На головну

Спадкування хвороб і завдання медичної генетики по їх запобіганню та лікуванню.

спадкові хвороби - Це патологічні стани, в основі яких зміна спадкового матеріалу (тобто мутація). Головну роль відіграють порушення в структурі гена або хромосоми. Також сюди відносять хвороби зі спадковою схильністю - мул'тіфакторіал'ние захворювання, виникають в результаті спільної дії факторів зовнішнього середовища і специфічного набору генів, який створює умови, що сприяють розвитку патологічного процесу.

За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я 5-8% новонароджених мають такі захворювання (3% порушень стану здоров'я дитини викликані генними мутаціями, 0,8-1% зміною хромосом, 2,5-3,5% вроджені вади розвитку, 1,5% мультифакторіальні хвороби). У РФ 3 млн. Чол. страждають наследст. захворюваннями. На слід. заб-я можуть призвести до передчасної загибелі людини (50% дитячої смертності).

Поняття «вроджені хвороби» не є синонімом «спадкові». Вроджена патологія виявляється у дитини при його народженні. Вона може бути викликана не тільки мутаціями, але і одними факторами зовнішнього середовища, які ушкоджують плід (внутрішньоутробні інфекції, травми і т.д.). На слід. заб-я не завжди проявляються з моменту народження, в дитячому віці, іноді починаються в 40-50 років. «Сімейні хвороби» теж не завжди спадкові, тому що члени однієї сім'ї зазвичай потрапляють під вплив одинак. факторів зовнішнього середовища і можуть мати однотипні патологічні порушення. Особливе значення в генетиці людини набув термін «Синдром». При описі наслед. патології його використовують для назви захворювання (синдром Дауна). профілактика - це комплекс заходів, спрямованих на попередження виникнення та розвитку наслед. і вроджений. хвороб. Розрізняють первинну, вторинну і третинну профілактики спадкової патології. Перв. проф-ка на слід. хвороб - це комплекс заходів, спрямованих на попередження зачаття хворої дитини. Реалізується це плануванням дітонародження і поліпшенням середовища проживання людини. планування дітородіння включає три основні позиції. 1) Оптимальний репродуктивний вік жінок. 21-35 л. 2) Відмова від дітонародження у випадках високого ризику спадкової і вродженої патології (при відсутності надійних методів допологової діагностики, лікування, адаптації та реабілітації хворих). 3) Відмова від дітонародження в шлюбах з кровними родичами і між двома гетерозиготними носіями патологічного гена. Поліпшення середовища перебування чола направлено на попередження знову виникаючих мутацій за рахунок жорсткого контролю вмісту мутагенів і тератогенів в середовищі існування. Вторинний. проф-ка за рахунок переривання вагітності в разі високої ймовірності захворювання у плода або встановлення діагнозу пренатально. Переривання тільки за згодою жінки в установлені терміни. Підставою для елімінації ембріона або плода є наслед. хвороба. Третіч. проф-ка (нормокопірованіе) на слід. хвороб - запобігання розвитку захворювання у дитини, що народилася або його важких проявів. Нормокопірованіе - комплекс лікувальних заходів, які можна здійснювати внутрішньоутробно, після народження. Для некіт. на слід. заболить. (Резус-несумісність, ацидурія, галактоземія) можливо внутрішньоутробне лікування. Приклад третинної профілактики - фенілкетонурія, гіпотиреоз.

генні хвороби - Різноманітна по клінічній картині група захворювань, обумовлена ??мутаціями одиничних генів. В одному і тому ж гені виникають різноманітні види мутацій (неск-ко десятків і сотень мутацій).

Мутації можуть виникати в будь-яких генах, приводячи до порушення (зміни) структури відповідних поліпептидних ланцюгів білкових молекул. Деякі заболить. виявлено. тільки при взаіомд. орг-ма з окр. / пор. (екогенетіческіе варіанти). Початок патогенезу будь генної хвороби пов'язане з первинним ефектом мутантного аллеля. Він може проявлятися в наступних варіантах: відсутність синтезу білка; синтез аномального по первинній структурі білка; кількісно надлишковий синтез білка; кількісно недостатній синтез білка.

Ланки патогенезу: мутантний аллель - патологічний первинний продукт - ланцюг наступних біохімічних реакцій - клітини - органи - організм.

Відсутність синтезу білка як причина розвитку хвороби зустрічається найчастіше (фенілкетонурія).

хромосомні хвороби - Вроджений. на слід. заб-я, клінічно характеризуються наявністю множинних вад розвитку, етіологічна основа - чисельні або структурні аномалії хромосом.

Три групи хр. бол-ній: повні форми зі зміною числа хромосом; повні форми з ізм третьому структури хромосом; мозаїчні форми з хр. або геномних мутаціями. В основі хр. мутацій, т. е. хр. заб-ний, лежать: транслокація (обмін сегментами різних хромосом); делеция (втрата частини хромосоми); Дуплікація (подвоєння сегмента хромосоми); інверсія (розрив хромосоми в двох місцях і поворот цієї ділянки на 180 °). Остаточний діагноз хром. патології можливий тільки після проведення Цитогем. аналізу (каріотипування).

Масові програми обстеження людей - скринінг, Вперше були впроваджені в медичну практику на початку XX ст. в США. У ВООЗ - це можливе виявлення не діагностованою раніше хвороби або дефектів за допомогою тестів, обстежень або інших процедур, що дають швидку відповідь.

Основне завдання - раннє виявлення заб-ний на доклінічній стадії, коли їх терапія може виявитися особливо ефективною.

Існує багато різних просеивающих програм. Залежно від поставлених завдань обстежуються люди різного віку або окремих популяцій. Скринінг - поч. етап в цілому комплексі подальших диаг-ких і лікувальних заходів, необхідних для корекції стану здоров'я людей, які страждають тестованим захворюванням.

Перспективи лікування спадкових хвороб. Завдання медико-генетичних консультацій.

Медико-генетичне консультування - Це спеціалізований вид медичної допомоги, спрямований на профілактику спадкової патології. Метою явл-ся визначення ймовірності народження дитини з наслед. заболить. і пояснення цієї ситуації консультирующимся, допомога родині в прийнятті рішення. Спочатку уточнюється діагноз пробанда (спец. Методи: клініко-генеалогічний, цитогенетичний, біохімічний, молекулярно-генетичний). Часто застосовуються методи заг. клініко-лаб. дослідження: гормональні, радіологічні, імунологічні і т.д.

Для уточнення діагнозу обстежують родичів. Аналіз клин. проявів у різних членів сім'ї дає можливість припускати хар-р перебігу патолог. процесу у конкретного чола.

Потім лікар-генетик визначає ймовірність народження хворої дитини або ризик виникнення захворювання у здорової родича (теорет. Обчислення, або емпіреї. Дані, отриманих при науковому аналізі анал. Ситуацій).

Медико-генетичне консультування закінчується роз'ясненням звернулися пацієнтам генетичного ризику виникнення захворювання, характеру його перебігу, даються поради по профілактиці народження хворої дитини, сучасним методам доклінічної діагностики та терапії. Цей останній етап - він визначає ефективність консультації.

При лікуванні наслед. заб-ний і хвороб з наслед. схильністю використовуються ті ж підходи, що і при захворюваннях будь-якої іншої етіології (симптоматичні, патогенетичні і етіологічні).

симптоматичне лікування для бол-ва наслед. форм явл-ся єдино можливим (муковісцидозу). Симптом. терапія буде викон-ся і в подальшому, поряд з самими соврем. методами патогенетичного та етіологічного лікування.

патогенетичне лікування В цілому патогенетичні підходи до лікування наслед. патології можна представити в такий спосіб - якщо ген не працює, то необхідно відшкодувати його продукт; якщо ген виробляє не те, що потрібно, і утворюються токсичні продукти, то необхідно видалення таких продуктів та відшкодування основної функції; якщо ген виробляє багато продукту, то надлишок останнього видаляють.

етіологічне лікування найбільш перспективно, тому що повністю усуває причину захворювання, а відповідно і повністю виліковує його.

хірургічне лікування займає значне місце. Необхідність в хірур. корекції виникає безпосередньо відразу після народження дитини (стенози і атрезії стравоходу, атрезії ануса і ін.). Трансплантація органів і тканин знаходить широке застосування в медичній практиці. У наст. час лікування наслед. хвороб - дуже складне завдання. Не завжди вдається домогтися гарного ефекту. Але за останнє десятиліття певний прогрес в лікуванні наслед. патології досягнуто: збільшення тривалості життя хворих, поліпшення репрод. здібності, нормалізація соматичного розвитку при нек-яких забол-ях.

проблеми генотерапіі Перша успішна спроба в 1990 р в США. Для лізосомних хвороб накопичення. існують хор. перспективи лікування генно-інженерними методами. На сьогоднішній день піддаються лікуванню за допомогою трансгенеза вже близько 10 хвороб людини. Важливе практ. досягнення генної інженерії створення діагностичних препаратів (200 нових діагностикумів).

 



 Сучасні уявлення про структуру та функції гена. |  Основні закономірності успадкування при зчепленні генів. Генетичне і цитологічне доказ кросинговеру.

 Молекулярні основи спадковості (ДНК, РНК). |  Морфологія мітотичних хромосом, їх ультраструктура. Поняття про каріотип. каріотип людини |  Мінливість, її типи. Роль в еволюції. |  Генетика статі. Закономірності зчепленого з підлогою спадкування. |  Генетика людини. Методи вивчення генетики людини і їх специфіка. |  Еволюція, будова і функції нервової системи. Поняття рефлексу. Механізм утворення рефлексів. |  Поняття про вищу нервову діяльність. Якісна своєрідність вищої нервової діяльності людини. Перша і друга сигнальні системи людини. |  Вчення про організм. Основні функціональні властивості організму (гомеостаз, адаптація, саморегуляція). |  Біоелектричні явища в тканинах. Потенціал спокою і потенціал дії нервової клітини. Проведення збудження в нервовій тканині. |  Біологічні ритми. Механізми виникнення і підтримання біологічних ритмів. Значення біологічних ритмів в природі. |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати