На головну

Глава 5. ПОРУШЕННЯ статевого РОЗВИТКУ ДІВЧАТ

  1. A) вчинення адміністративного правопорушення в умовах стихійного лиха або за інших надзвичайних обставин
  2. A) Федеральна служба по нагляду у сфері охорони здоров'я і соціального розвитку (Росздравнадзор)
  3. I. захворювання і патологічні стани, що призводять до порушень кровообігу мозку
  4. II. Порушення сприйняття.
  5. II. Порушення мозкового кровообігу
  6. II. закономірність загального руху і розвитку
  7. III. Комбіновані порушення ритму

Порушення статевого дозрівання виявляються у 3-5% дівчаток. Істотну роль в розвитку захворювання грають спадкова схильність, а також несприятливі фактори (радіація, гіпоксія, вірусні інфекції, деякі лікарські препарати). Аномалії статевої системи частіше зустрічаються у дітей, народжених від хворих на алкоголізм, наркоманію, з ендокринними захворюваннями, а також від літніх батьків.

Статевий розвиток - це генетично запрограмований процес, який починається у віці 7-8 років і закінчується до 17-18 років. Поява вторинних статевих ознак і менструальноподібні виділень до 7 років слід розцінювати як передчасне статевий розвиток (ППР). Недорозвинення або відсутність вторинних статевих ознак у 15-16 років відносять до затримки статевого розвитку.

Передчасне статеве розвиток може бути ізосексуальним, т. Е. За жіночим типом, і гетеросексуальним - за чоловічим типом.

ППР ізосексуальним типу може мати церебральну (справжнє ППР), конституціональну і яїчниковую (помилкове ППР) форми.

Церебральну форму вважають істинним ППР, тому що в патологічний процес залучені гіпофізотропной зони гіпоталамуса, де передчасна секреція ГнРГ призводить до вироблення гонадотропінів в гіпофізі, що, в свою чергу, стимулює секрецію естрогенів в яєчниках (рис. 5.1).

Ураження центральної нервової системи у дівчаток з ППР може бути функціонального або органічного характеру. Причинами функціональних розладів бувають вплив несприятливих факторів в період внутрішньоутробного розвитку, захворювання матері, ускладнені пологи, інфекційні захворювання та інтоксикації, перенесені в перші роки життя. Органічне ураження ЦНС, як правило, є наслідком асфіксії, родової травми, церебральної інфекції (менінгіт, енцефаліт, інші нейроінфекції). Рідше спостерігаються пухлини головного мозку - гангліоневроми, гамартроми-ми, астроцитоми.

Конституціональна форма ППР носить спадковий, сімейний характер.

Яєчникова (помилкова) форма ППР частіше спостерігається при гормонпро-дуцірующіх пухлинах яєчників: гранулезоклеточной, рідше - при тека-

Мал. 5.1.Повна форма ППР у хворої 5 років (повний вік відповідає 15 рокам)

клітинної пухлини, тератобластоми з елементами гормонально-активної тканини. Причиною ППР яичникового генезу можуть бути також фолікулярні кісти, як правило, невеликі (3-4 см). Гіпоталамо-гіпофізарним структури при цьому залишаються незрілими. Секреція естрогенів пухлиною автономна.

До помилковому ППР відноситься рідкісний синдром Мак-К'юна-Олбрайта- Брайцева, що включає не тільки ППР, а й фіброзну дисплазію трубчастих кісток в поєднанні з асиметричною пігментацією шкірних покривів. Причини патології кісток не зовсім ясні.

Клінічна симптоматика.Церебральне ППР проявляється у вигляді неповної і повної форм. Форму ППР вважають неповною, якщо у дівчинки є збільшення молочних залоз (телархе) і (або) статеве оволосіння (адренархе). Вік менархе у таких пацієнток - 10- 11 років. Кістковий вік при цьому відповідаєпаспортному або незначно випереджає його. Повна форма визначається наявністю менархе на тлі телархе і (або) адре-нарха або без таких. Розвиток вторинних статевих ознак при повній формі істинного ППР істотно випереджає таке при своєчасному статевому дозріванні, хоча послідовність їх появи не порушена. Кістковий вік значно випереджає паспортний, зріст не перевищує 150-152 см.

Конституціональна форма ППР не супроводжується будь-якої церебральної або неврологічної патологією. Послідовність появи вторинних статевих ознак не порушена, а тривалість періоду статевого дозрівання аналогічна фізіологічного. Має значення тільки вік появи менархе (8-9 років).

 

При ППР яичникового генезу, обумовленому гормонпродуцірующей пухлиною, неврологічна симптоматика відсутня, вторинні статеві ознаки розвинені незначно. Послідовність появи ознак статевого дозрівання змінена: першими з'являються ациклічні

менструальноподобниє виділення. Соматичне розвиток не прискорено. Клінічні прояви ППР при фолікулярних кістах полягають в мізерних сукровичних виділених із статевих шляхів і незначному збільшенні молочних залоз. При фолікулярних кістах симптоми ППР транзиторні і зазнають зворотного розвитку в міру регресу фолікулярної кісти.

При синдромі Мак-К'юна-Олбрайта-Брайцева можливі як неповна, так і повна форми ППР. У дівчаток з неповною формою фізичний розвиток прискорено. Темпи зростання трубчастих кісток і швидкість окостеніння їх епіфізів збігаються, тому за статурою і зростання вони не відрізняються від здорових. При повній формі статевий розвиток істотно прискорено, характерні ациклічні маткові кровотечі.

Діагностика.Діагноз ППР встановлюють на підставі даних анамнезу, динаміки статевого і фізичного розвитку, гінекологічного дослідження. Обов'язкові УЗД органів малого таза, визначення рівня гонадотропінів і естрогену в крові, при необхідності роблять лапароскопію, а також визначають кістковий вік і застосовують нейрофізіологічні методи дослідження (рео- і електроенцефалографія - відповідно РЕГ, ЕЕГ). При підозрі на пухлину гіпофізу показана МРТ. До обстеження цих пацієнток необхідно залучати ендокринологів, неврологів, офтальмологів.

Лікування.Терапія ППР включає лікування основного захворювання, що викликало ППР, і гальмування ППР. При ППР церебрального генезу лікування проводять неврологи або нейрохірурги. Для гальмування статевого дозрівання використовують препарати, дія яких спрямована на гіпо-таламические структури, що регулюють синтез люліберіна, або блокують дію гормонів на органи-мішені (трипторелин - декапептил-депо¦, диферелін¦). Діти з конституціональної формою ППР потребують тільки в динамічному спостереженні. Пухлини яєчників підлягають видаленню з наступним гістологічним дослідженням. Через 1,5-2 міс після операції у цих пацієнток всі ознаки ППР піддаються регресу. Фолікулярні кісти негайно видаляти не рекомендується, так як кісти діаметром не більше 3-4 см протягом 2-3 міс зазнають зворотного розвитку, і ознаки ППР зникають.

 

ППР гетеросексуального типу пов'язане з гіперпродукцією андрогенів і спостерігається при вродженої дисфункції кори надниркових залоз (ВДКН), адреногенитальном синдромі (АГС) або вирилизирующей пухлини надниркових залоз (рис. 5.2).

Проста вирильная форма АГС є генетично обумовлене вроджене захворювання, пов'язане з недостатністю ферментної системи С21гідроксилази в корі надниркових залоз. Цей дефект призводить до нестачі освіти кортизолу і збільшення виділення АКТГ. Підвищена стимуляція останнього викликає збільшення синтезу андрогенів і двосторонню гіперплазію кори надниркових залоз. Порушення функції надниркових залоз починається внутрішньоутробно, майже одночасно з початком їх функціонування як ендокринної залози.

Мал. 5.2.Вроджена дисфункція кори надниркових залоз: а - вид зовнішніх статевих органів; б - хвора з ВДКН без лікування

Клінічна симптоматика.У дитини відразу після народження відзначають неправильне будова зовнішніх статевих органів: клітор гіпертрофований (аж до пенісообразного), що злилися великі статеві губи нагадують калитку, піхву і уретра відкриваються на промежини єдиним отвором урогенітального синуса. При вираженій вірілізації визначення статі утруднено. Однак яєчники і матка у цих дітей розвинені правильно, хромосомний набір 46, XX (помилковий жіночий гермафродитизм).

У дітей з АГС зростання на початку 10-річчя життя різко прискорений, але до 10 років він сповільнюється через швидке завершення процесів окостеніння. Статура набуває диспластические риси: широкі плечі, вузький таз, короткі кінцівки, довгий тулуб. Під впливом надлишку андрогенів починається і прогресує вірільний гіпертрихоз, знижується тембр голосу. Молочні залози не розвиваються, менструації відсутні.

 

Діагностика.Найбільш інформативними діагностичними ознаками АГС є різке підвищення екскреції 17-КС і високий рівень попередника кортизолу в крові - 17-оксипрогестерона.

Лікування.Терапія починається з моменту встановлення діагнозу і полягає в тривалому застосуванні глюкокортикостероїдів. Доза залежить від

віку, маси тіла та вираженості гіперандрогенії. Своєчасно розпочате лікування дозволяє нормалізувати статевий розвиток, домогтися регулярних менструацій при овуляторних циклах, а в подальшому забезпечує виношування вагітності і пологи.

Фемінізується пластику вірілізованних статевих органів у дівчаток з вродженою дисфункцією кори надниркових залоз рекомендується проводити в один етап до досягнення віку статевої самоідентифікації (до 3 років). Оперативне лікування полягає в резекції кавернозних тел клітора одночасно з реконструкцією піхви.

Затримка статевого розвитку (ЗПР)може мати церебральну, конституціональну і яїчниковую форми.

