Головна

РОЗДІЛ: РІВНІ ОРГАНІЗАЦІЇ СПАДКОВОГО МАТЕРІАЛУ. ГЕНЕТИКА

  1.  A. Механізм мотивації необхідно побудувати таким чином, щоб особисті інтереси працівників не повинні входити в протиріччя з метою підвищення доходів організації.
  2.  I. Рівні дослідження відображення
  3.  III. Основні вимоги до організації розгляду звернень громадян
  4.  IV розділ: Результати і ефективність виробництва
  5.  RAID-системи. рівні RAID
  6.  V. Структурні рівні організації матерії
  7.  VI. Педагогічні технології на основі ефективності управління та організації навчального процесу

Форма проведення залікового заняття:

Кожному студенту пропонується 2 теоретичних питання, одне завдання і 15 термінів. На підготовку до відповіді дається 20 хвилин, а потім студент усно відповідає на отримане завдання. Кожен студент повинен вміти давати чіткі відповіді на теоретичні питання, визначення генетичних понять і формулювань законів, робити висновок і висновки, правильно оформляти рішення генетичних завдань і конкретно відповідати на поставлені в них питання.

КОНТРОЛЬНІ ПИТАННЯ:

  1. Будова і функції ДНК, модель Уотсона і Крика. Досліди Гриффитса.
  2. Сучасні уявлення про генетичному коді. Властивості генетичного коду. Досліди Ниренберга по розшифровці генетичного коду.
  3. Реплікація ДНК. Основні етапи, характеристика. Ферменти, що забезпечують реплікацію.
  4. Будова і функції РНК (і-РНК, т-РНК, р-РНК).
  5. Центральна догма біології. Роль ДНК і РНК в передачі спадкової інформації. Основні етапи синтезу білка: транскріція, процесинг, трансляція. Екзон, інтрон, сплайсинг, спейсер.
  6. Принципи регуляції генної активності на прикладі прокаріотів (модель оперона Жакоб і Моно) і еукаріот.
  7. Кількісна і якісна специфіка прояву генів в ознаках: пенетрантність, експресивність, плейотропний, копій гена. Ефект положення гена.

8. Визначення поняття «хромосома». Хімічний склад хромосом. Особливості хромосомної організації спадкового матеріалу в залежності від фази проліферативного циклу (хроматин, метафазну хромосома).

9. Рівні упаковки генетичного матеріалу: нуклеосомної, соленоїдний (елементарна хроматиновой фібрила), петлевий (інтерфазна хромонеми), хромосомний (метафазну хромосома).

10. Види хроматину: гетерохроматин (конститутивний і факультативний) і еухроматин.

  1. Будова метафазних хромосоми.
  2. Поняття «каріотип», «ідіограмма». Денверська і Паризька класифікації хромосом людини. Можливості та недоліки цієї класифікації.
  3. Прояв властивостей спадковості і мінливості на різних рівнях організації генетичного матеріалу. Мутації. Класифікація (генні: транзіциі, трансверсії, зрушення рамки зчитування; хромосомні: делеция, Дуплікація, інверсія, транслокація, робертсоновской перебудови; геномні: моносомия, трисомія, нулісомія, полиплоидия, Гаплоїдія).
  4. Хромосомна теорія спадковості Т. Моргана. Основні положення, значення для медицини
  5. Біологічне значення хромосомного рівня організації спадкового матеріалу.
  6. Визначення понять геном і генотип. Геном як елементарна одиниця спадковості і мінливості.
  7. Визначення поняття «мінливість». Класифікація мінливості.
  8. Визначення поняття «модификационная мінливість» і «модифікація». Фенотип як результат взаємодії генотипу і середовища.
  9. Умови реалізації спадкової інформації і формування фенотипу. Поняття середовища 1 і 2 порядку. Приклади.
  10. Експресивність як показник фенотипічного прояву спадкової інформації. Приклади експресивності ознаки.
  11. Пенетрантность, як частота фенотипічного прояву домінантних алелів. приклади пенетрантности
  12. Визначення понять «Фенокопія», «копій гена». Приклади.
  13. Норма реакції, як межа модифікаційної мінливості ознаки. Приклади. Характеристики норми реакції: частота народження варіант ознаки, мода,
  14. Комбинативная мінливість. Механізми комбинативной мінливості, її значення.
  15. Мутационная мінливість. Класифікація мутацій (генні, хромосомні, геномні). Механізми мутаційної мінливості.
  16. Мутагенні фактори (хімічні, фізичні, біологічні), механізми дії.
  17. Генні, хромосомні, геномні хвороби у людини.

28. Перший і другий закони Менделя. Закон «чистоти» гамет. Менделюючі ознаки людини. Приклади.

29. Третій закон Менделя. Його обмеженість.

30. Алельні гени. Визначення. Форми взаємодії (повне і неповне домінування, кодоминирование, межаллельная комплементація).

31. Множинний алелізм. Механізми виникнення. Приклади.

32. Форми взаємодії неалельних генів (епістаз, комплементарність, полигенное успадкування). Приклади.

  1. Закон Т. Моргана. Хромосомна теорія спадковості. Повне і неповне зчеплення генів.
  2. Поняття про генетичних картах хромосом. Метод соматичної гібридизації клітин і його застосування для картування хромосом людини.
  3. Хромосомний механізм успадкування статі. Цитогенетичні методи визначення статі. Спадкування, зчеплене зі статтю. Приклади.
  4. Мета і завдання генетики людини. Людина як об'єкт генетичних досліджень. Основні методи дослідження генетики людини.
  5. Клініко-генеалогічний метод. Діагностичні можливості методу. Характеристика типів успадкування: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, зчеплений з підлогою рецесивний, зчеплений з підлогою домінантний, голоандріческій.
  6. Близнюковий метод. Зміст і діагностичні можливості методу.
  7. Цитогенетичний та біохімічний методи. Зміст і діагностичні можливості методу.
  8. Експрес-методи діагностики спадкових хвороб людини: дерматогліфіка, пальмоскопія. Методи пренатальної діагностики: визначення альфа-фетопротеїну, ультрасонографія, хоріонбіопсіі, амніоцентез, фетоскопія. Показання до проведення пренатальної діагностики. Діагностичні можливості.

ПЕРЕЛІК ТЕРМІНІВ:

 НаследственностьИзменчивостьГенИнтронЭкзонСпейсерДНКРНКАТФНуклеотидНуклеозидПуриновые азотисті основаніяПірімідіновие азотисті основаніяФосфодіефірная связьДНК-полімеразаРНК-полімеразаВодородная связьПрінціп комплементарностіПравіло ЧаргаффаАнтипараллельность3'-конец5'-конецРепликацияДНК-геликазаДНК-топоизомеразаДестабилизирующие белкіРНК-праймазаПраймерФрагменти ОказакіРібонуклеазаДНК-лігазаЛідірующая цепьОтстающая цепьГенетіческій кодТриплетТриплетностьУниверсальностьОднонаправленностьХроматинЭухроматинГетерохроматинКонститутивный гетерохроматінФакультатівний гетерохроматінТельце БарраХромосомаМетацентріческая хромсомаСубметацентріческая хромосомаАкроцентріческая хромосомаПалочковідная хромосомаАутосомаГетерохромосомаКариотипИдиограммаДенверская номенклатура хромосомПаріжская номенклатура хромосомЦентрамерний індексМутаціяСпонтанние мутацііІндуцірованние мутацііСоматіческіе мутацііГенератівние мутацііНейтральние мутацііПолулетальние мутацііЛетальние мутацііПоложітельние мутацііГенная мутаціяХромосомная мутаціяІзменчівостьГенотіпіческая ізменчівостьФенотіпіческая ізменчівостьМодіфікаціонная ізменчівостьКомбінатівная ізменчівостьМутаціонная ізменчівостьНорма реакцііМодіфікаціяМорфозВаріаціонний рядВаріантМодаКлініко-генеалогічний методПопуляціонно-статистичний методЦітогенетіческій методБіохіміческій методБлізнецовий методКонкордантностьДискордантностьАмниоцентезФетоскопияХорионбиопсияУльтрасонографияПальмоскопияПробандСибсыГенАллельМоногенное наследованіеПолігенное наследованіеПлейотропіяМенделірующіе прізнакіАльтернатівние прізнакіЗакон «чистоти» гаметПолное домінірованіеНеполное домінірованіеВозвратное скрещіваніеАналізірующее скрещіваніеГруппи сцепленіяСцепленное успадкування прізнаковПолное і неповне сцепленіеСцепленное з підлогою наследованіеКроссінговерКроссоверние гамети  однозначність (специфичность)НеперекрываемостьВырожденностьСтруктурные гениФункціональние гениТранскріпціяПроцессінгСплайсінгПервічний транскріптіРНКтРНКаміноаціл - тРНКрРНККодонАнтікодонБелоксінтезірующій комплексТрансляціяФаза ініціацііФаза елонгацііФаза термінацііРекогніціяСтоп (нонсенс) -кодониПосттранскріпціонние процессиАмінокіслотаПервічная структура белкаВторічная структура белкаТретічная структура белкаЧетвертічная структура белкаЦентральная догма биологииОперонГен-регуляторПромоторГен-операторТерминаторБелок-индукторБелок-репрессорТранскриптонСпейсерЭнхансерГеномная мутаціяТранзіціяТрансверсіяСдвіг рамки счітиваніяДелеціяДуплікаціяІнверсіяРеціпрокная транслокаціяНереціпрокная транслокаціяРобертсоновскіе перестройкиТрисомияМоносомияНулисомияПолиплоидияГаплоидияЭуплоидияАнэуплоидияСиндром ДаунаСіндром ПатауСіндром ЕдвардсаСіндром трипло-ХСіндром дісоміі-УСіндром КляйнфельтераСіндром Шерашевского-ТёрнераГенотіпГеномЗакон Т. МорганаКроссінговерПолітенние хромосомиСредняя аріфметіческаяГенокопіяФенокопіяФенотіпСреда 1-го порядкаСреда 2-го порядкаЕкспрессівностьПенетрантностьХіміческіе мутагениФізіческіе мутагениБіологіческіе мутагениДерматогліфікаПренатальная діагностікаАутосомно-домінантний тип наследованіяАутосомно-рецесивний тип спадкування-зчеплений з підлогою рецесивний тип спадкування-зчеплений з підлогою домінантнийтіп наследованіяГолоандріческій тип наследованияСверхдоминированиеКодоминированиеКомплементарное взаємодія геновЕпістаз (домінантний, рецесивний) Ген-інгібіторПолімеріяМножественний аллелізмСерія множинних аллелейМежаллельная комплементаціяГомозіготаГетерозіготаКроссоверние організмиГомогаметний організмГетерогаметний організмАутосомиГетерохромосомиГаметогенез

 




 В результаті роботи на практичному занятті студент повинен |  РОБОТА № 1. Моногенне успадкування. моногібридні АНАЛІЗ |  РОБОТА № 2. плейотропії |  РОБОТА № 4. ВЗАЄМОДІЯ неалельних генів |  В результаті роботи на практичному занятті студент повинен |  РОБОТА № 1. Зчеплене успадкування ОЗНАК |  РОБОТА № 2. зчеплення підлогою УСПАДКУВАННЯ |  РОБОТА № 3. СПІЛЬНЕ УСПАДКУВАННЯ зчеплення генів І ГЕНОВ хромосом |  В результаті роботи на практичному занятті студент повинен |  РОБОТА № 1. МЕТОД пальмоскопія |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати