На головну

фенілкетонурія

  1. Фенілкетонурія, алкаптонурія.

фенілкетонурія - аутосомно-рецесивне захворювання - Це одна з найбільш частих форм спадкових дефектів обміну амінокислот. Частота в європейських країнах складає 1: 10000 новонароджених. Аутосомно-рецесивний ген картирован на 12-й хромосомі. Причина розвитку хвороби - вроджена недостатність певного ферменту, який стимулює обмін однієї з незамінних амінокислот - фенілаланіну. Ця речовина в нормальних умовах перетворюється на ряд необхідних організму речовин. А коли ферменту-стимулятора бракує, то в організмі утворюється надлишок фенілаланіну, що і веде до поразки центральної нервової системи.

Перші ознаки цієї хвороби зазвичай проявляються на другому-третьому місяці життя, а іноді і дещо пізніше. Найбільш ранні з них - повторяющаясябез видимих ??причин блювота, схожі на екзему зміни шкіри, незвичайний запах сечі дитини. В цей же ранній період можуть виявитися і перші ознаки ураження нервової системи: неглибокий, поверхневий сон, дитина стає неспокійною, раптово може початися безпричинний крик. Буває і так, що дитина стає млявим і майже не реагує на оточуючих. У ці ж місяці (іноді трохи пізніше) можуть спостерігатися судоми. До кінця першого року виявляється розумова відсталість і психічні порушення. Ці явища в подальшому поступово наростають. Діти перестають цікавитися оточуючим, іграшками, перестають і посміхатися. Всі ці симптоми в залежності від тяжкості та характеру перебігу захворювання проявляються по-різному - від підвищеної загальмованості або, навпаки, збудливості до явного недоумства. Наростання ознак ураження нервової системи зазвичай закінчується до трьох років, в подальшому наступає поліпшення, але незначне. В даний час відомі точні причини захворювання, і завдяки цьому з'явилися цілком реальні можливості лікування. Але щоб воно було успішним, дуже важливо поставити діагноз якомога раніше, тому батьки повинні бути дуже уважні, особливо в найперші дні життя дитини. Він народжується зовні здоровим, прояви хвороби спочатку незначні, а саме в цю пору з нею найлегше впоратися.

Фенілкетонурія - яскравий приклад спадкового захворювання з хорошим ефектом раннього профілактичного лікування. Головне в лікуванні цієї хвороби - дієта з повним виключенням продуктів, багатих натуральним білком (м'ясо, риба, сир, боби). При цьому потреба організму в білках задовольняється за допомогою спеціальних препаратів. Крім того, для підтримки калорійності їжі в раціон вводять багаті вуглеводами рослинні продукти. Все це робиться при постійному біохімічному контролі. Таким чином, якщо правильний діагноз поставлений досить рано, шанси на нормальне, в тому числі і психічне, розвиток дитини значно підвищуються. Нерідко вдається досягти практично повного лікування.



муковісцидоз | галактоземия

Біологічний потенціал здоров'я | Азбука генетики | Біологічна і соціальна компоненти спадковості | Особливості клінічних проявів спадкової патології | Класифікація генних спадкових захворювань | синдром Морфана | Псевдогіпертрофічна м'язова дистрофія Дюшенна | Спинальні і невральні амиотрофии | синдром Дауна | Аномалії статевих хромосом |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати