Головна |
1. Просіювальні(Обстеження вагітних жінок, виявлення груп ризику).
А)дослідження крові на АФП (альфафетопротеин. Його концентрація підвищується в крові вагітних при патології нервової трубки, знижується при с. Дауна.
Б)ХГЧ (хоріонічний гонадотропін. Його рівень у нормі до кінця першого триместру вагітності різко знижується, а при хромосомних хворобах (в 70%) залишається високий до народження дитини.
2. Прямі методи (спрямовані на обстеження плода).
А) Неінвазивні (Без хірургічного втручання).
УЗД - дозволяє діагностувати пороки ЦНС, серця, кісток ітд.
Б) Інвазивні(Через черевної прокол плодового міхура під контролем УЗД)
-Хоріобіопсія (Взяття епітелію ворсинок хоріона (7-10нед.)
-Амніоцентез (Взяття навколоплідної рідини з злущеними клітинами плода (15-18нед.) Використовується для біохімічних (виявлення дефектів білкових продуктів генів), цитогенетичних (визначення статі, хромосомних і геномних мутацій), молекулярно-біологічних досліджень.
- Кордоцентез взяття крові з пуповини (19-22 тиж.)
Пренатальне обстеження плода проводять у випадках:
-Виявлення структурних перебудов (транслокація) хромосом у батьків;
-за наявності у батьків домінантного спадкового захворювання;
-за наявності в сім'ї дітей з рецесивним спадковим захворюванням, що свідчить про гетерозиготності батьків;
Застосування цитогенетичного методу дозволяє вивчати | Медико-генетичне консультування
Генні мутації. Причини і механізми виникнення генних мутацій. Генні хвороби. | Хромосомні мутації, їх класифікація. Механізми виникнення хромосомних мутацій. Роль хромосомних мутацій в патологічних станах людини і в еволюційному процесі. | Роль хромосомних мутацій в патологічних станах людини | Аномалія статевих хромосом | Особливості людини як об'єкта генетичних досліджень. Методи вивчення генетики людини. | Популяційно статистичний метод в генетиці людини. Закон Хайді- Вайнберга і його застосування для популяції людини. | Типи успадкування ознак. | Близнюковий метод вивчення генетики, можливості методу. Визначення співвідносних ролі спадковості і середовища в розвитку ознак і патологічних станах людини. | Денверська і Паризька класифікація хромосом. Можливості ідентифікації хромосом людини. | Можливості ідентифікації хромосом людини. |