загрузка...
загрузка...
На головну

ВНУТРІШНЬОЧЕРЕПНІ РОДОВІ ТРАВМИ

  1. Городові волості і варязькі князювання.
  2. мікротравми
  3. Віддалені наслідки електротравми
  4. Психодіагностика особистісних особливостей дітей і підлітків, сформованих в умовах психотравми
  5. Розділ 7. Родові травми.
  6. травми очей

До вродженої патології можна віднести родові травми,коториевознікают як при пологах, так і формуються в процесі вагітності. За даними різних авторів частота пологових травм коливається від 30 до 80%. Однак лише 4% новонароджених дітей отримують 10-бальну оцінку (норма здоров'я) за шкалою функціональної зрілості Апгар-Аршанская, тобто мають будь-які обтяження. Родові травми, як і більшість хромосомних синдромів і все мультифакторні стани не успадковуються.

До родовим травм відносяться найрізноманітніші порушення розвитку, які виникають як при вагітності (дуже поширена, наприклад, гіпоксія плода), так і безпосередньо при пологах. Умовно, можна виділити 5 груп відхилень перебігу вагітності та пологів, які призводять до появи хворої дитини: затяжні пологи, «вузький таз», стрімкі пологи, кесарів розтин і «великий плід».

Затяжні або повільні пологи виникають через слабку родової діяльності породіллі, коли після відходження навколоплідних вод дитина тривалий час (іноді до 11 годин) знаходиться в стислому положенні в родових шляхах матері. При цьому відбувається порушення харчування дитини через пуповину, в результаті чого може наступити гіпоксія плода і пошкодження в першу чергу клітин головного мозку, як найчутливіших до нестачі кисню.

Наслідки такої гіпоксії можуть бути найрізноманітнішими. Зазвичай лікарі ставлять загальний діагноз ППЦНС -перинатальне (при народженні) ураження центральної нервової системи, віддалені ознаки якого можуть з'являтися у людини в будь-якому віці. Зазвичай симптоми ППЦНС згладжуються до 7 років, хоча відбиток перенесеної родової травми можна виявити в поведінці, особливості психіки.

В останні роки різко зросла частота такого відхилення фізичного розвитку жінок, як неправильно сформований або «Вузький таз». При зовнішніх сильних навантаженнях на кістки таза, які зростаються в віці 7 - 15 років, формується вузьке, діаметром менше 9 см або неправильної форми (повинно бути округлим) отвір в кістках тазу, через яке під час пологів повинен пройти плід.

Стрибки з висоти і ходіння у взутті на високих підборах (для 7-річних дівчаток вище 3 см) негативно впливають на зрощення кісток тазу (лонної, сідничної і клубової в єдину тазову кістку). Вплив стрибків з висоти наочно доводять заняття спортивною гімнастикою з 6-річного віку. Так, жодна спортсменка збірної СРСР, а потім і Росії зі спортивної гімнастики не змогла народити природним шляхом, тільки за допомогою кесаревого розтину через неправильно сформованого вузького таза.

При постійній ходьбі у взутті на високих підборах, особливо на тлі слабкого фізичного розвитку, та ще на наших невисокої якості дорогах, час від часу відбувається випадкове подворачіваніе стопи. Хронічне подворачіваніе стопи може призводити до зміщення несросшихся кісток тазу через що виникає при цьому динамічної перевантаження. На правильність зрощення кісток таза може вплинути також порушення гармонійності розвитку скелетних м'язів, що кріпляться до кісток тазу. У явному вигляді ефект порушення гармонійності розвитку скелетних м'язів ми бачимо при поліомієліті, коли здорові м'язи легко долають опір паралізованих м'язових волокон, тягнуть в свою сторону і деформують кінцівки.

При пологах фактор неправильного розвитку таза може зіграти свою негативну роль, якщо жінка взагалі не відвідувала лікарів при вагітності і не знала про свій дефект або жінка знала про те, що у неї вузький таз, але не встигла вчасно приїхати в клініку. При цьому плід може застрягти в родових шляхах жінки, що може привести до небажаних наслідків.

Швидкі і стрімкі пологи найчастіше зустрічаються у "малолітніх" матерів. При передчасних пологах через родові шляхи невеликий плід проходить легко і стрімко. Іноді стрімкі пологи зустрічаються у жінок, що мають добре розвинені скелетні м'язи (наприклад, спортсменки). Спонтанні швидкі пологи, обумовлені низькою опірністю тканин родових шляхів, їх гіперрастяжімой, зустрічаються у багато народжують, у майбутніх мам з гіперестрогеногеніей (естроени збільшують еластичність родових шляхів).

Результатом «поспіху» є важкі розриви родових шляхів, масивні маткові кровотечі і важкі ускладнення для малюка. Щоб зрозуміти причину розвитку «швидкісних» пологів, слід пам'ятати, що родова діяльність являє собою сутички - ритмічні скорочення стінки матки, що повторюються через певні інтервали часу і що тривають кілька секунд. Родова діяльність підрозділяється на три основних етапи, обумовлених програмою, закладених в генах у кожної жінки.

Перший період - період розкриття шийки матки - починається з моменту появи перших сутичок і зводиться до поступового збільшення отвори в нижньому сегменті матки - шийки матки, або акушерського зіву до повного її розкриття. Тривалість періоду розкриття становить близько 2/3 всієї родової діяльності.

Другий період пологів - період вигнання плода або потужной - починається з моменту повного розкриття шийки матки і закінчується народженням малюка. Після того, як шийка матки повністю розкрилася, кожне скорочення стінки матки просуває плід по родових шляхах назовні. Унаслідок розтягання м'яких тканин тазу і зміщення розташованої поруч з піхвою прямої кишки під час сутички породілля відчуває бажання тужитися. Тривалість другого періоду составлет ? частини всього процесу. Протягом потужного періоду немовля дбайливо, міліметр за міліметром, розсовує тканини родових шляхів мами. Поступове, плавне просування малюка забезпечує цілісність тканин піхви і промежини, дозволяє маляті адаптуватися до значного тиску стінок родових шляхів, знижує ризик розвитку внутрішньочерепних крововиливів плода.

Третій етап пологів називається послідовно, під час якого відбувається народження посліду, до складу якого входить плацента (дитяче місце), залишки плодових оболонок (стінки плідного міхура) і пуповини. Третій період пологів починається після народження малюка і завершується виділенням назовні посліду. Відділення плаценти від стінки матки і наступне за цим народження посліду викликається значним (у вісім разів) скороченням матки після народження малюка. Третій період найкоротший і маловідчутного для породіллі; зазвичай він триває кілька хвилин і супроводжується однією сутичкою.

Перші пологи, що протікають без ускладнень і медичної стимуляції, тривають в середньому близько 11 - 12 годин. З цього часу близько 9 години йде на розкриття шийки матки, не більше 2-х годин - на період вигнання плода і не більше 30 хвилин - на народження посліду.

швидкими називають пологи, що тривають від 5 до 7 годин у вперше жінки, що народжує або від 3 до 5 годин у повторно народжує. Стрімкі пологи у первісток тривають менше 5 годин, при повторних пологах - менше 3 годин. Така висока швидкість родового процесу забезпечується надмірно сильними і частими скороченнями матки, що значно перевищують природний опір тканин родових шляхів. В результаті цього «родового напору» плід буквально виштовхується з материнського організму, не встигаючи пристосовуватися до різко сменяющимся умов навколишнього середовища.

При швидких і стрімких пологах спостерігається різкий стрибок (перепад) тиску (десятки, іноді сотні разів), який може виникнути між внутрішньоутробним і атмосферним тиском. У разі спонтанних швидких пологів, які тривають 4 - 5 годин не спостерігається, як правило, значних пошкоджень родових шляхів. Такий перебіг пологів більш небезпечно для малюка, особливо при недоношеності, великому розмірі або наявності будь-якої патології (гіпоксія плода під час вагітності, синдром затримки розвитку плода, вроджені вади розвитку).

У разі спастичної родової діяльності при швидкому і стрімкому перебігу пологів з'являються бурхливі і тривалі сутички. Зазвичай такі пологи супроводжуються передчасним вилиттям вод, нудотою, блювотою, підвищеним потовиділенням, тахікардією, високим артеріальним тиском. При цьому часто виникають такі небезпечні ускладнення, як передчасне відшарування плаценти, порушення плацентарного кровотоку. Різкий перепад тиску може призводити до розриву кровоносних судин, утворення підшкірних крововиливів, кефалогематом і крововиливи в мозок. Пологи в цьому випадку тривають не більше 3-х годин, народження малюка відбувається за 1 - 2 потуги, такі відразу за освітою повного розкриття шийки матки.

Швидкі пологи, які характеризуються переважно стрімким народженням плода, відрізняються укорочением часу вигнання плода до декількох хвилин. Таке стрімке поява малюка частіше встечаются при передчасних пологах, гіпотрофії (малій вазі при нормальній довжині) плода, великих розмірах кісткового таза породіллі, а також при необгрунтованої медикаментозної родостимуляции. У матері при такому перебігу потужного періоду утворюються важкі дефекти м'яких тканин піхви і промежини. Для плода стрімке народження небезпечно розвитком травм спинного та головного мозку, внутрішньочерепними гематомами, часом - несумісних з життям.

Мозкова (внутрішньочерепний) крововилив може наступити в результаті асфіксії під час пологів без наявності травматизму або ж внаслідок хронічної гіпоксії, що призвела до поразки плода в період його внутрішньоутробного розвитку. Неповноцінний розвиток плода призводить до ускладнень під час пологів і є причиною непрямої механічної травми голови або асфіксії, які обумовлюють додаткове пошкодження первинно ураженого мозку.

Пошкодження мозку при пологах часто має травматичний генез (важкі пологи внаслідок слабкої родової діяльності, невідповідність розмірів таза матері і голівки дитини, накладення щипців, Вакуумекстракція, обвиття шийки пуповиною, асфіксія плода). Пошкодження мозку може настати при швидких, затяжних і передчасних пологах.

Кесарів розтин - Поширений у всьому світі спосіб профілактики родових травм при наявність у вагітної жінки медичних протипоказань до природних пологів (наприклад, високий артеріальний тиск, вузький таз і слабка пологова діяльність). Проте, кесарів розтин не є панацеєю від усіх бід і може мати побічні ефекти: При цьому плід з'являється досить швидко і, отже, можуть бути проблеми стрімких пологів.

 Остання п'ята умовна група родових травм - «Великий плід». У нормі плід при народженні повинен мати масу тіла близько 3.0 - 3.6 кг при зрості 50 - 55 см. На практиці в останні роки діти стали народжуватися значно більші перевіреного життям нормативу (на малюнку 30 - 7.5 кг новонароджена дитина) Причина появи більших немовлят - малорухливий спосіб життя матерів, плюс надмірне харчування. В результаті в крові матері постійно високий рівень поживних речовин. Тому поживні речовини, легко проникаючи через плаценту, викликають посилений ріст дитини в розмірі.

Основна проблема великого дитини - це рухова загальмованість внаслідок гіпокінезії плоду (ситий плід в утробі матері в основному спить, не рухається і не розвивається). В результаті відсутності необхідного для розвитку кількості рухів може народитися загальмований, відстає в розвитку дитина.

Сучасній жінці при вагітності слід замислюватися над своїм способом життя. Найкращий результат отримують жінки, які не обмежують себе в рухах, тобто не припиняють відвідувати спортивні зали, займатися домашньою фізичною роботою, сексом, контролюють своє харчування за приростом маси тіла. Так, вважається, що ідеальний приріст маси тіла вагітної жінки за весь час вагітності має становити 5.5 - 7.0 кг (на 5-му місяці вагітності - близько 1.5 кг).

Вивчення способу життя вагітної жінки показало, що найбільш здорових дітей народжують глибоководні нирців за перлами, які займаються своєю важкою фізичною працею все 9 місяців, іноді навіть народжують у воді при черговому Нирків за перлами (саме звідси з'явилася мода народжувати у воді), живуть бідно, харчуються в основному рослинною їжею і морепродуктами.

Основна помилка в харчуванні вагітної жінки полягає в тому, що вона їсть не просто за двох, а за двох дорослих. Підвищення апетиту - закономірне явище при вагітності. Але є треба «не стільки хочеться, а скільки треба», контролюючи свій апетит за вагами.

При вагітності нормою є спотворення смаку (непереборне бажання є солону їжу або крейда). Це організм підказує вагітній жінці про нестачу в раціоні мінеральних речовин, необхідних для нормального розвитку дитини. Так, для розвитку плода потрібна підвищена кількість кальцію і фосфору. Якщо жінка не прислухається до цієї підказкою природи (тягне їсти крейду), то відсутній для розвитку матеріал буде вилучено з організму жінки і вагітна, наприклад, «залишиться без зубів».

У разі якщо жінку «тягне на солоненьке», то це означає, що плоду для розвитку не вистачає різноманітних мінеральних солей (калію, кальцію, фосфору, магнію, фтору, йоду, заліза та інших). Однак більшість вагітних жінок чомусь вважають, що не вистачає кухонної солі, і починають зловживати саме нею. Відомо, що вся кухонна сіль, додана для смаку в їжу зайва, так як добова потреба в солі компенсується споживанням наших звичних продуктів харчування. Надлишок кухонної солі в раціоні призводить до вживання надмірної кількості води, що може призвести до багатоводдя, підвищенню артеріального тиску і набряків. Непереборне бажання є солону їжу ( «тягне на солоненьке») негативно позначається як на здоров'я матері, так і на здоров'я плоду.

Гіпоксія плода, часто зустрічається при вагітності, може спостерігатися при дефіциті в харчуванні вагітної жінки деяких речовин (наприклад, іонів заліза, вітамінів, кисню). Відомо, що до гіпоксії найбільш чутлива нервова тканина, тому у новонародженої дитини спостерігаються ознаки ураження нервових клітин. З цієї причини частина родових травм нічим принципово не відрізняються від мультифакторних станів, тому їх часто помилково вважають обтяженою спадковістю. Як і інші вроджені дефекти і аномалії розвитку наслідки перенесення родових травм важко або взагалі не піддаються виправленню (наприклад, ДЦП), можуть призводити до інвалідності або загибелі дитини.

Прикладом патології пологів може служити дитячий церебральний параліч (ДЦП). ДЦП - група станів, що розрізняються між собою за клінічними ознаками і тяжкості, що виникають в результаті пошкодження центральної нервової зон головного мозку; зустрічається з частотою близько 1: 1 000.

Основні прояви - нездатність зберігати нормальну позу і виконувати активні рухи. Причинами поразки мозку при ДЦП є: 1. Пренатальні фактори, що ушкоджують (70%); 2. Перинатальні чинники (20%); 3. Постнатальні фактори (10%). У більшості випадків відзначається поєднання декількох несприятливих факторів як в періоді вагітності, так і під час пологів. У кожному третьому випадку причину пошкодження мозку при ДЦП не вдається.

Описано понад 400 факторів, що впливають на хід нормального внутрішньоутробного розвитку. Причиною возніконовенія ДЦП в 70 - 80% випадків є вплив на мозок комплексу шкідливих факторів. До внутрішньоутробним вредностям насамперед відносять гострі або хронічні екстрагенітальні захворювання матері, в першу чергу гіпертонічну хворобу, пороки серця, анемію, ожиріння, цукровий діабет, вірусні інфекції, резус-конфлікт і інші причини, що мають місце при ДЦП в 40% спостережень. Іншими «материнськими» факторами перинатального ризику є прийом ліків під час вагітності (10%), професійні шкідливості, алкоголізм батьків, стреси, психологічний дискомфорт, травми під час вагітності.

До факторів високого ризику розвитку ДЦП відносяться різні ускладнення під час пологів, частота яких перевищує 40%: це слабкість скоротливої ??діяльності матки під час пологів (23.6%), стрімкі пологи (4%), кесарів розтин (11.5%), затяжні пологи (24% ). При цьому слід враховувати, що за наявності розладів внутрішньоутробного розвитку дитини пологи дуже часто мають важке і затяжного перебігу. Таким чином, на думку деяких фахівців, створюються умови для виникнення механічної травми голови і асфіксії, є по суті вторинними факторами, що викликають додаткове розлад первинного ураженого мозку.

До одним з найбільш факторів до розвитку ДЦП відносять передчасні пологи. Недоношеність в анамнезі ДЦП зустрічається в 30% випадків, в той час як серед всіх новонароджених цей показник дорівнює 4 - 8%. Передчасні пологи, як відомо, найчастіше протікають стрімко через малого розміру плоду. У 10% випадків можливою причиною розвинувся у них в подальшому ДЦП була родова асфіксія.

Істотне місце в генезі ДЦП займає внутрішньочерепна родова механічна травма - місцеве пошкодження плоду в ході пологів (здавлення мозку, розтрощення і некроз мозкової речовини, розриви тканин, крововиливу в оболонки і речовина мозку, порушення динамічного кровообігу мозку).

Глава 5. СПАДКОВІ ХВОРОБИ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ

У 1925 р С. Н. Давиденкова введено поняття «неврогенетіка» - наука, що вивчає спадкові хвороби нервової системи. Зараз замість слова неврогенетіка використовується термін «психогенетика». Однак до сих пір в науці немає відпрацьованої класифікації. Наявна класифікація спадкових (генних) хвороб нервової системи виділяє 9 основних груп:

1. Прогресуючі захворювання м'язового апарату (міопатія - форма Дюшена, Х-хромосомна дистрофія, ювенільний форма Ерба, миотония або хвороба Томпсона, пароксизмальної сімейний параліч і ін.);

2. Хвороби з переважним ураженням периферичного рухового нейрона (дитяча спінальна аміотрофія Вердіга-Гоффмана і ін.);

3. Хвороби з переважним ураженням пірамідної системи (спастична параплегія Штрюмпеля і ін.);

4. Хвороби з переважним ураженням екстрапірамідної системи (Хорея Гентингтона, тремтливий параліч або хвороба Паркінсона та ін.);

5. Хвороби ЦНС, пов'язані з ураженням ліпідного обміну (ліпідози, хвороба Тей-Сакса та ін.);

6. Хвороби з переважним ураженням апарату координації або спадкові атаксії (спінальна атаксія Фридрейха, синдром Руси-Левіт, атаксія П'єра Марі і ін.);

7. Спадкові лейкодистрофии або дифузні склерози;

8. Факоматози (множинний неврофіброматоз або хвороба Реклінгаузена і ін.);

9. Спрінгоміелія.

Крім передачі захворювань нервової системи за допомогою генів причинами численних випадків розумової відсталості є, як відомо, фактори, що діють у внутрішньоутробному, перинатальному та ранньому післяпологовому періоді розвитку плода і дитини. До таких факторів, що ушкоджують відносяться гіпоксія, асфіксія, внутрішньочерепна гематома, внутрішньоутробні інфекції (особливо, кір, краснуха), екдокрінопатіі вагітних, алкоголізм, прийом наркотиків, куріння при вагітності і інші випадки, що супроводжуються внутрішньоутробної інтоксикацією. У всіх цих випадках правильно говорити про придбаних (вроджених) формах олігофренії.

Вважається доведеним внесок спадковості для наступних форм недоумства (поділ умовний):

1). Идиопатические форми слабоумства (недиференційовані);

2). Олігофренії при хромосомних хворобах;

3). Порушення інтелекту при генних порушеннях обміну речовин.

При недиференційованих ідіопатія частота розумового дефекту у батьків і сибсов становить близько 7 - 9%, тоді як в загальній популяції - близько 1%. У таких хворих підвищена частота близькоспоріднених шлюбів батьків.

Відомо близько 50 спадкових дефектів обміну речовин у людини (з 80 відомих), що супроводжуються олігофренією. Наприклад: фенілкетонурія, гістидинемія, гомоцістонурія, хвороба «клинового сиропу», галактоземія, фруктозурия, гаргоїлізм амавротическая ідіотія, хвороба Німана-Піке, хвороба Гоше і багато інших. У більшості таких захворювань патогенез розумової дефекту не з'ясований.

У нашій країні найбільш поширена класифікація олігофренії, розроблена Г. Е. Суханової в 1969 р, згідно з якою в залежності від часу дії етіологічного фактора всі форми розумової відсталості діляться на 3 групи:

1-ша група - олігофренії ендогенної природи, обумовлені поразкою генеративних кліток батьків:

а) хвороба Дауна;

б) справжня мікроцефалія;

в) ферментні форми зі спадковими порушеннями різних видів обміну;

г) клінічні форми, які характеризуються поєднанням недоумства з порушенням розвитку кісткової системи і шкіри;

2-а група - ембріо- і фетопатіческіе олігофренії, обумовлені:

а) коровий краснуху;

б) іншими вірусами (грип, інфекційний гепатит);

в) токсоплазмозом;

г) вродженим сифілісом;

д) гормональними порушеннями матері;

е) гемолітичною хворобою новонароджених;

3-тя група олигофрений - негативні фактори при вагітності і в ранньому дитинстві:

а) родовою травмою і асфіксією;

б) черепно-мозковою травмою в постнатальному періоді;

в) перенесені в ранньому дитинстві енцефалітом, менинго-енцефалітом і менінгітом.

У МКБ-10 розумова відсталість в розділі, що стосується психічних і поведінкових розладів, становить окрему рубрику: F7 «Розумова відсталість» з підрозділом на по тяжкості на легку (F70), помірну (F71), важку (F72), глибоку (F73), іншу (F78 і F79). Поняттям «інша розумова відсталість» позначають стану психічного недорозвинення, ускладнені сліпотою, глухотою, німотою, і важкої соматичної інвалідизацією, коли визначення глибини інтелектуального дефекту ускладнене або неможливе.

5.1. Генні ЗАХВОРЮВАННЯ З ПОРУШЕННЯМ ПСИХІКИ

5.1.1. СПАДКОВІ ФОРМИ ІНТЕЛЕКТУАЛЬНИХ ПОРУШЕНЬ

інтелект (Від лат. Intellectus - розуміння, пізнання) - здатність до здійснення процесу пізнання і ефективному вирішенню проблем, зокрема, при оволодінні новим колом життєвих завдань. На сьогоднішній день прийнято вважати, що існує загальний інтелект як універсальна психічна здатність, в основі якої може лежати генетично обумовлена ??властивість нервової системи переробляти інформацію з певною швидкістю і точністю (Х. Айзенк). Існує три різновиди в розумінні функції інтелекту: здатність до навчання, оперування символами і здатність до активного оволодіння закономірностями навколишньої дійсності.

Основним діагностичним критерієм розумової відсталості вважається кількісна оцінка інтелекту по стандартних психологічних тестів або інтелектуальний коефіцієнт (КІ) - IQ (intelligence quotient), запропонований Девідом Векслером. У 1939р. він створює перший варіант шкали інтелекту для дорослих, через 3 роки виходить другий варіант, призначений для потреб армії (йде Друга світова війна), - «армійський Векслер». У 1949р. з'явилася аналогічна розробка для дітей 5 - 15 років і в 1963р. для дітей від 4 до 6.5 років. У 1955р. з'являється остаточна версія тесту інтелекту для дорослих. Остання прижиттєва версія тесту Векслера вийшла в 1981р. і була призначена для обстеження осіб від 16 до 64 років.

За даними Д. Векслера 2.2% населення мають дуже високий IQ (130 балів і вище), 6.7% населення - високий IQ (120 - 129 балів), 16.1% населення - хороша норма IQ (110 - 119 балів), 50% населення - середній IQ (90 - 109 балів), 16.1% населення - погана норма IQ (80 - 89 балів), 6.7% населення - прикордонна зона (70 - 79 балів) і 2.2% населення - розумовий дефект (69 балів і нижче).

ідіотія- Найважче недоумство (глибока розумова відсталість) з майже повною відсутністю мови і мислення, потребою в постійному догляді і нагляді; IQ <20.

У хворих або немає реакції на звичайні подразники, або вона неадекватна. Сприйняття осіб з ідіотією, очевидно, неповноцінні, увага відсутня або вкрай нестійке. Мова не розвинена, обмежується звуками, окремими словами, немає розуміння зверненої до них мови. Діти, які страждають ідіотією, або абсолютно не опановують статичними і локомоторними навичками, або купують їх дуже пізно. Нерідко вони не можуть жувати і проковтують їжу непрожёванной, можуть харчуватися тільки рідкою їжею. Будь-яка осмислена діяльність при ідіотії недоступна. Хворі не володіють навіть простими навичками самообслуговування, неохайні. Маючи змогу діяти самостійно, залишаються нерухомими або впадають в безперервне безглузде порушення з одноманітними рухами, автоматичним розгойдуванням, стереотипним розмахуванням руками, грюканням в долоні і т. П. Особи з ідіотією нерідко не відрізняють рідних від сторонніх. Емоції елементарні і пов'язані тільки із задоволенням або незадоволенням, що виражається найпримітивнішим чином у вигляді збудження або крику. Дуже легко виникає афект злості, що виявляється з сліпий люті і агресивних тенденціях, нерідко спрямованих на себе (кусають, дряпають себе, завдають ударів). Часто хворі поїдають нечистоти, жують і смокчуть все, що попадається під руку, наполегливо мастурбують. Глибокому недорозвиненню психіки нерідко відповідають грубі дефекти фізичного розвитку.

імбецильність - Середній ступінь слабоумства. Мова і інші психічні функції розвинені більше, ніж при ідіотії, проте особи з імбецильністю НЕ навчаються, непрацездатні, їм доступні лише елементарні акти самообслуговування. IQ = 20 - 50. Імбецили виявляють досить диференційовані і різноманітні реакції на навколишнє. Їх мова недорікуваті і аграмматична. Вони можуть вимовляти нескладні фрази, словниковий запас досягає іноді 200 - 300 слів. Хоча розвиток статичних і локомоторних функцій відбувається при імбецильності з великою затримкою, хворі засвоюють навики охайності, самостійно їдять, здатні себе обслуговувати. Особам з імбецильністю доступні нескладні узагальнення, вони володіють деяким запасом відомостей, непогано орієнтуються в звичайній життєвій обстановці. Внаслідок відносно хорошою пам'яті і пасивної уваги вони можуть засвоїти елементарні знання, якими користуються, як штампами. Деякі особи з імбецильністю володіють порядковим рахунком, знають окремі букви, але усаівают тільки прості трудові процеси (прибирання, прання, миття посуду, окремі елементарні виробничі функції). При цьому відзначаються крайня несамостійність, погана переключення. Емоції бідні, одноманітні, всі психічні процеси Тугоподвижность і інертні. На зміну обстановки вони дають своєрідну негативну реакцію. У той же час особистість їх більш розвинена, ніж при ідіотії, вони уразливі, соромляться своїх недоліків, неадекватно реагують на осуд або схвалення. Не володіючи ініціативою і самостійністю, особи з імбецильністю легко губляться в незвичних умовах і потребують постійному нагляді про опіку. Слід враховувати також підвищену сугестивність имбецилов і схильність до сліпого наслідування. Відповідно до МКБ-9 імбецильність розділяється на різко виражену розумову відсталість (IQ = 20 - 34) і розумову відсталість середньої тяжкості (IQ = 35 - 49).

дебільність - Легка ступінь слабоумства. Дебіли здатні до навчання, опановують нескладними трудовими процесами, можливо їхнє соціальне пристосування у відомих межах (IQ = 50 - 70). Легку дебільність важко відрізнити від песіхікі на нижній межі норми. На відміну від имбецилов дебіли нерідко виявляють досить високий розвиток мови; їх поведінку адекватно і самостійно, що в якійсь мірі маскує слабкість мислення. Цьому сприяють гарна механічна пам'ять, копіювання. Однак спостереження і спеціальні дослідження виявляють у дебілів слабкість абстрактного мислення, переважання конкретних асоціацій. Перехід від простих до більш складних абстрактним узагальнень для них скрутний. На відміну від імбецильності при дебільності можливо навчання в школі, але при цьому виявляються відсутність ініціативи і самостійності в навчанні, повільність і інертність. Особи з дебильностью опановують переважно конкретними знаннями, засвоєння теорії не вдається.

Емоції, воля і вся особистість при дебільності більш розвинені, ніж при імбецильності. Характерологічні особливості представлені набагато ширше, тому просте розділення осіб з дебильностью на торпідних (загальмованих, млявих, апатичних) і еретичних (збудливих, дратівливих, злісних) недостатньо і умовно. При дебільності завжди можна відзначити слабкість самовладання, недостатнє обдумування своїх вчинків, знижену навіюваність. Незважаючи на це, непогано пристосовуються до життя. З роками, особливо при помірно вираженій дебільності, відставання стає менш вираженим і виступає не так виразно.

В даний час відомо кілька сот спадкових хвороб, що супроводжуються інтелектуальним дефектом. Крім того, щорічно описується більш десяти нових форм генетичних захворювань, поєднаних з розумовою відсталістю.

Окремі форми олігофренії.

справжня (Первинна), спадково обумовлена, мікроцефалія зустрічається досить рідко. Крім малих розмірів черепа, існують диспропорція між невеликим черепом і нормальним ростом, різке недорозвинення мозкової частини черепа в порівнянні з лицьовою, низький похилий лоб, надмірний розвиток надбрівних дуг, витягнута форма голови. Інтелектуальна недостатність звичайно відповідає ідіотії чи глибокої імбецльності. Незважаючи на значне недоумство, відзначаються емоційна жвавість, підвищена подражательность і сугестивність. Мікроцефали емоційно нестійкі і схильні до афекту гніву.

синдром Рада - Рідкісна аномалія, поєднання іхтіозу з олігофренією. Успадковується за рецесивним типом. Шкіра покрита легко відходять сухими лусочками, що нагадують риб'ячу луску. При важких формах іхтіозу діти швидко вмирають. Психічне недорозвинення часто супроводжується судорожними припадками. Існують форми іхтіозу без слабоумства і інших психічних розладів.

Багато спадкові захворювання обміну амінокислот виявляються на першому-другому році життя у вигляді відставання психомоторного розвитку в поєднанні з шкірними порушеннями і часто судорожним синдромом. Ці порушення прогресують. Темп перебігу захворювання залежить від виду біохімічного дефекту і часу початку лікування. В даний час розроблені ефективні методи лікування багатьох з цих захворювань. До Цим захворювань відноситься перш за все фенілкетонурія - ФКУ.

Фенілкетонурія або хвороба Фелінга (ФКУ) - генна хвороба, зумовлена ??порушенням обміну фенілаланіну; проявляється відставанням у фізичному розвитку і прогресуючим недоумством (92% випадків), розладами рухів і м'язового тонусу. Середня частота народження патології за результатами масових обстежень новонароджених складає 1:10 000; хлопчики і дівчатка хворіють однаково часто, однак хлопчики частіше гинуть на 1-му році життя. ФКУ зустрічається у 1% розумово відсталих осіб.

Фенілкетонурія вперше описана A. Folling в 1934р. Пізніше було встановлено генетично детермінований дефект ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, який каталізує реакцію гідроксилювання L-фенілаланіну в тирозин. Успадковується по аутосомно-рецесивним типом.

Фенілаланін є незамінною амінокислотою для побудови білкової молекули і, крім того, служить попередником гормонів щитовидної залози (зокрема, тироксину), адреналіну і меланіну. Метаболічний блок при відсутності фенілаланін-4-гідроксилази призводить до накопичення надходить з їжею фенілаланіну у всіх рідких середовищах організму; в сироватці крові його концентрація досягає 0,15 - 0,2 г / л (при нормі 0,01 - 0,02 г / л).

Наслідками ензиматичного дефекту є також активація допоміжних шляхів розпаду фенілаланіну і накопичення в тканинах токсичних продуктів його обміну (фенилпировиноградной, фенілмолочная та інших кетонових кислот), підвищення екскреції останніх з сечею: вторинні порушення обміну тирозину і триптофану: знижене утворення нейромедіаторів головного мозку (сератонина і дофаміну ), що обумовлює запуск патогенетичного механізму затримки розумового розвитку і прогресуючого слабоумства; порушення амінокислотного рівноваги організму як в рідинних його середовищах, так і клітинах.

Клінічна картина ФКУ вариабельна, проте в перші місяці життя діти в більшості випадків виглядають абсолютно здоровими, добре додають у вазі. Лише деякі з них з перших днів після народження мляві, сонливі, рідше неспокійні, не фіксують погляд на предметах, які не повертаються до джерела звуку, пізно починають гуліть. Зазвичай ранніми симптомами хвороби є запах цвілі, що виходить від сечі і шкіри дитини, блювота, труднощі вигодовування (часто в поєднанні з пілоростенозом), а також підвищена збудливість і рухова гіперактивність, відставання у фізичному розвитку, чітко проявляється в другому півріччі життя. У цей час відзначається прогресування основного ознаки фенілкетонурії - затримка психічного розвитку (фенилпировиноградная олігофренія); пізніше приєднуються пірамідні знаки, атаксії, гіперкінези. Значно затримується формування моторних функцій, приблизно у чверті хворих ФКУ розвиваються судоми.

Діти, як правило, біляві з блакитними очима, світлою шкірою, яка чутлива до травматизації, у них часті прояви екземи, дерматиту; є папульозні висипання. Статура диспластичне, нерідко виявляються пороки серця, зменшення розмірів черепа, гипогенитализм і нанізм, вегетативні дисфункції, розлади координації рухів, порушення ходи, поводження.

Діагноз грунтується на виявленні в сироватці крові новонародженого підвищеної концентрації фенілаланіну за допомогою мікробіологічного тесту Гатрі і його аналогів. Для виявлення в сечі фенилпировиноградной кислоти та інших кетонових кислот, що з'являються до кінця 1-го тижня життя, використовують пробу Фелінга з 5 - 10% розчином FeCI3 або застосовують індикаторні папірці «Феністікс», «Біофан» та інші.

Проба вважається позитивною при появі синьо-зеленого фарбування. Порушення обміну біоптеріна діагностують по виявленню підвищеного вмісту фенілаланіну в крові в поєднанні з низькою кількістю продуктів обміну нейротрансмітерів (гомованіліновой, ванілілмінальной, оксііндолілуксусной та інших кислот) в сечі.

Диференціальний діагноз проводять з іншими формами порушень амінокислотного обміну, наслідками родовойтравминоворожденних, а також внутрішньоутробними і перинатальними інфекціями.

Основа лікування - дієта з різким обмеженням змісту фенілаланіну, який у великих кількостях міститься в продуктах тваринного походження, в тому числі в молоці. Хворим дітям призначають білковий гідролізат типу Лофеналак, цімограна і ін., Широко використовують овочеві і фруктові соки та пюре. Своєчасне призначення патогенетично обгрунтованої терапії служить мірою профілактики важких церебральних ушкоджень, попереджає також порушення структури і функції печінки, створюючи тим самим сприятливі умови для розвитку дітей з цією патологією.

Прогноз ФКУ при ранній діагностиці і своєчасній дієтичної корекції в основному сприятливий, проте, в ряді випадків через можливі дефекти у фізичному розвитку, уповільненому становленні мови спостерігаються труднощі в навчанні навіть при досить високому інтелекті.

Профілактика полягає в масовому скрінірующіх обстеженні всіх новонароджених і дітей грудного віку з метою виявлення підвищеного вмісту в крові фенілаланіну. Жінки з ФКУ, успішно ліковані за допомогою дієти, повинні знову повернутися до неї перед зачаттям і під час вагітності у зв'язку з небезпекою, загрозливою навіть генетично нормальному плоду в разі підвищення рівня фенілаланіну і його метаболітів.

гістидинемія - Спадкове захворювання, обумовлене порушенням обміну амінокислоти гістидину. Харктерним ознакою є наявність складного дефекту: поєднання розумової відсталості з важким недорозвиненням мови - моторною алалією, порушеннями поведінки, руховими розладами у вигляді недостатності рівноваги і координації рухів. При ятжёлих формах захворювання спостерігаються також судомні напади, частими є і дефекти слуху. Ці діти зазвичай світловолосі, блакитноокі. Практика показує, що рання затримка психомоторного розвитку у цих дітей в поєднанні з руховими порушеннями часто призводить до помилкового діагнозу ДЦП.

Гомоцістенурія пов'язана з порушенням обміну метіоніну, успадковується за рецесивним типом, супроводжується затримкою психомоторного розвитку, судомами, м'язовою слабкістю або спастичностью. Типові очні симптоми (ектопія кришталика, катаракта, дегенерація сітківки та ін.), Почервоніння шкіри в області виличні дуг.

галактоземия, фруктозурия и сукрозурія відносяться до Ензимопатії вуглеводного обміну, успадковуються за рецесивним типом. Клінічна картина: з дитинства - проноси, гіпотрофія і інші важкі соматичні розлади, що призводять у більшості випадків до смерті. Психічне недорозвинення виражене сильно, супроводжується значною млявістю, іноді судорожними припадками.

Так, галактоземія, описана в 1908 р, зустрічається з частотою 1: 20 000 - 1: 120 000 новонароджених. За частотою спадкових порушень обміну речовин галактоземия займає друге місце після ФКУ. Захворювання проявляється незабаром після народження дитини відмовою від їжі, проносом, блювотою, падінням маси тіла, жовтяницею, потім збільшенням печінки і селезінки, ураженням нирок, водянку живота. Зростає внутрішньочерепний тиск і підвищується ризик сепсису. З плином часу розвивається катаракта. Який вижив дитина - розумово відсталий, з порушенням зорово-просторових уявлень, недорозвиненням мови, розладом поведінки, тривогою, боязкістю і труднощами в спілкуванні.

Причина галактоземии - дефіцит ферменту галактозо-1-фосфат-уріділ-трансферази. В результаті галактоза (молочний цукор) не засвоюється, а проміжний продукт обміну галактозо-1-фосфат, який є токсичною речовиною, накопичується і пошкоджує ЦНС і інші органи і системи.

При спадкових порушеннях жирового обміну розумова відсталість часто поєднується з руховими і сенсорними дефектами, судорожними припадками, порушеннями поведінки. Одним з важких захворювань з цієї групи є амавротическая ідіотія, або хвороба Тея-Сакса. Захворювання проявляється вперше у віці 4 - 6 місяців і характеризується наростаючим недоумством, прогресуючим зниженням зору, судомами, парезами і паралічами.

Синдром Барді - Біля був вперше описаний в 1866р. Для синдрому характерні такі ознаки: ожиріння, недорозвиненість статевої системи, розумова відсталість, різні аномалії черепа, полідактилія, порушення зору, туговухість або повна глухота, низький зріст. Однак всі ці ознаки одночасно зустрічаються не так часто - менш ніж в половині випадків, частіше як неповні форми синдрому.

У зовнішньому вигляді хворих характерно рясне відкладення жиру на обличчі (вид «повного місяця»), на грудях, на животі, сідницях і стегнах. Ожиріння може досягати великій мірі. Обов'язковою ознакою є прояви гипогенитализма: статеві органи і вторинні статеві ознаки розвиваються зі значним відставанням.

Розумова відсталість різного ступеня вираженості з віку 8 ??- 10 років повільно прогресує. У структурі інтелектуального дефекту постійно відзначається розлад настрою, слабкість спонукання, порушення потягу. У перші роки життя відставання психічного розвитку проявляється не різко: переважає значна затримка в розвитку мови. На наступних вікових етапах інтелектуальний дефект стає все більш очевидним. Можуть спостерігатися паралічі нижніх кінцівок. У ряді випадків спостерігаються порушення з боку нирок. Харктерни аномалії з боку серцево-судинної системи: незарощення міжпередсердної перегородки, незарощення артеріальної протоки.

Синдром Барді-Бідля розглядається в структурі спадкових хвороб обміну ліпідів. Цей синдром - менделирующих захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування.

Існує багато й інших форм розумової відсталості, пов'язаної зі спадковими порушеннями обміну. Так, при порушеннях обміну внутрішньоклітинних ферментів в клітинах накопичуються токсичні продукти, які і є причиною особливої ??групи захворювань - хвороб накопичення. Клінічні прояви цих захворювань включають поєднання прогресуючої розумової відсталості з дефектами зору, опорно-рухового апарату і з різними порушеннями з боку внутрішніх органів. До цих захворювань відносяться різні форми мукополисахаридозов.

Синдром Гурлера (мукополісахарідоз 1-го типу, гаргоїлізм множинний дизостоз) - Спадкове аутосомно-рецесивне захворювання обміну вуглеводів; зустрічається з частотою 1: 40 000. При цьому захворюванні хворі мають обличчя, що нагадує Гаргола, що відлякують нечисту силу в готичних храмах.

Захворювання проявляється вже на першому році життя. Характерний зовнішній вигляд хворих - збільшена голова, видатні лобові горби, майже відсутня шия і маленький зріст. Типова форма особи з запала переніссям, густими бровами, вивернутими ніздрями, товстими губами, великим мовою, не поміщається в роті, і низько посадженими вухами. Грудна клітка вкорочена, часто відзначається кіфоз в грудному нижньому або верхньому поперековому відділі хребта. Обмежена або неможлива рухливість в суглобах. Живіт великий, збільшена печінка і селезінка. Часто є пупкова грижа. Помутніння рогівки може призвести до сліпоти. У частини хворих знижений слух. Порушено будова і функції серця. Нерідко розвивається легенево-серцева недостатність. Хворі, будучи чутливі до інфекцій, хворіють пневмонією, запаленням сечовивідних шляхів.

Умтственная відсталість помітна вже в ранньому віці. В подальшому інтелектуальний дефект посилюється, потім відбувається втрата придбаних навичок, мови. Смерть зазвичай настає у віці 10 - 12 років. Симптоматика гаргоілізм пов'язана з отложеніемі мукополісахаридів в сполучної тканини печінки, селезінці та інших тканинах. Накопичення мукополісахаридів в хрящах порушує зростання кісток і деформує їх. У головному мозку відкладаються гангліозиди, що руйнують його, що приводить в кінцевому підсумку до розпаду психічних функцій.

Синдром Вільямса (синдром «обличчя ельфа») - Аутосомно-домінантне захворювання; описано в 1952р. у дітей з підвищеним рівнем кальцію в сироватці крові. Частота синдрому 1: 25 000. Уражаються обидві статі. Найбільш типово - своєрідне «обличчя ельфа»: опущені щоки, великий рот з повними губами, зменшений підборіддя, широким і здавленим в скронях чолом, ніс з заокругленим тупим кінцем, косоокість, блакитні очі, зірчасті райдужки, синюваті склери.

Особливості будови тіла: довга шия, вузька грудна клітка, низька талія, Х-подібні ноги. Часто є пороки серця, судин, нирок, пахові і пупкові грижі. Виявляються порушення кальцієвого обміну, розлад функції щитовидної залози.

Розумова відсталість виявляється у всіх випадках. В першу чергу страждає цілеспрямована діяльність. Вербально-логічне, абстрактне мислення практично відсутня. Балакучість, що поєднується з непоганим лексиконом, являє собою лише набір готових штампів. Тонка моторика розвинена погано. У 50% дітей спостерігаються різноманітні неврозоподібні розлади: енурез, блювота, головний біль. У частини дітей - гіперактивність, тривога, страх. Відзначаються наступні особливості особистості: довірливість, емоційність, прагнення до спілкування, доброзичливість, слухняність. У ранньому віці відзначається виражене відставання темпу мовного розвитку. Перші слова з'являються до 2.5 - 3 років, а фразова мова - до 4 - 5 років.

Синдром Рубінштейна-тербий - Описаний в 1963р., Зустрічається з частотою 1: 30 000. До характерних особливостей зовнішнього вигляду хворого відносяться: маленький зріст, мікроцефалія, короткі і широкі великі пальці кисті і стопи, своєрідне обличчя з довгим загнутим носом, широке перенісся, гипертелоризм, антімонголоідний розріз очей, недорозвинення верхньої щелепи, високе небо, низька лінія росту волосся на лобі. Часто на стопах і рідше на кистях з'являються додаткові пальці і їх зрощення. Можливі клишоногість, вроджений вивих стегна. Нерідкі зміни на шкірі: судинні пухлини на лобі, спині, потилиці, незвично розвинена волосистость, особливо на спині і кінцівках, темні пігментні плями. У 25% хворих є пороки внутрішніх органів (серця, сечостатевої системи), а також з'являються напади.

Для цього синдрому характерна важка розумова відсталість. Невербальний інтелект вище вербального, концентрація уваги погана, надмірна відволікання. Діти ніяк не опановують промовою, у них переважає ейфоричний настрій. Вони товариські, люблять слухати музику. Іноді з'являється агресивність і афективні спалахи.

Синдром Корнелії де Ланге описаний в 1933р., його популяційна частота - 1: 10 000 - 1: 30 000. Для синдрому характерні мікроцефалія, маленькі кисті і стопи, аномалії кінцівок і суглобів, низький зріст, мала маса тіла, своєрідне обличчя зі зрослими бровами, довгими віями, короткий ніс з розгорнутими вперед ніздрями і втиснула переніссям, велика відстань між носом і верхньою губою, тонкі губи. Часті пороки внутрішніх органів. Відзначається виражена волосистость, особливо на спині.

Важка ступінь розумової відсталості спостерігається у 80% хворих. Різке відставання мовного розвитку відзначається у всіх. Порушення поведінки у вигляді афективної збудливості, рухової расторможенности, схильності до істероформние реакцій.

Шизофренія (у перекладі з грец. - «Розкол розуму», термін введений в 1908р. Швейцарським психіатром Е. Блейлером) - аутосомно-домінантне захворювання. Ризик народження хворої дитини в звичайній родині коливається від 0.5 до 1%, в сім'ї з одним хворим батьком - 15 - 24%, коли обоє батьків хворі - 40 - 70%, у однояйцевих близнюків - 85%. У розвитку шизофренії, крім спадковості, істотну роль грає і середовище. Однак, до цих пір не ясна передача цього захворювання. Існує 2 гіпотези: полігенна теорія і гіпотеза єдиного домінантного гена з неповною пенетрантностью.

З 4 гетерозигот Аа тільки один має психоз (пенетрантность - 25%). У шизофреніків знижена плодючість, що сприяє постійної елімінації цього гена. Така гетерозигота має селективні переваги перед аа (норма) і АА (хвороба): резистентність до інфекцій, ряду ліків, хірургічного та раневому шоку, до високих доз гістаміну, інсуліну, тироксину, атропіну, до болю, алергічних артритів. Вважається, що приховані носії (Аа) також мають подібні селективними перевагами і підвищеної (до 140%) репродуктивністю.

Згідно полігенною гіпотезі різні гени в різному ступені вносять вклад, підсумовуються в системі; захворювання не відноситься ні до домінантним, ні до рецесивних. Якщо генів більше, ніж 2 - 3, то фенотипический ефект може бути. Також велике число різних генних комбінацій може привести до одного спільного результату.

Зважаючи на відсутність біологічного маркера діагноз шизофренії грунтується на обстеженні психічного стану і спостереженнях за поведінкою хворого. Немає жодної ознаки або симптоми, який був би специфічний саме для шизофренії. Схожі симптоми можуть спостерігатися при багатьох неврологічних і психічних розладах таких, як епілепсія (особливо скронева), пухлини (особливо лобових і лимбических відділів) і травми головного мозку, інфекції, що вражають центральну нервову систему (малярія, нейросифилис, герпетичний енцефаліт) інсульт, інші захворювання ЦНС ( лейкодистрофия, хвороба Гентінгтона, хвороба Вільсона, системний червоний вовчак і т. п.), психози, обумовлені прийомом лекартсвенних або наркотичних препаратів (амфетаміни, ЛСД, фенциклидин), гострі транзиторні психотичні розлади, афективні розлади і маревні розлади.

Клінічна картина шизофренії варіює в широких межах, однак в переважній більшості випадків можуть спостерігатися деякі з наступних симптомів:

- Розлад мислення; зазвичай розпізнається в усній і письмовій мові хворого, проявляючись, наприклад, у формі розпушення асоціацій, зісковзування, в бідності мови, вживанні незрозумілих виразів.

- Маячні ідеї або помилкові переконання, засновані на невірних висновках про дійсність і не узгоджуються з уявленнями, прийнятними для соціокультурного оточення пацієнта. У багатьох випадках можуть спостерігатися ідеї відносини, впливу, переслідування.

- Галюцинації або сенсорні порушення при відсутності зовнішнього подразника. Найбільш типові слухові галюцинації і химерні соматичні відчуття.

- Порушення афекту - зниження інтенсивності емоцій або лабільність афекту, а також неадекватність емоційних реакцій, або їх неконгруентність - невідповідність контексту розмови, обставин.

- Псіхомотрние розлади у вигляді химерних поз, які зберігаються протягом тривалого часу, що повторюються не цілеспрямовано рухів, інтенсивної неконтрольованої рухової активності або редукції спонтанних рухів при явно недостатнім усвідомленні навколишньої дійсності.

Загальноприйнято розрізняти чотири форми шизофренії: просту, гебефреніческую, кататонічну і божевільну. Ці форми часто змішуються і переходять одна в іншу. Іноді навіть буває важко визначити, яка з них домінує. При простій шизофренії відзначається наростаюче байдужість до своєї долі і долі близьких людей, апатія по відношенню до радісних і сумних подій, зниження настрою, аж до похмурості і дратівливості.

Гебефреніческая (грец. Hebes - зневажливе визначення молодої людини) форма шизофренії є протилежністю простої форми, при якій відзначаються сверхініціатівность і сверхподвижность, що нагадують придуркуватих маленьких дітей, монотонно повторювані одні і ті ж витівки, гримаси, жести. Цей персевераціонний ритм не пов'язаний з тим, що робиться навколо. Хворий в маніакальному стані перескакує з теми на тему, «заговорюється», темп його мислення настільки високий, що виникає відчуття хаосу. Надмірна активність і придуркуватих гебефреніка абстрактні і відірвані від життя.

При кататонической шизофренії спостерігаються дві крайні форми рухової експресії: застигання в нерухомому стані і форма потужного рухового розряду у вигляді хаотичних, безцільних рухів, які супроводжуються сильним почуттям страху, персеверация в мові.

При божевільною формі шизофренії істотною особливістю є зміна структури як власного, так і навколишнього світу. Маячна форма зазвичай з'являється в пізньому віці, супроводжується маренням і галюцинаціями, часто зустрічаються конфлікти в правовому відношенні

Епілепсія - спадкове, вроджене і придбане захворювання головного мозку, що протікає у вигляді судомних нападів з втратою свідомості, нападами сутінкового свідомості, олігофренію легкого ступеня. Пенетрантность при епілепсії становить 55% для чоловіків і 45% для жінок. До 15 років хворіє до 68% від загального числа хворих. Захворювання починається, як правило, у віці 9 - 14 років. Частота епілепсії в популяції становить 0.3 - 0.6%.

В даний час епілепсію клінічно поділяють на фокальную і центренцефаліческую (кортикальну і субкортікальную). Високий ризик цього захворювання: для дітей хворих - 8 - 10%, для сибсов - 14%, для батьків - 12%, для дядька й тітки - 4 - 5%.

При цьому захворюванні вкрай демонстративні енцефалографіческіх дослідження. У близьких родичів (батьки, сібси, діти) в 52% випадків спостерігається типова для епілепсії «дізрітмія» на ЕЕГ. У загальній популяції такі «знахідки» не перевищують 10%. Дослідження епілепсії блізнецовим методом показало наявність високої конкордантности в разі однояйцевих близнюків (84.0%) і двуяйцових близнюків (17%).

До сих пір остаточно не з'ясовано тип спадкування цього захворювання. У ряді випадків процес починається рано (до 20 років) і тече досить злоякісно: великі судомні напади перемежовуються з епілептичним статусом та епізодичними сутінкового стану свідомості. Мабуть, в цих випадках мова йде про рецессивном типі успадкування. В інших випадках хвороба починається пізніше (30 - 50 років) і протікає більш спокійно. Мабуть, тут домінантний тип спадкування патологічного ознаки.

Для розглянутих вище афективних психозів внесок спадкових факторів становить близько 68 - 70%, середовищних факторів - 30 - 32%.

Маніакально-депресивний психоз (МДП) має широкі і нечіткі межі, тому ризик захворювання коливається за даними різних авторів від 0.4 до 1% в світі, в Ісландії для жінок - до 3.2%. МДП існує серед усіх народів світу; знайдено виразне збільшення частоти МДП серед родичів хворих: ризик для братів-сестер досягає 26%, для дітей - до 24%; конкордантность для однояйцевих близнюків становить 95%, для двуяйцових - 16 - 38%.

Ризик для братів і сестер становить:

а) якщо хворі обоє батьків - 17.6 - 40.2%;

б) якщо хворий один з батьків - 16 - 23.8%;

в) якщо обидва батьки фенотипічно здорові - 6 - 10%.

Характер успадкування МДП також не ясний. Одні вчені вважають, що має місце аутосомно-домінантне успадкування з неповною пенетрантностью і варіює експресивністю. Інші вчені, враховуючи, що жінки хворіють частіше, ніж чоловіки, припускають зчеплену з підлогою домінантну спадковість.

Шлюбний статус у МДП не відрізняється від норми до прояву захворювання і падає до 50% після початку прояви захворювання. Плодючість внаслідок пізнього розвитку захворювання практично не знижуючи.

МДП має значну гетерогенність ознак, тому були зроблені спроби диференціації МДП. Так, Леонгард в 1959р. розділив всі випадки МДП на біполярні (всі класичні випадки МДП) і монополярні (депресивні і маніакальні психози, що характеризуються психотическими епізодами або без відповідної маніакальною і депресивної фази).

Пізніше, Angst в1966г. уточнив, що форми з монополярним плином (у вигляді чистих депресій) передаються у спадок домінантно, зчеплене з підлогою (частіше хворіють жінки).

Розглядаючи МДП під кутом віку з'ясувалося, що «Раннє» захворювання (до 50 років) значно більше обтяжені у порівнянні з пізно маніфестувати. Зазвичай між сибсами і пробандом спостерігається чітка кореляція відносно віку початку захворювання.

До моногенних форм розумової відсталості належить особливе захворювань, що приваблює в даний час увагу фахівців, -синдром Мартіна-Беллаабо синдром ламкої Х-хромосоми, Який слід розглянути окремо, оскільки це захворювання не вкладається повністю в критерії Х - зчепленого рецесивного успадкування. Лише у 80% чоловіків спостерігаються клінічні ознаки, інші 20% - практично нормальні люди, однак вони можуть заражати потомству.

На довгому плечі Х-хромосоми, де розташовується ген синдрому Мартіна-Белла, присутні невеликі (2 - 5 пар нуклеотидів) повторювані послідовності ДНК. У разі мутації відбувається не зміна одного підстави іншим або випадання нуклеотиду, а збільшення числа копії таких повторюваних послідовностей. У нормі число їх коливається від 2 до 54. Коли число копій перевищує 54, клінічна картина ще не виникає, але цей стан можна охарактеризувати як премутацію. Захворювання проявляється, коли число копій перевищує 200. Встановлено чітка кореляція між числом повторів, часом початку захворювання і тяжкістю його симптомів.

Частота синдрому Мартіна-Белла серед хлопчиків становить 1: 1 350 і 1: 2033 серед дівчаток, або 1: 1634 дітей обох статей.

Характерну зовнішність хворих описати складно, проте, як особливостей можна назвати кілька збільшена маса і довжина тіла, окуржность голови, великі кисті і стопи, відстовбурчені вуха, довгасте обличчя з високим виступаючим лобом, уплощенной середньою частиною і товстими губами (нижня губа часто вивернута) , збільшеною нижньою щелепою. Зазвичай це блондини зі світлими райдужки ока. Характерна підвищена частота підслизових ущелин піднебіння або язичка. Часто є підвищена рухливість суглобів і еластичність шкіри.

Неврологічна симптоматика є малоспецифичними і включає м'язову гіпотонію, порушення координації рухів, рівномірне пожвавлення сухожильних рефлексів, окремі насильницькі стереотипні рухи у вигляді гримас, нахмуривания брів, зажмуріваніе очей і ін.

Тяжкість інтелектуального дефекту широко варіює. Типова для цього синдрому розумова відсталість оцінюється як помірна; у 10 - 15% виявляється глибока олігофренія, і у такої ж кількості - «м'яка» розумова відсталість. Хворі, як правило, соціально адаптовані. Порушення мови проявляються у вигляді її системного недорозвинення, різних форм дизартрії, поєднаних зі своєрідними мовними персеверациями, порушеннями темпу (зазвичай темп мови прискорений), запинками, труднощами підбору потрібного слова, може спостерігатися своєрідна оральна апраксія, а також алалия. З цієї причини такі діти часто знаходяться в логопедичних установах.

Одним з характерних ознак синдрому ламкою Х-хромосоми є макроорхізм (збільшення розміру яєчок), яке може проявлятися вже з народження.

До характерних ознак даного синдрому відносяться типові зміни електроенцефалограми (ЕЕГ), на якій зазначаються спалаху повільної активності на тлі несформованого альфа-ритму. Розумова відсталість при синдромі ламкою Х-хромосоми проявляється не тільки в різного ступеня вираженості і поєднується з мовними розладами, але часто має атиповий характер. Атиповість проявляється в нерівномірності інтелектуального дефекту з переважаючою недостатністю ряду вищих психічних функцій. Дефектність цих функцій обумовлює і підсилює специфічні труднощі в засвоєнні дітьми рахунку, читання, письма, а також навичок конструювання, малювання та ін. Ускладнених характер інтелектуального дефекту обумовлений вираженими порушеннями уваги, розумової працездатності, пам'яті, емоційної сфери і поведінки.

Діти, як правило, відрізняються рухової расторможенностью, імпульсивністю, схильністю до виникнення невротичних і неврозоподібних розладів, особливо у вигляді страхів. Крім того, у деяких з них можуть спостерігатися особливості поведінки, що нагадують аутическое. Такі діти уникають спілкування з оточуючими, довго звикають до нових людей, вважають за краще уникати очного контакту, для них характерні стереотипні рухи рук у вигляді потряхиваний, поплескування. Однак на відміну від дітей з аутизмом вони емоційно адекватні, прив'язані до близьких, особливості їхньої поведінки зазвичай ситуаційно обумовлені.

синдром Нунана-Спадкові захворювання, що характеризується низькорослістю і аномаліями соматичного розвитку (рисунок 31). Найбільш повно описаний Ж. Нунен в 1963р. Може бути спорадичним чи сімейним, успадковані за аутосомно-рецесивним типом. Патологічно змінені гени, що зумовлюють Нунана синдром, локалізуються в аутосомах. Статевий хроматин і каріотип відповідають підлозі хворого (46, хХ або 46, XY). Захворювання виявляється як у чоловіків, так і жінок з затримкою розумового розвитку.

 У хворих спостерігається затримка росту, характерні риси обличчя - широке перенісся, антімонголоідний розріз очей, коротка і широка шия з крилоподібними складками, низька лінія росту волосся на потилиці, гипертелоризм, птоз, деформація або низька посадка вушних раковин, асиметрія особи, широке перенісся, що робить хворих схожими один на одного.

Відзначається також вроджена деформація ліктьового суглоба (cubitus valgus), брахидактилия, високе небо, плоскостопість, зміна форми і структури хребців, сечостатевої системи і органа зору, гіперхолестеринемія і гіперліпідеімія. Часто зустрічається лімфостаз нижніх кінцівок, неправильний прикус, стеноз легеневого стовбура, дефект міжшлуночкової перегородки.

Статевий розвиток при синдромі Нунана частіше нормальне, проте, може варіювати від нормального до повної дисгенезии гонад. У дівчаток часто спостерігається пізній початок менструацій, у хлопчиків - зменшення або повна відсутність зародкових клітин і гіперплазію клітин Лейдіга.

На відміну від синдрому 45, хо у них не було лімфатичного набряку обличчя і кінцівок при народженні, явища деменції виражені більше і спостерігалося задовільний розвиток статевих органів. Дівчата могли стати матерями, а хлопчики були фертильності і могли стати батьками.

вроджений гіпотиреоз- Одна з найбільш поширених форм спадкової патології ендокринної системи, яка піддасться повного виліковування, якщо лікування розпочато в перші місяці життя дитини. Розрізняють первинний (1: 3 500 новонароджених), вторинний (1: 25 000) і третинний (1: 250 000) гіпотиреоз. Первинний гіпотиреоз розвивається в результаті генетичних дефектів безпосередньо в щитовидній залозі новонароджених; вторинний і третинний розвиваються після патологічних процесів в щитовидній залозі або в результаті пошкодження гіпоталамуса. Існує Фенокопія вродженого гіпотиреозу - ендемічний зоб, пов'язаний з дефіцитом йоду в деяких регіонах нашої країни (наприклад, Західний Сибір).

За розвиток вродженого гіпотиреозу відповідають кілька генів, частина з яких в даний час картировать. Так, за одну з форм первинного вродженого гіпотиреозу відповідає ген, розташований в довгому плечі 8-ї хромосоми. Гени, відповідальні за іншу форму, локалізовані в короткому плечі 1-ої хромосоми, довгому плечі 14-ї хромосоми, короткому плечі 2-й, короткому плечі 3-ї хромосоми.

При природженому гіпотиреозі у дітей спостерігаються порушення формування скелета, здатності концентрувати увагу, погіршення пам'яті, млявість, сонливість, апатичність, рідше - порушення сну, підвищена збудливість, занепокоєння.

Відставання в психічному розвитку веде до ідіотії. З віком проявляється затримка розвитку статевих залоз. Зовні можна помітити одутлість, набряки обличчя та кінцівок, грубий і хрипкий голос, сухість шкіри, ламкість і випадання волосся.

Генетична природа ряду захворювань, крім МДП, вродженого гіпотиреозу і епілепсії, що супроводжуються порушеннями психічних функцій, вивчена недостатньо повно. До таких захворювань належать хорея Гентингтона, инволюционная меланхолія, старече слабоумство, хвороби Альцгеймера і Піка.

хорея Гентингтона- Аутосомно-домінантне захворювання; описана в 1887р. Гентінгтона. Хорея Гентингтона зустрічається з частотою від 2 - 3 до 6 - 7 (за різними даними) випадків на 100 000 чоловік. Вперше захворювання описано в 1872 р Вважають, що в основі його лежать грубі порушення окисного метаболізму. Відзначено, що чоловіки хворіють кілька чаші. Ген, відповідальний за виникнення хореї Гентингтона, картирован в короткому плечі 4-ї хромосоми. Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом. При хореї Гантінгтона уражаються базальні ганглії головного мозку, клінічно починає проявлятися вигляді мимовільних рухів в ранньому віці (30 років).

Найчастіше початок захворювання проявляється у віці 40 - 45 років і старше. Розвивається слабоумство, іноді виникають галюцинації, депресії, марення. Спостерігається наростання нестійкості уваги, непослідовність мислення, збіднення мови; згодом виявляється атрофія мозку. Характерні мимовільні рухи кінцівок.

До моменту прояву захворювання у хворих, як правило, вже є діти. Повідомити хворому або подружній парі, що їхні діти мають 50% - ний ризик розвитку захворювання - завдання просте з арифметичної точки зору, але вкрай тяжка для лікаря-генетика.

Инволюционная меланхолія не менше гетерогенна, ніж МДП. Генетичні дослідження суперечливі




СПИСОК СКОРОЧЕНЬ | ГЕНЕТИЧНІ МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕННЯ | Спадкування КІЛЬКІСНИХ ОЗНАК | Мінливість | мутационная мінливість | СПАДКОВА СХИЛЬНІСТЬ | мультифакторіальних захворювань | ФОРМУЛА ЗДОРОВ'Я | СПРИЯТЛИВИЙ Спадковий | генні ЗАХВОРЮВАННЯ |

загрузка...
© um.co.ua - учбові матеріали та реферати