Етапи розвитку генетики. Роль вітчизняних вчених в розвитку цієї науки. |  Наукові відкриття, які довели роль хромосом у передачі спадкової інформації. Основні положення хромосомної теорії. |  Групи зчеплення генів в хромосомах. Карти хромосом, визначення поняття, принципи їх побудови. |  Ген, його хімічну будову. Властивості гена. Класифікація генів за функціями. Структура гена. |  Полігенний тип спадкування. Форми взаємодії неалельних генів. |  Спадкування груп крові у людини за системою АВО. |  Мутації, Визначення поняття, їх класифікація. |  Закон гомологічних рядів спадкової мінливості. Значення його в медицині. |  Генеалогічний метод. Його цілі, завдання. Етапи виконання та їх характеристика. |  Людина, як об'єкт генетичних досліджень. |

загрузка...
загрузка...
На головну

Хромосомні хвороби, механізми їх виникнення. Приклади.

  1.  Автоколебания, блок-схеми, приклади.
  2.  Адаптація, її види, фази і критерії. Механізми розвитку.
  3.  Алгоритм. Види алгоритмів. Приклади.
  4.  Алгоритм. Основні принципи складання алгоритмів. Приклади.
  5.  Алергія. Причини і механізми розвитку. Поняття про сенсибілізації, її роль у розвитку алергії.
  6.  Анатомія і вік людини. Особливості будови органів і тіла у дітей підлітків, в юнацькому, зрілому, літньому і старечих віках. Приклади.
  7.  Анатомія середнього мозку. Сенсорні, моторні і вегетативні функції. Поняття про децеребрационной ригідності механізмі її виникнення.

Ця група захворювань обумовлена ??зміною структури окремих хромосом або їх кількості в каріотипі. Спостерігається дисбаланс спадкового матеріалу, який веде до порушення розвитку організму. Основну частину хромосомних хвороб становлять анеуплоідіі. Більшість з них стосуються 21-й і 22-й хромосом і частіше виявляються у мозаїці, що мають одночасно клітини з нормальним і мугантним кариотипом. Досить рідко виявляється моносомия по Х-хромосомі (синдром Шерешевського - Тернера). На відміну від моносомія трисомії описані по великому числу аутосом. Структурні перебудови хромосом супроводжуються дисбалансом генетичного матеріалу. До теперішнього часу описано близько 100 синдромів, в основі яких лежать різні хромосомні аномалії. Хромосомні зміни найчастіше заносяться через гамет одного з батьків при заплідненні. При цьому всі клітини нового організму будуть містити аномальний хромосомний набір і для діагностики достатньо проаналізувати каріотип. Якщо хромосомні порушення виникають під час перших поділів зиготи, то розвивається мозаїчний організм. Діагностика музичних форм хромосомних хвороб відрізняється більшою трудомісткістю. Найчастіше батьки людини з хромосомним захворюванням мають нормальний каріотип, а поява хворого потомства є результатом мутації, що виникла в одній з гамет. Разом з тим описано чимало сімей, в яких спостерігається схильність, до нерозходження хромосом. Фенотипічніпрояв хромосомних мутацій характеризується раннім ураженням різних систем органів. Затримка загального фізичного і розумового розвитку, відхилення в будові скелета. Хромосомні хвороби характеризуються поєднанням багатьох вроджених вад. Характерні різноманіття і варіабельність фенотипічних проявів. Синдрому Дауна спостерігається в разі трисомії всього лише по невеликому сегменту довгого плеча 21-ї хромосоми. Картина синдрому «котячого крику» розвивається при втраті ділянки короткого плеча 5-ї хромосоми. Неправильне розбіжність хромосом лежить в основі лежить в основі спадкових захворювань.



 Генні хвороби, механізми їх виникнення. Приклади. |  Історія становлення еволюційних ідей (стихійний матеріалізм, креаціонізм, трансформизм, еволюціонізм).
загрузка...
© um.co.ua - учбові матеріали та реферати