Головна

модифікаційних мінливість

  1. Антропогенне динаміка і стійкість ланд-ів. антропогенне мінливість, регуляція і екологічні каркаси ланд-ів.
  2. Биол-ая мінливість людей і біогеографічний хар-ка середовища. Екол-кая диференціювання чол-ва. Поняття про екологічні типах людей і їх формуванні.
  3. вікова мінливість
  4. Вікова мінливість хребта
  5. Генотипическая мінливість. Мутації, їх класифікація та механізми виникнення. Медичне і еволюційне значення мутацій.
  6. мінливість
  7. Мінливість і невизначеність

Мінливість, не пов'язана зі зміною генотипу, що виникає у організмів під впливом умов середовища і яка веде до різноманітності фенотипів, називається модификационной. При цьому виникло конкретне модифіковане зміна ознаки не успадковується, але діапазон цієї змінюваності, або норма реакції, генетично детермінована і успадковується. Модифікації зберігаються лише протягом життя даного організму. Зміни фенотипу є реакцією на мінливі фактори середовища і не виходять за межі норми реакції.

Норма реакції - межа мінливості ознаки, який обумовлений генотипом. Успадковується не ознака, а норма реакції. Вона буває широкою, т. Е. Змінюється у великому діапазоні, і вузькою. Наприклад, широкої нормою реакції мають такі ознаки у людини, як маса тіла, колір волосся; у корів - маса тіла, кількість молока. Вузька норма реакції характерна для наступних ознак: зріст людини, колір очей; у корів - жирність молока; довжина вовни у овець. Чим ширше норма реакцій, тим пластичнее ознака, що призводить до збільшення ймовірності виживання виду в умовах, що змінюються.

Модифікаційної мінливості піддаються як кількісні, так і якісні ознаки. Виникнення модифікацій пов'язане з тим, що такі найважливіші фактори середовища, як світло, тепло, волога, хімічний склад і структура ґрунту, повітря, впливають на активність ферментів і певною мірою змінюють хід біохімічних реакцій, що протікають в організмі, що розвивається. Цим, зокрема, пояснюється поява різного забарвлення квіток у примули і вовни у гімалайських кролів, про що говорилося вище.

Прикладами модифікаційної мінливості у людини можуть служити посилення пігментації шкіри (засмага) під впливом ультрафіолетових променів, потужний розвиток кістково-м'язової системи в результаті фізичних навантажень і т. Д. До модифікаційної мінливості слід віднести також і явище фізіологічного гомеостазу - здатності організмів протистояти вагається умов середовища шляхом пристосувального реагування. Так, у людини при перебуванні на різних висотах над рівнем моря виробляється неоднакова кількість еритроцитів: в 1 мл крові у людей, що живуть в місцевостях на рівні моря, їх в два рази менше, ніж у людей, що живуть високо в горах.


 Засмага - приклад модифікаційної мінливості. Фото: Evil Erin

Число еритроцитів зростає пропорційно підйому над рівнем моря. Це явище можна легко пояснити, якщо згадати, що головна функція еритроцитів - перенесення кисню від легенів до тканин і вуглекислого газу від тканин до легким. Збільшення висоти над рівнем моря супроводжується зниженням концентрації кисню в атмосфері, що призводить до нестачі його в тканинах. Тому нагальна потреба в кисні змушує людину і тварин адаптивно реагувати шляхом зміни числа еритроцитів на різних висотах.

Ця реакція оборотна: переїзд в місця, розташовані на рівні моря, призводить до зниження числа еритроцитів в крові.

Основні характеристики модифікаційної мінливості.

1. Зміни успадковуються і носять фенотипический характер.

2. Зміни пристосувальних і проявляються у багатьох особин в популяції, тобто. Е. Носять масовий характер. Наприклад, у зайців взимку забарвлення шерсті стає білою.

3. Зміни носять поступовий характер. Вони адекватні зміни умов середовища.

4. Зміни сприяють виживанню особин, підвищують життєстійкість і проводять до утворення модифікацій.

Модифікації утворюють варіаційний ряд мінливості ознаки в межах норми реакції від найменшої до найбільшої величини. Причина варіацій пов'язана з впливом різних умов на розвиток ознаки. Щоб знайти межу змінюваності ознаки, визначають частоту народження кожної варіанти і будують варіаційну криву.

Варіаційна крива - графічне вираження характеру мінливості ознаки. Середні члени варіаційного ряду зустрічаються частіше, що відповідає середньому значенню ознаки.

значення модифікацій

Модифікаційних мінливість в природних умовах носить пристосувальний характер і в цьому сенсі має важливе значення в еволюції. Обумовлені нормою реакції адаптивнімодифікації дають можливість організму вижити і залишити потомство в умовах, що змінилися середовища.

Знання закономірностей модифікаційної мінливості має також велике практичне значення, так як дозволяє передбачити і заздалегідь планувати максимальне використання можливостей кожного сорту рослин і породи тварин. Зокрема, створення свідомо відомих оптимальних умов для реалізації генотипу забезпечує їх високу продуктивність.

Такий підхід в рівній мірі відноситься і до людини. Кожна дитина має певними здібностями, іноді навіть в декількох областях. Завдання психологів і педагогів полягає в тому, щоб якомога раніше знайти цю область і забезпечити максимальний розвиток дитини в цьому напрямку (поряд із загальною освітою), т. Е. В межах норми реакції досягти максимального рівня реалізації його генотипу.

Фенокопіі Фенокопіі - один із проявів модифікаційної мінливості (т. Е. На дію чинників середовища). Термін «Фенокопія» запропонований для позначення ознак, хвороб, фенотипів або вроджених вад розвитку (ВВР), що формуються під впливом певних умов середовища і фенотипно (клінічно) схожих на стани, що виникають під впливом мутацій. Приклад: мікроцефалія - ??зменшення розмірів черепа і головного мозку, що супроводжується розумовою відсталістю і певними неврологічними порушеннями. Мікроцефалія може бути первинною чи вторинною. Первинна (справжня, генетична) мікроцефалія характеризується первинним недорозвиненням головного мозку. Вторинна (помилкова, негенетичні) мікроцефалія характеризується раннім заращением черепних швів. В обох випадках багато клінічні прояви, методи терапії, психолого-педагогічної корекції, реабілітації та адаптації хворих дуже схожі, але при вирішенні питання про повторне ризик народження хворої дитини необхідно обізнаність причини патології в даній сім'ї

32.Комбинативная мінливість і механізми її виникнення.

Мінливість - загальна властивість живих організмів набувати нових ознак в процесі індивідуального розвитку. Виділяють дві форми мінливості: спадкова (генотипическая) і ненаследственная (фенотипова). Генотипическая мінливість пов'язана зі зміною структури генетичного матеріалу. Генотипическая мінливість носить індивідуальний, невизначений і спадковий характер. Існує дві форми генотипической мінливості: мутационная і комбинативная.

Комбинативная мінливість виникає в результаті статевого розмноження. Комбинативная мінливість - поява нових ознак у потомства, внаслідок виникнення нових комбінацій генів батьків при утворенні і злиття їх гамет.

Механізми комбинативной мінливості:

- Кроссинговер (профази мейозу I);

- Незалежне розбіжність гомологічних хромосом в анафазу мейозу I;

- Незалежне розбіжність хроматид в анафазу мейозу II;

- Хаотичне нагромадження гамет при заплідненні;

- Взаємодія генів;

Статевий процес у бактерій і горизонтальний перенос генів за допомогою вірусів.

Наприклад, поява рожевих квіток при схрещуванні белоцветковой і красноцветковими примул. При схрещуванні білого і сірого кроликів може з'явитися чорне потомство. Комбинативная мінливість призводить до генотипической і фенотипической унікальність кожної особини в популяції і є елементарним еволюційним фактором.

33.мутационная мінливість

мутаційною називається мінливість, викликана виникненням мутації. мутації - Це успадковані зміни генетичного матеріалу, що призводять до зміни тих чи інших ознак організму.

Основні положення мутаційної теорії розроблені Г. Де Фріз у 1901-1903 рр. і зводяться до наступного:

- Мутації виникають раптово як дискретні зміни ознак;

- Нові форми стійкі;

- На відміну від неспадкових змін мутації не утворюють безперервних рядів. Вони являють собою якісні зміни;

- Мутації проявляються по-різному і можуть бути як корисними, так і шкідливими;

- Ймовірність виявлення мутацій залежить від числа досліджених особин;

- Подібні мутації можуть виникати повторно;

- Мутації ненаправленим (спонтанні), т. Е. Мутувати може будь-яку ділянку хромосоми, викликаючи зміни як незначних, так і життєво важливих ознак.

За характером зміни геному розрізняють кілька типів мутацій - геномні, хромосомні і генні.

Геномні мутації (анеуплоїдія і полиплоидия) - Це зміна числа хромосом в геномі клітини:

-Гаплоідія - Набір хромосом 1n

-Поліплоідія - Збільшення гаплоидного набору хромосом (3n, 4n, 5n)

-Анеуплоідія - Зміна числа хромосом в окремих парах

хромосомні мутації, або хромосомні перебудови, Виражаються в зміні структури хромосом, які можна виявити і вивчити під світловим мікроскопом. Відомі перебудови різних типів (нормальна хромосома - ABCDEFG):

- Брак, або дефішенсі, - це втрата кінцевих ділянок хромосоми;

- Делеции - випадання ділянки хромосоми в середній її частині (ABEFG);

- Дуплікації - дво- або багаторазове повторення набору генів, локалізованих в певній ділянці хромосоми (ABCDECDEFG);

- Інверсії - поворот ділянки хромосоми на 180 ° (ABEDCFG);

- Транслокации - перенесення ділянки до іншого кінця тієї ж хромосоми або до іншої, негомологічної хромосоми (ABFGCDE).

генні, або точкові, мутації - Результат зміни нуклеотидної послідовності в молекулі ДНК. Виник зміна послідовності нуклеотидів в даному гені відтворюється при транскрипції в структурі іРНК і призводить до зміни послідовності амінокислот у поліпептидному ланцюзі, що утворюється в результаті трансляції на рибосомах. Існують різні типи генних мутацій, пов'язаних з додаванням, випаданням або перестановкою нуклеотидів в гені. Це дуплікації, вставки зайвої пари нуклеотидів, делеции (випадання пари нуклеотидів), інверсії або заміни пар нуклеотидів (АТ - ГЦ; АТ - ЦГ або АТ - ТА).

34. генні мутації

генні, або точкові, мутації - Результат зміни нуклеотидної послідовності в молекулі ДНК. Виник зміна послідовності нуклеотидів в даному гені відтворюється при транскрипції в структурі іРНК і призводить до зміни послідовності амінокислот у поліпептидному ланцюзі, що утворюється в результаті трансляції на рибосомах. Існують різні типи генних мутацій, пов'язаних з додаванням, випаданням або перестановкою нуклеотидів в гені. Це дуплікації, вставки зайвої пари нуклеотидів, делеции (випадання пари нуклеотидів), інверсії або заміни пар нуклеотидів (АТ - ГЦ; АТ - ЦГ або АТ - ТА).

Ефекти генних мутацій надзвичайно різноманітні. Велика частина з них фенотипически не виявляється (оскільки вони рецесивні), проте відомий ряд випадків, коли зміна лише одного підстави в певному гені робить глибокий вплив на фенотип. Одним з прикладів є серповидно-клітинна анемія - захворювання, що викликається у людини заміною нуклеотидів в одному з генів, відповідальних за синтез гемоглобіну. Це призводить до того, що в крові еритроцити з таким гемоглобіном деформуються (з округлих стають серповидними) і швидко руйнуються. При цьому розвивається гостра анемія і знижується кількість кисню, що переноситься кров'ю. Анемія викликає фізичну слабкість, може привести до порушень діяльності серця і нирок і до ранньої смерті людей, гомозиготних по мутантномуаллелю.

Генні мутації виникають під впливом ультрафіолетових променів, іонізуючого випромінювання, хімічних мутагенів і інших чинників. Особливо негативно позначається фон іонізуючої радіації нашої планети. Навіть невелике підвищення природного фону радіації (на 1/3), наприклад в результаті випробувань ядерної зброї, може призвести до появи в кожному поколінні додатково 20 млн чоловік з важкими спадковими порушеннями. Неважко уявити собі, яку небезпеку не тільки для населення України, Білорусі та Росії, а й для всього людства представляють такі події, як аварія на Чорнобильській АЕС.

 Хромосомніаберації та хромосомні хвороби
 

Хромосомніаберації.Під хромосомними абераціями розуміють зміни структури хромосом, викликані їх розривами, з подальшим перерозподілом, втратою або подвоєнням генетичного матеріалу. Вони відображають різні види аномалій хромосом. У людини серед найбільш часто зустрічаються хромосомних аберацій, що проявляються розвитком глибокої патології, виділяють аномалії, що стосуються числа і структури хромосом. порушення числа хромосом можуть бути виражені відсутністю однієї з пари гомологічних хромосом (Моносомія) або появою додаткової, третьої, хромосоми (Трисомія). Загальна кількість хромосом в каріотипі в цих випадках відрізняється від модального числа і дорівнює 45 або 47. Полиплоидия і анеуплоїдія мають менше значення для розвитку хромосомних синдромів. До порушень структури хромосом при загальному нормальному їх числі в каріотипі відносять різні типи їх «поломки»: транслокацию (обмін сегментами між двома негомологічної хромосоми), делецию (випадання частини хромосоми), фрагментацію, кільцеві хромосоми і т. д.

Хромосомніаберації, порушуючи баланс спадкових факторів, є причиною різноманітних відхилень у будові і життєдіяльності організму, що проявляються в так званих хромосомних хворобах.

Хромосомні хвороби.Їх ділять на пов'язані з аномаліями соматичних хромосом (аутосом) і з аномаліями статевих хромосом (тілець Барра). При цьому враховують характер хромосомної аномалії - порушення числа окремих хромосом, числа хромосомного набору або структури хромосом. Ці критерії дозволяють виділяти повні або мозаїчні клінічні форми хромосомних хвороб.

Хромосомні хвороби, обумовлені порушеннями числа окремих хромосом(Трисомиями і Моносомія), можуть стосуватися як аутосом, так і статевих хромосом.

Моносомії аутосом (будь-хромосоми, крім Х- і Y-хромосом) несумісні з життям. Трисомії аутосом досить поширені в патології людини. Найбільш часто вони представлені синдромами Патау (13-я пара хромосом) і Едвардса (18-я пара), а також хворобою Дауна (21-я пара). Хромосомні синдроми при трисоміях інших пар аутосом зустрічаються значно рідше. Моносомія статевої Х-хромосоми (генотип ХО) лежить в основі синдрому Шерешевського-Тернера, трисомія статевих хромосом (генотип XXY) - в основі синдрому Клейнфелтера. Порушення числа хромосом у вигляді тетра або Триплоїд можуть бути представлені як повними, так і мозаїчними формами хромосомних хвороб.

Порушення структури хромосом дають найбільшу групу хромосомних синдромів (більше 700 типів), які, однак, можуть бути пов'язані не тільки з хромосомними аномаліями, але і з іншими етіологічними факторами.

Для всіх форм хромосомних хвороб характерна множинність проявів у вигляді вроджених вад розвитку, причому їх формування починається на стадії гістогенезу і триває в органогенезу, що пояснює схожість клінічних проявів при різних формах хромосомних хвороб.

Спадкування дитиною резус-фактора | геномні мутації


Цитоплазма і її органели | Питання №13 будова гена, структурні, регуляторні гени, синтез тРНК і рРНК | Синтез тРНК і рРНК | ініціація | елонгація | Регуляція генів у прокаріот | Регуляція генів у еукаріот | порушення мітозу | Деякі Менделюючі ознаки у людини | Спадкування дитиною групи крові |

© 2016-2022  um.co.ua - учбові матеріали та реферати