Головна

Хроматину. Значення методу для діагностики хромосомних захворювань, пов'язаних з порушеннями числа статевих хромосом в каріотипі.

цитогенетичний метод

Цитогенетичний метод використовують для вивчення нормального каріотипу людини, а також при діагностиці спадкових захворювань, пов'язаних з геномних і хромосомними мутаціями.
 Крім того, цей метод застосовують при дослідженні мутагенного дії різних хімічних речовин, пестицидів, інсектицидів, лікарських препаратів та ін.


 У період поділу клітин на стадії метафази хромосоми мають більш чітку структуру і доступні для вивчення. Диплоїдний набір людини складається з 46 хромосом:
 22 пар аутосом і однієї пари статевих хромосом (XX - у жінок, XY - у чоловіків). Зазвичай досліджують лейкоцити периферичної крові людини, які поміщають в спеціальну живильне середовище, де вони діляться. Потім готують препарати і аналізують число і будова хромосом. Розробка спеціальних методів забарвлення значно спростила розпізнавання всіх хромосом людини, а в сукупності з генеалогічним методом і методами клітинної та генної інженерії дала можливість співвідносити гени з конкретними ділянками хромосом. Комплексне застосування цих методів лежить в основі складання карт хромосом людини.

Цитологічний контроль необхідний для діагностики хромо Зімніть хвороб, пов'язаних з ансуплоідіей і хромосомними мутаціями. Найбільш часто зустрічаються хвороба Дауна (трисомія по 21-й хромосомі), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского - Тернера (45 ХО) і ін. Втрата ділянки однієї з гомологічних хромосом 21-ї пари призводить до захворювання крові - хронічного мієлолейкоз.

При цитологічних дослідженнях інтерфазних ядер соматичних клітин можна виявити так зване тільце Барра, або статевий хроматин. Виявилося, що статевий хроматин в нормі є у жінок і відсутній у чоловіків. Він являє собою результат гетерохроматізаціі однієї з двох Х-хромосом у жінок. Знаючи цю особливість, можна ідентифікувати статеву приналежність і виявляти аномальне кількість Х-хромосом.

Виявлення багатьох спадковість них захворювань можливо ще до народження дитини. Метод пренатальної діагностики полягає в отриманні навколоплідної рідини, де знаходяться клітини плоду, і в подальшому біохімічному і цитологічному визначенні можливих спадкових аномалій. Це дозволяє поставити діагноз на ранніх термінах вагітності і прийняти рішення про се продовження або переривання.



 родоводи |  Сучасна теорія еволюції. Елементарні еволюційні фактори.

 фенотипічної мінливості |  Квиток № 25 |  модифікаційних мінливість |  Основні механізми комбинативной мінливості |  Генотипический (спадкова) |  Структура вільно розмножується популяції. |  Екологія людини. Навколишнє середовище людини, фактори середовища. види |  Існує кілька підходів до класифікації забруднення природного середовища. |  Біологічна адаптація. Механізми термінової та довготривалої адаптації. |  Представників високогірного і арідного типів. |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати