На головну

Полігенний тип спадкування. Особливості прогнозування мультифакторіальних хвороб людини.

  1. Amp; 29. Внутрішня політика Катерини 2. Особливості освіченого абсолютизму в Росії.
  2. Amp; 49. Особливості розвитку, капіталізму в Росії в другій половині XIX століття.
  3. Сільськогосподарські картографування, його особливості та завдання.
  4. Структурні особливості факторів згортання крові.
  5. DataSet важливі особливості. Зміна даних в DataRow. Перегляд даних в DataTable. паралелізм
  6. ER-моделювання. Призначення і особливості в рівнянні з UML-діаграмами. Нотації ER-діаграм.
  7. I. Причини і особливості об'єднання Русі

Мультифакторіальні захворювання, або хвороби з спадковою схильністю. До них відноситься велика група поширених захворювань, особливо хвороби зрілого і похилого віку, такі, як гіпертонічна хвороба, ішемічна хвороба серця, виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки і т.д. Причинними факторами їх розвитку виступають несприятливі впливу середовища, однак реалізація цих впливів залежить від генетичної конституції, яка визначає схильність організму. Співвідносна роль спадковості і середовища в розвитку різних хвороб з спадковою схильністю неоднакова.

Лише деякі форми патології обумовлені виключно впливом факторів середовища-травма, опік, обмороження, особливо небезпечні інфекції. Але й за цих формах патології перебіг і результат захворювання в значній мірі визначаються генетичними факторами. 6.4.1.3. Мультифакторіальні захворювання,

або хвороби з спадковою схильністю

Ця група хвороб відрізняється від генних хвороб тим, що для свого прояву потребує дії факторів зовнішнього середовища. Серед них також розрізняють моногенні, при яких спадкова схильність обумовлена ??одним патологічно зміненим геном, і полігенні. Останні визначаються багатьма генами, які в нормальному стані, але при певній взаємодії між собою і з чинниками середовища створюють схильність до появи захворювання. Вони називаються мультифакторіальними захворюваннями (МФЗ).

Захворювання моногенні з спадковою схильністю щодо нечисленні. До них можна застосувати метод менделевского генетичного аналізу. З огляду на важливу роль середовища в їх прояві, вони розглядаються як спадково обумовлені патологічні реакції на дію різних зовнішніх факторів (лікарських препаратів, харчових добавок, фізичних і біологічних агентів), в основі яких лежить спадкова недостатність деяких ферментів.

До таких реакцій можуть бути віднесені спадково обумовлена ??непереносимість сульфаніламідних препаратів, що виявляється в гемолизе еритроцитів, підвищення температури при застосуванні загальних анестезуючих засобів.

У людини описана мутація, яка обумовлює патологічну реакцію на забруднення атмосфери, яка проявляється в ранньому розвитку емфіземи легенів (у віці 30-40 років). У генетично чутливих індивідів небажані реакції можуть викликати деякі компоненти їжі і харчові добавки. Відома непереносимість у ряду людей молочного цукру -лактоза. Гени непереносимості лактози широко поширені серед азіатського населення (до 95-100%) і серед американських негрів і індіанців (до 70-75%). У деяких людей спостерігається непереносимість до вживаним в їжу кінським бобам, що викликає у них гемоліз. Ряд осіб не переносить жирної їжі і в ранньому віці страждає атеросклерозом, що підвищує ризик інфаркту міокарда. У деяких людей вживання в їжу сиру і шоколаду провокує мігрень. Відзначено специфічні реакції людей на алкоголь. Консерванти і харчові барвники у деяких людей не піддаються нормальному засвоєнню, що також проявляється в непереносимості цих компонентів їжі.

Поряд з хімічними агентами у людей відзначається успадковується патологічна реакція на фізичні фактори (тепло, холод, сонячне світло) і фактори біологічної природи (вірусні, бактеріальні, грибкові інфекції, вакцини). Іноді відзначається спадкова стійкість до дії біологічних агентів. Наприклад гетерозиготи HbA HbS стійкі до зараження збудником тропічної малярії.

До хвороб зі спадковою схильністю, зумовленої багатьма генетичними і середовищні фактори, відносяться такі захворювання, як псоріаз, цукровий діабет, шизофренія. Цим захворюванням властивий сімейний характер, і участь спадкових чинників в їх виникненні не викликає сумнівів. Однак генетична природа схильності до них поки не розшифрована.

Нерідко схильність до ряду захворювань спостерігається у людей з певним поєднанням різних генів. Так, у людей з II (А) групою крові частіше спостерігається рак шлунка і кишечника, матки, яєчників і молочної залози, а також пернициозная анемія, цукровий діабет, ішемічна хвороба серця, холецистит, жовчно-кам'яна хвороба, ревматизм. У людей з I (0) групою крові частіше зустрічається виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки. Встановлення за допомогою різних методів генетичних досліджень точного діагнозу захворювання, з'ясування ролі спадковості і середовища в його розвитку, визначення типу успадкування в разі спадкових хвороб дають можливість лікарю розробляти методи лікування і профілактики появи цих захворювань в наступних поколіннях.

 



Полигенное успадкування. Поняття про МФБ. Приклад полигенно успадковане хвороби в стоматології. | Мінливість, її форми. Фенотипическая мінливість. Поняття про фенокопіях.

Реалізація генетичної інформації в клітині. Регуляція активності генів про- та еукаріот. | Хромосома, її хімічний склад. Рівні упаковки ДНК в хромосому. Структурнаяорганізація хроматину. | Посттрансляційні процеси. | Геном, каріотип як видові характеристики. Морфологія хромосом. | Основні етапи гонадогенеза у людини. Поняття про генну регуляції гонадогенеза. | Фази овогенеза, їх сутність. Місце овогенеза в онтогенезі людини. | Види взаємодії алельних генів. Залежність фенотипічного ефекту від дози гена. Поняття про пенетрантності експресивності генів. | Моногенне успадкування. Характеристика А-Д, А-Р і Кодомінантність типів успадкування. Спадкування груп крові системи АВО і резус-фактор. | Закономірності незалежного успадкування двох і більше ознак. Види взаємодії неалельних генів. | Закономірності зчепленого успадкування. Повне і неповне зчеплення генів. Поняття про генетичних картах хромосом. |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати