На головну

Аутосомно-домінантний тип спадкування

  1.  А. Критерії моногенного успадкування.
  2.  Аутосомно-домінантний тип спадкування (АТ).
  3.  Аутосомно-домінантний тип спадкування.
  4.  Аутосомно-рецесивний тип спадкування.
  5.  Аутосомно-рецесивний вид успадкування
  6.  Аутосомно-рецесивний тип спадкування (АР).

Основні критерії різних типів успадкування такі. При аутосомно-домінантному типі успадкування мутантний ген реалізується в ознаку в гетерозиготному стані, тобто для розвитку хвороби досить успадкувати мутантний аллель від одного з батьків. Для цього типу успадкування (як для аутосомного типу в цілому) характерна рівна ймовірність народження даної ознаки, як у чоловіків, так і у жінок. Більшість хвороб цього типу при прояві у гетерозигот не завдають серйозного збитку здоров'ю людини, і в більшості випадків не впливають на репродуктивну функцію. Гомозиготи ж, як правило, нежиттєздатні. Хвороба зустрічається в кожному поколінні. Так як у хворого батька мутантний ген локалізований в половині гамет, які можуть бути запліднені в рівній мірі з нормальними клітинами, ймовірність виникнення хвороби у дітей 50%. Однак, аналізуючи родовідні, необхідно пам'ятати про можливість неповного пенетрірованія домінантного алеля, обумовленого взаємодією генів або факторами середовища. Все фенотипически здорові діти будуть здорові і генетично, якщо пенетрантность мутантного гена повна. У разі низької пенетрантности в деяких поколіннях патологічні ознаки не виявляються. Необхідно також відзначити, що деякі захворювання проявляються не з моменту народження, а лише в певному віці. Це створює певні труднощі для встановлення типу успадкування. Найбільш часто в клінічній практиці зустрічаються такі хвороби з аутосомно-домінантному типом успадкування: нейрофіброматоз (хвороба Реклінгхаузена), синдром Марфана (пенетрантность близько 30%), Міотічеськая дистрофія, хорея Гентингтона, синдром Елерса-Данло.

 




 Предмет, завдання і методи дослідження |  Поняття про спадкування |  Етапи розвитку генетики і їх характеристика |  Етап. 20-40 рр. |  цитоплазматичне спадкування |  мітохондріальне спадкування |  Моно-, ди-, полігібридне схрещування |  полігібридне схрещування |  Закон одноманітності гібридів першого покоління |  Кодомінування і неповне домінування |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати