На головну

хромосомні мутації

  1. Внутріхромосомние перебудови і їх значення в генетиці, селекції та еволюції.
  2. Питання 2.12. Зміни нуклеотидноїпослідовності ДНК. Генні мутації.
  3. Питання 2.21. Зміни структурної організації хромосом. Хромосомні мутації.
  4. Генні мутації.
  5. Генні мутації.
  6. Генні мутації. Класифікація. Захворювання. Антімутаціонние бар'єри і механізми.
  7. Геномні мутації.

Генетикою встановлено, що стійкість хромосом відносна т. К. час від часу гени змінюються, не втрачаючи здатності до самовідтворення. Процес зміни спадкових структур називається мутація.Іншими словами мутація - це здатність переходити з одного щодо стійкого стану в інше.

В цілому мутації виникають спонтанно в природних рослинних і тваринних популяціях або індукуються мутагенними факторами. В результаті мутаційного процесу може змінюватися програма розвитку живих організмів. У генетиці розглядають такі види мутацій:

- Видимі мутації, які змінюють видимі морфологічні або фізіологічні властивості організмів;

- Біохімічні мутації, які змінюють протягом біосинтезу в клітинах;

- Летальні, напівлетальні, субвітальних мутації, що порушують життєздатність особин і обумовлюють загибель зиготи).

Мутації м. Б. бути генні і хромосомні. При генні мутації весь ген або окремий його ділянку зазнає зміна хімічного характеру, т. Е Змінюється молекулярна структура ДНК (причому ні світловий ні електронний мікроскоп не виявляється змін хромосом, що несе цей ген). Варіанти генних мутацій пов'язані з випаданням, перестановкою, заміною та вставкою нуклеотидів, що призводить до порушення спадкової інформації гена і служить джерелом появи нових властивостей організмів. В середньому один ген 1 раз в 100 000 поколінь створює копію, несхожу на нього самого.

У кожної людини протягом життя виникають нові мутації в зародкових клітинах, які додаються до вже успадкованим від батьків. Це так званий мутаційний вантаж, який може призводити до різних порушень в розвитку людини.

У будь-якому періоді життя можуть виникнути мутації під впливом зовнішніх і внутрішніх факторів, наприклад, ультрафіолетових променів, іонізуючих випромінювань, азотистих кислот, формальдегідів і т. Д. У результаті в соматичних і статевих клітинах спостерігається зменшення або збільшення хромосом або зміна їх структури. Такі хромосомні мутації можуть виражатися у вигляді полиплоидии, гетероплоїдії і хромосомних аберацій.

Полиплоидия -кратне зміна (збільшення) числа хромосом.

Якщо позначити гаплоїдний набір хромосом буквою N, то в соматичних клітинах міститиметься диплоїдний набір - 2N. При полиплоидии нова генетична система відрізняється більш інтенсивним синтезом ДНК і білка. Тому набір хромосом м. Б. 3N, 4N .... 8N і т. Д. У результаті таких змін у рослин збільшуються розміри клітин, поліпшуються властивості рослинного організму і цей факт використовується в селекційних процесах злакових, цитрусових, ягідні, технічних культур. Поліплоїдію часто знаходять у абортованих плодів людини і рідко у новонароджених.

гетероплоїдія - Збільшення або зменшення числа хромосом (на 1-2) в каріотипі.

Якщо диплоїдний набір хромосом збільшений на 1 хромосому (2n + 1), то особини з таким кариотипом називаються Трисоміками, а сама мутація трисомія. Якщо каріотип містить на 1 хромосому менше (2n-1), то особини називаються моносоміком, А сама мутація моносомією.

Причина гетероплоїдії у людини пов'язана з порушенням поділу при утворенні статевих клітин, коли в одну дочірню клітину входять обидві хромосоми будь-якої пари, а в іншу - жодної. Після запліднення таких клітин виникають зиготи з трисомія. Зміни числа хромосом порушує співвідношення синтезованих речовин, необхідних для норм ального розвитку організму, проявляється у вигляді каліцтв, зниження розумових здібностей. Прикладами гетероплоїдії є: трисомія по 21 парі хромосом - с. Дауна, по 23 парі - с. Кляйнфельтера, по 22 парі - шизофренія, по 13 парі - затримка психічного розвитку, по 14 парі - дефекти зору; моносомия по 23 парі - с. Шерешевського-Тернера, по 22 парі - психопатія.

хромосомніаберації (Перебудови) - порушення структури хромосом.

Вони м. Б. В вигляді:

- Делеции;

- Дуплікації;

- Інверсії;

- Транслокації;

- Фрагментації.

проста делеция - це втрата частини однієї хромосоми. Вона зазвичай призводить до ембріональної смерті або пороку розвитку. Прикладом делеции може служити с. »Котячого крику».

дуплікація - Подвоєння будь-якого однієї ділянки хромосоми, що призводить до зміни генного балансу і, отже, до порушень синтезу білка і зміни ознак організму. Дуплікація може виникнути при нерівному кроссинговере між сестринськими хроматидами. Дуплікація є летальною.

інверсія - Зміна порядку розташування генів в хромосомі за допомогою розривів. Для освіти інверсії необхідна наявність 2х розривів. В цілому індивідууми, що несуть інверсію фенотипически нормальні, але якщо в хромосомі з інверсією відбудеться кроссинговер, це призведе до загибелі гамет або плода.

Траснлокація (Переміщення) - обмін матеріалів між двома або кількома хромосомами. Ця мутація призводить до розвитку вегетативних порушень.

фрагментація - Розпад хромосом на частини, фрагменти, що порушує генний баланс, викликаючи зміни синтезу білка, порушення біохімічних реакцій в організмі, вроджені вади у розвитку.

Характерною рисою вроджених вад розвитку, обумовлених хромосомним дисбалансом, є їх множинність і системність: черепно-лицьові дистрофії, пороки розвитку скелета, кінцівок, вади внутрішніх органів, серця, кінцівок, вади внутрішніх органів, серця, сечостатевої та травної систем, нервової системи, відставання в зростанні і загальному психічному розвитку.

Порушення числа і структури хромосом в клітині можна виявити при використанні цитологічних методів, зрозуміти загальні питання спадковості, мінливості і встановити причину спадкових хвороб.

Контрольні питання і завдання для самостійної роботи

1. Розкрийте суть механізмів геномних мутацій.

2. Визначте механізми мозаицизма.

3. Які хромосомні перебудови відносять до структурних?

4. З чим пов'язано порушення ембріонального розвитку при хромосомних абераціях?

5. Які загальні клінічні прояви характеризують аберації в системі аутосом?

6. Назвіть причини, що викликають хромосомні мутації.

7. Графічно покажіть суть кожного виду хромосомнихаберацій і назвіть їх наслідки для організму, що розвивається.

8. Порівняйте сутність та значення поліплоїдії і гетероплоїдії.



Морфологія, структура і класифікація хромосом | Особливості успадкування і прояву генних хвороб

Любов Василівна Заверткіна | Вступ | Місце генетики в системі наук про людину | Спадковість і мінливість. Закони Г. Менделя | Клініко-генеалогічний метод | Імуногенетичний метод | Молеулярно-генетичний метод | Клітка. Значення, будова, функції | Типи поділу клітини | Хромосомна теорія спадковості |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати