Головна

III. Завдання для самостійної роботи по темі, що вивчається.

  1. FDDI. Кадр. Процедури управління доступом до кільця і ??ініціалізації роботи кільця.
  2. I Загальна характеристика роботи
  3. I частина завдання
  4. I. Завдання для самостійної роботи
  5. I. Кваліфікаційні вимоги до виконання курсової роботи
  6. I. Загальна характеристика роботи 1 сторінка
  7. I. Загальна характеристика роботи 2 сторінка

1. На консультацію в МГК спрямований хлопчик 9 років з діагнозом гліома зорового нерва. При розмові з матір'ю пробанда з анамнезу з'ясовано, що дитина народилася від гладко протікала 1 вагітності у батьків середнього репродуктивного віку, вага при народженні 3200гр, зріст 52см. Діагноз при народженні здоровий. Розвиток на першому році життя і до 8 років за віком. У віці 8 років мама стала помічати різке зниження зору у сина. При обстеженні виявлено гліома зорового нерва. На момент консультування дитина перебуває на диспансерному обліку у офтальмолога. При об'єктивному огляді пробанда виявлено: викривлення хребта за типом кіфосколіозу, на шкірі тулуба (в пахвових областях, спині, бічних поверхнях тулуба) виявлено 7 плям кольору "кави з молоком» діаметром від 6 до 10мм; 3 нейрофіброми на шкірі волосистої частини голови, 2 нейрофіброми на шкірі живота. При огляді матері пробанда виявлені множинні нейрофіброми на шкірі тулуба і шиї, більше 10 плям кольору "кави з молоком» діаметром від 5 до 15мм, додатково з анамнезу мама пробанда відзначає наявність таких же ознак у свого батька і рідної молодшої сестри.

Дайте відповідь на наступні питання:

  1. Сформулюйте діагноз. Вкажіть діагностичні ознаки.
  1. До якої групи захворювань відноситься дана патологія?
  1. Зобразіть родовід цієї сім'ї, вкажіть тип спадкування?
  1. Яка популяционная частота цього захворювання?
  1. З якими захворюваннями будете проводити диференційну діагностику?
  1. Прогноз для життя пробанда?
  1. Розрахуйте ризик повторного випадку захворювання у потомства в даній подружній парі.

 



СИНДРОМОВ ЛЮДИНИ. | Тестові завдання до заняття №II

Кафедра психіатрії з неврології, нейрохірургії та медичної генетикою | СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ ЛЮДИНИ. | СУЧАСНІ УЯВЛЕННЯ ПРО ОРГАНІЗАЦІЮ ГЕНОМУ ЛЮДИНИ. | МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ. | III. Завдання для самостійної роботи по темі, що вивчається. | Тестові завдання до заняття № I | Тема 1: Смуток спадкових хвороб | III. Завдання для самостійної роботи по темі, що вивчається. | Генні мутації. | МУТАЦІЇ ЯК ОСНОВА СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ. |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати