На головну

А. Критерії моногенного успадкування.

  1.  А) Критерії
  2.  Антропогенез. Основні етапи процесу антропогенезу. Критерії людини.
  3.  Аутосомно-домінантний тип спадкування.
  4.  Аутосомно-рецесивний тип спадкування.
  5.  Б12. 1. Види складів злочину і критерії їх класифікації.
  6.  Вік, після досягнення якого можлива кримінальна відповідальність, і критерії його встановлення.

1) Аутосомно-домінантний (АТ) типуспадкування (рис.3; приклади: з-м Марфана, хорея Гентингтона, миотония Томсена, прогресуюча м'язова дистрофія (ПМД) ліцелопаточноплечевая і ін.):

- Характерна передача патологічного ознаки по вертикалі, т. Е. З покоління в покоління;

- Ймовірність передачі мутації від хворого батька потомству становить 50%;

- Обидві статі уражаються з однаковою частотою;

- Хворий батько може передати патологію синам;

- Якщо обидва батьки здорові (при виключенні субклинических проявів, обумовлених неповної пенетрантностью), але в родині народжується хвора дитина з АТ синдромом, то такі випадки обумовлені новими мутаціями в батьківській гамете, повторний ризик захворювання в родині низький;

- Мутації в гомозиготному стані (зустрічаються вкрай рідко), як правило летальні.

рис.3

 
 


 I 1. 2 3 4 5

               
 
       
 
 


 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

 II

 
 


 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

III

 
 


2) Аутосомно-рецесивний (АР) тип успадкування (рис.4; приклади: атаксія Фридрейха, спінальна м'язова атрофія 5q, фенілкетонурія, адреногенітальний с-м і ін.):

- Дія рецесивного ознаки проявляється в гомозиготному стані;

- У здорових батьків з імовірністю 25% народжуються хворі діти, що підтверджує гетерозиготное носійство батьків;

- З однаковою частотою уражаються обидві статі;

- Якщо хворий один з батьків, то, як правило, всі нащадки народжуються здоровими, але в 100% гетерозиготних носіями;

- В шлюбі між хворим і гетерозиготних носієм повторний ризик досягає 50% - так зване "псевдодомінантное спадкування", що спостерігається дуже рідко).

- Серед сімей з АР формами моногенних хвороб (МБ) частіше зустрічаються кровноспоріднених шлюби.

Передбачається, що кожна людина в будь-якій популяції є носієм від 5 до 10 рецесивних мутацій, які перебувають в гетерозиготному стані.

рис.4

 1 2 3 4

I

       
   


 1 2 3 4 5 6 7 8

 II

 
 


 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

 III

 1 2 3 4 5 6

IV

3) Х-зчеплений рецесивний (ХР) тип успадкування (рис.5; приклади: ПМД Дюшенна / Беккера, гемофілія, хвороба Кеннеді та ін.):

- Найчастіше, патологічний ознака передається через здорових жінок, які є гетерозиготними носіями, половині своїх синів (т. Е. Сумарний повторний ризик в такій ситуації складе 25%);

- Все дочки від матерів-носіїв фенотипически здорові, але половина з них будуть такими ж гетерозиготних носіями;

- Захворювання може простежуватися у чоловіків - родичів пробанда по материнській лінії;

- В разі, якщо хворий батько, то все його потомство народжується здоровим, проте 100% дочок будуть гетерозиготними носіями;

- Якщо жінка не є носієм, але в родині народжується хворий хлопчик, то це можна пояснити нової мутацією, що сталася в материнській статевій клітині;

- В окремих випадках (при поєднанні з синдромом 45, ХО, а також в шлюбі між ураженим чоловіком і жінкою - гетерозиготной носієм) захворювання може спостерігатися у дівчаток.

рис.5

 
 


 1 2 3 4 5

1

           
     


 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

 2?

 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

 3? ? ?

 
 


4) Х-зчеплений домінантний (ХД) Тип успадкування (рис.6; приклади: вариан- ти хвороби Штрюмпеля, невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тус, вітамін-Д-резистентний рахіт і ін.):

- Уражаються як чоловіки так і жінки, проте жінки частіше, приблизно в два рази;

- Хвора мати передає ознаку половині своїх синів і дочок, т. Е. Повторний ризик для потомства становить 50%;

- Хворий батько також з імовірністю 50% передає патологію, проте всі його сини будуть здорові, а все дочки - хворі;

- Вперше виник випадок захворювання в сім'ї обумовлений новою мутацією в батьківських гаметах.

рис.6

 
 


 I 1. 2 3 4 5

               
 
       
 
 


 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

 II

 
 


 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

III

 
 


5) Y зчеплене успадкування (Рис.7)

- Якщо ознака передається від батька, то він проявляється тільки у синів в 100% випадків.

рис.7

 1 2

I

 
 


 1 2 3 4 5

 II

 1 2 3 4 5 6 7 8 9

III

6) материнське успадкування, Обумовлено мутаціями в мітохондріальної ДНК (рис.8; приклади: мітохондріальні міопатії, з-м Кернс-Сейра і ін.)

- При передачі патологічного ознаки від матері хворіє з різним ступенем тяжкості все потомство;

- Якщо хворий батько, то всі діти народжуються здоровими;

- Вперше виник випадок захворювання в сім'ї обумовлений новою мутацією.

рис.8

 1 2

I

 
 


 1 2 3 4 5

 II

                   
   
       


 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

III

Б) Критерії полигенного успадкування. Полигенное успадкування має місце при мультифакторіальних хворобах (МФБ; приклади: виразкова хвороба, цукровий діабет, атеросклероз, ішемічна хвороба серця, гіпертонічна хвороба, шизофренія та ін.), Т. Е. При захворюваннях у виникненні яких грають роль як спадкові так і середовищні фактори . При МФБ патологічні ознаки не мають відношення Менделя характеру передачі. Повторний ризик захворювання в сім'ях розраховується емпірично з урахуванням наступних факторів:

- Ступеня споріднення з переможених:

I ст. - Батьки - діти, сібси - 50% загальних генів;

II ст. - Тітки, дядьки - племінники; дідусі, бабусі - онуки; двоюрідні сібси - 25% загальних генів;

III ст. - Троюрідні сібси; прадідуся, прабабусі - правнуки; 12,5% загальних генів;

IV ст. - Четвероюродной сібси - 6,25% загальних генів;

- Повторний ризик залежить від кількості уражених в сім'ї (т. Е. Від сімейного накопичення випадків хвороби): 1) якщо батьки здорові, а у пробанда є ознаки хвороби, то ризик для його сибсов складе від 5 до 10%; 2) якщо хворий один з батьків і пробанд, то ризик для сибсов складе від 10 до 20%, а для дітей пробанда ~ 10%; 3) якщо хворі обоє батьків і пробанд, ризик для сибсов складе від 20 до 40%, 20% - для дітей пробанда;

- Повторний ризик залежить від форми захворювання, віку початку, тяжкості перебігу;

- Має значення кількість залучених в патологіческтй процес генів, т. Е. Фактор спадковості;

- Береться до уваги блізнецовий критерій;

- Повторний ризик зростає при передачі ознаки через рідко битий підлогу;

- Враховується Сегрегаційний ставлення уражених і неуражених сібсов в шлюбах.

Таким чином розрахунок повторного ризику при МФБ завдання непросте і вимагає детального аналізу анамнестичних і генеалогічних даних. У медико-генетичних консультаціях існують таблиці в яких вказується емпіричні значення ризику при конкретних захворюваннях.

5) Наступний етап клініко-генеалогічного обстеження - огляд пробанда і його родичів (Недообследованіе родичів може внести помилкова думка про тип успадкування захворювання, т. К. Нерідко родичі вважають себе здоровими при наявності м'яких або субклінічних проявів хвороби). Клінічне обстеження уражених в сім'ї грунтується на сіндромологіческому підході, суть якого полягає в найдокладнішій зборі мікро- і макропризнаков захворювання з подальшим встановленням конкретного синдрому. Приклад: синдром Барді-Бідля складається з наступних симптомів: ожиріння, розумова відсталість, полідактилія, катаракта.

II. Смуток спадкових хвороб.

Розглянемо семіотику спадкових і вроджених захворювань. Семіотика - Це вчення про синдромах і симптомах хвороби. При проведенні адекватного медико-генетичного консультування, ефективність якого в цілому залежить від точно встановленого діагнозу, дуже важливо знати ознаки спадкових хвороб. Розглянемо загальні властивості цієї патології:

1) Ранній період маніфестації: 25% моногенних хвороб проявляються з народження; до 3-х річного віку - 70%; до завершення пубертатного віку - 90%. Однак відомі форми НБ, при яких відзначається пізня маніфестація, наприклад: полікістоз нирок (АД-варіант), хорея Гентингтона проявляються, найчастіше, після 30 років; хвороба Альцгеймера - після 50-60 років;

2) Різноманітність варіантів первинних генетичних дефектів і їх типів успадкування: існують моногенні хвороби, обумовлені генними мутаціями і передаються по АТ, АР, Х-зчеплення, Y-зчеплення, материнському спадкоємства; хромосомні хвороби (що не мають класичного менделевского спадкування), при яких мутації захоплюють групи зчеплення генів; мультифакторіальні хвороби з полігенним спадкуванням.

3) Множинність (поліорганность) ураження, обумовлене, в основному, плейотропних ефектом гена (т. Е. Один ген обумовлює формування декількох ознак).

Приклади: при синдромі "рука-серце" (синдром Холт-Орама, АТ) має місце виражений клінічний поліморфізм, при якому експресивність ознак варіює від атрезії (відсутність) променевої кістки і пороку серця у вигляді дефекту міжпередсердної, міжшлуночкової перегородок до гіпоплазії 1-го пальця і ??пролапсу мітрального клапана. Крім того, можуть мати місце різні скелетні аномалії: відсутність великого грудного м'яза, розщеплення неба. Інтелект при цій формі нормальний. Ген локалізований імовірно в сегменті 14q23-q24.2.

- Синдром ожиріння і розумової відсталості (синдром Лоуренса-Муна, з-м Барді-Бідля): характеризуються розумовою відсталістю, гипогенитализмом, пігментного ретинопатію, можлива наявність нижньої спастичної параплегії, полідактилії, часто має місце судомний синдром, аномалії розвитку мозку. Тип успадкування - Аутосомно-рецесивний (АР).

4) Накопичення хворих або характерних проявів в сім'ї (сегрегація). Приклад: в одному з районів Мордовії виявлена ??сім'я, в якій діагноз НАШМТ встановлений у 30 родичів.

5) Хронічний і прогредієнтності характер перебігу. Типовий "світлий" проміжок до початку захворювання (особливо для спадкових хвороб обміну речовин).

Приклад: лейкодистрофия. Розрізняють декілька форм: глобоідноклеточная (хвороба Краббе, АР), метахроматическая лейкодистрофия Пілеціуса-Мерцбахера (ХР) і ін .. Розглянемо метахроматіческая лейкодистрофією, яка, в свою чергу, підрозділяється на три варіанти: 1) пізню інфантильну (тривалість життя - до 5 років ); 2) ювеніальную (початок - від 4 до 10 років з повільно прогресуючим перебігом); 3) форму дорослих з початком після 16 років, що характеризується психічними змінами, поступово наростаючою деменцією, на підставі чого хворим іноді виставляється діагноз "шизофренія". Основний біохімічний дефект обумовлений порушенням деградації сульфатідов з накопиченням їх в ЦНС, сітківці і внутрішніх органах. Патоморфологически визначається дифузна демієлінізація структур ЦНС. Частота - 1: 40000, тип спадкування - АР, ген локалізований на 22q13.31-qter.

6) Резистентність до терапії. Приклад: Спадкові мото-сенсорні невропатії (НАШМТ) стійкі до лікувального впливу, проте це не абсолютний показник (наприклад, іноді має місце стійка ремісія після санаторно-курортного лікування, т. Е. Потрібен індивідуальний підхід до підбору методів терапії, постійний пошук ефективних способів лікування). По-цьому не слід відмовляти хворим в лікуванні, особливо якщо пацієнт налаштований на терапію. При ряді форм (хвороба Вільсона-Коновалова, фенілкетонурія, вроджений гіпотиреоз та ін.) Своєчасне проведення терапії приносить відчутні позитивні результати. Крім того, класичні методи лікування і реабілітації хворих із спадковою патологією нерідко істотно загальмовують прогресування, інвалідизацію, що позитивно позначається на психологічній і соціальній адаптації пацієнтів і їх сімей. В даний час розробляється більше 200 протоколів генотерапіі НБ, відповідно, ефективність генотерапевтіческого впливу буде залежати багато в чому від ступеня інвалідизації пацієнта.

7) Наявність мікро- і макроаномалій розвитку. Мікроаномалій (МА) розвитку - це дефект органу або системи, який не змінює функцію і не є вираженим косметичним дефектом. Макроаномалія (МКА), відповідно, порушує функцію органу або системи і може виражатися у вигляді грубого косметичного дефекту.

Мікроаномаліі досить часто зустрічаються в популяції і необов'язково при спадкової патології: сандалевідная щілину між 1 і 2 пальцями стоп, часткова синдактилія (зрощення) між 2 і 3 пальцями стоп, клинодактилия - ознаки часто зустрічаються. Поперечна долонна складка може мати місце без поєднання з НБ. Як у уражених, так і у здорових людей МА можуть змінюватися і навіть зникати з віком, т. К. Формування організму відбувається до закінчення пубертатного періоду. У людей з НБ мікроаномаліі зустрічаються набагато частіше. Якщо у пацієнта виявляється 5 і більше МА (умовний критерій), то слід задуматися на предмет спадкової патології.

8) Порушення фізичного, психічного, статевого розвитку і функції репродукції; зниження тривалості життя і підвищена летальність.

9) Виражений клінічний поліморфізм, т. Е. Різноманітність проявів, що обумовлено, з одного боку, генетичною гетерогенністю НБ (т. Е. Клінічно подібні ознаки детерміновані різними мутаціями), з іншого - впливом факторів зовнішнього середовища.

У клінічній генетиці використовується синдромологический підхід до встановлення діагнозу. На першому етапі ретельно виявляються симптоми хвороби, що формують певний синдром, що дозволяє, після додаткового лабораторно-інструментального дообстеження пацієнта, перейти до формулювання остаточного діагнозу.

- Приклад: при с-ме Корнелії де Ланге (тип спадкування не встановлено) має місце затримка психомоторного розвитку, мікроцефалія, сінофріз, довгий фільтр, "вивернуті" назовні ніздрі, тонка "загорнута" всередину верхня губа, гіпертрихоз, відставання в рості, мікромелія (гіпоплазія передпліч).

- Приклад: при Лопатково-Перонеальная амиотрофии Старка-Кайзера (АТ) виявляються атрофії Перонеальная, лопаткових м'язів, дифузні фасцікулляціі і фібриляції в м'язах, тремор пальців рук, деформації стоп, зміна ходи за типом "степпаж".

Однак, не всі НБ мають типові прояви. Так діагностика ряду хромосомних хвороб неможлива тільки на основі фенотипу і вимагає цитогенетичного дослідження.

Розглянемо мікро- і макроаномаліі, які можуть спостерігатися при НБ з боку різних систем організму.

1. Зміна зростання.

1) Низьке зростання. Найчастіше має місце затримка росту, яка може бути: а) пропорційною - батьки, як правило, звертаються до ендокринологів; приклад: пангіпопітуітарная карликовість;

б) диспропорційною, яка поділяється на:

- Короткоконечностную карликовість (за рахунок укорочення довгих трубчастих кісток); брахіморфія - макросомія в поєднанні з укороченням нижніх кінцівок;

- Короткотуловіщную (за рахунок порушення росту тулуба).

Приклади: з-м Нунан (АТ), ахондроплазия (АТ, вкорочення, переважно, за рахунок проксимальних відділів кінцівок) і ін. Низьке зростання характерний для хромосомних захворювань.

2) Високий зріст. Приклади: з-м Марфана (АТ), цистинурия (АР), с-м Клайнфельтера (47, XXY), с-м 47, XYY і ін.

2. порушення ваги. Приклади: з-м Беквита-Видемана (приклад макросоміі), до складу якого такі ознаки - макросомія (пропорційний надлишок ваго-ростових показників), вага при народженні понад 5 кг., Омфалоцеле (грижа пупкового канатика), макроглоссия, дізембріомегалія (т. Е. збільшення розмірів внутрішніх органів); з-м Прадера-Віллі, який характеризується появою булімії на 2-му році життя, швидким розвитком ожиріння. Дитяча форма прогерії є прикладом низької ваги і зростання (мікросомії). При цій формі відбувається атрофія підшкірної жирової клітковини, розвиток атеросклеротичних змін в дитячому віці, передчасне старіння.

3. Зміни з боку шкірних покривів.

- Гіперпігментації і депігментації, генералізовані і локальні. Приклади: вітіліго (АТ), при якому виявляються асиметричні, неправильної форми плями депігментації; нейрофіброматоз (хвороба Реклінкгаузена), при якому виявляються множинні (> 5) плями кольору "кави з молоком", веснусчатость в пахвових і пахових областях, а також наявність множинних мягкоеластічних внутрішньо, підшкірних фибром.

- Вологість шкірних покривів: ангидроз (відсутність потовиділення), гіпергідроз (надмірне потовиділення). Приклад: іхтіоз (підвищена сухість), долонно-підошовна кератодермія (підвищений зроговіння поверхневих шарів шкірних покривів, особливо в області зовнішніх поверхонь колінних, ліктьових суглобів, підошов, долонь).

При деяких формах змінюється еластичність шкіри, в наслідок патології сполучнотканинних елементів. Приклад: з-м Елерса-Данлоса, при якому значно зростає розтяжність шкірних покривів.

4. Зміни з боку нігтів: Гіпо-, аплазія (повна відсутність), оніходістрофія, аноніхія (повна відсутність нігтьових пластинок); пахіоніхія - потовщення нігтьових пластинок.

5. Зміни з боку волосся: Гіпо-, гіпертрихоз, алопеція (локальна і генералізована), підвищена сухість, ламкість, пружність, гнездная сивина і ін.

6.Зміни з боку черепа:

- Мікро-, макрокранія; мікро-, макроцефалия (якщо окружність голови на 5 см. менше вікової норми, то говорять про мікроцефалії, навпаки - макроце- фаліі);

- Брахицефалия - переважання поперечних розмірів окружності голови, що виступають лобові горби, плоский потилицю;

- Гідроцефалія - ??має місце невідповідність мозкового і лицевого відділів черепа з переважанням мозкового; розширені підшкірні вени, вибухають джерельця, має місце розширення шлуночкової системи, субарахноїдального простору, що виявляється при проведенні комп'ютерної томографії головного мозку;

- Долихоцефалия - збільшення вертикальних розмірів черепа;

- Скафоцефалія - ??ладьевидная форма черепа з виступаючими лобовими і потиличною буграми;

- Трігоноцефалія - ??трикутна форма черепа, з розширенням в потиличній області;

- Акроцефалія - ??загострена по сагітальній шву форма черепа;

- Оксіцефалія - ??баштовий череп із загостренням догори ( "цукрова голова");

- Сфеноцефалія - ??розширення черепа в лобовій і звуження в потиличній обл .;

- Плагіоцефаліі - асиметрія мозкового черепа, пов'язана з нерівномірним розвитком різних частин черепа;

- Грубі риси обличчя ( "гаргоілізм") характерні для хвороб накопичення.

7. Зміни з боку вушних раковин:

- Макро-, мікротія - збільшення і зменшення в розмірі вушних раковин;

- Насічки на мочці вуха;

- Преаурікулярние вирости, кісти;

- Відстовбурчені вушні раковини - часто зустрічається ознака;

- Гіпо-, гіперплазія окремих структур;

- Привушні фістули;

- Атрезія, стеноз зовнішніх слухових проходів (з-м Франческетті, АТ).

У нормі нижній край вуха знаходиться на лінії, що з'єднує підставу соскоподібного відростка і крила носа.

8. область очей:

- У нормі між внутрішніми кутами очей поміщається одна вертикально розташована очнащілину;

- Гипертелоризм - широкий проміжок між внутрішніми кутами очей (> одній вертикально розташованої очної щілини);

- Гіпотелорізм - малий проміжок між внутрішніми кутами очей (<однією вертикально розташованої очної щілини);

- Монголоїдної розріз очних щілин - зовнішні кути очей підняті (синдром Дауна), очні щілини вузькі;

- Антімонголоідний - зовнішні кути очей опущені (з-м Франческетті)

- Необхідно враховувати етнічні особливості;

- Мікро-, макрофтальм - відповідно зменшені і збільшені в розмірі очні яблука, буфтальм або "бичаче око" - крайній прояв макрофтальм;

- Анофтальм - відсутність очного яблука;

- Енофтальм - глибоко посаджені очні яблука;

-екзофтальм - "витрішкуватість", що виступають назовні збільшені очні яблука (з-м Крузона, АТ);

- Мікро-, макрокорнеа - відповідно зменшена і збільшена в розмірі рогівка;

- Блакитні склери;

- Колобома райдужної оболонки, зіниці, століття - арковідное дефект;

- Гетерохромії райдужної оболонки - розрізняють повну гетерохромія (коли райдужна оболонка одного ока відрізняється за кольором від протилежного) і секторальну (всередині райдужної оболонки є сектор іншого кольору),

- Анірідія - відсутність райдужної оболонки;

- Зміни на очному дні: атрофія диска зорового нерва, симптом "вишневої кісточки" (при спадкових хворобах обміну речовин);

- Блефарофимоз - звуження очних щілин;

- Епікант - вертикальна полумісячну освіту у внутрішнього кута очей (третє, додатковий повіку);

- Телекант - зміщення внутрішніх кутів очних щілин латерально при нормальному розташуванні орбіт;

- Кріптофтальм - зрощення повік;

- Аномалії росту вій: дістіхіаз - подвійний ряд вій; трістіхіаз - потрійний ряд;

- Афакия - відсутність кришталика;

- Аблефарія - відсутність 1 або 2 століття;

- Анкілоблефарон - зрощення країв повік спайками;

- ДІСКОР - неправильна форма зіниці;

- Коректопія - вроджене змішання зіниці;

- Поликор - множинні зіниці;

- Страбизм - косоокість;

- Епітарзус вроджені складки кон'юнктиви, що йдуть паралельно краю століття і перехідні на інше повіку;

9. область носа:

- Перенісся: широка, запали, згладжена;

- Гіпоплазія крил носа, колобома крил носа (арковідное дефект), роздвоєння кінчика носа, вкорочення або подовження фільтра (фільтр - відстань від кінчика носа до краю верхньої губи).

10.щелепна область:

- Агнатов - відсутність щелепи;

- Прогнатия (виступаюча верхня щелепа), ретрогнатия (зміщення верхньої щелепи вкінці);

- Прогения, ретрогенія (теж по відношенню до нижньої щелепи);

- Хейлоскіз - ущелина верхньої губи - "заяча губа", частіше зустрічається при мультифакторіальних захворюваннях.

11. Область рота і порожнини:

- Макро-, мікростомія - відповідно збільшена і зменшена зовнішній отвір ротової порожнини;

- Адентія - ВІДСУТНІСТЬ зубів;

- Олігодентія - кількість зубів менше нормального числа;

- Діастема - широка щілина між центральними різцями;

- Амелогенез (зміна кольору емалі);

- Висока, готичне, арковідное небо;

- Палатоскіз - "вовча паща" або ущелина неба, може бути мультифакторіальних і моногенним ознакою;

- "Губи тапира" - великі, вивернуті назовні - спостерігається при ПМД Ландузі-Дежерина;

- Макроглоссия - великий язик, іноді непомещающійся в ротовій порожнині (з-м Беквита-Видемана, ПМД Дюшенна / Беккера);

- Анкілоглоссон - зрощення мови.

12. область шиї:

- Коротка, широка, кривошия; птерігіум - наявність шкірних складок на бічних поверхнях (с-м Шерешевського-Тернера); низький ріст волосся на задній поверхні; серединні, бічні кісти;

13.Область грудної клітини, хребта:

- Різні деформації: сплощення, воронкообразное втягнення, атрезія мечоподібного відростка, килевидная грудна клітка (при мукополісахарідозов) додаткові ребра, крилоподібні лопатки, кіфоз, кіфосколіоз, гібус - горб (спостерігаються при різних формах міопатії, спінальних аміотрофій); гіперлордоз поперекового відділу хребта (при міопатії); симптом "риб'ячих хребців" (Двояковогнутая форма - при недосконалому остеогенезі);

- Відсутність великого грудного м'яза (з-м Холт-Орама);

- Ателия (відсутність сосків), політелія (наявність більше 2-х сосків), гінекомастія - збільшення молочних залоз у чоловіків;

14. область живота:

- Грижі пахові-мошоночние, пупкові, білої лінії живота, Стрий (при спадкової обмінної патології).

15. Аномалії будови статевих органів:

- У чоловіків: епіспадія (зміщення зовнішнього отвору сечовипускального каналу вгору), гіпоспадія (зміщення вниз); крипторхізм (

одного або обох яєчок в наслідок затримки опускання в мошонку); моноорхізм - наявність єдиного яєчка; макроорхізм - збільшення в розмірі яєчок (при синдромі ламкою Х-хромосоми, з-ме 47, ХYY); анорхідія - 2-стороннє недорозвинення яєчок;

- У жінок: атрезії, гіпоплазії статевих органів (з-м Шерешевського-Тернера, з-ми дисгенезии гонад, з-м тестикулярной фемінізації і ін.).

16. аномалії кінцівок:

- Фокомелия - повна або часткова відсутність проксимальних відділів кінцівок;

- Брахімелія - ??вкорочення кінцівки;

- Сиреномелія - ??зрощення кінцівок;

- Доліхостеномелія - ??різке подовження кінцівок;

- Аподін - відсутність нижньої кінцівки;

- АПОВ - повна відсутність обох нижніх кінцівок;

- Ахіри - ВІДСУТНІСТЬ кисті;

- Гемібрахія - ВІДСУТНІСТЬ передпліччя;

- Зктромелія - ??відсутність дистальної частини кінцівки;

-брахідактілія - ??вкорочення пальців; ізодактілія - ??розташування кінцевих фаланг на одному рівні; клинодактилия - вигнуті, скошеннние на конус пальці; арахнодактилія ( "пальці павука") - довгі тонкі пальці, потовщені в обл. кінцевих фаланг; сімфалангія - зрощення міжфалангові; синдактилия (повна, часткова, шкірна, кісткова); полідактилія, олігодактилія

- Відповідно наявність додаткових або недолік пальців; ектродактілія - ??ущелини кистей, стоп в області п'ясткових, плюстневих кісток з атрезією структур 2-х, 3-х, 4-х пальців, частини п'ясткових і плюстневих кісток - "клешнеобразние кінцівки";

- Камптодактілія - ??згинальні контрактури проксимальних міжфалангових суглобів кистей;

- Сандалевідная щілину (широкий проміжок між першим і другим пальцями стоп); плоскостопість, порожниста стопа, стопа Фридрейха (при НАШМТ, атаксії Фридрейха); стопа-качалка (плоска з виступаючою п'ятою);

- Різомеліческое вкорочення кінцівок - вкорочення за рахунок проксимальних відділів - стегна, плеча (при ахондроплазії);

- Мезомеліческое вкорочення кінцівок - вкорочення за рахунок гомілки, передпліччя (при с-ме каудальной регресии).

На закінчення розгляду розділу семіотики спадкових хвороб необхідно підкреслити важливість ретельного клініко-генеалогічного обстеження як хворого, так і його родичів. Правильно проведений генеалогічний та синдромологический аналіз є основою подальшої тактики обстеження і, відповідно, лікування та профілактики при вроджених і спадкових захворюваннях, т. Е. Є запорукою адекватний надання кваліфікованої медико-генетичної допомоги обтяженим сім'ям.

Контрольні питання і завдання.

1. У чому полягає сутність клініко-генеалогічного методу?

2. Детально перерахувати етапи збору клініко-генеалогічної інформації.

3. Перічісліть показання для клініко-генеалогічного обстеження.

4. Які вимоги пред'являються до складання родоводу? Етапи графічного зображення родоводу, символіка.

5. Назвіть критерії АД типу успадкування, наведіть приклади захворювань.

6. Назвіть критерії АР типу успадкування, наведіть приклади захворювань.

7. Назвіть критерії ХД типу успадкування, наведіть приклади захворювань.

8. Назвіть критерії ХР типу успадкування, наведіть приклади захворювань.

9. Назвіть критерії мітохондріального і Y-зчепленого типів успадкування, наведіть приклади захворювань.

10. Назвіть критерії полигенного типу успадкування, наведіть приклади захворювань.

11. Перерахувати основні властивості спадкової патології.

12. У чому полягає сутність синдромологического аналізу?

13. Назвіть найбільш часто зустрічаються мікро- і макроаномаліі:

1) зміни ваги і зростання;

2) Зміни з боку шкірних покривів;

3) Зміни з боку нігтів, волосся, черепа, вушних раковин;

4) Зміни з боку області очей, носа;

5) Зміни з боку щелепної області, порожнини рота;

6) Зміни з боку області шиї, грудної клітки і хребта, передньої черевної стінки;

7) Зміни з боку сечостатевої системи, кінцівок;

РЕКОМЕНДОВАНА ЛІТЕРАТУРА.

1) Бочков Н. п. Клінічна генетика: Підручник. - М .: Медицина, 1997.. - 288с .: іл. - (Учеб. Літ. Для студ. Мед. Вузів).

2) Бочков Н. п., Захаров А. в., Іванов В. і. Медична генетіка.- М .: Медицина, 1984. - 368 с.

3) Давиденкова Е. ф., Ліберман І. с. Клінічна генетика. - М .: Медицина, 1975. -321с.

4) Козлова С. і., Демікова Н. с., Семанова Е., Блинникова О. е. Спадкові синдроми та медико-генетичне консультування. Вид. 2-е. - М .: Практика, 1996. - 557с.

5) Козлова С. і., Семанова Е., Демікова Н. с., Блинникова О. е. Спадкові синдроми та медико-генетичне консультування.

Довідник. - М .: Медицина, 1987. - 296с. (Читальний зал, 13-й корп.)

6) Лільїн Е. т., Богомазов Е. а., Гофман-Кадошніков П. б. Генетика для лікарів. 1990. - 137с. (Читальний зал, 13-й корп.)

7) Мутовін Г. р. Основи клінічної генетики (Лекції). Учеб. посібник - М .: Вища. шк., 1997.-173 с. (Читальний зал, 13-й корп.)

8) Харпер П. с. Практичне медико-генетичне консультування: Пер. з англ.-М .: Медицина, 1984. - 244с. (Читальний зал, 13-й корп.)

 



© um.co.ua - учбові матеріали та реферати