Причинами ЗПР центрального генезу можуть бути травми, інфекції, інтоксикації, психічні та нервові розлади, стреси. Проявом церебральної ЗПР може бути нервова анорексія, т. Е. Відмова від їжі. У таких пацієнток різко знижується рівень гонадотропінів в крові при збереженої потенційної здатності гіпофіза до секреції гонадотро-пінів. Конституціональна форма ЗПР, як і ППР, носить спадковий характер.

Яєчникова форма ЗПР зустрічається вкрай рідко і супроводжується, як правило, зменшенням фолікулярного апарату. Такі яєчники називають гіпопластичного або нечутливими, резистентними до гонадотропи-ної стимуляції. Не виключено, що в патогенезі цієї патології відіграють роль перенесені інфекції і інтоксикації.

Клінічна симптоматика.Пацієнтки з ЗПР відрізняються від одноліток недостатнім розвитком вторинних статевих ознак і відсутністю менструацій. Статура євнухоїдний: високий зріст, довгі руки і ноги при короткому тулуб. Кістковий вік відповідає паспортному або незначно відстає від нього. При гінекологічному дослідженні відзначають гіпоплазію зовнішніх і внутрішніх геніталій. Різке схуднення призводить до припинення менструацій; якщо менархе ще немає, спостерігається первинна аменорея.

 

ЗПР не завжди є проявом будь-якої патології. Так, конституціональна форма має спадковий, сімейний характер. У таких дівчаток менархе настає в 15-16 років, але в подальшому менструальна і репродуктивна функції не порушені.

Діагностика.Обстеження при ЗПР направлено на встановлення рівня ураження репродуктивної системи. Велике значення мають анамнез, статура і розвиток вторинних статевих ознак. При підозрі на ЗПР центрального генезу необхідно неврологічне обстеження (ЕЕГ, РЕГ, ЕхоЕГ). В якості додаткових методів використовують МРТ головного мозку, ультразвукове сканування органів малого таза, визначення рівня гормонів в крові, рентгенографію кистей рук, денситометрію, а також лапароскопію з біопсією яєчників і кариотипирование.

Лікування.При захворюванні центрального генезу терапія повинна бути комплексною, спрямованої на нормалізацію функції діенцефальних області; проводитися вона повинна спільно з неврологами і психіатрами. Лікування ЗПР в поєднанні з нервовою анорексією або схудненням базіру-

Мал. 5.3.Хвора з синдромом Шерешев-ського-Тернера

ється на організації раціонального режиму харчування, загальнозміцнюючу і седативною терапії. Яєчникова форма ЗПР вимагає замісної гормонотерапії синтетичними прогестинами.

Відсутність статевого розвиткує, як правило, наслідком дисгенезії гонад через вроджену ваду статевих хромосом. Яєчникова тканину при цій патології практично відсутній, що й стає причиною вираженої недостатності статевих гормонів.

Існують такі форми дисгенезії гонад: типова, або синдром Шерешевського-Тернера (каріотип 45, х або 45, х / 46, хХ) (рис. 5.3), чиста форма (каріотип 46, хХ або 46, ХУ) і змішана форма (каріотип 45, хХ / 46, ХУ).

 

Діти з синдромом Шерешевского- Тернера народжуються з низькою масою тіла, іноді спостерігаються лімфатичний набряк стоп і кистей, крилоподібні складки на шиї, а також вади розвитку внутрішніх органів, низько посаджені вуха, високе (готичне) верхнє небо, низька лінія росту волосся на шиї, широко розставлені соски молочних залоз. Зростання таких хворих не перевищує 150 см. В пубертатному періоді вторинні статеві ознаки не з'являються. На місці матки і яєчників визначаються сполучнотканинні тяжі. Гормональне дослідження показує різке зниження рівня естрогенів і андрогенів в крові і значне збільшення вмісту ЛГ і ФСГ.

У дітей з чистою формою дисгенезії гонад є жіночий фенотип при нормальному або більш високому, ніж в нормі, зростанні, виражений статевий інфантилізм без соматичних аномалій. Гонади представляють собою фіброзні тяжі, іноді з елементами строми.

При змішаній формі дисгенезії гонад зростання нормальний, статура Гермафродитизм, соматичних аномалій немає, але є ознаки вірилізації зовнішніх статевих органів (гіпертрофія клітора, персистенція урогенітального синуса). Гонади у цих пацієнток мають змішане будову з елементами тестикулярной тканини типу клітин Сертолі або Лейдіга. Найбільш часто зустрічається каріотип 45, X / 46, XY.

Лікування залежить від форми дис-генезу гонад і каріотипу. При синдромі Шерешевського-Тернера і чистій формі дисгенезії з Каріо-типом 46, XX проводиться гормональна терапія комбінованими естроген-гестагенами препаратами. Пацієнткам з чистою (каріотип 46, ХУ - синдром Свайера, рис. 5.4) і змішаною формами дисгенезії показана двостороння гонадекто-мія в зв'язку з частою малигнизацией гонад з подальшою замісною гормонотерапією.

Мал. 5.4.Хвора з синдромом Свайера

 



Резюме. | Загальні положення ПО ПОС. СКЛАД ПОС.
© um.co.ua - учбові матеріали та реферати