Головна

Принципи профілактики і терапії спадкових хвороб

  1. II. Принципи громадянства РФ.
  2. III. Принципи конституційного статусу особистості.
  3. А. Файоль і принципи класичного менеджменту.
  4. Аварійно-рятувальні та інші невідкладні роботи (АС і ДНР) в осередках інфекційних хвороб
  5. Автобіографічна підсистема довготривалої пам'яті. Принципи організації знань в автобіографічній пам'яті.
  6. Адміністративна відповідальність (поняття, принципи, види адміністративних, покарань).
  7. Адресна профілактика спадкових захворювань

Як зазначено вище, чималу роль у розвитку патологічних процесів, відіграють мутації, які в залежності від протяжності ушкоджень в ДНК, ділять на геномні, хромосомні, генні. Останні здатні передаватися у спадок, інші ж через грубі аномалій, в першу чергу, в статевій сфері, - успадковуються. Дефекти генів можуть бути поодинокі (моногенні) або множинні (полігенні). Перші і провокують спадкові захворювання, для других характерна лише спадкова схильність (атеросклероз, цукровий діабет, гіпертонічна хвороба, варіанти злоякісних новоутворень і т.д.). Звідси і принципи їх профілактики та лікування різні.

Для попередження моногенних порушень органи охорони здоров'я використовують:

1. Обмеження дітонародження у випадках високого ризику спадкової патології;

2. Видалення генетично пошкодженого плода в ранні терміни вагітності;

3. Оздоровлення середовища проживання людей з метою попередження одиничних мутацій через систему еколого-гігієнічного контролю за поширенням мутагенів і тератогенів в оточенні.

Звідси основний внесок в рішення поставлених завдань вносять медико-генетичні консультації (див. «Патохімія спадкових хвороб», с.116-122).

Корекція ж спадкових захворювань має чотири напрямки: симптоматичне, етіологічне, патогенетичне, хірургічне. В даний час найбільше застосування знаходять патогенетичні підходи. До них можна віднести дієту з обмеженням надходження субстрату, ферменти метаболізму якого заблоковані. Паралельно відшкодовують дефіцит неодержаного при цьому продукту. Іноді позитивного ефекту домагаються введенням мегадоз коферменту пошкодженого ензиму. Якщо ж при порушенні обміну речовини накопичуються токсичні продукти, тоді логічно застосування препаратів, що зв'язують ці сполуки і стимулюючих їх екскрецію з сечею. Найбільш сучасним способом терапії є заміщення мутантного гена, однак це не є більшості клінік (див. «Патохімія спадкових хвороб», с. 116-123).

Таким чином, за останні роки намітився певний прогрес у профілактиці та лікуванні спадкових захворювань. Можна сподіватися, що генна терапія, пересадка органів і тканин, сучасна фармакотерапія будуть все ширше входити в практику їх корекції.

Причини порушень генезу азотовмісних біополімерів | Тести до розділу 4


Загальні принципи реакцій | реплікація ДНК | Синтез і процесинг РНК | Положення генетичного коду | Регуляція синтезу азотвмісних біополімерів | глави 4 |

© 2016-2022  um.co.ua - учбові матеріали та реферати