Головна |
Суть методу полягає в аналізі шкірних візерунків (малюнків) на долонях і стопах.
Метод найбільш інформативний при хромосомних синдромах, коли виявляються дистальний осьовий трирадіус, надлишок дуг на пальцях, відсутність дистальної міжфалангової складки, радіальні петлі на I, IV і V пальцях, четирехпальцевая (мавпяча) складка (при хворобі Дауна на шкірі долонь у дитини відзначається в 40 -60% випадків.
В даний час метод застосовується в основному в судовій медицині.
3.-4. Генетичний аналіз, зовсім недавно став доступним практичної медицині, дозволяє зібрати інформацію про стан здоров'я хворого і прогноз його захворювання, яку неможливо одержати ніяким іншим способом. Йдеться про метод діагностики на рівні генних структур людини. Дослідження аномалій генних структур часто дозволяє поставити правильний діагноз і передбачити проблеми зі здоров'ям у потомства.
Для чого може знадобитися цей вид діагностики -генетично аналіз Інформація про генетичному матеріалі людини? Вона потрібна:
- Для вибору найбільш адекватного лікування в залежності від діагнозу захворювання і конкретної аномалії на генному рівні,
- Для визначення ймовірності спадкових захворювань і своєчасного контролю за станом здоров'я пацієнта для попередження цих проблем,
- Для визначення ризику спадкових захворювань у потомства і близьких родичів.
Генетичний аналіз, який полягає у вивченні генів і хромосом, дозволяє визначити наявність пошкоджень в генетичних структурах, які можуть викликати захворювання або збільшити ризик його появи.
Коли і кому потрібно проводити цей вид діагностики? Його рекомендується зробити:
- Якщо пацієнт страждає на генетичне захворювання і може передати його своїм нащадкам у спадок,
- Якщо лікарі підозрюють наявність генетичного захворювання і потребують додаткової діагностики, яка підтверджує це припущення,
- Якщо у пацієнта в сім'ї є спадкові захворювання і йому потрібно знати ступінь ризику появи цієї патології,
- Якщо в родині у хворого є випадки тих видів раку, які часто мають своєю причиною відомі аномалії генів,
- Генетичний аналіз рекомендується проводити жінкам, у яких повторюються викидні або дитина народилася мертвою.
- Таку генетичну пробу рекомендується зробити дитині, який відстає у фізичному і розумовому розвитку або народжується з фізичними аномаліями.
БІОХІМІЧНІ МЕТОДИ | У чому полягає генетичний аналіз?
ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ | ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД | блізнецовий метод | Консультація у лікаря-генетика | Завдання медико-генетичного консультування. | Методи вивчення спадковості людини | складання родоводу | Основні етапи вирішення завдань | Відповідь: ознака успадковується по аутосомно-домінантним типом. Володарі ознаки мають генотип Аа, інші члени родоводу - аа. | Як побудувати родовід |