Головна |
1. У медико-генетичну консультацію спрямований дитина у віці 15 днів. Пробанд народився від другої за рахунком бажаної вагітності вперше в терміні 26 тижнів. З анамнезу з'ясовано, що перша вагітність в даному шлюбі закінчилася передчасними пологами в 34-35 тижнів. дитиною чоловічої статі, масою 2800гр, зростанням 49см. Стан при народженні розцінено як важкий, з приводу чого дитина був переведений в реанімацію новонароджених, де оглянута дитячим хірургом, встановлений клінічний діагноз вроджена меконіальної непрохідність клубової кишки. При обстеженні дитини за програмою неонатального скринінгу на п'ять спадкових захворювань діагностований високий рівень імунореактивного трипсину (ІРТ) у кілька разів перевищує допустиму норму. Дитина померла у віці 7-х діб. Протокол розкриття: патологоанатомічний діагноз: Вроджена меконіальної непрохідність клубової кишки. Поза вагітності сім'я в МГК не консультувався. УЗ протоколи по другій вагітності першого і другого триместрів не описують ЕХО маркерів вроджених вад розвитку у плода. Б / хімічний скринінг сироваткових маркерів першого і другого триместрів не проводився.
Дайте відповідь на наступні питання:
До якої групи захворювань можна віднести дану патологію?
І СИНДРОМОВ ЛЮДИНИ. | Тестові завдання до заняття №III
Кафедра психіатрії з неврології, нейрохірургії та медичної генетикою | СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ ЛЮДИНИ. | СУЧАСНІ УЯВЛЕННЯ ПРО ОРГАНІЗАЦІЮ ГЕНОМУ ЛЮДИНИ. | МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ. | III. Завдання для самостійної роботи по темі, що вивчається. | Тестові завдання до заняття № I | Тема 1: Смуток спадкових хвороб | III. Завдання для самостійної роботи по темі, що вивчається. | Генні мутації. | СИНДРОМОВ ЛЮДИНИ. |