Головна

Спадкові хвороби: профілактика, введення

  1. I. Теоретичне введення
  2. I. Теоретичне введення
  3. I. Теоретичне введення
  4. I. Теоретичне введення
  5. I. Теоретичне введення
  6. I. Теоретичне введення
  7. I. Теоретичне введення

Обмежені можливості лікування спадкових хвороб і передбачуваний характер передачі генів від покоління до покоління змусили зосередити увагу на профілактиці як найбільш надійному та ефективному способі запобігання цих хвороб. Профілактичні методи включають генетичне обстеження, медико-генетичне консультування та пренатальну діагностику.

Найбільш ефективним заходом профілактики спадкових захворювань є виявлення гетерозиготних носіїв мутацій, так як при цьому вдається запобігти народженню першого хворої дитини в сім'ях високого ризику. Родичі хворого з великою ймовірністю можуть бути гетерозиготними носіями мутантних алелів, тому в тих випадках, коли це можливо, вони підлягають обстеженню в першу чергу. Для хвороб, зчеплених зі статтю, це стосується родичів по жіночій лінії - сестер, дочок і тіток пробанда. Їх діагностика особливо важлива, тому що ймовірність народження хворих синів в потомстві носії мутацій дуже висока і не залежить від генотипу чоловіка. При аутосомно-рецесивних захворюваннях половина сібсов батьків і дві третини здорових сибсов хворого будуть гетерозиготними носіями мутації. Тому в тих сім'ях, де принципово можлива молекулярна ідентифікація мутантних алелів, необхідно обстежити максимальну кількість родичів хворого пробанда для виявлення гетерозиготних носіїв. Іноді у великих сім'ях з розгалуженими родоводами вдається простежити успадкування неідентифіковані мутацій за допомогою непрямих методів молекулярної діагностики.

Для захворювань, поширених в певних популяціях або в якихось етнічних групах і обумовлених присутністю одного або декількох переважаючих і легко ідентифікованих мутантних алелів, можливе проведення тотального скринінгу на гетерозиготное носійство цих мутацій серед певних груп населення, наприклад, серед вагітних жінок або серед новонароджених. Вважається, що подібний скринінг економічно виправданий в тому випадку, якщо при проведенні процедури виявляються аллели, які становлять не менше 90-95% всіх мутацій даного гена в досліджуваній популяції. Виявлені при подібних опитуваннях носії мутацій також складають групу ризику, і в подальшому повинні бути аналогічним чином протестовані їх дружини. Однак, навіть в тому випадку, якщо мутація знайдена тільки у одного з батьків, ймовірність народження хворої дитини трохи вище популяційної частоти, але, звичайно, значно менше 25%. Конкретне значення цього ризику залежить від загальної частоти мутацій відповідного гена в популяції. У таких сім'ях (за бажанням батьків) також може бути проведена пренатальна діагностика і простежено успадкування мутантного аллеля. При відсутності цієї мутації у плода прогноз вважається сприятливим, незалежно від того, які алелі дитина отримає від другого чоловіка.

З профілактичною точки зору всю спадкову патологію доцільно поділити на три категорії:

1) знову виникають мутації (в першу чергу це анеуплоїдії і важкі форми домінантних мутацій);

2) успадковані від попередніх поколінь (як генні, так і хромосомні);

3) хвороби зі спадковою схильністю.

Розрізняють первинну профілактику спадкової патології і вторинну профілактику спадкової патології.

Під первинною профілактикою розуміють такі заходи, які повинні попередити зачаття або народження хворої дитини.

Профілактика знову виникаючих мутацій повинна зводитися до зменшення темпу мутаційного процесу. Останній же протікає інтенсивно.

Сучасній основою профілактики спадкової патології є теоретичні розробки в області генетики людини і медицини, які дозволили зрозуміти:

1) молекулярну природу спадкових хвороб, механізми і процеси їх розвитку в пре і постнатальному # періоді;

2) закономірності збереження мутацій (а іноді і поширення) в сім'ях і популяції;

3) процеси виникнення і становлення мутацій в зародкових і соматичних клітинах.

Пренатальна діагностика - Допологова діагностика, з метою виявлення патології на стадії внутрішньоутробного розвитку. Дозволяє виявити більше 90% плодів з синдромом Дауна (трисомія 21); трисомії 18 (відомої як синдром Едвардса) близько 97%, більше 40% порушень розвитку серця і ін. У разі наявності у плода хвороби батьки за допомогою лікаря-консультанта ретельно зважують можливості сучасної медицини і свої власні в плані реабілітації дитини. В результаті родина приймає рішення про долю даного дитини і вирішує питання про продовження виношування або про переривання вагітності.

До пренатальної діагностики відноситься і визначення батьківства на ранніх термінах вагітності, а також визначення статі дитини.

Докази генетичного визначення ознак статі | мінливість


Зв'язок мутацій з репарацією ДНК | Методи генетики людини | Закон одноманітності гібридів першого покоління | пояснення | Умови виконання закону чистоти гамет | СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ | Взаємодія алельних генів. | Взаємодія неалельних генів. | Неаддитивну полімерія (на прикладі успадкування форми стручка у грициків). | РОЛЬ спадковості І СЕРЕДОВИЩА У ФОРМУВАННІ НОРМАЛЬНОГО І ПАТОЛОГІЧНО зміна фенотипу ЛЮДИНИ |

© 2016-2022  um.co.ua - учбові матеріали та реферати