На головну

II. дигибридное схрещування

  1. I. Дигибридное схрещування
  2. I. Моногибридное схрещування
  3. Аналізує схрещування.
  4. Дигибридное і полігібридне схрещування, ілюстрація. Значення досліджень Г. Менделя.
  5. Моногибридное схрещування (повне домінування)
  6. Неродинне схрещування (аутбридинг)

У загальній та медичної генетики часто виникає необхідність у вивченні одночасного спадкування двох або більше ознак. Якщо кожен з цих ознак контролюються парою алельних генів, то можна припустити існування двох форм спадкування: незалежного і зчепленого. Принципові відмінності будуть визначатися розташуванням генів у хромосомах. При зчепленому спадкуванні обидві пари алельних генів розташовуються в одній парі гомологічних хромосом (т. Е в одній групі зчеплення). При незалежне успадкування пари алельних генів розташовуються в різних парах гомологічних хромосом.

Закономірності та механізми незалежного успадкування були виявлені і сформульовані Г. Менделем в 3-м законі «Закон незалежного комбінування ознак»: при схрещуванні двох гомозиготних особин, які відрізняються двома парами альтернативних ознак, у першому поколінні спостерігається одноманітність по гено- і фенотипом, а при схрещуванні гібридів першого покоління - у другому спостерігається розщеплення за фенотипом 9: 3: 3: 1, і при цьому виникають організми з комбінаціями ознак, не властивих батьківським формам ».

Умови виконання закону:

- Ознаки успадковуються моногенно

- Форма взаємодії алельних генів - повне домінування

- Пари алельних генів розташовуються в різних парах гомологічних хромосом

Заслугою Г. Менделя є те, що він пояснив один з механізмів мінливості, яка виникає при статевому розмноженні організмів. А щоб зрозуміти цей механізм, необхідно чітко уявляти цитогенетичну основу незалежного успадкування.

 Цитогенетичний аналіз незалежного успадкування:

Причини різноманітності гібридів:

- Незалежне розходження пар хромосом в анафазу I мейозу (призводить до освітньої

ню гамет з різними комбінаціями неалельних генів)

- Випадкове злиття гамет при заплідненні (виникають різні комбінації

генів в генотипах нащадків, які визначають комбінацію ознак)

Нові комбінації генів у генотипах нащадків призводять до виникнення у них нових комбінацій ознак - головний висновок 3-го закону.

Закономірності зчепленого успадкування.Теоретичною основою цього нас-ледования є положення хромосомної теорії:

- Гени, локалізовані в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення і наследу-

ються разом (або зчеплене)

- Під час гаметогенезу (профази I мейозу) може відбуватися обмін алельними

генами (кросинговер), який призводить до утворення нових комбінацій

неалельних генів в групі зчеплення (хромосомі)

Вивчення зчеплення генів становить значний науковий інтерес, і перш за все при складанні генетичних карт хромосом. Основною теоретичною передумовою для цього є положення хромосомної теорії «Чим частіше ознаки успадковуються разом, тим ближче гени, що відповідають за ці ознаки, розташовуються в хромосомі». Іншими словами, про розташування генів в хромосомі можна судити про особливості прояву ознак у фенотипі.

При аналізі зчепленого успадкування слід враховувати два можливих варіанти: повне зчеплення генів (гени, розташовані в одній групі зчеплення завжди успадковуються разом) і неповне зчеплення генів. При виявленні повного зчеплення генів можна зробити висновок про близьке розташування генів в одній групі зчеплення. При аналізі зчеплення генів у тварин і рослин використовується гибридологический метод, у людини - генеалогічний метод.

 Цитогенетичний аналіз зчепленого успадкування

 * * * * * * *

Лекція «Генетика статі. Порушення формування статі у людини »

Підлога -сукупність морфологічних і фізіологічних особливостей організму, що забезпечують статеве розмноження. При розгляді статевих відмінностей організмів слід розрізняти такі поняття:

  1. Генетичний підлогу (хромосомні визначення статі) - визначається наявністю в соматичних клітинах певних статевих хромосом
  2. Первинне визначення (детермінація) статі - залежить від формування в організмі статевих залоз (гонад): сім'яників або яєчників
  3. Вторинне визначення статі - характеризується появою зовнішніх статевих органів і вторинних статевих ознак

Генетичний підлогу організму визначається в момент запліднення і обумовлений гетерогаметних чоловічої статі. Освіта двох типів сперматозоїдів забезпечує чисельну рівність статей в наступному поколінні. Однак фактичне співвідношення статей в популяції з віком змінюється. Тому пропонується виділяти первинне, вторинне і третинне співвідношення статей.

Загальна схема первинної детермінації статі виглядає наступним чином: на ранніх етапах ембріонального розвитку виникає конкретний сигнал, що включає ген. Цей ген, в свою чергу, активізує розвиток і диференціювання гонад в певному напрямку, а функціонування останніх визначає розвиток статевих ознак.

Біологічної основою генетичного механізму визначення статі є бісексуальність ембріональних гонад (бісексуальність в даному випадку означає рівноймовірно розвитку первинних гонад в насінники або яєчники). Досліди з видалення зачатків гонад у ембріонів дозволили зробити висновок: «спеціалізація розвиваються гонад в насінники або яєчники визначає подальшу статеву диференціювання ембріона». А виявлення людей з єдиною Х-хромосомою, що розвиваються за жіночим типом, а також людей з наборами статевих хромосом ХХY, що розвиваються за чоловічим типом, дозволили зробити висновок, що Y-хромосома несе генетичну інформацію, необхідну для формування статі.

Дослідження генетиків дозволили локалізувати і визначити структуру гена, що визначає розвиток зачатків гонад в насінники. Цей ген отримав назву SRY (Sex determining Region Y gene), кодує білок з 204 амінокислот і розташований в області Y, р1. Відсутність в клітинах ембріона Y-хромосоми призводить до розвитку з зачатків гонад яєчників.

Статева система організмів включає не тільки насінники і яєчники, а й інші органи (жіночі - фаллопієві труби, матка, піхва і чоловічі - придаток насінників, сім'явивідні протоки, насінні бульбашки). Ці органи розвиваються з проток зародкової нирки ембріона. Мюллеров проток є попередником труб, матки і верхньої частини піхви, Вольфів проток - органів чоловічої статевої системи. Розвиток цих проток в остаточні органи контролюється антімюллерова гормоном (утворюється клітинами Сертолі сім'яників). Ген цього гормону локалізовано в аутосоме 19, р13 і проявляє свою дію тільки при наявності Y-хромосоми. Тому у чоловічих ембріонів Мюллеров проток редукується, а з Вольфова протоки розвиваються органи чоловічої статевої системи.

Обов'язковою умовою нормального розвитку статевої системи є наявність функціонально активних рецепторів для статевих гормонів. Мутації генів, які кодують ці рецептори, призводять до тих же наслідків, як і відсутність відповідного гормону в організмі. Наприклад, мутації гена рецепторів андрогенів (локалізована - Х-хромосома, р 11-12) призводять до виникнення синдрому тестикулярной фемінізації (див. Нижче).

Підсумовуючи викладене, можна зробити висновок, що на формування статі і нормальний розвиток статевої системи впливають:

1. Наявність Y-хромосоми в клітинах ембріона

2. Освіта гормонів (чоловічих і жіночих статевих, антімюллерова), які впливають на формування статевих органів

3. Наявність функціонально активних рецепторів, через які гормони реализу-ють свою дію.

На формування статевих ознак впливають гени, локалізовані в різних хромосомах (ваутосомах і статевих), тому знання функціональної активності цих генів дозволяють пояснити зустрічаються невідповідності генетичного і фенотипова статі, а також виникнення у людини гермафродитизму. Основними причинами цих порушень є або хромосомні мутації (делеція або транслокація ділянки Y-хромосоми з геном SRY) або мутації генів, що кодують гормони і рецептори гормонів.

Синдром тестикулярной фемінізації (Х-зчеплене рецесивне спадкування) - виявляють у пацієнток з чоловічим каріотипом (46, XY), але жіночим фенотипом. Є однією з форм чоловічого гермафродитизму. При народженні ця аномалія ніяк не проявляється, хворі виглядають як звичайні дівчинки. З настанням статевої зрілості відзначається аменорея. Особи мають зовнішні статеві жіночі органи, але спостерігається недорозвинення репродуктивних органів (фаллопієвих труб, матки, піхви). Ключ до постановки діагнозу - виявлення в паховій каналі сім'яників. Насінники утворюють тестостерон, але гормон не може реалізувати свою дію в результаті мутації гена рецептора антрогенов.

 



ознака | Роль факторів середовища в розвитку ознак людини

Класифікація генів | I. Геномний рівень | Структурна організація метафазної хромосоми. | Структурна організація хроматину. | стабільність | I. Моногибридное схрещування | Генотипи людей з різними групами крові | Особливості типів успадкування ознак. | Якісна і кількісна специфіка прояву генів | Значення генетичного поліморфізму в медицині. |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати