На головну

Цитогенетичний метод (отримання метафазних пластинок) в вивченні спадковості людини.

  1. B) Систематизація конкретно-наукових і загальнонаукових методів пізнання.
  2. D. Симплекс-метод
  3. FDDI. Архітектура мережі, метод доступу, стек протоколів.
  4. I. Внесення відомостей в форму ДМВ-1 при використанні методу визначення митної вартості за ціною угоди із ввезених товарів
  5. I. МЕТОДИКА
  6. I. Методичні вказівки для виконання контрольних робіт
  7. I. Методичні вказівки з підготовки

Основний предмет досліджень цитогенетики - хромосоми, їх морфологія, структурна і хімічна організація, функції та поведінку в діляться і не діляться клітинах.

Використання цитогенетичного методу дозволяє вивчати морфологію хромосом і каріотипу, визначати генетичний підлогу, діагностувати різні хромосомні хвороби, пов'язані зі зміною числа або структури хромосом.

Для цілей тестування використовують мікро- або полумикрометодом культури лімфоцитів. Аналіз хромосом проводять на метафазних пластинках з добре пофарбованими і розкиданими хромосомами. При цьому метафазні пластинки не повинні мати велику кількість накладень хромосом і рівень конденсації їх повинен бути таким, щоб акроцентріческіе хромосоми були видні у вигляді чітко виражених структур. Але аналізуються метафазні пластинки з хромосомами, що увійшли в анафазу, так як важко диференціювати їх від парних фрагментів. Через технічні маніпуляцій можливі втрати хромосом в пластинці. Тому при обліку хромосомних аберацій зазвичай аналізується клітина з числом хромосом від 44 до 47.

2.44. Метод Барра та його застосування в медико-генетичному консультуванні.

Тільце Барра (X-статевий хроматин) - згорнута в щільну (гетерохроматинових) структуру неактивна X-хромосома, яка спостерігається в інтерфазнихядрах соматичних клетоксамокплацентарних ссавців (включаючи людину), розташовується по периферії.

У людини «тільця Барра» легше виявити в соскобе епітелію слизової оболонки ротової порожнини (буккального епітелію). Для виявлення Х-хроматину фарбування мазків проводять ацеторсеіном і препарати переглядають в звичайному світловому мікроскопі. Цей метод дозволяє визначити кількість Х-хромосом в каріотипі. «Телець Барра» і «барабанних паличок» (знаходяться в ядрах лімфоцитів) завжди на одиницю менше, ніж число Х-хромосом.

Дослідження статевогохроматину мають діагностичне значення і використовуються при експрес-аналізі в скринінгу (скринінг - метод активного виявлення осіб з будь-якою патологією або факторами ризику її розвитку).



Медико-генетичні аспекти шлюбу (поняття: панмиксии, інбридингу, інцесту, аутбридинга, інбредних депресії); медико-генетичне консультування. | Біохімічний, для популяції статистичний і блізнецовий методи вивчення спадковості людини

Історичні етапи розвитку генетики як науки. | Хімічна організація гена | Структура ДНК. Модель Уотсона і Крика | Самовідтворення спадкового матеріалу. Принципи реплікації ДНК. | генетичний код | Механізми збереження нуклеотидноїпослідовності ДНК. | Елементарні одиниці мінливості генетичного матеріалу. Мутон. Рекон. | Будова матричної або інформаційної РНК, її значення. | Транспортні РНК, будова і функціональний механізм. | Питання 2.12. Зміни нуклеотидноїпослідовності ДНК. Генні мутації. |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати