Головна

Методи вивчення спадковості людини: генеалогічні, подвійне, цитогенетичні, біохімічні та популяційні

  1. I. Неекспериментальні методи
  2. II. Арени. Методи отримання.
  3. II. Основні методи збору соціологічної інформації, їх коротка характеристика.
  4. II. Навчально-методичне забезпечення вивчення курсу
  5. II. експериментальні методи
  6. II. МЕТОДИ ДЕРЖАВНОГО УПРАВЛІННЯ.
  7. IV. Методи дослідження виконавчої та пізнавальної діяльності

Генеалогічні методи (методи аналізу родоводів)

родовід - Це схема, яка відображає зв'язки між членами сім'ї. Аналізуючи родоводи, вивчають будь-якої нормальний або (частіше) патологічний ознака в поколіннях людей, які перебувають у родинних зв'язках.

Генеалогічні методи використовуються для визначення спадкового або ненаследственного характеру ознаки, домінантності або рецессивности, картування хромосом, зчеплення з підлогою, для вивчення мутаційного процесу. Як правило, генеалогічний метод складає основу для висновків при медико-генетичному консультуванні.

При складанні родоводів застосовують стандартні позначення. Персона (індивідуум), з якого починається дослідження, називається пробандом (якщо родовід складається таким чином, що від пробанда спускаються до його потомству, то її називають генеалогічним древом). Нащадок шлюбної пари називається сиблингам, рідні брати і сестри - сибсами, кузени - двоюрідними сибсами і т. Д. Нащадки, у яких є спільна мати (але різні батьки), називаються єдиноутробними, а нащадки, у яких є спільний батько (але різні матері ) - єдинокровними; якщо ж в родині є діти від різних шлюбів, причому, у них немає спільних предків (наприклад, дитина від першого шлюбу матері і дитина від першого шлюбу батька), то їх називають зведеними.

Кожен член родоводу має свій шифр, який складається з римської цифри і арабської, що позначають відповідно номер покоління і номер індивідуума при нумерації поколінь послідовно зліва направо. При родоводу повинна бути легенда, т. Е. Пояснення до прийнятих позначеннями. Фрагменти, родоводів, що ілюструють успадкування домінантних і рецесивних ознак, а також рідкісних ознак приведені нижче (рис. 2, 3).

При близькоспоріднених шлюбах висока ймовірність До виявлення у подружжя одного і того ж несприятливого алеля або хромосомної аберації (рис. 4):

Наведемо значення К [X-Y] для деяких пар родичів при моногамії:

До [батьки-нащадки] = К [сібси] = 1/2;

До [дід-онук] = К [дядько-племінник] = 1/4;

До [двоюрідні сібси] = К [прадід-правнук] = 1/8;

До [троюрідні сібси] = 1/32;

До [четвероюродной сібси] = 1/128. Зазвичай настільки далекі родичі в складі однієї сім'ї не розглядаються.

На підставі генеалогічного аналізу дається висновок про спадкової обумовленості ознаки. Наприклад, детально простежено успадкування гемофілії А серед нащадків англійської королеви Вікторії. Генеалогічний аналіз дозволив встановити, що гемофілія А - це рецесивне захворювання, зчеплене зі статтю.

 



Домінантні і рецесивні ознаки у людини | Ступінь відмінності (дискордантність) по ряду нейтральних ознак у близнюків

Методи генетики мутагенезу | Генетичні (спадкові) захворювання. | Геномні хвороби менш різноманітні, але зустрічаються частіше. | Генетика злоякісних пухлин. | Медико-генетичне консультування |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати