Головна

Хромосомні та геномні рівні організації спадкового матеріалу. генотипова мінливість,її форми.

  1. Аутохромосоми та гетерохромосоми. статевий хроматин. класифікація мутацій: Генні, геномні, хромосомні абертації.
  2. Безготівкові міжгосподарські розрахунки, основи ор-ції і форми.
  3. Валютно-фінансова конвергенція та особливості організації фінансів Європейського Союзу
  4. Взаємодія кадрової служби з іншими структурними підрозділами організації
  5. Визначення стану організації праці на промисловій дільниці
  6. Використання особливостей відновлювальних процесів при організації спортивного тренування
  7. Вимоги до організації та нормативи зберігання лікарських засобів у приміщеннях лікувально-профілактичного закладу, призначених для цих цілей

Генотипна мінливість _ основа різноманітності живих організмів і головна умова їх здатності до

еволюційного розвитку. Механізми генотипної мінливості різноманітні, внаслідок чого розрізняють дві її основні форми: комбінативну і мутаційну. Комбінативна мінливість C найважливіше джерело безмежно великого спадкового розмаїття, яке спостерігається в живих організмів. В основі комбінативної мінливості є статеве розмноження. Генотип нащадків являє собою поєднання генів, які були властиві батькам. Число генів у кожного організму дуже велике. При статевому розмноженні комбінації генів призводять до формуваня нового унікального генотипу і фенотипу. Комбінативна мінливість широко розповсюджена у природі. Навіть у мікроорганізмів, які розмножуються нестатевим шляхом, виникли своєрідні механізми (трансформація ітрансдукція), що призводять до появи комбінативної

мінливості. Все це вказує на велике значення комбінативної мінливості для еволюції та видоутворення. не менше значення в еволюції має і мутаційна мінливість. Саме мутаціями зумовлений поліморфізм людських популяцій: різна пігментаціяшкіри, волосся, колір очей, форма носа, вух, підборіддя тощо. З мутаційною мінливістю пов'язаний процес утворення нових видів, сортів і порід.

Генотип людини, як і інших організмів, сформувався еволюційно. Загальна еволюція генотипу еукаріотів пов'язана з прогресивним збільшенням кількостіДНК, що призвело до великого числа кодуючих ділянок ДНК.

24. хроматин: структурна організація, еухроматин, гетерохроматин. комбінативна мінливність,її значення для фенотипової різноманітності для популяції людей. явище гетерозису у людини.

Хромосоми - це основні функціональні ауторепродуктивні структури ядра, в яких концентрується ДНК і з якими зв'язана функція ядра. Хромосоми отримали назву від того, що в період мітотичного поділу, коли вони конденсуються, - добре забарвлюються основними барвниками (від грец. chromos - забарвлений, soma - тіло). В інтерфазному ядрі хромосоми частково деконденсовані і тому їх звичайно сумарно називають хроматином, як відзначалося вище.

Хромати́н - комплекс молекул ДНК та специфічних білків, що складає хромосоми. В клітинах еукаріотів хроматин знаходиться в ядрі, а в клітинах бактерій та архей - у нуклеоїді[1]. Основні білки, що входять до складу хроматину еукаріотів та архей - гістони; бактерії, що не мають гістонів, мають менш щільно упакований хроматин. Багато інших білків також грають важливі ролі, їх роль заключаються у зберіганні ДНК, контролі доступності ДНК, її модифікаціях, реплікації та експресії генів. Слово «хроматин» походить від лат. chroma - «колір», і виникло через його контрастне фарбування деякими барвниками.

Гетерохроматин - конденсований (компактизований) стан хроматину, що утворює хромоцентри в ядрі на стадії інтерфази, а також ділянки інтенсивного забарвлення на метафазних хромосомах. Особливістю гетерохроматину є транскрипційна інертність ДНК, що входить до його складу.

Еухроматин-Речовина хромосоми, що зберігає деспіралізований стан у стані спокою ядра та спіралізується при поділі клітин. Эухроматин отличается от гетерохроматина меньшим содержанием метилированных оснований и блоков повторяющихся последовательностей ДНК, большим количеством негистоновых белков и ацетилированных молекул гистонов, менее плотной упаковкой хромосомного материала, что, как полагают, особенно важно для активности эухроматина и делает его потенциально более доступным для ферментов, обеспечивающих транскрипцию. Эухроматин может приобретать свойства факультативного гетерохроматина - инактивироваться, что является одним из способов регуляции генной активности.

Комбінативною називають мінливість, яка залежить від перекомбінування алелів у генотипах нащадків порівняно з генотипами батьків, що призводить до появи нових ознак у дітей. На відміну від перерозподілу спадкового матеріалу нерегулярного типу при хромосомних абераціях така рекомбінація в організмів, які розмножуються статевим шляхом,

відбувається закономірно.Існує три механізми комбінативної мінливості. два з них пов'язані з мейозом. Завдяки обміну генетичним матеріалом між гомологічними хромосомами при кросинговері в профазі мейозу алельнийсклад хромосом статевих клітин нащадків зазнає змін порівняно з гаметами батьків. Хромосоми, успадковані від обох батьків, у метафазі мейозу, комбінуються в різних поєднаннях. Розрізняють спонтанний та індукований мутаційні процеси. Індукований мутаційний процес це виникнення спадкових змін під впливом направленої дії факторів зовнішнього і внутрішнього середовища. виникнення мутацій без встановлених причин прийнято називати спонтанним мутаційним процесом. мутаційна мінливість зумовлена як впливом на організм чинників зовнішнього середовища, так ійого фізіологічним станом. Частота виникненнямутацій залежить від:

- генотипу організму;

- фази онтогенезу;

- статі;

- стадії гаметогенезу;

- мітотичного і мейотичного циклів хромосом;

- хімічної будови окремих ділянок хромосом та ін.

Властивості мутацій:

- мутації виникають раптово, стрибкоподібно;

- мутації успадковуються, тобто передаються

від покоління до покоління;

- мутації ненаправлені C зазнавати мутації

може будьCякий локус, викликаючи зміни як незнач-

них, так і життєво важливих ознак;

- одні і ті ж мутації можуть виникати повторно;

- за проявом мутації можуть бути корисними і

шкідливими, домінантними і рецесивними.

Гетерозис (гібридна сила) - явище, коли перше покоління гібридів, одержаних у результаті неспорідненого схрещування, має підвищені життєздатність, продуктивність, ріст, стійкість проти шкідників, хвороб тощо. Це пояснюється тим, що у гетерозисних форм сублетальні та летальні рецесивні алелі переходять гетерозиготний стан, завдяки чому їхня шкідлива дія не проявляється фенотипно. Крім того, в генотипі гібридних нащадків можуть поєднуватися сприятливі домінантні алелі обох батьків. Унаслідок цього може спостерігатись явище взаємодії неалельних домінантних генів. За даними біохімічних досліджень у гетерозисних форм часто спостерігається ширший набір ферментів та їхня підвищена активність порівняно з батьківськими організмами.

Гетерозис повною мірою проявляється в першому поколінні гібридів, однак у наступних, унаслідок розщеплення ознак та переходу частини генів у гомозиготний стан, його ефект слабшає і до восьмого покоління сходить нанівець. У рослин гетерозис можна закріпити вегетативним розмноженням, подвоєння числа хромосом або партеногенезом. Гетерозис може більше позначатись на одних ознаках гібридної особини, не зачіпаючи інших.

 



Мультифакторіальний принцип формування фенотипу. значення умов середовища для експресивності та пенентратності генів. фенокопії. перспективи генотерапії. | Аутохромосоми та гетерохромосоми. статевий хроматин. класифікація мутацій: Генні, геномні, хромосомні абертації.

Фенотипова мінливість. норма реакції. пренатальна діагностика спадкової патології. | Каріотип людини. морфофункціональна характеристика та класифікація її хромосом. мутаційна мінливість та її фенотипові прояви. мозаїцизм. | ДНК і РНК,їх роль у зберіганні і перенесенні інформації, хімічна будова, просторова організація, видова специфічність. мутагени: Фізичні, хімічні, біологічні. | Реплікація ДНК. самокорекція та реплікація. генетичний моніторинг. засоби зниження ризику виникнення мутацій. | Генетичний код його основні принципи і властивості. класифікація спадкових хвороб людини. |

© 2016-2022  um.co.ua - учбові матеріали та реферати