Головна |
В основу класифікації покладено етіологічний принцип, а саме тип мутації і характер взаємодії з середовищем: всю спадкову патологію ділять на п'ять груп:
1. генні хвороби (моногенні).
2. хромосомні хвороби (ХБ).
3. хвороби зі спадковою схильністю (МФБ).
4. генетичні хвороби соматичних клітин.
5. хвороби генетичної несумісності матері і плоду.
генні хвороби обумовлені мутацією 1 гена (генні, точкове мутації), передаються з покоління в покоління відповідно до законів Менделя (Мендель-рующие захворювання). В даний час відомо близько 5000 захворювань.
хромосомні хвороби викликані хромосомними і геномних мутаціями. Більшість ХБ. обусловленио Анеуплоїдія. успадковуються. Структурні перебудови передаються з додатковими перекомбінація, що виникають в мейозі носія перебудови, наступним поколінням. Налічується близько 600 хромосомних хвороб.
Хвороби зі спадковою предрасполженностью можуть бути моногенними і полігенними; спадкова схильність реалізується за допомогою се-дового фактора. Генетичні хвороби соматичних клітин виділені в окрему групу спадкової патології недавно. При злоякісних новоутвореннях виявляються специфічні хромосомні перебудови в клітинах, що викликають активацію онкогенів (ретинобластома. Пухлина Вільямса). Ці зміни в генетичному матеріалі клітин є етіопатогенетичним для злоякісного росту і тому можуть бути віднесені до категорії генетичної патології. Є перші докази того, що спорадичні випадки ВПР є результатом мутацій в соматичних клітинах в критичні періоди ембріогенезу: цілком можливо, що аутоімунні процеси, старіння можуть бути віднесені до цієї ж категорії генетичної патології
Хвороби, що виникають при несумісності матері і плоду за антигенами, розвиваються в результаті імунної реакції матері на антигени плода. Кров плоду в невеликій кількості потрапляє в організм вагітної. Якщо плід успадкував від батька такий аллель (антиген. Аг +). якого немає у матері (Аг-). то організм вагітної відповідає імунною реакцією. Антитіла матері, проникаючи в кров плода, викликають у нього імунний конфлікт. Найбільш типове і вивчене захворювання цієї групи гемолітична хвороба новонароджених.
КЛАСИФІКАЦІЯ СПАДКОВИХ ХВОРОБ | Клінічна класифікація спадкових хвороб ділиться
Класифікація і методи фарбування хромосом | Мінливість спадкового матеріалу | синдром Марфана | хромосомних хвороб | Синдром «крик кішки» - синдром розподілі короткого плеча 5. Хромосоми | синдром Клайнфельтера | Синдром трисомії X | Вроджені АНОМАЛІЇ РОЗВИТКУ | Міжнародна класифікація вроджених вад розвитку | моніторинг ВВР |