Головна

II Класифікація хромосом людини

  1. Betaherpesvirinae включають віруси цитомегалії людини і мишей
  2. ER-діаграми. Класифікація зв'язків і сутностей.
  3. Event як ресурс PR-кампанії: поняття та класифікація.
  4. Gt; ава людини
  5. I. Пристрій Європейського Суду з прав людини


 Група А включає хромосоми 1, 2, 3, причому хромосоми 1 і 3 - метацентрікі (центромерная індекс першої хромосоми дорівнює 0,48-0,49, третьої - 0,45-0,46), а хромосома 2 - найбільший субметацентрік (з центромерная індексом 0,38-0,40).

Група В складається з двох хромосом - 4 і 5. Це великі субметацентріческіе хромосоми з центромерная індексом від 0,24 до 0,30.

Група С включає сім аутосом (з 6 по 12) і статеве Х-хромосому. Це метацентріческая і субметацентріческіе хромосоми середнього розміру (0,28-0,43). Група D включає три акроцентріческіе хромосоми середнього розміру: 13, 14 і 15. Їх центромерная індекс не перевищує 0,15 і є найменшим в каріотипі людини. Для хромосом цієї групи характерна значна межиндивидуальная варіабельність і наявність супутників на коротких плечах. Довжина проксимальних ділянок коротких плечей і спутнічной ниток варіює. Група Е також включає три хромосоми - з 16 по 18. Це відносно короткі метацентрікі і субметацентрікі, з центромерная індексом 0,26-0,40. Група F складається з двох невеликих метацентричної хромосом (19 і 20) з центромерная індексом 0,36-0,46. Група С складається з двох аутосом (21 і 22) і Y-хромосоми. Ці хромосоми мають невеликий розмір і відносяться до акроцентріческіе з центромерная індексом в межах 0,13-0,33. Для аутосом цієї групи характерна наявність супутників на коротких плечах. В даний час Денверська номенклатура поступово витісняється більш детальною класифікацією, заснованої на результатах дослідження хромосом молекулярно-онтогенетическим і методами.

III Каріотип- Сукупність ознак (число, розміри, форма і т.д.) повного набору хромосом, властивий клітинам даного біологічного виду (видовий каріотип), Даного організму (індивідуальний каріотип) Або лінії (клона) клітин. Кариотипом іноді також називають і візуальне уявлення повного хромосомного набору (каріограмми).

визначення каріотипу

Зовнішній вигляд хромосом істотно змінюється протягом клітинного циклу: протягом інтерфази хромосоми локалізовані в ядрі, як правило, деспіралізованние і важкодоступні для спостереження, тому для визначення каріотипу використовуються клітини в одній зі стадій їх поділу - метафазі мітозу.

IV Процедура визначення каріотипу

Для процедури визначення каріотипу можуть бути використані будь-які популяції клітин, які діляться, для визначення людського каріотипу використовується або одноядерні лейкоцити, витягнуті з проби крові, розподіл яких провокується додаванням митогенов, або культури клітин, що активно діляться в нормі (фібробласти шкіри, клітини кісткового мозку). Збагачення популяції клітинної культури проводиться зупинкою ділення клітин на стадії метафази мітозу додаванням колхіцину - алкалоїду, що блокує утворення мікротрубочок і «розтягування» хромосом до полюсів ділення клітини і перешкоджає тим самим завершення мітозу.

Отримані клітини в стадії метафази фіксуються, фарбуються і фотографуються під мікроскопом; з набору одержані фотографій формуються т.зв.систематизований каріотип - Нумерований набір пар гомологічних хромосом (аутосом), зображення хромосом при цьому орієнтуються вертикально короткими плечима вгору, їх нумерація проводиться в порядку убування розмірів, пара статевих хромосом міститься в кінець набору.

Історично перші недеталізованние каріотипи, що дозволяли проводити класифікацію за морфологією хромосом виходили забарвленням за Романовським - Гімзою, однак подальша деталізація структури хромосом в каріотипі стало можливим з появою методик диференціального фарбування хромосом.

Для отримання класичного кариотипа використовується забарвлення хромосом різними барвниками або їх сумішами: в силу відмінностей у зв'язуванні барвника з різними ділянками хромосом фарбування відбувається нерівномірно і утворюється характерна полосчатая структура (комплекс поперечних міток, англ. banding), Що відображає лінійну неоднорідність хромосоми і специфічна для гомологічних пар хромосом і їх ділянок (за винятком поліморфних районів, локалізуються різні алельних варіанти генів). Перший метод забарвлення хромосом, що дозволяє отримати такі високодеталізовані зображення, був розроблений шведським цитологом Касперссоном (Q-забарвлення). Використовуються й інші барвники, такі методики отримали загальну назву диференціального фарбування хромосом:

Q-фарбування- Фарбування по Касперссону акрихін-іпритом з дослідженням під флуоресцентним мікроскопом. Найчастіше застосовується для дослідження Y-хромосом (швидке визначення генетичного статі, виявлення транслокаций між X- і Y-хромосомами або між Y-хромосомою і аутосомами, скринінг мозаицизма за участю Y-хромосом)

G-фарбування- Модифіковане фарбування за Романовським - Гімзою. Чутливість вище, ніж у Q-фарбування, тому використовується як стандартний метод цитогенетичного аналізу. Застосовується при виявленні невеликих аберацій і маркерних хромосом (сегментованих інакше, ніж нормальні гомологічні хромосоми)

R-фарбування- Використовується акридіновий помаранчевий і подібні барвники, при цьому забарвлюються ділянки хромосом, нечутливі до G-фарбування. Використовується для виявлення деталей гомологічних G- або Q-негативних ділянок сестринських хроматид або гомологічниххромосом.

C-фарбування- Застосовується для аналізу центромерних районів хромосом, що містять конститутивний гетерохроматин і вариабельной дистальної частини Y-хромосоми.

T-фарбування- Застосовують для аналізу теломерна районів хромосом.

Останнім часом використовується методика т. Н. спектрального кариотипирования, Що складається в фарбуванні хромосом набором флуоресцентних барвників, що зв'язуються зі специфічними областями хромосом. В результаті такого фарбування гомологічні пари хромосом набувають ідентичні спектральні характеристики, що не тільки істотно полегшує виявлення таких пар, але і полегшує виявлення міжхромосомні транслокаций, тобто переміщень ділянок між хромосомами - транслоцироваться ділянки мають спектр, що відрізняється від спектра решті хромосоми.

ПИТАННЯ 16:

IПренатальная діагностика- це внутрішньоутробне обстеження дитини ще до його народження, спрямоване на виявлення у плода спадкових захворювань і вад розвитку. Існують різні методи такої діагностики.

Дозволяє виявити більше 98% плодів з синдромом Дауна (трисомія 21); трисомії 18 (відомої як синдром Едвардса) близько 99,9%; трисомії 13 (синдром Патау) близько 99.9%, більше 40% порушень розвитку серця і ін.

СТАТЕВОЇ ХРОМАТІН- | Методи пренатальної діагностики


Правило чистоти гамет | ВЗАЄМОДІЯ алельних генів | ВИДИ Взаємодія неалельних генів | структурні гени | Тонка структура гена | зчеплення генів | II Біохімічні методи | Переваги та недоліки скринінгу | принципи скринінгу | Комбинативная мінливість. |

© 2016-2022  um.co.ua - учбові матеріали та реферати