На головну

Вроджені вади спинного мозку і хребта.

  1. II. Відкрита травма черепа і головного мозку.
  2. III. Абсцес головного мозку
  3. А. Дегенеративні захворювання мозку
  4. А. Струс мозку
  5. А. Струс спинного мозку
  6. Аналіз діяльності кінцевого мозку папуги
  7. Аналіз результатів діяльності мозку при об'ємних вимірах

Найбільш частими вродженими вадами спинного мозку є дизрафического стану, які пов'язані з не закриттям нервової трубки в тій чи іншій частині її хвостового відділу. Зазвичай ці дефекти стосуються задніх відділів хребта, коли дужки і остисті відростки хребців відсутні. Чи не закриття хребетного каналу зустрічається в будь-якому відділі хребта, частіше в поперековому і крижовому, і захоплює різну кількість хребців. В області дефекту спинний мозок зазвичай деформований і виявляється відкритим або розташованим безпосередньо під м'якими тканинами (м'язами, шкірою), з якими часто зростається. Частота вад цієї групи становить в середньому 1: 1000 народжень, ТТП - до 4-го тижня внутрішньоутробного розвитку.

1. Кістозна ущелина хребта (спинномозкова грижа) - в області ущелини є грижової мішок різних розмірів, стінка якого представлена ??шкірою і м'якою мозковою оболонкою (менінгоцеле). Тверда мозкова оболонка збережена лише біля основи мішка і щільно зрощена в цій області з прилеглими тканинами. Куполоподібний частина грижового мішка іноді нагадує Вартон холодець пуповини. Якщо в грижового мішку знаходиться спинний мозок, то такий порок називається менінгоміелоцеле. У ряді випадків ділянку спинного мозку, що знаходиться в грижовому мішку, сам по собі нагадує кістозну порожнину внаслідок накопичення в спинномозковому каналі спинномозкової рідини (менінгоміелоністоцеле). У разі великих спинномозкових гриж стінка їх легко пошкоджується.

2. Ам'єль - повна відсутність спинного мозку зі збереженням твердої мозкової оболонки і спінальних гангліїв. На місці спинного мозку розташовується тонкий фіброзний тяж. Ам'єль зазвичай поєднується з аненцефалія.

3. Сирингомієлія - ??наявність в товщі речовини спинного мозку порожнин різного розміру. Порожнини зазвичай розташовуються в шийному відділі спинного мозку і мають схильність до збільшення, в результаті чого можуть руйнуватися передні, бічні і задні роги. Захворювання проявляється у віці 20-40 років, але може виявлятися і у дітей.

4. Синдром Денді-Уокера - вроджений порок, що характеризується тріадою: внутрішньої гідроцефалією, гіпоплазією мозочка, кістозним розширенням IV шлуночка. Причиною виникнення цієї вади є облітерація отворів Монро, Лушки, Мажанді, а також сильвиева водопроводу.

5. Синдром Арнольда-Кіарі - є вклинення довгастого мозку і мигдаликів мозочка у великий потиличний отвір в результаті наявності спинно-мозкової грижі в ділянці нирок. Порок виникає і розвивається протягом всього внутрішньоутробного періоду розвитку. До 3-х міс розміри хребетного каналу і спинного мозку збігаються в подальшому хребет розвивається швидше спинного мозку. При цьому фіксований в області спинно-мозкової грижі спинний мозок тягне у великий потиличний отвір довгастий мозок і мозочок.

4. Вроджені вади і аномалії розвитку сенсорних систем.

Вроджені вади очей не є рідкісною патологією, серед захворювань очей вони становлять 2,3%, а серед причин сліпоти - 14%. Розрізняють пороки розвитку повік, кон'юнктиви, склери, рогівки, судинного тракту, сітківки, скловидного тіла, кришталика, зорового нерва, а також вади розвитку очей у цілому.

Анофтальмия - відсутність очних яблук. Розрізняють справжню і помилкову анофтальм. Справжня анофтальмия є вкрай рідкісним пороком, при якому відсутні очної зачаток, канал зорового нерва і зорові шляхи. При помилкової анофтальмії очей в орбіті відсутня, але рудименти його визначаються в очниці.

Микрофтальмия - зменшення всіх розмірів очного яблука. Порок частіше двосторонній, тип успадкування аутосомно-домінантний або аутосомно-рецесивний; може бути наслідком впливу різних тератогенних факторів. Найчастіше микрофтальмия супроводжується множинними аномаліями розвитку оболонок ока: Коломбо райдужки, судинної оболонки, сітківки, пороками розвитку кришталика, зорового нерва.

Циклопія - наявність єдиного або «подвоєного» очі, тобто злилися воєдино двох очей (сінофтальмія) в одній орбіті, розташованій по середній лінії. Зазвичай супроводжується різними вадами розвитку структури ока. Зоровий нерв може бути відсутнім. Поєднується з важкими вадами розвитку центральної нервової системи, особи, кінцівок.

Вроджена катаракта, або помутніння кришталика, найбільш частий порок розвитку. Є однією з найбільш частих причин вродженої сліпоти. Часто зустрічається при рубеолярна ембріопатіі.

Епікант - напівмісячна вертикальна складка у внутрішньому куті ока, що заважає вільному підняття століття. Зустрічається часто {48 1000 народжень), поєднується з птозом і іншими пороками очей. Ізольований епікант успадковується аутосомно-домінантно. Природжений птоз - опущення століття, може бути одно- і двостороннім. У хлопчиків зустрічається в 3 рази частіше, ніж у дівчаток. Розрізняють повний і неповний птоз. Причиною виникнення є повне або часткове порушення функції м'яза, що піднімає верхню повіку. Ізольований птоз успадковується за домінантним типом.

Аріненцефалія - ??аплазія нюхових цибулин, борозен, трактів і пластинок. Порок супроводжується аплазією продірявленій пластинки гратчастої кістки і петушенного гребеня. Може зустрічатися у вигляді ізольованого пороку і, що значно частіше, як складовий компонент хромосомних і генних синдромів. Частота арінеіцефаліі 1: 2500 народжених, ризик повторного народження дитини з ізольованим пороком не перевищує 2%.

Рекомендована література.

1. Козлова СІ., Семанова Е., Демікова Н. С., Кліннікова О. Є. Спадкові синдроми та медико-генетичне консультування. - Л .: Медицина, 1987. - 320 С.

2. Тератологія людини, / під ред. Г. І. Лазюка. - М .: Медицина, 1979. - 440 С.

3. Ходасевич Л. С., Кабеева Н. М., Зуєв І. Б. Синдром Денді-Уокера. - Архів патології. - 1987. - вип. 11. - С. 84-87.

лекція



Вроджені вади розвитку головного мозку. | Вроджені системні вади.

Тератологія - наука про потворність. | Історичні етапи розвитку | Номенклатура патологічних станів і термінологія | Зміни спадкових структур. | Основні механізми клітинного тератогенеза. | Тканинні механізми тератогенеза. | Методи діагностики вроджених вад розвитку. | Профілактика вроджених вад розвитку. | Вроджені вади обличчя і шиї. | Локальні дефекти розвитку кінцівок. |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати