Головна

Питання 2.12. Зміни нуклеотидноїпослідовності ДНК. Генні мутації.

  1. C. Питання про класифікацію.
  2. I. ПИТАННЯ, виникають у сучасному світі
  3. I. ДО ІСТОРІЇ ПИТАННЯ
  4. I. ДО ІСТОРІЇ ПИТАННЯ
  5. I. Насамперед розглянемо особливість суджень залежно від ізмененіясуб'екта.
  6. II. Приблизний перелік питань для співбесіди
  7. IV. ПЕРЕЛІК ПИТАНЬ ДО ЗАЛІКУ

Раптові спонтанні зміни фенотипу, які не можна пов'язати з звичайними генетичними явищами або мікроскопічними даними про наявність хромосомних аберацій, можна пояснити тільки змінами в структурі окремих генів. Генна, або точкова (оскільки вона належить до певного генному локусу), мутація - результат зміни нуклеотидної послідовності молекули ДНК в певній ділянці хромосоми. Така зміна послідовності підстав в даному гені відтворюється при транскрипції в структурі мРНК і призводить до зміни послідовності амінокислот у поліпептидному ланцюзі, що утворюється в результаті трансляції на рибосомах. Існують різні типи генних мутацій, пов'язаних з додаванням, випаданням або перестановкою підстав в гені. Це дуплікації, вставки, діленні, інверсії або заміни підстав. У всіх випадках вони призводять до зміни нуклеотидної послідовності, а часто - і до утворення зміненого поліпептиду. Наприклад, делеція викликає зрушення рамки. Генні мутації, що виникають в гаметах або в майбутніх статевих клітинах, передаються всім клітинам нащадків і можуть впливати на подальшу долю популяції. Соматичні генні мутації, що відбуваються в організмі, успадковуються тільки тими клітинами, які утворюються з мутантної клітини шляхом мітозу. Вони можуть вплинути на той організм, в якому вони виникли, але зі смертю особини зникають з генофонду популяції. Соматичні мутації, ймовірно, виникають дуже часто і залишаються непоміченими, але в деяких випадках при цьому утворюються клітини з підвищеною швидкістю росту і ділення. Ці клітини можуть дати початок пухлин - або доброякісним, які не роблять особливого впливу на весь організм, або злоякісним, що призводить до ракових захворювань. Ефекти генних мутацій надзвичайно різноманітні. Велика частина дрібних генних мутацій фенотипічно не виявляється, оскільки вони рецесивні, проте відомий ряд випадків, коли зміна всього лише одного підстави в певному гені робить глибокий вплив на фенотип. Одним з прикладів є серповидноклітинна анемія - захворювання, що викликається у людини заміною підстави в одному з генів, відповідальних за синтез гемоглобіну. Молекула дихального пігменту гемоглобіну у дорослої людини складається з чотирьох поліпептидних ланцюгів (двох (- і двох (- ланцюгів), до яких приєднані чотири простетичноїгрупи гема. Від структури поліпептидних ланцюгів залежить здатність молекули гемоглобіну переносити кисень. Зміна послідовності підстав в триплеті, що кодує одну певну амінокислоту з 146, що входять до складу (-ланцюгів, призводить до синтезу аномального гемоглобіну серповидних клітин (HbS). Послідовності амінокислот в нормальних і аномальних (-ланцюг розрізняються тим, що в одній точці аномальних ланцюгів гемоглобіну S глутамідовая кислота заміщена валіном. в результаті такого, здавалося б, незначної зміни гемоглобін S кристалізується при низьких концентраціях кисню, а це в свою чергу призводить до того, що в венозної крові еритроцити з таким гемоглобіном деформуються (з округлих стають серповидними) і швидко руйнуються. Фізіологічний ефект мутації полягає в розвитку гострої анемії і зниженні кількості кисню, що переноситься кров'ю. Анемія не тільки викликає фізичну слабкість, але і може привести до порушень діяльності серця і нирок і до ранньої смерті людей, гомозиготних по мутантного аллели. У гетерозиготному стані цей аллель викликає значно менший ефект: еритроцити виглядають нормальними, а аномальний гемоглобін становить лише близько 40%. У гетерозигот розвивається анемія лише в слабкій формі, а зате в тих областях, де широко поширена малярія, особливо в Африці і Азії, носії аллеля серповидноклеточности несприйнятливі до цієї хвороби. Це пояснюється тим, що її збудник -малярійний плазмодій - не може жити в еритроцитах, що містять аномальний гемоглобін.

Транспортні РНК, будова і функціональний механізм. | Питання 2.13. Біосинтез білка, етапи. Особливості транскрипції: ініціація, елонгація, термінація.


Історичні етапи розвитку генетики як науки. | Хімічна організація гена | Структура ДНК. Модель Уотсона і Крика | Самовідтворення спадкового матеріалу. Принципи реплікації ДНК. | генетичний код | Механізми збереження нуклеотидноїпослідовності ДНК. | Елементарні одиниці мінливості генетичного матеріалу. Мутон. Рекон. | Будова матричної або інформаційної РНК, її значення. | Питання 2.14. Рибосомні цикл синтезу білка: фази ініціації, лонгації, термінації. | Питання 2.15. Регуляція транскрипції і трансляції у прокаріотів. |

© 2016-2022  um.co.ua - учбові матеріали та реферати