загрузка...
загрузка...
На головну

Хромосомні хвороби з порушеннями психіки

  1. F50-F59 Поведінкові синдроми, пов'язані з фізіологічними порушеннями і фізичними факторами
  2. I.3.2. Конституційний рівень психіки
  3. III. ВПЛИВ ВІКОВОГО ФАКТОРА НА ПРОТЯГОМ ХВОРОБИ ТА ЇЇ ПІД ЧАС ВИХОДУ
  4. III. Психічні властивості особистості - типові для даної людини особливості його психіки, особливості реалізації його психічних процесів.
  5. III. РОЗВИТОК ПСИХІКИ У тваринному світі І СТАНОВЛЕННЯ СВІДОМОСТІ ЛЮДИНИ
  6. IV етап (з середини XX ст. По теперішній час) - психологія як наука, що вивчає факти, закономірності та механізми психіки
  7. А) Внутрішні хвороби

Хромосомні хвороби обумовлені мутацією спадкового матеріалу в статевих клітинах одного або обох батьків на хромосомному або геномном рівні. Як правило, не успадковуються, не настільки різноманітні фенотипически (як генні), характеризуються важкими порушеннями психіки в поєднанні з рядом дефектів соматичного розвитку.

Зустрічаються хромосомні хвороби з частотою 1: 250 (або 0.4% новонароджених, у ембріонів до 4%, і 20% - серед спонтанних абортів). Лише менше 10% хромосомних аномалій збалансовані і особини життєздатні.

Олігофренія спостерігається при більшості хромосомних синдромах: Дауна, Патау, Едвардса, «котячого крику», Вольфа, Клайнфельтера, полісоміі по Х-хромосомі, Тернера-Шерещевского та інших.

Хвороба Дауна, монголізм, синдром Дауна або трисомія по 21-й парі хромосом обумовлена ??аномалією хромосомного набору; вперше була описана англійським лікарем Джоном Лангдоуном дауном в 1866 році. Одна з найбільш поширених хромосомних хвороб, зустрічається в середньому з частотою 1: 700, обидві статі уражаються з однаковою частотою, як правило, не успадковується, відноситься до вродженої патології розвитку.

Численними дослідниками показано, що хвороба Дауна може бути в 91% випадків обумовлена ??трисомія 21-ої хромосоми, в 4% випадків транслокацией 21-ої хромосоми на 13-ту або 22-у хромосому і в 2% випадків мозаїцизмом, коли одна частина клітин має нормальний каріотип з 46 хромосом, а інша частина - 47.

Клінічна картина хвороби Дауна, обумовлена ??трисомія або транслокацией, не відрізняється. При синдромі Дауна, викликаному мозаїцизмом, симптоми захворювання виражені менш різко.

Причини народження дітей з хворобою Дауна остаточно не з'ясовані. Припускають, що причиною її можуть бути перенесені матір'ю перед зачаттям інфекційні захворювання (гепатит, токсоплазмоз, кір, краснуха та інші)

Спостерігається сильна залежність частоти синдрому від віку матері. У потомства молодих (19 - 35 років) матерів вона низька - 1: 1 000, в 19 років - 1: 1 640, у малолітніх матерів (до 19 років) - вона вища (1: 500), у тридцятирічних - ризик народження дитини з синдромом Дауна відповідає середньому популяційному ризику (1: 700), але вже до 40 років, як показує статистика, ймовірність захворювання у дитини досягає 1: 200 - 1: 100, у віці 40 - 41 рік - 1: 84, а потім ще більше підвищується і до 45 років становить 1: 31.

Дані по залежності народжень хворих дітей від віку батька дещо суперечливі. В останні роки завдяки флюоресцентного аналізу показано, що ні розбіжність хромосом відбувається і при сперматогенезе, тобто батько також може бути «винуватцем» в появі трисомії і виникненні хвороби Дауна (в 20 - 25% випадків).

Особливо великий ризик народження дитини з хворобою Дауна в сім'ї, де батька більше 50 років, а матері більше 40.

Оскільки частота народження дітей з хворобою Дауна різко зростає у жінок старше 35 - 40 років, вважає, що додаткова 21-а хромосома в більшості випадків виникає в результаті, не розбіжності хромосом під час дозрівання жіночої статевої клітини.

При морфологічному дослідженні нервової системи загиблих хворих характерні зменшення розмірів і маси головного мозку, недорозвинення лобових і інших його часткою, слабка диференціювання борозен і звивин мозку. У ряді випадків зустрічаються аномалії розвитку головного мозку і великих мозкових судин. Гістологічно виявляється порушення диференціювання нервових клітин і недостатня миелинизация нервових волокон головного і спинного мозку. Внутрішні органи зменшені в розмірах. Спостерігається гіпоплазія залоз внутрішньої секреції, особливо щитовидної залози, кори надниркових залоз і статевих залоз. У печінки - жирова вакуолизация, фіброз. Аорта вузька, стінки її тонкі, великі судини - меншого діаметру. Часто відзначаються вроджені пороки серця, шлунково-кишкового тракту та інших органів.

Клінічна картінаболезні добре вивчена. У перші дні життя дитини діагностика хвороби найбільш важка. У старшому віці вона діагностується легше. Такі діти мають деякі загальні морфологічні риси. Вони більше схожі один на іншого, ніж на своїх батьків.

 Характерний зовнішній вигляд хворого (рисунок 32): спостерігається типова патологія скелета, черепа і внутрішніх органів. Патологія черепа: маленький круглий череп зі скошеним (сплощенням) потилицею, скошені плоский лоб, пласке обличчя, косо розташовані очні щілини ( «монголоїдний» тип), що йдуть вниз і всередину, сплощення кореня носа, широке перенісся, додаткова шкірна складка у внутрішньому куті очей (епікант), Напіввідкритий рот, рум'янець, повні губи, маленькі деформовані вушні раковини, збільшений широкий сплощений мову з гіпертрофованими сосочками і глибокими борознами, високе склепінчасте небо; по периферії райдужки часто видно білясті вогнища (плями Брушфільда), які з віком стають менш помітними, рано розвивається катаракта очей; зменшені у вертикальному положенні вушні раковини, з приросли мочкою вуха; Волосся на голові м'які, рідкісні, прямі, з низькою межею на шиї.

У маленьких дітей різко виражена м'язова гіпотонія, через що в лежачому положенні живіт набуває форму «жаб'ячого», відзначаються розпущеність суглобів, «куряча» або «воронкообразная» груди.

Патологія скелета: низький зріст, вкорочення дистальних відділів кінцівок (коротка шия, стопи і кисті), повнота; кисті і стопи широкі і короткі (акромікрія); пальці як би обрубані, через гіпоплазії середньої фаланги мізинець укорочений і викривлений (клинодактилия), має одну сгибательную складку замість нормальних двох; на долоні часто виявляють поперечну складку і високо розташований додатковий трирадіус (t '') - точку, в якій сходяться папілярні лінії трьох напрямків; на стопах збільшений проміжок між I і II пальцями (valgus).

 На малюнку 33 дано схематичне зображення поверхні кисті здорову дитину (зліва) і дитини того ж віку з хворобою Дауна: кисть хворого коротка і широка, пальці як би обрубані; характерний для хвороби Дауна високогірний додатковий трирадіус; пунктирною лінією показана поперечна складка.

Хворі з народження відстають у рості, пізно починають тримати голову, сидіти, ходити. Пізно і в неправильному порядку прорізуються зуби. Статевий розвиток різко затримано. Здатність до дітородіння встановлена ??в одиничних випадках. У багатьох хворих є вроджені вади серця (до 50%); нерідко відзначаються пороки розвитку різних відділів шлунково-кишкового тракту (атрезії, стенози, мегаколон), імунодефіцитні стани; у хворих часто виникають злоякісні пухлини.

При синдромі Дауна тривалість життя різко знижена, зазвичай вона становить 20 - 25 років. Однак розвиток сучасної медицини дозволяє їм досягати і більш зрілого віку; описаний хворий з синдромом Дауна у віці 70 років. Принаймні 50% жінок з синдромом Дауна можуть мати дітей. 35 - 50% дітей, народжених від матері з синдромом Дауна, народжуються з синдромом Дауна або іншими хромосомними відхиленнями.

У сироватці крові виявляють збільшення концентрації імуноглобуліну G і зниження імуноглобуліну М. Характерні зниження опірності до інфекційних хвороб, схильність до захворювання на лейкоз. За даними інших авторів хворі з синдромом Дауна рідше мають ракові пухлини. Мабуть, 21-а хромосома містить ген - «глушник пухлин», і наявність третьої копії гена забезпечує додатковий захист проти раку.

Зміни нервової системи домінують в клінічній картині хвороби. У більшості хворих окружність голови зменшена, череп брахіцефаліческого форми. З перших днів життя дитини виявляється м'язова гіпотонія; рефлекс Моро відсутня. Відзначаються косоокість, зазвичай сходяться, слабкість конвергенції, асиметрія лицьової іннервації, горизонтальний ністагм.

У частини дітей з хворобою Дауна виявляються розлади координації, які проявляються при виконанні локомоторних проб, тонких рухів, є дистрофічні зміни кісток,хворі не уклюжі, що не спритні, не координовані.З віком відзначається тенденція до нормалізації м'язового тонусу, покращується координація рухів.

У всіх хворих знижена опірність до інфекцій, є вегетативно-ендокринні розлади: сухість шкіри, схильність до ожиріння, дерматитів, червоний стійкий дермографізм.

Психічні розлади характеризуються головним чином недоумством за типом психічного недорозвинення - олігофренії, яка виявляється вже на першому році життя. Відзначається дифузний характер недоумства, при якому недорозвинені не тільки інтелект і мислення, а й інші психічні функції (сприйняття, увага, пам'ять, мова, емоційно-вольова сфера). Поряд з цим характерно переважне недорозвинення найбільш диференційованих онтогенетически молодих функцій - мислення і мови при відносному збереженні еволюційно більш древніх елементарних функцій - емоцій і інстинктів.

Психічне недорозвинення при хвороби Дауна в більшості випадків на рівні імбеціальності або дебільності, рідше спостерігається ідіотія. Судження хворих примітивні, абстрактне мислення їм недоступно. Мова розвивається пізно, словниковий запас бідний, вимова з дефектами, не можуть писати і рахувати. Характерні уповільнення мислення, погана переключення, хворі легко втрачаються в незвичній обстановці. Увага нестійка, легко відволіка. Відносно добре розвинена механічна пам'ять, виражена подражательность. Емоції збережені, але мало диференційовані, хворі пасивні і несамостійні, відрізняються підвищеною слухняністю і сугестивністю.

За особливостями темпераменту частіше зустрічається варіант захворювання з переважанням еретичних (збудливості і дратівливості в поєднанні з руховим занепокоєнням), рідше торпидности (млявості, пасивності і психомоторної сповільненості).

У ряді випадків можлива адаптація їх до життя - вони можуть обслуговувати себе, виконувати нескладну роботу, навчаються нескладним життєвим навичкам, що не вимагає фізичної сили та ініціативи. Діти з хворобою Дауна, як правило, дуже ласкаві і дуже прив'язуються до своїх близьких.

Діагноз зазвичай нескладний, в більшості випадків встановлюється вже в пологовому будинку. При стертих клінічних ознаках необхідно цитогенетическое дослідження.

При дерматогліфічний дослідженні батьків дітей з хворобою Дауна виявлено деякі фенотипічні особливості (осьової трирадіус Т, петлі на гіпотенара, радіальні петлі на IY і Y пальцях, аномальні долонні борозни.

Специфічних методів лікування поки не існує. Однак комплексна медикаментозна терапія в поєднанні з лікувальною фізкультурою, масажем, педагогічним впливом, заняттями з логопедом сприяє поліпшенню стану хворих. Застосовують різні методи стимуляції психічного і фізичного розвитку - препарати ноотропного ряду, анаболічні стероїди, вітаміни, тиреоидин, глутамінової кислоти, ліпоцеребрін.

У розвинених країнах (США, Канада, Австралія та ін.) Накопичено багатий досвід розумового розвитку «даунів»: багато хто з них в змозі рахувати й писати, мають розвинену мову з невеликими дефектами дикції. Багаті бездітні батьки з цих країн спокійно беруть «дітей-даунів» з нашої країни на виховання.

Прогноз для життя відносно сприятливий; при важких вроджених вадах серця і шлунково-кишкового тракту і розвитку лейкозу - несприятливий.

Профілактика включає МГК хворого і батьків, особливо молодого віку (можливість транслокації хромосом), для визначення ступеня ризику повторного народження в цій сім'ї хворої дитини.

Інші аутосомні трисомії зустрічаються набагато рідше. У 1960р. були описані перші два випадки захворювання по 13-ої і 18-ої хромосоми.

Синдром Едвардса або трисомія по 18 хромосомі зустрічається з частотою 1 на 6 500 новонароджених, 50% дітей доживає до 2-х місяців, 1/3 - до 3 місяців і тільки 1 - 2% - понад рік. Характерно, що, співвідношення між дівчинки і хлопчиками 3: 1. Причина цього явища відома. Хлопчики менш життєздатні, тому частіше гинуть ще в утробі матері.

При синдромі Едвардса у дітей спостерігаються великі зміни з боку черепа і скелета. Такі діти зазвичай народжуються не доношеними (дуже маленький зріст), в асфіксії, з доліхоцефалією, вузьким чолом, виступаючим потилицею, розщепленням піднебіння. Зовнішність хворих з синдромом Едвардса характерна: недорозвинена нижня щелепа, рот маленький, вузькі короткі очні щілини, маленькі очні яблука, деформовані низько розташовані вуха, коротка шия, витягнута голова з видатним потилицею ( «пташиний профіль»).

Відзначаються великі деформації пальців рук, сплющення склепіння стопи, через що стопа має форму качалки, пальці ніг вкорочені, коротка грудина, дефектний розвиток мускулатури, фізична слабкість.

Є пороки серця, нирок, шлунково-кишкового тракту, статевих органів, демиелинизация великих півкуль і мозочка, у хлопчиків відзначені крипторхізм, а у дівчаток - гіпертрофія клітора; глибока дебільність. Шкіра дуже рухлива, через що утворює складки на шиї та інших частинах тіла

Хлопчики гинуть незабаром після народження, дівчатка живуть до року. Середній вік матерів - 35 років.

Синдром Патау або трисомія по 13 хромосомі зустрічається з частотою

1: 14 705. Вперше захворювання було описано в 1961 р. К. Патау. Всього описано більше 200 хворих. Частота народження хлопчиків і дівчаток при синдромі Патау однакова.

При синдромі Патау відзначаються значні дефекти будови черепа і головного мозку: мікроцефалія, недорозвинення переднього відділу мозку, атрофія нюхових часток і зорового тракту, низький, скошений лоб, вузькі очі, запали перенісся, гіпотелорізм, низько розташовані деформовані вушні раковини; часто зустрічається ущелина верхньої губи ( «заяча губа») і піднебіння, ангіома особи (рисунок 34).

 Більш ніж у 70% хворих спостерігаються пороки органів зору: мікрофтальм або анофтальм, очні щілини вузькі або можуть зовсім бути відсутнім (при розтині очних щілин там виявляють Колобов замість очного яблука), катаракта.

 При синдромі Патау спостерігаються також множинні вади опорно-рухового апарату і внутрішніх органів: полідактилія, синдактилія, дефекти серцево-судинної системи (77%), аномалії нирок, шлунково-кишкового тракту, статевих органів, глибока розумова відсталість, судоми.

Діти рідко доживають до 3 місяців. Плід з ознаками синдрому Патау зазвичай виявляється при спонтанних абортах. Середній вік матерів - 32 роки.

Трисомія по 22-ий хромосомі.У літературі описано близько 30 випадків трисомії по 22-ий хромосомі. Ці діти - глибокі олігофрени. У них виражені мікроцефалія, ростральний ніс, низько розташовані вушні раковини, вовча паща (рисунок 35), гіпоспадія, гіпотонія м'язів. Такі діти народжуються у батьків з нерозпізнаним мозаїцизмом. Діагноз можна встановити на підставі дослідження каріотипу.

Синдром полісемії за Х-хромосомі у жінок, синдром 47, хХ + Х) або трисомія по Х-хромосомі або синдром 47, хХ + Х зустрічається з частотою 0.1%. При каріотипі 47, хХ + Х фенотипических змін може і не бути, тому що тут дві Х-хромосоми спіралізують і являють собою статевий хроматин. Пол - жіночий, дівчатка життєздатні, у 75% є легка ступінь дебільності, великий ризик (в 2 рази) захворіти психозом, особливо на шизофренію. Нередка затримка фізичного розвитку, епікант, високе тверде небо, клинодактилия мізинців, аменорея, передчасний клімакс, безпліддя.

Такі жінки можуть мати здорове потомство, так як половина їх гамет несе нормальний набір хромосом.

У разі варіанта цього синдрому - 48, хХ + ХХ збільшується глибина соматичних аномалій. Описані випадки з 4 і 5 хромосомами. Чим більше кількість Х-хромосом, тим більше виражений дефект розумового розвитку, а також зміни фенотипу і статевий інфантилізм. Такі жінки високого зросту, зі значними змінами скелета, викривленням хребта, депігментованими плямами і т. Д. Чим більше Х-хромосом в каріотипі, тим менше гребневий рахунок, так як у них переважають дугові візерунки на кінчиках пальців. При каріотипі 48, хХ + ХХ діти мало життєздатні і зазвичай рано вмирають.

Порівнюючи між собою всі випадки трисомії вчені встановили, що чим більше (більше розмір) хромосома і, отже, менше її порядковий номер, тим важче наслідки такої структурної перебудови для хворої дитини.

Синдром «котячого крику» - хромосомні захворювання, яке супроводжується вродженої патологією голосових зв'язок, помітною при народженні і нівелює в період статевого дозрівання. Причиною синдрому «котячого крику», вперше описаного в 1963р., Є делеція короткого плеча 5-ї хромосоми (каріотип 46, хХ, 5р ~ або 46, XY, 5p ~). Частота його серед новонароджених складає 1: 45 000, причому дівчатка народжуються трохи чаші.

Найхарактернішою ознакою захворювання є незвичайний плач, особливий, жалібний тембр голосу, схожий на вимогливе котяче нявкання або крик. Причиною його є патологічні зміни гортані.

У цих дітей спостерігається також мікроцефалія, мікрогенія, місяцеподібне обличчя зі зменшеною верхньою щелепою і складками в куточках очей, високе небо, плоска спинка носа, низько розташовані деформовані вуха, гипертелоризм, антімонголоідний напрямок очних щілин, епікант, поперечна складка на долоні.

Крім того, зустрічаються вроджені вади серця, пороки внутрішніх органів, м'язова гіпотонія, патологія кістково-м'язової системи, деформація стоп, включаючи зрощення сусідніх пальців (синдактилія). Дівчатка хворіють частіше хлопчиків.

Виразність клінічної картини змінюється з віком. «Котячий крик», м'язова гіпотонія, місяцеподібне обличчя з віком зникають, а мікроцефалія виявляється більш чітко, прогресує психомоторне недорозвинення, косоокість.

Всі хворі характеризуються важким ступенем розумової відсталості. Хоча тривалість життя хворих з синдромом «котячого крику» вище, ніж у страдаюшіх аутосомними трисомиями, тим не менше, більшість з них помирає в ранньому віці. Разом з тим описані хворі старше 50 років. У тих, що вижили хворих з синдромом «котячого крику» дефект голосу з віком (до моменту початку статевого дозрівання) зникає, а розумова відсталість залишається (аж до глибокої дебільності).

Синдром делеції довгого плеча 18-ї хромосоми- Типовий приклад хромосомної аберації. Клінічні прояви при делеції довгого плеча 18-ї хромосоми різноманітні і включають зміни з боку нервової системи, серця, кісток, очей і зовнішніх статевих органів.

У загальному вигляді вони можуть бути представлені таким чином: 1) з боку нервової системи - розумова відсталість (близько 100%); 2) кістково-м'язова система - низький зріст (80%), мікроцефалія (100%), дисплазія середній частині черепа (плоска перенісся, маленький тупий ніс, помилковий прогнатизм, гипертелоризм, епікант, високе небо, «Короп рот», неправильний ріст зубів , широка грудна клітка, брахицефалия, веретеноподібні пальці, клишоногість і плоскостопість; 3) вуха - низьке розташування, зміна форми вушної раковини (скручений завиток, що виступають протівозавіток і протівокозелок), відсутність або звуження слухового проходу; 4) очі - спонтанний ністагм, косоокість, аномалії очного дна, глаукома, дисплазія передньої камери ока, мікророговіца, колобома; 5) зовнішні статеві органи - недорозвинення або відсутність малих статевих губ у дівчаток, гіпоплазія статевого члена і крипторхізм у хлопчиків; 6) серце - вроджений порок.

Клінічний поліморфізм, що виявляються при цьому, багато авторів пояснюють ураженням різних ділянок 18-ї хромосоми. Наявність же загальних ознак дозволяє об'єднати їх під загальною назвою - синдром делеції довгого плеча 18-ї хромосоми.

синдром Клайнфельтера (синдром 47, ХY + X, 48, XY + XX) Вперше був описаний в 1942 р. H. Klinefelter, E. Reifenstein і F. Albriglit. У 1956р. Бригу і Барр виявили в каріотипі таких хворих зайву Х-хромосому. Синдром Клайнфельтера зустрічається з частотою 1: 500, стать - чоловіча. Хлопчики життєздатні. Захворювання діагностується, як правило, в період статевого дозрівання, коли відзначаються ознаки євнухоїдизму (рисунок 36). Виділяються два типи статури: для одних хворих характерний високий зріст з астенічними рисами статури, для інших - євнухоїдний пропорції і гінекомастія. У всіх хворих не доразвитем тестікули при задовільному розвитку статевого члена. Ні рослинності на обличчі, виражена гінекомастія, відзначається відкладення жиру на стегнах, як у жінок, ріст волосся на лобку за жіночим типом, високий голос. Хворі високого зростання за рахунок подовження ніг при відносно короткому тулуб, руки у них довгі, кисті дістають до колін. У хворих зазвичай відзначається розумова відсталість різного ступеня вираженості, але зустрічаються і особи з нормальним інтелектом. Такі хворі зазвичай безплідні.

 До зовнішніх вад розвитку додається затримка розумового розвитку (дебільність середнього ступеня), малоініціативні, відсутність тяги до творчості, легка сугестивність, емоційна нестійкість, афективних поведінки, іноді агресивність.

Наявність таких ознак, особливо легкої сугестивності, на практиці призводить до того, що такі хворі виявляються дуже часто втягнутими в різні релігійні секти, бандформування, здійснюють терористичні акти, як Комікадзе (з поясом шахідів), тому хворі з синдромом Клайнфельтера становлять велику соціальну небезпеку.

Варіант синдрому Клайнфельтера 48 (ХY + ХХ, тетрасомія) рідко зустрічається серед розумово відсталих дітей. Поразка інтелекту більш виражено. Хлопчики мають дуже високий зріст (+ 15см), євнухоїдний складання, гинекомастию, мікроорхідізм, варикоз, середню ступінь дебільності і дуже агресивні.

Варіант синдрому Клайнфельтера 49 (ХY + ХХХ) зустрічається частіше, ніж 48. при цьому додаються скелетні аномалії. Чим більше Х-хромосом в каріотипі хворих, тим більше виражені фенотипічні ознаки захворювання і ступінь дебільності.

Етіологія хвороби Клайнфельтера неясна. Такі діти частіше народжуються у літніх матерів, хоча каріотип їх нормальний. Нерасхожденіе Х-хромосом, мабуть, відбувається на ранніх стадіях дроблення зиготи.

 




СПАДКОВА СХИЛЬНІСТЬ | мультифакторіальних захворювань | ФОРМУЛА ЗДОРОВ'Я | СПРИЯТЛИВИЙ Спадковий | генні ЗАХВОРЮВАННЯ | хромосомні ЗАХВОРЮВАННЯ | ВНУТРІШНЬОЧЕРЕПНІ РОДОВІ ТРАВМИ | СПАДКОВІ ФОРМИ РАССТРОЙСТВА МОВИ | СПАДКОВІ ФОРМИ емоційно-особистісні РОЗЛАДІВ І ДАВІАНТНОГО ПОВЕДІНКИ | СПАДКОВІ ФОРМИ глухоти І приглухуватості |

загрузка...
© um.co.ua - учбові матеріали та реферати