Головна

хвороба Дауна

  1.  ХВОРОБА
  2.  Хвороба Альцгеймера
  3.  Хвороба великого стрибка
  4.  ХВОРОБА І ЗДОРОВ'Я
  5.  ХВОРОБА І омертвіння ДУШІ
  6.  Хворобу легше попередити, ніж лікувати

Вперше хвороба Дауна, як особлива форма ідіотії, була описана англійським лікарем дауном в 1866р.

частота народження осіб з хворобою Дауна становить 1: 700, 1: 800 новонароджених. Серед розумово відсталих дітей на частку хвороби Дауна доводиться 11-12%. На частоту їх народження не впливають расові, національні і популяційні відмінності. Однак доведено кореляція між народженням таких дітей і віком матері. Чим старше мати, тим вище ризик народження дитини з хворобою Дауна. У матерів у віці 40 - 44 років в порівнянні з віком 20-24 роки ризик народження аномального дитини зростає в 16 разів. За останніми даними, близько 20% випадків народження дітей з хворобою Дауна пов'язано з мутацією в гаметах батька. У молодих матерів ймовірність народження дитини з синдромом Дауна обумовлена ??присутністю в їх каріотипі аберації - транслокації 21 хромосоми на 15, 21 або 22 хромосому. Цю транслокацию вони передають у спадок.

Причина хвороби: Трисомія по 21-й парі хромосом. Цитогенетичних хвороба Дауна представлена ??двома варіантами: простим геномних трісомним (повний або мозаїчний варіант) і Транслокаційний. В основі першого варіанту хвороби Дауна лежить нерасхождение по 21-й парі хромосом або в яйцеклітинах або сперматозоїдах під час мейозу, або на стадії дроблення зиготи. Каріотип хворого має 47 хромосом, при цьому зайвої виявляється 21-я хромосома. При Транслокаційний формі в каріотипі хворого міститься 46 хромосом, причому є дві нормальні 21-е хромосоми, одна нормальна 15-я хромосома і велика аномальна непарна хромосома, утворена за рахунок з'єднання між собою 15-й і зайвої 21-ї хромосоми. Інший варіант транслокації при хвороби Дауна - це з'єднання між собою двох 21-х хромосом з трьох, що є в хромосомному наборі.

Простий трісомний варіант синдрому Дауна зустрічається в 95%, на транслокаціонние форми припадає 4%. В 1% випадків зустрічається мозаїцизм: при мозаїчному варіанті, коли в організмі частина клітин нормальних - 46 хромосом, а частина трісомних 47 + 21, вираженість клінічних симптомів може бути стертою і залежить від співвідношення кількості нормальних і аномальних клітин.

клініка: Хворі на синдром Дауна зазвичай невисокого зросту, мають невелику круглу голову з скошеним потилицею, косі очні щілини, епікант (вертикальна шкірна складка у внутрішнього кута очної щілини), короткий ніс з широкою плоскою переніссям, маленькі деформовані вуха, укорочений мізинець з деформованої середньою фалангою, напіввідкритий рот зі збільшеним мовою, кілька виступаючу нижню щелепу, недорікуватість. Вже з першого року життя вони відстають в моторному і психічному розвитку. Розумова відсталість може бути різною за ступенем глибини: від дебільності до ідіотії. У 50% хворих мають місце вади розвитку серця. Часто зустрічаються аномалії шлунково-кишкового тракту, недорозвинення статевої системи, затримка статевого дозрівання. Тривалість життя вкорочена, більшість вмирає до 30 років.

Причиною ранньої смерті таких хворих є не тільки вроджені вади розвитку, а й велика схильність до простудних та інфекційних захворювань. У них в 20 разів вище ризик смерті від гострого лейкозу. Передбачається, що все це є наслідком якихось дефектів, наявних в імунній системі.

Чоловіки з хворобою Дауна безплідні, проте серед жінок мають місце окремі випадки дітонародження.

діагностика: Кариотипирование - зайва 21-я пара хромосома, 47 + 21.

Дерматогліфіка: в 40% випадків зустрічається одна поперечна четирехпальцевая ладонная борозна, яка називається «мавпяча». Кут atd = 800 и більше.

Якщо вік матері перевищує 35 років, показана пренатальна діагностика - амніоцентез.




 НАВЧАЛЬНИЙ ПОСІБНИК ДЛЯ СТУДЕНТІВ I КУРСУ |  Ставрополь |  П. Берг, генетик, 1981р |  I. Біологічні мембрани |  Моделі структурної організації біологічних мембран |  Функції зовнішньої клітинної мембрани (плазмалемми) |  Медичні аспекти мембранології |  Осмотические властивості клітини |  II. Будова і хімічний склад хромосом еукаріотичної клітини |  Будова хромосом на мікроскопічному рівні |

© 2016-2022  um.co.ua - учбові матеріали та реферати