Головна |
ДЕПУРІНІЗАЦІЯ - втрата або заміна пуринових підстав. За 70 років втрачається до 40%. З меншою швидкістю відбувається дезамінування і ДЕПІРІМІДІРОВАНІЕ. Білок Р-53 мітить пошкоджену ділянку ДНК. Якщо він працює, то включаються механізми репарації. Якщо цього білка немає, то наступають мутації (хромосомні, геномні). Генні мутації зачіпають невелику ділянку ДНК в межах гена. Види генних мутацій:
1. заміна:
а) одного нуклеотиду на інший без зміни сенсу коду ААГ = ААА (лізин) (квазідуплетность)
б) заміна одного нуклеотиду на інший зі зміною сенсу кодону - міссенс-МУТАЦІЯ
в) заміна з утворенням терминирующего кодона- НОНСЕНС-МУТАЦІЯ.
2. вставка:
а) вставка одного або декількох кодонів без зсуву рамки зчитування. В результаті утворюється білок, подовжений на одну або кілька амінокислот.
б) вставка не кратна 3 нуклеотидів. Відбувається зсув рамки зчитування. В результаті синтезується білок з випадковою амінокислотною послідовністю.
3. ділок (випадання):
а) випадання одного або декількох кодонів без зсуву рамки зчитування. Утворюється укорочений білок.
б) випадання одного або декількох (але не кратне 3) нуклеотидів із зсувом рамки зчитування. Утворюється білок з випадковою послідовністю амінокислот.
За біологічним наслідків всі мутації поділяються на:
- 1. Нейтральні. В результаті утворюються білки з незміненими властивостями. Може статися заміна однієї амінокислоти на іншу, еквівалентну за властивостями (ВАЛ - АЛА, АСП - гли). Наслідки не виявляються.
- 2. «мовчати». В результаті одна амінокислота замінюється на іншу близьку за властивостями, але не еквівалентну. Властивості білка близькі. Ця мутація в фізіологічних умовах може ніяк не виявитися, а в екстремальній ситуації може виявитися (зумовлює схильність до захворювань)
- Патогенні. Наприклад, в гемоглобіні А ГЛУТАМІНОВА кислота дає додатковий негативний заряд, що сприяє стійкості білка в розчині. При заміні її на ВАЛ стійкість втрачається і гемоглобін випадає в осад.
- Корисні. Організм отримує переваги для виживання. Грають роль в еволюції організмів.
Блокатори білкових синтезів. Дія антибіотиків і токсинів. Біологічна роль теломер і теломераз. | Біохімічний поліморфізм. Генотипическая гетерогенність популяцій. Спадкова непереносимість харчових речовин і ліків
КАРБОМОІЛФОСФАТ | Особливості обміну пуринових нуклеотидів. Їх будова і розпад. Утворення сечової кислоти. Подагра. | Генетичні дефекти обміну фенілаланіну і тирозину. | Механізми реплікації ДНК (матричний принцип, напівконсервативний спосіб). Умови, необхідні для реплікації. етапи реплікації | Реплікативний комплекс (ХЕЛІКАЗИ, топоізомераза). Праймери і їх роль в реплікації. | Біосинтез РНК (транскрипція). Умови і етапи транскрипції. Процесинг РНК. альтернативний сплайсинг | Біосинтез білка. Етапи трансляції та їх характеристика. Білкові фактори біосинтезу білка. Енергетичне забезпечення біосинтезу білка. | Посттрансляційна процесинг. Види хімічної модифікації, фолдінг і адресування білків. Шаперони, пріони. | Будова оперона. Регуляція біосинтезу білка у прокаріотів. Функціонування лактозного і гистидинового оперонов. | Особливості та рівні регуляції біосинтезу білка у еукаріотів. Ампліфікація генів, енхансерние і сайленсерние елементи. |