На головну

Показання дляцітогенетіческого обстеження.

  1.  В яких випадках з перерахованих бронхоскопія проводиться за життєвими показаннями?
  2.  Вид інгаляційного наркозу (показання до ендотрахеальної наркозу, його перевага). Техніка інтубації.
  3.  Чи можливо брати до уваги свідчення ІПУ не в тому місяці, в якому він був введений в експлуатацію, а з 1 числа наступного місяця?
  4.  Питання 57: Операція кесарів розтин. Різновиди, показання.
  5.  Питання 58: Поворот плода на ніжку при повному відкритті маткового зіва. Показання, умови.
  6.  Питання 59: Огляд шийки матки після пологів за допомогою дзеркал. Показання, техніка
  7.  Дезінфекція колодязів за епідемічними показаннями

- Множинні вроджені пороки розвитку, супроводжувані клінічно анормальним фенотипом або дизморфізм

- Розумова відсталість або відставання в розвитку

- Порушення статевого диференціювання або аномалії статевого розвитку.

- Первинна або вторинна аменорея.

- Аномалії спермограми - азооспермія або важка олігоспермія.

- Безпліддя неясної етіології.

- Звичне невиношування,

- Батьки пацієнта зі структурними хромосомними аномаліями.

- Народження або переривання вагітності дитиною з множинними вадами розвитку при відсутності можливості кариотипа дитини.

- Повторне народження дітей з хромосомними аномаліями

питання для самоконтролю:

1. Що лежить в основі патогенезу хромосомних хвороб?

2. Чи є полиплоидии сумісними з життям?

3. Що таке гомологічні хромосоми?

4. Приводять чи збалансовані перебудови до хромосомних хвороб?

5. Чи може людина, що не має будь-яких розумових або фізичних відхилень, бути носієм хромосомної перебудови?

6. Чи може затримка статевого розвитку єдиною ознакою аутосомного захворювання?

7. Який діагноз у хворого з каріотипом 47, ХХ, + 13 ?.

8. Опишіть фенотип хворого з трисомія 21.

9. Вкажіть формулу каріотипу для синдрому Едвардса?

10. Чи характерні для хворих гоносомнимі захворюваннями МВПР?

11. Який діагноз можна запідозрити у новонародженої з лімфатичних набряком стоп, крилоподібними складками на шиї, сосковим гіпертелоризм і коарктацией аорти?

12. Чи характерні євнухоїдний статура, мікроорхідізм, гінекомастія і стерильність для пацієнта з каріотипом 47, XYY?

13. Яка ознака є відмітною рисою хворого з каріотипом 46, XY, del 5 (p)?

14. Які гоносомние хвороби Ви знаєте?

15. Перерахуйте найбільш поширені аутосомні хвороби?

16. Що може з'явитися показанням до каріотипуванням дорослого чоловіка, що вперше звернувся до генетику?


Заняття 4. Вроджені вади розвитку (ВВР)

мета заняття: Систематизувати уявлення про сутність і класифікаціях вроджених вад розвитку. Визначити місце вроджених вад розвитку в структурі генетичної патології.

план заняття:

1. Визначення терміна «вроджена вада розвитку»

2. Різні класифікації ВВР: за часом виникнення, по етіології, по морфології, по ураженої системі, по числу і ін.

3. Етіологія ВВР: генетична і негенетичні

4. Тератогени: фізичні, хімічні, біологічні. Екзо- та ендогенні фактори

5. Критичні періоди внутрішньоутробного розвитку. Тератогенетіческіе термінаційного періоди

6. Поняття множинних вроджених вад розвитку. Варіанти генетичних синдромів з МВПР

7. Сучасні способи пренатальної та постнатальної діагностики ВВР.

8. Регістр ВВР

Основні терміни:

Вроджена вада розвитку - Грубе порушення структури органу (частини тіла), що веде до відсутності або значного порушення функції

Вроджена аномалія розвитку - Помітне порушення структури органу (частини тіла) з помірним порушенням його функції

Мала аномалія розвитку (стигма дізембріогенеза) - Незначна зміна будови органу (частини тіла) без значного порушення функції.

тератоген - Будь-який чинник, що призводить до формування ВВР

Критичний період внутрішньоутробного розвитку - Термін внутрішньоутробного розвитку, коли зародок найбільшою мірою вразливий щодо дії тератогенів

Тератогенетіческій термінаційного період - Термін внутрішньоутробного розвитку (з і по), коли дія тератоген може привести до формування конкретного ВВР

Множинні вроджені вади розвитку - Наявність 2 і більше ВВР, що вражають різні системи органів, які пов'язані патогенетично один з одним

Аномалад - ВВР або комплексу ВПР, що формується в результаті попереднього ВВР. Наприклад: формування гідроцефалії (розширення бічних шлуночків головного мозку) внаслідок стенозу сильвиеву водопроводу.

дефект поля - Комплекс ВВР, що розвиваються внаслідок дії тератоген на певну частину зародка. Наприклад, одночасне ураження нюхових трактів, гіпофіза і гіпоталамуса.

персистенція - Збереження у новонародженого ембріональних структур. Наприклад: жаберная щілину (у вигляді свища, кісти), артеріальна протока та ін.

Асоціація - Поєднання ВВР, яке зустрічається нерідко, але недостатньо часто, щоб описати його як окремий генетичний синдром

Основні класифікації:

Вроджені вади розвитку:

1) За часом виникнення:

- гаметопатії

- бластопатії

- ембріопатіі

- фетопатии

2) За етіології

- Викликані екзогенними факторами

- Викликані станом організму матері і оболонок плода

- Викликані генетичними факторами

- Мультифакторній природи

3) За ураженої системі

- ВВР серцево-судинної системи

- ВВР травної системи

- ВВР сечовидільної системи

- і т.д.

4) За ураженого органу або частини тіла:

- ВВР легких

- ВВР головного мозку

- ВВР верхніх кінцівок

- і т.д.

5) За рівнем дії

- Органні ВВР

- Тканинні ВВР

6) За кількістю:

- Ізольовані ВВР

- МВПР

7) За частоті:

- Часті (більше 1 на 1000 вагітностей)

- Помірно часті (1-10 на 10.000 вагітностей)

- Рідкісні (1-10 на 100.000 вагітностей)

- Дуже рідкісні

8) Відповідно до МКБ-10 (розділ Q)

9) І ін. Та ін.

тератогени:

1) Фізичні

- Іонізуюче випромінювання

- Інші види випромінювань (електромагнітне, ультразвукове та ін.)

- Механічні (травми, пухлини матки, маловоддя, амніотичні перетяжки та ін.)

- Температура (будь-які види стійкою лихоманки у матері)

- вібрація

2) Хімічні

- Отруйні речовини (алкоголь, побутова хімія, будівельні матеріали, добрива)

- Лікарські препарати (психотропні препарати, ряд антибіотиків, амідопірин та ін.)

- Токсини бактерій

- Розлади метаболізму у матері (гіпотиреоз, цукровий діабет та ін.)

- Порушення харчування, гіповітаміноз у матері

3) Біологічні

- Вірусні (краснуха, вітряна віспа, цитомегаловірусна інфекція та ін.)

- Бактеріальні (дифтерія, скарлатина та ін.)

- Протозойні (токсоплазмоз, лістеріоз та ін.)

4) внутрішні (генетичні)

- хромосомні

- моногенні

- Генні мережі (мультифакторні)

існують альтернативні способи класифікації тератогенів

Основні схеми і малюнки:




 ПІВНІЧНО-ЗАХІДНИЙ ДЕРЖАВНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ ІМЕНІ І. І. МЕЧНИКОВА |  Вступ |  Заняття 1. Класифікація та семіотика генетичних хвороб |  Аномалії зубного ряду |  Популяційна генетика. |  Х-зчеплений рецесивний тип спадкування |  Концепція А. Геррода (метаболічний блок) |  Заняття 6. Організація і завдання медико-генетичної служби |  Рівні організації медико-генетичної служби |  Зв'язки медико-генетичного центру |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати