Головна

III. Завдання для самостійної роботи по темі, що вивчається.

  1. FDDI. Кадр. Процедури управління доступом до кільця і ??ініціалізації роботи кільця.
  2. I Загальна характеристика роботи
  3. I частина завдання
  4. I. Завдання для самостійної роботи
  5. I. Кваліфікаційні вимоги до виконання курсової роботи
  6. I. Загальна характеристика роботи 1 сторінка
  7. I. Загальна характеристика роботи 2 сторінка

1. У медико-генетичну консультацію спрямований дитина у віці 15 днів. Пробанд народився від другої за рахунком бажаної вагітності вперше в терміні 26 тижнів. З анамнезу з'ясовано, що перша вагітність в даному шлюбі закінчилася передчасними пологами в 34-35 тижнів. дитиною чоловічої статі, масою 2800гр, зростанням 49см. Стан при народженні розцінено як важкий, з приводу чого дитина був переведений в реанімацію новонароджених, де оглянута дитячим хірургом, встановлений клінічний діагноз вроджена меконіальної непрохідність клубової кишки. При обстеженні дитини за програмою неонатального скринінгу на п'ять спадкових захворювань діагностований високий рівень імунореактивного трипсину (ІРТ) у кілька разів перевищує допустиму норму. Дитина померла у віці 7-х діб. Протокол розкриття: патологоанатомічний діагноз: Вроджена меконіальної непрохідність клубової кишки. Поза вагітності сім'я в МГК не консультувався. УЗ протоколи по другій вагітності першого і другого триместрів не описують ЕХО маркерів вроджених вад розвитку у плода. Б / хімічний скринінг сироваткових маркерів першого і другого триместрів не проводився.

Дайте відповідь на наступні питання:

  1. Сформулюйте точний клінічний діагноз дитини від першої вагітності?

До якої групи захворювань можна віднести дану патологію?

  1. Вкажіть дані вказують на можливість спадкового захворювання у новонародженого?
  1. Тип успадкування захворювання, з розрахунком ризику для потомства в даній подружній парі?
  1. Як проводиться підтверджує діагностика цього захворювання?
  1. Розробіть алгоритм обстеження та ведення сім'ї поза і під час наступних вагітностей (комплекс профілактичних заходів та пренатальна діагностика)?
  1. Перерахуйте комплекс заходів з обстеження та ведення вагітності та новонародженого, враховуючи термін вагітності на момент звернення сім'ї в МГК?

І СИНДРОМОВ ЛЮДИНИ. | Тестові завдання до заняття №III


Кафедра психіатрії з неврології, нейрохірургії та медичної генетикою | СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ ЛЮДИНИ. | СУЧАСНІ УЯВЛЕННЯ ПРО ОРГАНІЗАЦІЮ ГЕНОМУ ЛЮДИНИ. | МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ. | III. Завдання для самостійної роботи по темі, що вивчається. | Тестові завдання до заняття № I | Тема 1: Смуток спадкових хвороб | III. Завдання для самостійної роботи по темі, що вивчається. | Генні мутації. | СИНДРОМОВ ЛЮДИНИ. |

© 2016-2022  um.co.ua - учбові матеріали та реферати