На головну

Пенетрантность і експресивність.

  1. Біохімічні основи неалельних взаємодій. Плейотропна дію генів. Пенентрантность і експресивність.
  2. Гени-модифікатори, експресивність, пенетрантность, плейотропія.
  3. Неалельні взаємодії: полімерія, плейотропія. Пенетрантность і експресивність генів.

Один і той же ген може проявлятися по-різному у різних особин. Особливості прояву гена в ознаку російський вчений Н. в. Тимофєєв-Рессовскій позначив термінами ек спрессівность і пенетрантность.

Під експресивністю розуміється ступінь вираженнос ти ознаки. Більшість генів проявляється в ознаці у всіх носіїв відповідного генотипу. Це повністю пенетрантность гени. Деякі гени, вони отримали назву в повному обсязі пенетрантность, проявляються не у всіх їхніх власників. Пенетрантность як можливість гена проявитися в ознаці має кількісну вираженість і являє собою відсоток індивідів з ознакою серед всіх володарів відповідного генотипу. Іншими словами, під пенетрантністю розуміють частку індивідів, які мають ознака виражений.

На пенетрантность і експресивність гена впливають спадкові і середовищні причини - інші гени, стать, вік, специфічні впливу. У людини не повністю пенет-рантнимі зазвичай є домінантні гени, які контролюють патологічні ознаки. Неповна пенетрантність на родоводу проявляється у вигляді «проскакує» поколінь. У родоводу на рис. 3.1 зустрічаються люди з полідактилія (багатопалості). Цифри внизу позначають кількість пальців на лівій і правій руці (перша пара цифр) і лівій і правій нозі (друга пара цифр). У людини полідактилія успадковується по аутосомно-домінантним типом з неповною пенетрантностью. «Проскакує» покоління на родоводу видно на особистість з генеалогічними координатами Ш / 1, оскільки у нього хворі діти.

У людей з геном полідактилії може бути по п'ять, шість або сім пальців на різних руках і ногах, т. Е. Спостерігається різна його експресивність (рис. 3.2). Цей ген може бути виражений в ознаці настільки слабо, що не виявляється при звичайному спостереженні: у деяких людей зайвий палець представлений маленькою кісточкою, повністю закритою шкірою. При цьому кисть виглядає звичайною пятипалой і тільки рентгенологічний аналіз дозволяє виявити зачаток шостого пальця.

Плейотропія - це дія одного гена на багато ознак. При синдромі Марфана, аутосомно-домінантному захворюванні з неповною пенетрантностью і варіює експресивністю, у людини може спостерігатися високий зріст, гіперподвіжность суглобів, порушення роботи серця і дефекти кришталика ока (рис. 3.3). Можуть спостерігатися не всі з цих симптомів або ж людина може бути фенотипически здоровий, т. Е. Ген синдрому Марфана може не виявитися.

Існують ознаки, які проявляються у людини з віком. Наприклад, вітіліго (діпегментація окремих ділянок шкіри) - аутосомно-домінантна хвороба з пенетрантністю близько 50% виявляється у віці до 20 років, хорея гентігтона-аутосомно домінаітная хвороба, пенетрантность якої залежить від віку, проявляється після 30років.

 



Поняття «ознака». Кількісні і якісні ознаки. Спадкування кількісних ознак. | Реалізація роботи геному. Епістаз.

Основні етапи розвитку генетики. | Генетика в Росії. | Генетика і психологія | Проблеми сучасної генетики. | Методи сучасної генетики і психогенетики. | Концепція гена. Домінантність і рецессивность. | Генотип і Фенотип. | Регуляція активності генів. | Генетичний код, будова ДНК. | Поняття успадкованого. |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати