Головна |
Як зазначено вище, чималу роль у розвитку патологічних процесів, відіграють мутації, які в залежності від протяжності ушкоджень в ДНК, ділять на геномні, хромосомні, генні. Останні здатні передаватися у спадок, інші ж через грубі аномалій, в першу чергу, в статевій сфері, - успадковуються. Дефекти генів можуть бути поодинокі (моногенні) або множинні (полігенні). Перші і провокують спадкові захворювання, для других характерна лише спадкова схильність (атеросклероз, цукровий діабет, гіпертонічна хвороба, варіанти злоякісних новоутворень і т.д.). Звідси і принципи їх профілактики та лікування різні.
Для попередження моногенних порушень органи охорони здоров'я використовують:
1. Обмеження дітонародження у випадках високого ризику спадкової патології;
2. Видалення генетично пошкодженого плода в ранні терміни вагітності;
3. Оздоровлення середовища проживання людей з метою попередження одиничних мутацій через систему еколого-гігієнічного контролю за поширенням мутагенів і тератогенів в оточенні.
Звідси основний внесок в рішення поставлених завдань вносять медико-генетичні консультації (див. «Патохімія спадкових хвороб», с.116-122).
Корекція ж спадкових захворювань має чотири напрямки: симптоматичне, етіологічне, патогенетичне, хірургічне. В даний час найбільше застосування знаходять патогенетичні підходи. До них можна віднести дієту з обмеженням надходження субстрату, ферменти метаболізму якого заблоковані. Паралельно відшкодовують дефіцит неодержаного при цьому продукту. Іноді позитивного ефекту домагаються введенням мегадоз коферменту пошкодженого ензиму. Якщо ж при порушенні обміну речовини накопичуються токсичні продукти, тоді логічно застосування препаратів, що зв'язують ці сполуки і стимулюючих їх екскрецію з сечею. Найбільш сучасним способом терапії є заміщення мутантного гена, однак це не є більшості клінік (див. «Патохімія спадкових хвороб», с. 116-123).
Таким чином, за останні роки намітився певний прогрес у профілактиці та лікуванні спадкових захворювань. Можна сподіватися, що генна терапія, пересадка органів і тканин, сучасна фармакотерапія будуть все ширше входити в практику їх корекції.
Причини порушень генезу азотовмісних біополімерів | Тести до розділу 4
Загальні принципи реакцій | реплікація ДНК | Синтез і процесинг РНК | Положення генетичного коду | Регуляція синтезу азотвмісних біополімерів | глави 4 |