На головну

Заняття 6. Організація і завдання медико-генетичної служби

  1.  I. Завдання випробування
  2.  I. Завдання дослідження
  3.  I. Завдання на молярность.
  4.  I. Завдання на молярность. 1 сторінка
  5.  I. Завдання на молярность. 10 сторінка
  6.  I. Завдання на молярность. 2 сторінка
  7.  I. Завдання на молярность. 3 сторінка

мета заняття: Вивчити організацію медико-генетичної служби та практичні питання, які вирішуються на різних її рівнях. Розібрати показання до медико-генетичного консультування та особливості його проведення.

план заняття:

  1. Визначення медико-генетичного консультування
  2. Організація медико-генетичної служби на рівні лікувально-профілактичного закладу
  3. Завдання ЛПУ з надання мед. допомоги хворим з вродженими і спадковими захворюваннями

- Виявлення сімей, обтяжених спадкової та іншою патологією, спрямування їх в регіональну МГК, облік і диспансерне спостереження

- Поширення медико-генетичних знань серед лікарів, середнього медперсоналу і населення району

  1. Організація медико-генетичної служби на рівні міста і області та завдання

- МГК сімей

- Пренатальний скринінг вагітних

- Пренатальну діагностику поширених спадкових і вроджених хвороб

- Організаційне забезпечення і проведення скринінгу новонароджених на обмінні захворювання

- Ведення територіального регістра сімей та хворих зі спадковою патологією і ВПР, їх диспансерний нагляд і лікування

- Санпросвет робота серед населення з питань спадкових хвороб і ВПР

  1. Організація медико-генетичної служби на рівні регіону в т. Ч. Міжрегіональний рівень

- Додатково до завдань МДР міста і області входить

- Консультування і діагностику складних випадків, спрямованих обласної (міської) МГК, організовує і проводить контроль якості досліджень, що проводяться на території регіону, консультує по лікуванню

  1. Організація медико-генетичної служби на федеральному рівні

- Консультації складних випадків

- Підтверджує цитогенетична, біохімічна, молекулярно-генетична діагностика

- Апробація і впровадження нових методів діагностики і лікування

- Підготовка фахівців МГК шляхом стажування на робочому місці

- Розробка науково-практичних програм на замовлення МОЗ або територій та ін.

  1. Показання до медико-генетичного консультування
  2. Особливості роботи лікаря-генетика
  3. Визначення генетичного ризику

Основні терміни:

Медико-генетичне консультування - комплекс клінічних, інструментальних та лабораторних досліджень, що мають на меті остаточний діагноз генетичного захворювання у пробанда і його родичів, а також визначення генетичного ризику

Регістр генетичних хвороб - збір інформації про випадки генетичних хвороб і обставин їх виявлення, її систематизація та статистична обробка

Моніторинг генетичних хвороб - збір відомостей про динаміку генетичного захворювання у пробандів та зміни сімейного анамнезу, їх систематизація та статистична обробка

Генетичне тестування - комплекс лабораторно-генетичних досліджень для виявлення носійства патологічних алелей і (або) збалансованих перебудов хромосом, генетичної схильності до хвороб, а також для доклінічної діагностики генетичних хвороб

Основні класифікації:




 ПІВНІЧНО-ЗАХІДНИЙ ДЕРЖАВНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ ІМЕНІ І. і. Мечникова |  Вступ |  Заняття 1. Класифікація та семіотика генетичних хвороб |  Аномалії зубного ряду |  Популяційна генетика. |  Х-зчеплений рецесивний тип спадкування |  Заняття 3. Хромосомні хвороби |  Показання дляцітогенетіческого обстеження. |  Приклад пороку розвитку кінцівки - синдактилия: а - шкірна, б - кісткова |  Зв'язки медико-генетичного центру |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати