Головна

ІНФОРМАЦІЙНИЙ МАТЕРІАЛ

  1.  I ПРОГРАМНО-ІНФОРМАЦІЙНИЙ БЛОК .. 4
  2.  II. інформаційний блок
  3.  II. матеріалістична теорія
  4.  II. Робота з роздатковим матеріалом
  5.  III. Рух об'єктів матеріального світу
  6.  IV. Матеріал, обов'язковий для засвоєння теми
  7.  IV. Матеріал, обов'язковий для засвоєння теми

спадкові хвороби - Це хвороби, етіологічним фактором яких є мутації (генні, хромосомні, геномні ).

вроджені хвороби проявляються при народженні дитини. Вони можуть бути обумовлені як спадковими, так і екзогенними факторами (наприклад, дія екзогенних факторів на організм ембріона, плода).

Фенокопіі- Неспадковим зміна будь-яких ознак організму під впливом навколишнього середовища, що копіює фенотипічніпрояв мутацій, яких не було в генотипі даної особини.

мутагени -речовини будь-якої природи, які обумовлюють розвиток мутацій.

Мутагени ділять на:

1. Екзогенні:

- Хімічні (пестициди, уретан, формальдегід, бензол, сполуки ртуті, кофеїн, цитостатики, деякі харчові добавки та ін.);

- Фізичні (іонізуюча радіація ультрафіолетові промені).

- Біологічні - віруси.

2. Ендогенні:

- перекис водню;

- Ліпідні перекису;

- Вільні кисневі радикали.

мутація - Це раптово що виникає стійке стрибкоподібне зміна генетичної інформації, не пов'язане з рекомбінацією генетичного матеріалу.

Залежно від цього, в яких клітинах виникають мутації в статевих або соматичних мутації поділяються на:

- статеві

- соматичні.

Залежно від рівня, на якому сталася мутація, вони діляться на:

- геномні

- хромосомні

- Генні.

генна мутація - Пов'язана зі зміною структури гена або декількох генів, вона виникає в результаті зміни послідовності нуклеотидів в молекулі ДНК.

хромосомні мутації - зміна структури хромосом.

геномні мутації - Зміни числа хромосом в геномі, що не супроводжуються зміною їх структури.

Моногенними спадковими хворобами називають ті хвороби, які виникають в результаті формування одного патологічного гена, наприклад - фенілкетонурія, гемофілія, недостатність глюкозо-6-фосфатдегідрогенази.

Види генних мутацій.

За характером змін в складі гена виділяють наступні види генних мутацій:

Трансзіціонная мутація - Це зміна нуклеотидної послідовності ДНК, що складається з заміни одного пурину і інший або одного пиримидина на інший.

Трансверзіонная мутація - Мутація, яка полягає в заміні одного пурину на піримідин і навпаки.

инсерционно мутація - Мутація, що виникла в результаті вставки фрагментів ДНК від одного нуклеотиду до цілого гена.

делеция - Мутація, що виникла в результаті втрати сегмента ДНК від одного нуклеотиду до гена.

Прояви генних мутацій.

В результаті генних мутацій відбувається зміна або структури білка, або його кількості. Регуляція синтезу білка відбувається на декількох рівнях (претранскріпціонний, транскрипції, трансляції) і на всіх цих етапах, здійснюваних відповідними ферментами можуть виникати спадкові аномалії. Генні мутації можуть призвести до відсутності будь-якого ферменту (альбінізм, алкаптонурія, фенілкетонурія), транспортного (цистинурия, сімейний гіпофосфатемічний рахіт) або рецепторного (сімейна гіпохолестеринемія, тестикулярная фемінізація) білка. Мутації, які викликають спадкові хвороби, можуть торкатися будь-білки: структурні, транспортні, ферменти. Кожен ген може мутувати і обумовлювати іншу будову білка, а кожна ланка в ланцюзі біохімічних реакцій здійснюється будь-яким ферментом, отже, контролюється певним геном відповідно до правила «один ген - один фермент». Таким чином, кожен ген контролює біосинтез, специфічність і функцію тільки одного певного ферменту, а розвиток спадкових ознак відбувається за такою схемою: ген - фермент - метаболіти - клітини - тканини - органи - організм. Виходячи з теорії регуляції біосинтезу білка, в клітці є кілька видів генів:

1. Структурні гени (і них іРНК зчитує інформацію), які визначають послідовність амінокислот у поліпептидному ланцюзі.

2. Контролюючі гени:

а) ген-регулятор, який відповідає за синтез білка-репрессора, який контролює активність оперона.

б) ген-оператор, який в залежності від ситуації «дозволяє» іРНК або «не дозволяє» зчитувати інформацію з структурного гена.

Білок-репрессор може зв'язуватися з певною ділянкою ДНК і тим самим перешкоджати зв'язуванню РНК-синтезують ферментів. Репрессор вимикає певний ген або групу суміжних генів, тому транскрипція закодованої в них інформації стає неможливою, а клітина при цьому не може синтезувати і відповідні білки. В результаті мутація структурного гена призводить до формування якісно нового білка, а мутація контролюючого гена - до кількісних змін. Наприклад, якісні зміни гена - серповидно-клітинна анемія, кількісні - гемофілія, агаммаглобулинемия.

Типи успадкування:

· Аутосомно-домінантний - фенотипически патологічний стан виявляється у гетерозиготному стані. В їх основі лежить порушення синтезу структурних білків або білків, що виконують специфічні функції. Дія мутантного гена проявляється майже в 100%. Імовірність розвитку хвороби в потомстві 50%. Один з батьків хворої дитини обов'язково хворий.

· Аутосомно-рецесивний - фенотипически патологічний стан виявляється в гомозиготному стані. Хвороба проявляється тоді, коли діти отримують патологічний ген від обох батьків, т. Е. В гомозиготному стані. Самі ж батьки, будучи гетерозиготними носіями ознаки, залишаються фенотипически здоровими. Імовірність народження хворої дитини становить 25%. Велике значення для прояву цих хвороб у потомства має кровну спорідненість батьків, у яких є велика ймовірність володіння однаковим рецесивним патологічним геном.

· Х-зчеплене успадкування - Патогенний ген локалізований в статевий Х-хромосомі.

за Аутосомно-домінантним типом успадковуються:

· Скелетні аномалії (короткопалость, багатопалості, зрощені і викривлені пальці)

· Короткозорість, далекозорість, астигматизм.

· Вроджена катаракта,

· Отосклероз,

· Деякі форми м'язової атрофії (хорея Гетінгтона, ахондроплазия).

· Множинний поліпоз товстої кишки,

· Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгаузена).

· Синдром Марфана

· Спадковий сфероцитоз

за Аутосомноцрецессивному типом успадковуються:

· Дефекти амінокислотного обміну (фенілкетонурія, альбінізм, алкаптонурія),

· Вроджена глухонімота,

· Мікроцефалія,

· Пігментопатіі.

· Серповидно-клітинна анемія

Х-зчеплене успадкування за даним типом успадковуються:

· гемофілія

· М'язова дистрофія Дюшена.

полігенні хвороби- Це хвороби, ознаки якої визначаються не одним, а кількома генами. Вони мають складний характер успадкування і залежать від впливу навколишнього середовища. До полігенним відносяться хвороби з спадковою схильністю: гіпертонічна хвороба, атеросклероз, цукровий діабет та ін.



 Патофізіологічні аспекти алкоголізму. |  Хромосомні хвороби.

 Історія розвитку патофізіології. |  ЗДОРОВ'Я І ХВОРОБА |  причини хвороб |  Умови виникнення і розвитку хвороб |  Загальний патогенез |  Причинно-наслідкові зв'язки патогенезі. Провідне (головне) ланка патогенезу. Порочне коло. Місцеві та загальні, специфічні і неспецифічні реакції в патогенезі. |  Захисно-пристосувальні, компенсаторні і відновні процеси. Механізми одужання. Патогенетичні принципи терапії. |  Основні напрямки вчення про хвороби |  Основні напрямки розвитку вчення про етіологію. |  Патогенної дії ФАКТОРІВ ЗОВНІШНЬОГО СЕРЕДОВИЩА |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати