На головну

Медико-генетичне консультування

  1. Positive Solutions- фінансове консультування
  2. Глава 6. Клініко-медико-генетичне консультування та діагностика відхилень у розвитку у дітей
  3. Консультування підготовки курсової роботи (наукове керівництво)
  4. Медико-генетичні аспекти шлюбу (поняття: панмиксии, інбридингу, інцесту, аутбридинга, інбредних депресії); медико-генетичне консультування.
  5. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ
  6. Медико-генетичне консультування

Найбільш поширеним і ефективним підходом до профілактики спадкових хвороб є медико-генетична консультація. З точки зору організації охорони здоров'я медико-генетичне консультування - один з видів спеціалізованої медичної допомоги. Суть консультування полягає в наступному: 1) визначення прогнозу народження дитини зі спадковою хворобою; 2) пояснення ймовірності цієї події консультирующимся; 3) допомогу сім'ї в прийнятті рішення.

При високу ймовірність народження хворої дитини правильними з профілактичної точки зору можуть бути дві рекомендації: або припинення дітородіння, або пренатальна діагностика, якщо вона можлива при даної нозологічної формі.

Перший кабінет по медико-генетичного консультування був організований в 1941 році Дж. Нілом в Мічиганському університеті (США). Більше того, ще в кінці 50-х років найбільший радянський генетик і невропатолог С. До Давиденков організував медико-генетичну консультацію при Інституті нервово-психіатричної профілактики в Москві. В даний час в усьому світі налічується близько тисячі генетичних консультацій, в Росії їх 80.

Основна причина, яка змушує людей звертатися до лікаря-генетика, - це бажання дізнатися прогноз едорових майбутнього потомства щодо спадкової патології. Як правило, в консультацію звертаються сім'ї, де є дитина з спадковим або вродженим захворюванням (ретроспективне консультування) або його поява передбачається (проспективне консультування) у зв'язку з наявністю спадкових захворювань у родичів, кровноспоріднених шлюбом, віком батьків (старше 35-40 років), опроміненням та з інших причин.

Ефективність консультації як лікарського висновку залежить в основному від трьох чинників: точності діагнозу, точності розрахунку генетичного ризику і рівня розуміння генетичного укладення консультирующимися. По суті це три етапи консультування.

Перший етап консультування завжди починається з уточнення діагнозу спадкового захворювання. Точний діагноз є необхідною передумовою будь-якої консультації. Він залежить від старанності клінічного і генеалогічного дослідження, від знання новітніх даних по спадкової патології, від проведення спеціальних досліджень (цитогенических, біохімічних, електрофізіологічних, зчеплення генів і т. Д.).

Генеалогічне дослідження є одним з основних методів в практиці медико-генетичного консультування. Всі дослідження обов'язково підтверджуються документацією. Інформацію одержують менше ніж від трьох поколінь родичів по висхідній і бічний лінії, причому дані повинні бути отримані про членах сім'ї, зокрема й рано померлих.

В результаті генеалогічного дослідження може виникнути необхідність направлення об'єкта або його родичів на додаткове клінічне обстеження з метою уточнення діагнозу.

Необхідність постійного знайомства з новою літературою по спадкової патології і генетики продиктована діагностичними потребами (щорічно відкриваються по кілька сотень нових генетичних варіацій, в тому числі аномалій) і профілактичними з метою вибору найбільш сучасних методів пренатальної діагностики чи лікування.

Цитогенетическое дослідження застосовується не менше ніж в половині консультованих випадках. Це пов'язано з оцінкою прогнозу потомства при встановленого діагнозу хромосомного захворювання і з уточненням діагнозу в незрозумілих випадках при вроджених вадах розвитку.

Біохімічні, імунологічні та інші клінічні методи не є специфічними для генетичної консультації, але застосовуються так само широко, як і при діагностиці неспадкових захворювань.

Другий етап консультування - визначення прогнозу потомства. Генетичний ризик визначається двома способами: 1) Шляхом теоретичних розрахунків, заснованих на генетичних закономірностях з використанням методів генетичного аналізу і варіаційної статистики; 2) за допомогою емпіричних даних для мультифакторіальних і хромосомних хвороб, а також захворювань з незрозумілим механізмом генетичної детермінації. У деяких випадках обидва принципу комбінуються, т. Е. В емпіричні дані вносяться теоретичні поправки. Сутність генетичного прогнозу полягає в оцінці ймовірності появи спадкової патології у майбутніх або вже народжених дітей. Консультування за прогнозом потомства, як вказувалося вище, буває двох видів: проспективне і ретроспективне.

проспективное консультування - Це найбільш ефективний вид профілактики спадкових хвороб, коли ризик народження хворої дитини визначається ще до настання вагітності або в ранні її терміни. Найчастіше такі консультації проводяться в наступних випадках: при наявності кровного споріднення подружжя; коли по лінії чоловіка або дружини мали місце випадки спадкової патології; при впливі шкідливих факторів середовища на кого-небудь з подружжя незадовго до настання вагітності або в перші тижні її (лікувальний або діагностичне опромінення, важкі інфекції і ДР.)

ретроспективне консультування - Це консультування після народження хворої дитини в сім'ї щодо здоров'я майбутніх дітей. Це найчастіші причини звернення в консультації.

Методично визначення прогнозу потомства при захворюваннях з різним типом наслідування різниться. Якщо для моногенних (менделирующих) хвороб теоретичні основи оцінки генетичного ризику досить чітко розроблені, то для полігенних захворювань, а тим паче мультифакторіальних, консультування часто грунтується чистою емпіризму, що відбиває недостатню генетичну вивченість даної патології.

При менделируюших захворюваннях завдання переважно зводиться до лабораторної ідентифікації чи вероятностной оцінці у консультується певного дискретного генотипу, лежачого в основі захворювання.

При неменделируюших захворюваннях в даний час неможливо виділення специфічних і дискретних патологічних генотипів, що обумовлюють розвиток захворювання, оскільки в його формуванні може брати участь безліч генетичних факторів і факторів середовища, неспецифічних по своїм ефектів, т. Е. Один і той же ефект (хвороба) може бути викликаний різними генами і / або факторами зовнішнього середовища. І це створює численні труднощі при генетичному аналізі неменделируюших ознак і хвороб.

Третій етап консультування є заключним. Після встановлення в об'єкта, обстеження родичів, рішення генетичної завдання визначенню генетичного ризику лікар-генетик пояснює сім'ї в доступній формі сенс генетичного ризику або сутність пренатальної діагностики і допомагає їй у прийнятті рішення.

Вважають специфічний генетичний ризик до 5% низьким, до 10% - підвищеним в легкому ступені, до 20% - середнім і вище 20% - високим. Можна знехтувати ризиком, що не виходять за межі підвищеного в легкому ступені, і не слід його протипоказанням до подальшого дітородіння. Лише генетичний ризик середній мірі розцінюють як протипоказання до зачаття чи як показання до переривання вже наявної вагітності, якщо сім'я не хоче піддаватися ризику.

З соціальної точки зору метою генетичного консультування в цілому є зменшення частоти патологічних генів в популяціях людини, а метою конкретної консультації - допомога сім'ї у вирішенні питання про можливість дітородіння. При широке впровадження генетичного консультування можна досягнути деяке зменшення частоти спадкових хвороб, а також смертності, особливо дитячої. Однак зменшення частоти важких домінантних захворювань в популяціях в результаті медико-генетичного консультування буде неістотним, оскільки 80-90% з них становлять нові мутації.

Ефективність медико-генетичного консультування залежить від ступеня розуміння консультирующихся інформації, яку вони отримали. Вона залежить також від характеру юридичних законів у країні, що відносяться до переривання вагітності, соціальному забезпеченню хворих і т. Д.



летальні гени | генетичний моніторинг

ВСТУП | Основні етапи розвитку генетики | нуклеїнові кислоти | біосинтез білків | Мутабельность | мінливість | дискретна мінливість | вплив середовища | джерела мінливості | Рідкісні спадкові хвороби |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати