Головна

Методи пренатальної діагностики

  1. I.3.3. Методи виносу в натуру проектних точок.
  2. I.3.4. Методи підготовки даних для перенесення проекту на місцевість.
  3. IV. Багатовимірні статистичні методи
  4. R-методи.
  5. Адміністративні методи управління персоналом
  6. Адміністративні методи управління.
  7. Активні і інтенсивні методи навчання

1. Просіювальні(Обстеження вагітних жінок, виявлення груп ризику).

А)дослідження крові на АФП (альфафетопротеин. Його концентрація підвищується в крові вагітних при патології нервової трубки, знижується при с. Дауна.

Б)ХГЧ (хоріонічний гонадотропін. Його рівень у нормі до кінця першого триместру вагітності різко знижується, а при хромосомних хворобах (в 70%) залишається високий до народження дитини.

2. Прямі методи (спрямовані на обстеження плода).

А) Неінвазивні (Без хірургічного втручання).

УЗД - дозволяє діагностувати пороки ЦНС, серця, кісток ітд.

Б) Інвазивні(Через черевної прокол плодового міхура під контролем УЗД)

-Хоріобіопсія (Взяття епітелію ворсинок хоріона (7-10нед.)

-Амніоцентез (Взяття навколоплідної рідини з злущеними клітинами плода (15-18нед.) Використовується для біохімічних (виявлення дефектів білкових продуктів генів), цитогенетичних (визначення статі, хромосомних і геномних мутацій), молекулярно-біологічних досліджень.

- Кордоцентез взяття крові з пуповини (19-22 тиж.)

Пренатальне обстеження плода проводять у випадках:

-Виявлення структурних перебудов (транслокація) хромосом у батьків;

-за наявності у батьків домінантного спадкового захворювання;

-за наявності в сім'ї дітей з рецесивним спадковим захворюванням, що свідчить про гетерозиготності батьків;

Застосування цитогенетичного методу дозволяє вивчати | Медико-генетичне консультування


Генні мутації. Причини і механізми виникнення генних мутацій. Генні хвороби. | Хромосомні мутації, їх класифікація. Механізми виникнення хромосомних мутацій. Роль хромосомних мутацій в патологічних станах людини і в еволюційному процесі. | Роль хромосомних мутацій в патологічних станах людини | Аномалія статевих хромосом | Особливості людини як об'єкта генетичних досліджень. Методи вивчення генетики людини. | Популяційно статистичний метод в генетиці людини. Закон Хайді- Вайнберга і його застосування для популяції людини. | Типи успадкування ознак. | Близнюковий метод вивчення генетики, можливості методу. Визначення співвідносних ролі спадковості і середовища в розвитку ознак і патологічних станах людини. | Денверська і Паризька класифікація хромосом. Можливості ідентифікації хромосом людини. | Можливості ідентифікації хромосом людини. |

© 2016-2022  um.co.ua - учбові матеріали та реферати