загрузка...
загрузка...
На головну

хромосомні ЗАХВОРЮВАННЯ

  1. II. Преинвазивного епітеліальні захворювання.
  2. IX. ВИРОБНИЧИЙ ТРАВМАТИЗМ І ПРОФЕСІЙНІ ЗАХВОРЮВАННЯ
  3. Алергічні і гіперреактивність захворювання легенів
  4. Алергія. Багато інфекційні захворювання супроводжуються алергією, яка називається інфекційної.
  5. Бронхіальна астма. Мед з успіхом застосовувався при лікуванні хворих із захворюваннями органів дихання шляхом інгаляцій, аплікацій, а також прийомом всередину.
  6. Валеологические основи поведінки при простудних і простудно-інфекційних захворюваннях
  7. Можливі проблеми пацієнта при захворюваннях опорно-рухової системи

У соматичних клітинах людського організму є диплоїдний набір хромосом - 23 пари (46 хромосом), а в статевих клітинах (гаметах) - гаплоїдний (одинарний) набір хромосом (23 хромосоми). У чоловіків і жінок 22 пари диплоїдного набору соматичних клітин, однакові за формою і розміром і називаються аутосомами, 23-а пара - статеві хромосоми (гоносоми, гетеросоми) представлена ??у жінок двома Х-хромосомами, ау чоловіків - однієї Х і інший Y- хромосомою. Всі яйцеклітини несуть однаковий набір хромосом (моно-гаметную підлогу). В одну половину утворюються сперміїв йде 22 аутосоми і одна Х-хромосома, а в іншу половину - 22 аутосоми і одна статева Y-хромосома (гетерогаметний підлогу).

 Хромосоми є компактними освіти, фарбувальні ядерними барвниками в темний колір (рисунок 19). У кожній хромосомі розрізняють центромеру і два плеча (довге та коротке). Залежно від величини хромосоми і розташування центромери хромосоми прийнято ділити на 7 груп:

1-а група (А), 1, 2 і 3-тя пари - великі метацентріческая хромосоми, в яких центромера знаходиться по середині (на малюнку 19 - тип IY).

2-а група (В), 4 і 5-а пари - великі субметацентріческіе хромосоми, в яких центромера зміщена до одного кінця (на малюнку 19 - тип III).

3-тя група (С), 6 - 12-а пари хромосом і статева Х-хромосома - середні субметацентріческіе хромосоми (на малюнку 19 - тип III).

4-а група (D), 13, 14 і 15-а пари - акроцентріческіе хромосоми, в яких центромера знаходиться на кінці хромосоми (на малюнку 19 - тип II)

5-а група (Е), 16, 17 і 18-а пари - малі субметацентріческіе хромосоми.

6-а група (F), 19 і 20-а пари - малі метацентріческая хромосоми.

7-а група (G), 21 22-а пари і статева Y-хромосома - малі акроцентріческіе хромосоми.

Всі 7 груп хромосом утворюють повний набір хромосом або каріотип людини. Дослідження набору хромосом за допомогою мікроскопа називається каріотипуванням.

Таким чином, жіночий каріотип позначається, як 46, хХ, а чоловічий - 46, ХY (рисунок 20).

Встановлено, що стать майбутньої дитини в основному залежить від Y-хромосоми, в якій розташований ген, що визначає диференціювання статевих залоз за чоловічим типом і відповідає за синтез тестостерону.

Однак цього не завжди достатньо для розвитку чоловічого організму. Для цього необхідний також білок-рецептор, що забезпечує проникнення гормону в клітини тканин-мішеней. За синтез такого білка відповідає особливий ген, розташований в аутосоме. Його мутація, що порушує утворення нормального білка-рецептора, робить тканини-мішені несприйнятливими до тестостерону.

Не використавши таку можливість на певному етапі онтогенезу, організм здійснює розвиток за жіночим типом. В результаті з'являється особина з каріотипом XY, але зовні більш схожа з жінкою. Такі суб'єкти не здатні мати потомство, так як їх насінники недорозвинені, а їх вивідні протоки часто формуються за жіночим типом (недорозвинена матка, піхва). Вторинні статеві ознаки також характерні для жіночої статі. Описана картина відома як тестикулярная фемінізація або синдром Морріса.

Іншим доказом твердження, що тільки Y-хромосома є статевий, послужили результати досліджень з використанням сучасних технологій. Так, за допомогою електронного мікроскопа і микропипетки вдалося вилучити Y-хромосому на самих ранніх етапах ембріонального розвитку з зиготи. В результаті підлогу (чоловічий) організму не змінився. Заміна Х-хромосоми на Y-хромосому приводив до зміни статі. Аналогічні маніпуляції з Х-хромосомою до зміни статі не приводили. Тому останнім часом прийнято вважати, що у людини одна, а не дві, як вважали раніше, статева хромосома.

Малюнок 20. Жіночий (зліва) і чоловічий (праворуч) набір хромосом.

істинний гермафродитизм - Надзвичайно рідкісне захворювання (в світовій літературі описано всього близько 150 випадків). Помилковий гермафродитизм включає всі форми тестикулярной і екстрагенітальної (надниркової, медикаментозної та ін.) Патології статевого розвитку.

Гермафродит - типова вроджена патологія. При кількісних або якісних змінах в хромосомному наборі порушується формування гонад (дисгенезия гонад): вони не утворюються взагалі (агенезія гонад) або містять гермінативні структури обох статей, будучи неповноцінними анатомічно і функціонально.

Гермінативні структури гонад чоловічого (насінні канальці) і жіночого (фолікули) статі можуть бути згруповані в одній гонаде (ovotestis). У переважної більшості гермафродитів зрілого віку функціонально превалює оваріальна частина гонади, про що свідчить поява менструацій. Друга гонада може бути одностатевої (яєчник або яєчко) або двостатеві. Можлива також комбінація яєчника з одного і яєчка з іншого боку.

Істинний гермафродитизм, за даними літератури, характеризується жіночим набором статевих хромосом (46, хХ), іноді при гермафродитизме зустрічаються різні форми мозаїки; чоловічий набір хромосом (46, XY) при істинному гермафродитизме відзначають рідко. У справжніх гермафродитів зазвичай є матка, маткові труби, склепіння піхви. При наявності яєчка з одного боку матка формується однорогою - з боку залишився яєчника.

Вторинні статеві ознаки у таких суб'єктів зазвичай мають елементи обох статей: низький тембр голосу, змішаний тип фігури, в тій чи іншій мірі розвинені молочні залози і оволосіння за чоловічим типом. Зачаття у достовірних гермафродитів в літературі не описано, хоча наявність матки і овуляції свідчить про таку можливість.

Одним з важливих лікувальних заходів є хірургічне зміна статі. Зміна статі у дітей 3 - 4 років не викликає психологічних труднощів. У віці 4 - 10 років така зміна переноситься важко, т. К. Зазвичай в цьому віці твердо встановлюється свідомість статевої приналежності, а поняття статі в сенсі статевої функції ще не існує. Починаючи з пубертатного періоду, діти усвідомлюють свою інтерсексуальність і стають ще більш вразливими. Нерідко вони самі наполягають на визначенні статі.

У юнацькому віці (16 - 17 років) ця проблема ускладнюється у зв'язку з появою ретельно приховуваних і придушуються статевих потягів, зазвичай гетеросексуальних по відношенню до того підлозі, в приналежності до якого виховувався хворий. В цілому у хворих у віці 16 - 20 років адаптація до зміни жіночої статі на чоловічий психологічно відбувається легше, ніж при зміні чоловічої на жіночу, т. К. Особливості чоловічої поведінки купуються легше. Зміна статі в більш старшому віці скрутна з соціальних причин (придбання певної спеціальності, суспільного становища і т. П.)

При виборі статі головним чином враховують функціональні особливості зовнішніх статевих органів і функціональне превалювання жіночої або чоловічої частини двостатеві гонади. Елементи гонади протилежної обраному підлозі, по можливості видаляють. Проводять хірургічну корекцію зовнішніх статевих органів.

З'ясувалося, що у людини в утробі матері на ранніх етапах ембріогенезу під впливом сильних зовнішніх чинників можуть відбутися різноманітні хромосомні мутації, перебудови іліаберраціі, що призводять до зміни кількості або структури хромосом. Все хромосомніаберації призводять до серйозних наслідків, зокрема до порушення розвитку будови і функцій організму. З цієї причини є ціла група вроджених захворювань, названих хромосомними хворобами або синдромами, аберацією. Доведено, що деякі хромосомні перебудови, що відбулися в статевих клітинах до запліднення, можуть передаватися у спадок, тому вважаються спадковими.

У внутрішньоутробному розвитку людини розрізняють (умовно) два періоди: зародковий (ембріональний) і плодовий (фетальний). Ембріональний період триває від моменту запліднення яйцеклітини сперматозоїдом і до кінця другого місяця вагітності. У цей період утворюються зачатки всіх найважливіших органів і систем (нервова, кровотворна, серцево-судинна, травна, видільна, ендокринна і ін.); відбувається формування тулуба, голови, обличчя, зачатків кінцівок. Зародок набуває рис, характерні для людини. Процеси розвитку в цей період досить інтенсивні, пристосувальні механізми ще не розвинені, тому зародок дуже чутливий до дії пошкоджуючих факторів.

Фетальний період починається з кінця другого місяця і триває до народження плода. У цей період відбуваються швидке зростання плоду, диференціювання тканин, розвиток органів і систем.

Відомо, що близько 170 з 1 000 ембріонів і плодів гинуть до народження, з них близько 40% - внаслідок несумісних з життям хромосомних дефектів. Приблизно 20% нежиттєздатних викиднів і абортусов (абортовані плоди) мають хромосомні перебудови. Проте, значна частина мутантів (носіїв хромосомної аномалії) мине дію внутрішньоутробного відбору. Але деякі з них гинуть в ранньому дитинстві. Хворі з аномаліями статевих хромосом через порушення статевого розвитку, як правило, не залишають потомства. Частота хромосомних хвороб в Томській області становить понад 2.5%.

хромосомні хвороби, строго кажучи, не є спадковими в тому сенсі, що вони в більшості випадків не передаються у спадок. Каріотип батьків цих хворих зазвичай нормальний, а аномальні хромосомні зміни зазвичай відбуваються в гаметах, з яких розвивається хворий організм. Але, так як саме в хромосомах знаходиться спадкова інформація, хромосомні хвороби за механізмом своєї появи слід трактувати як спадкові, оскільки в їх основі лежить порушення апарату спадковості.

Хромосомні захворювання, як правило, не настільки різноманітні фенотипически, як генні, характеризуються важкими порушеннями психіки в поєднанні з рядом дефектів соматичного розвитку.

Спільними проявами хромосомних аномалій є: черепно-лицьові дисморфії, затримка фізичного і психомоторного розвитку, розумова відсталість, кістково-м'язові аномалії, вади серцево-судинної, сечостатевої, нервової та інших систем, відхилення в гормональному, біохімічному і імунологічному статусі. До теперішнього часу відомо більше 100 хромосомних синдромів.

Лише 10% хромосомних аномалій збалансовані і діти виживають. Ступінь ураження органів при хромосомних хворобах залежить від багатьох факторів - типу хромосомної аномалії, відсутнього або надлишкового генного матеріалу, генотипу організму, умов середовища, в якому розвивається організм. Етіологічне лікування хромосомних хвороб в даний час не розроблено.

З причин, що викликають хромосомні хвороби, найбільш значущі чотири перших.

Перша причина - Вік матері або стан її здоров'я на момент зачаття (З віком зазвичай погіршується). Так, середній вік матерів, у яких народилася перша дитина, за даними пологових будинків в США становить 28 років, середній вік матерів, які народжують синдром Дауна - 33 роки і два хромосомних дефекту одночасно - 42 роки.

Підраховано, що ризик народження дитини з синдромом Дауна становить в 16 років - 1: 500, в 19 років - 1: 1 600, у 25 років - 1: 1 250, в 30 років - 1: 952, в 35 років - 1: 378, в 40 років - 1: 106, в 45 років - 1: 30 і в 49 років - 1: 11.

Наукові дослідження також показали, що до групи ризику відносяться дівчата, що завагітніли до 16 років. Це пов'язано як зі зменшенням гормонального контролю оогенезу у літніх жінок, так і з недостатністю гормонального контролю у дівчат підліткового віку. Ризик народження дитини з синдромом Дауна також збільшується при літньому батька (60 - 75 років).

У зв'язку з цими статистичними даними американські вчені зробили висновок про залежність частоти хромосомних аномалій у дітей від віку матері.

У нашій країні ситуація з цифрами відрізняється тільки зрушенням віку матері в середньому на 7 років в меншу сторону і значно більш високою частотою народження дітей з хромосомними аномаліями.

Причина такої суттєвої різниці лежить в тому, що в нашій країні держава не бореться з малолітнім материнством, просто ігнорує це явище. Тому для Россі віковий аспект здоров'я жінки потрібно розглядати двояко. Перша група проблем виникає у малолітніх матерів, тобто у дівчат до 21 років. Друга група проблем пов'язана з «старородящими» жінками, тобто з жінками, народжують першу дитину після 30 років.

Більше 40 років тому в розвинених країнах світу (в першу чергу США, Канада, Австралія, країни європейського економічного співтовариства) на державному рівні були розроблені і успішно застосовані методики профілактики малолітнього материнства, яке призводить до появи великої кількості проблем зі здоров'ям, розвитком і вихованням дітей .

Дітям з малих років на різних рівнях, використовуючи різноманітні форми пропаганди (в першу чергу телебачення), переконували, що необхідно планування сім'ї, планування народження дитини, що секс і любов (шлюб) - різні поняття. Ключовий момент психологічного впливу на молодь (особливе за часів сексуальної революції на Заході) полягає в тому, що молоді навіюється, що мати дітей раніше 24 років не має сенсу, принаймні, за трьома важливим причин:

1. До 24 років людини не можна вважати повністю дорослим, так як він «не дозрів» фізіологічно. До цього часу ще тільки закінчується статеве дозрівання людини і, отже, чоловік і жінка не досягли свого фізичного (статевого) досконалості, тому немає гарантії повноцінного потомства. З цієї причини при виборі в якості сурогатної матері (з 3 варіантів: 16, 24 і 40 років) для виношування своєї заплідненої яйцеклітини всі жінки, які мають проблеми з виношуванням плоду, зупиняються на 24-річній жінці.

Є аналогічний приклад, пов'язаний з статевим здоров'ям чоловіка. У разі вибору донора сперми все жінки виберуть для запліднення своєї яйцеклітини сперматозоїди здорового 24-річного чоловіка.

2. До 24 років людина, як правило, отримує освіту, роботу, квартиру і може утримувати сім'ю, створити сприятливі умови для виховання дітей. Тобто до 24 років людина «не дозрів» економічно.

3. До 24 років людина не може мати повноцінну сім'ю, так як "не дозрів" психологічно. Тобто він ще дитина, який повинен дограти всі свої ігри (в залежності від віку), відвідати всі свої дискотеки і т. Д.

Уважно вдивіться в американські серіали (типу «Санта-Барбара»), американські фільми для молоді і ви побачите, море сексу. Але ніде не зустрінете малолітню мати в якості героїні фільму для молоді. В крайньому випадку, мова буде вестися про те, що вона забула про доступну контрацепції і тепер терміново треба шукати гроші на проведення дорогого і небезпечного для здоров'я аборту.

У серіалах для дорослих ми бачимо планування народження дитини. Дитина з'являється тільки в родині, яка має всі можливості (квартиру, зарплату) для повноцінного виховання. Вагітна мати всі 9 місяців займається в спортзалі, роблячи спеціальну гімнастику для вагітних, або бігає кроси (в США), плаває в басейні (в Японії). Така пропаганда медичних знань принесла свої плоди. У розвинених країнах Заходу малолітня материнство не носить характеру епідемії, що позначається на середньому показнику віку жінок при народженні першої дитини (в США - 29 років, в Росії - 21 рік)

Друга причина хромосомних хвороб - іонізуючарадіація. Третя причина - вірусні інфекції (Кір, краснуха, вітряна віспа, герпес zoster, жовта лихоманка, вірусний гепатит, токсоплазмоз і аж до карієсу зубів і грипу).

Четверта причина - хвороби ендокринної системи, Особливо щитовидної залози (тиреотоксикоз), наднирників (викид кортикостероїдів при стресі) і статевих залоз.

Типовими прикладами хромосомних хвороб, пов'язаних з порушенням кількості хромосом, можна вважати такі хромосомні синдроми, як синдром 47, ХY + Y, синдром 47, хХ + Y і синдром Тернера-Шерешевського. Хворі з цими синдромами життєздатні. Інтелект, як правило, не порушений.

Полісомах Y, Синдром 47, ХY + Y зустрічається з частотою 1: 1000 в нашій країні і 1: 250 в США. Пол - чоловічий, зростання високий (середній зріст - 186 см), мають психопатичні риси характеру, емоційно нестійкі, агресивні, схильні до асоціальної поведінки, гомосексуалізму. Додаткова Y-хромосома більше впливає на поведінку, ніж на інтелект, додавати не дюжую фізичну силу, іноді акромегаліческое риси (значно розвинена нижня щелепа і лобові пазухи), неправильний прикус і розташування зубів, вальгусную давіацію суглобів, патологію хребта (наприклад, типу spina bifida ), євнухоїдний будова тулуба, мікроорхідізм або крипторхізм.

Приблизно 80% хворих з цим синдромом мають легкі ознаки психічного недорозвинення з нерівномірною своєрідною структурою інтелектуального дефекту. У цих хворих в більшій мірі страждають передумови інтелектуальної діяльності, рано виявляються дисгармонія емоційно-вольової сфери та формування аномальних якостей особистості при негрубую недорозвитку абстрактного мислення.

У ранньому віці ці діти мало користуються промовою і виявляють ознаки аутичної поведінки. Вони нетовариські, замкнуті, погано сходяться з дітьми, не виявляють глибоких прихильностей до близьких людей. У шкільному віці більш виразно проявляються нестійкість уваги, непосидючість, нездатність до тривалого інтелектуальному напрузі і цілеспрямованої трудової діяльності. Емоційно-вольові порушення виражаються в безпричинних коливаннях настрою, вибуховості, імпульсивності й агресивності по незначному приводу. У той же час хворі схильні до навіювань, легко імітують поведінку оточуючих. Діти і підлітки з синдромом 47, XY + Y при конфліктних ситуаціях часто дають експлозівние реакції з агресією, роблять пагони зі школи і вдома. У деяких хворих відзначається схильність до крадіжок, підпалів і інших правопорушень. Ці діти і підлітки можуть легко засвоювати програму допоміжної школи, але їх шкільна і трудова адаптація порушена у зв'язку з вираженою патологією поведінки.

Чоловіки фертильності, діти - нормальні, рівень андрогенів підвищений, нормальні сім'янини і працівники. Чоловіки з цим синдромом вважаються антисоціальними хворими.

Серед маніяків, що відрізняються серійністю своїх злочинів, дуже часто виявляються хворі з цим синдромом. Саме тому всіх серійних вбивць, гвалтівників, садистів, душогубів, некрофілів, педофілів, герантофілов, зоофілів і інших маніяків після затримання в першу чергу везуть в психіатричну клініку для проведення визначення осудності і наявності зайвої Y-хромосоми. У разі виявлення додаткової хромосоми злочинця з тюремної камери переводять в палату № 6 (для буйних) психіатричної клініки і призначають довічне лікування, звільняючи від покарання за їхні злочини.

Вважається, що зайва хромосома «змушує» йти людини на злочин. Тому він включає весь свій інтелект на вчинення злочину і приховування його слідів. Доведено, що не всі хворі з цим синдромом скоюють злочини. Практично завжди потрібне зовнішнє поштовх, що запускає цей механізм. Хворий не в змозі боротися з бажанням чинити злочини. Вид злочину залежить, як правило, від якихось життєвих ситуацій, знань, підглянутих випадків, але завжди має тенденцію до серійності.

Близько 20% хворих мають нормальний або навіть підвищений інтелект. Такі хворі продумують в найдрібніших подробицях всі деталі злочину, вони дуже обережні, пильні, ніколи не залишають слідів, доказів, живих свідків і жертв живими. Свій інтелект, високий зріст, фізичну силу і загрозливі зовнішні дані хворі ефективно використовують з метою придушення психіки жертви, які практично ніколи не чинять опору, дозволяючи себе завести в будь недоступні іншим людям місця.

Хворий з синдромом 47, ХY + Y був дуже достовірно показаний в знаменитому голлівудському фільмі «Мовчання ягнят», де злочинець-людожер мав високий рівень медичного звання (доктор психології Лептор) і допоміг слідчому, не виходячи з камери, за допомогою одного інтелекту відшукати серійного некрофила .

Насправді, хворих з цим синдромом зловити за свої злочини дуже важко, так як вони досконально вивчають тактику і стратегію роботи слідчого, судово-, особливостей судочинства і т. Д., Тобто виявляються більш підготовленими, ніж звичайний слідчий. Тому прораховують свої дії на крок вперед слідчого.

справжня частота синдрому 47, хХ + Y не відома. Пол - жіночий, інтелект не нижче середнього, поведінку в побуті і на роботі характеризується завжди з кращого боку, можуть мати сім'ю, діти - нормальні. Зайва чоловіча хромосома надає цим жінкам додаткові чоловічі пари: фізичну силу, особливості статури (високий зріст, широкі плечі, більш розвинені м'язи).

Антисоціальної поведінки, на відміну від чоловіків з додаткової Y-хромосомою, у жінок з цим синдромом не помічено. Як правило, з них виходять чудові спортсменки. Однак, на спортивних змаганнях найвищого рівня (типу Олімпійські ігри) всіх спортсменок з чоловічими рисами в обов'язковому порядку перевіряють на застосування чоловічих статевих гормонів і їх синтетичних аналогів, а також на додаткову чоловічу хромосому.

У разі виявлення Y-хромосоми в каріотипі спортсменки її знімають зі змагань і не допускають змагатися з жінками, що мають нормальний набір хромосом (46, хХ). Так, що олімпійською чемпіонкою серед жінок така спортсменка, на жаль, стати не може. Однак більшість з них можуть гордо носити менш значущі спортивні звання і навіть не знати про цю проблему, так як, успішно займаючись спортом, не досягли олімпійських вершин і не піддавалися примусовому каріотипуванням.

Синдром полісоміі по Х-хромосомі (синдром 47, хХ + Х, синдром 48, хХ + ХХ і ін.)зустрічається толькоо жінок. Значних змін фенотипу у них може і не бути взагалі, так як зайві Х-хромосоми, як правило, спіралізують і представлені статевим хроматином.

Такі хворі можуть мати потомство, так як половина їх гамет несе нормальний набір хромосом. У хворих може спостерігатися легка розумова відсталість, причому, чим більше Х-хромосом в каріотипі, тим більше виражені розумова відсталість, статевий інфантилізм і неспецифічні фенотипічні зміни.

Зазвичай такі жінки високого зросту з викривленнями і деформаціями хребта, плямами депігментації на тілі. На кінчиках пальців у них превалюють дугові візерунки, внаслідок чого зменшено дельтовий індекс і гребньовій рахунок. При варіанті 49, ХХХХХ дівчинки мало життєздатні і зазвичай гинуть в перші роки життя.

Синдром Тернера-Шерешевського або синдром 45, хо (Моносомія по Х-хромосомі) Вперше був описаний незалежно один від одного в 1925р. польським ученим Н. Шерешевський і в 1938р. англійським ученим H. Turner. У 1959р. К. Форд встановив, що у цих хворих тільки одна Х-хромосома. Синдром Хо зустрічається з частотою 1: 3 000.

Це жінки низького зросту з статевим інфантилізмом, недорозвиненням зовнішніх і внутрішніх статевих органів (наприклад, «сліпе» вузьке піхву), недорозвиненими маткою і яєчниками (хвора 13 років, малюнок 21). Яєчники зазвичай не містять розвиваються яйцеклітин, гіпертрофований клітор, відсутні вторинні статеві ознаки, молочні залози, соски недорозвинені і широко розставлені, ареоли втягнуті, пігментація ареол слабка або взагалі відсутня, оволосіння на лобку і під пахвами відсутня або дуже слабке на лобку, місячних не буває або вони одноразово, характерно безпліддя. Клінічними симптомами цього синдрому є мала вага і зріст вже при народженні, коротка шия, лімфедема на кистях і стопах (припухлість), надлишок шкіри на шиї (у вигляді складок), низькорозташованим деформовані вушні раковини, вроджені вади серця (коарктація аорти), епікант, антімонголоідний розріз очей, низько посаджені вуха, низький рівень волосся, деформація грудної клітки, клинодактилия безіменного пальця, укорочений і викривлений мізинець, деформовані і глибоко посаджені нігті, розширений кут atd, на кінчиках пальців переважають кругові візерунки, через що збільшений гребневий рахунок, широкі долоні, вальгусні коліна, на шкірі багато пігментних плям, широкі плечі, вузький таз, короткі товсті ноги.

Нерідко відзначається епікант, а також мікро- і ретрогнатия, вузьке і високе тверде небо, коарктація аорти, стеноз легеневої артерії, що не зрощення міжшлуночкової перегородки, підковоподібна нирка.

У цих жінок інтелект, як правило, не страждає, проте наголошується психічний інфантилізм і емоційна лабільність. У хворих різко знижене виділення естрогенів і підвищена екскреція гонадотропіну.

На рентгенограмах трубчастих кісток відзначається затримка окостеніння, хоча зростання таких жінок припиняється о 15 - 18 років, а злиття епіфізів і метафізів немає навіть в 25-річному віці. Визначаються збільшення медіальних виростків стегнових кісток і зменшення великогомілкової, витончення латеральних решт ключиці, остеопороз кісток.

Діагноз синдрому Тернера-Шерешевського зазвичай встановлюється, коли спостерігається відставання дівчинки в зростанні і статевий інфантилізм. Важливим для діагностики цього синдрому є дослідження статевого хроматину в букального епітелію. Якщо його там не виявляють, то це свідчить про моносомии по Х-хромосомі. Відомо, що в клітинах жіночого організму одна Х-хромосома в інтерфазі неактивна, вона утворює спіраль і утворює статевої хроматин, або тільце Бара, яке виявляється у ядерній оболонки. У чоловіків статевогохроматину немає, так як у них одна Х-хромосома, яка функціонально активна.

Починаючи з 60-х років ХХ століття, генетики звернули увагу на наявність хромосомних мозаїка, У яких соматичні клітини мають неоднаковий набір хромосом в результаті, не розбіжності хромосом на першому - другому розподілі після запліднення. В результаті такого не розбіжності виникають різноманітні мозаїки, у яких частина клітин має, наприклад, 47 хромосом, частина 45 хромосом.

Описано мозаїки типу XY / XO, XX / XO, XX / XXX, XXX / X і багато інших, а також мозаїки, частина тіла яких трісомна по хромосомі № 21, а частина нормальна. Однак аналогічні аномалії в розподілі інших хромосом, що виникають при перших діленнях зиготи, практично завжди летальні.

4.3.3. мУЛЬТИФАКТОРНОЇ СТАНУ.

Третя група вроджених захворювань - це мультифакторні хвороби(Раніше називалися вроджені аномалії і потворності), Які купуються при неправильному перебігу вагітності. Сюди входять різноманітні патології, які виникають протягом вагітності під впливом сильних зовнішніх чинників. Внесок або частота мультифакторних станів (різної глибини) за даними різних авторів коливається від 30% до 80%.

До основних факторів, що порушує перебіг вагітності, відносяться: механічна травма вагітної жінки, іонізуюча радіація, медикаментозні засоби, тератогени, мікроби і віруси, стреси, зловживання алкогольними напоями, курінням і наркотиками, невдалі спроби суїциду матері і «витравлювання» дитини, шкідливі фактори зовнішнього середовища, харчові та побутові отруєння, ендокринні захворювання, розбіжність по групам крові плоду і матері, токсичні хімічні речовини, неінфекційні захворювання матері (діабет, токсикози, пороки серця і ін.), дефіцит деяких речовин в харчуванні (йод, селен, цинк та інші ) та інші.

Важкі вроджені вади розвитку мають приблизно 3 - 4% новонароджених. Деякі вроджені вади не виявляються, поки дитина не виросте. Аномалії розвитку діагностують приблизно у 5 - 7% всіх дітей до віку 5 років; багато з цих станів не є небезпечними.

Особливо чутливі до несприятливих впливів ембріони на ранніх стадіях розвитку (в перші тижні і місяці вагітності), коли відбувається закладка і формування органів плода (період органогенезу).

Пороки розвитку нерідко поширюються на ряд органів і бувають настільки вираженими, що несумісні з життям: плід гине в період внутрішньоутробного життя (60% всіх викиднів) або незабаром після народження.

На щастя чи на жаль, вагітність починається раніше, ніж майбутня мати дізнається про неї. Фактично, до того моменту, коли жінка остаточно усвідомлює себе майбутньою матір'ю, виявляються сформованими зачатки багатьох органів і систем, і хоча все це ще мікроскопічне, але будова і навіть зовнішній вигляд майбутньої дитини вже визначені. Тому, якщо на організм матері впливали ті чи інші шкідливі фактори, вони можуть проявитися в будові тіла малюка. При цьому структура дефекту залежить від того періоду, коли відбулося це негативний вплив.

На третьому тижні вагітності яйцеклітина і сперматозоїд зустрічаються в матковій трубі, і в результаті їх злиття утворюється зигота - перша і найголовніша клітина майбутньої дитини. Зигота починає ділитися, одночасно подорожуючи по матковій трубі в напрямку до матки. Через три доби після запліднення зародок складається з 32 клітин і за формою схожий на ягоду шовковиці. До кінця цього тижня число клітин зросте до 250, форма буде нагадувати порожню кульку з діаметром 0,1 - 0,2 мм. Ця бластоциста руйнує маленькі ділянки слизової оболонки матки, як би «вириваючи» для себе невелику «нірку», після чого затишно в ній влаштовується. Цей процес впровадження бластоцисти в матку називається імплантацією.

У період від запліднення до імплантації різні ушкоджують впливу можуть порушувати або все, або нічого. У першому випадку зародок гине, у другому - знаходить резерви для виправлення пошкоджень, і якщо в подальшому не буде більше неприємних сюрпризів, то не залишиться навіть слідів від цих пошкоджень.

На четвертому тижні розвиваються так звані позазародкові органи - хоріон, амніон і жовтковий мішок. Сам ембріон нагадує плоский диск, що складається з декількох шарів. Кожному шару судилося стати прабатьком різних органів і тканин.

На п'ятому тижні зародок зазнає значних змін. За формою він більше нагадує циліндрик завдовжки 1.5 - 2.5 мм. Протягом цього тижня з'являться зачатки печінки і підшлункової залози. Починається закладка верхніх дихальних шляхів - гортані і трахеї, а також закладка серця. Відбувається часткове змикання нервової трубки - прообразу ЦНС. Цього тижня у ембріона з'являються гонобласти - попередники статевих клітин. Фактично саме на п'ятому тижні мати може запідозрити свою вагітність. До цього часу деякі хімічні речовини і радіаційні впливи могли вже негативно вплинути на розвиток дитини. Тому рентгенологічні дослідження у жінок дітородного віку можна проводити тільки в найближчі дні після місячних.

На шостому тижні в організмі ембріона починає битися крихітне серце, яке знаходиться в тілі довжиною 4 - 6 мм. Відбувається повне закриття нервової трубки. З'являються зачатки ручок і ніжок, починається формування внутрішнього вуха і гортані.

На сьомому тижні розвиваються стравохід і трахея, передня стінка живота, починається формування корковою частини надниркових залоз, тонкої кишки і грудини. На восьмому тижні триває формування серця - удосконалюються перегородки між його відділами, поліпшується сполучення з великими судинами. Таким чином, вроджені вади серця можуть мати коріння саме в цьому періоді розвитку. Відбувається закладка слинних залоз, розвиток кісток, суглобів, формування верхньої губи, яєчок у хлопчика.

На дев'ятому тижні йде інтенсивно розвиток головного мозку - починається формування мозочка, мозкового шару надниркових залоз, активно формуються кінцівки, можна розрізнити обличчя малюка, можливі перші мимовільні рухи.

На десятому тижні маля входить в новий період свого розвитку - фетальний. Тепер він називається плодом. До цього часу у нього сформовані ліктьові суглоби, пальці рук і ніг, вушні раковини, верхня губа, діафрагма. Починають формуватися молочні зуби, зовнішні статеві органи, зникає «хвіст». Малюк з комфортом розташовується всередині плодового міхура, заповненого амніотичної рідиною (навколоплідними водами).

На одинадцятому тижні завершується формування грудини, продовжують розвиватися пальці кистей і стоп, починається утворення райдужки. На дванадцятому тижні головний мозок плоду дуже схожий на головний мозок дорослої людини, але тільки в мініатюрі. Вага малюка становить приблизно 13 - 14 г, а загальна довжина - 9 см. Ось такі події відбуваються з майбутньою дитиною протягом першого триместру вагітності. Будь-які сильнодіючі зовнішні чинники можуть негативно вплинути на перебіг ембріонального періоду в житті людини.

Однією з найдавніших причин вроджених аномалій і каліцтв вважається механічна травма плода, отримана в результаті якого-небудь нещасного випадку, що стався з вагітною жінкою. під механічної травмою вагітної жінки, Що призводить до порушення перебігу вагітності, відносяться рідкісні випадки невдалого падіння з великої висоти, звірячого побиття вагітної жінки, деякі дорожньо-транспортні пригоди.

Однак слід пам'ятати, що природа передбачила чотирьохрівневу систему захисту плода від механічної травми:

1. Плід захований і захищений кістками таза;

2. Плід плаває в рідині, яка дуже сильно гасить силу удару;

3. Прошарок жиру навколо органів малого таза також виконує механічну захисну функцію;

4. Активний захист за допомогою рук і ніг.

Тому при серйозних нещасних випадках ймовірність загибелі матері значно вище, ніж дитини.

До фізичних факторів, що впливають на плід, відноситься кількість навколоплідної рідини. Амніотична (навколоплідної) рідина оточує плід в матці і захищає плід від зовнішніх механічних впливів. Зміна кількості цієї рідини може вказувати на порушення розвитку або саме по собі викликати деякі вроджені вади розвитку.

Так, недолік навколоплідної рідини здатний перешкоджати нормальному розвитку легенів і кінцівок, а так само може свідчити про розлад функції нирок плода, при якому сповільнюється вироблення сечі. Занадто багато амніотичної рідини може накопичуватися, якщо у плода порушено ковтання, що викликано важкою патологією головного мозку, наприклад аненцефалією або атрезією стравоходу.

Будь-який чинник або речовина, яка може порушувати перебіг вагітності і викликати появу вродженої вади розвитку, називається тератогенним фактором або тератогеном. Тератогенними факторами є опромінення, деякі ліки і токсини (отрути).

Тератогенні фактори можуть викликати однакові ефекти, якщо вплив фактора довелося на певний етап розвитку плода (рисунок 22). З іншого боку, вплив одного і того ж фактора в різні терміни вагітності може викликати різні дефекти. Вагітна жінка перед прийомом будь-якого препарату повинна проконсультуватися з лікарем; утриматися від куріння і вживання алкоголю.

Під час вагітності слід уникати рентгенологічних досліджень, які роблять тільки в разі абсолютної необхідності. Якщо таке дослідження все ж проводиться, жінка повинна повідомити радіології, що вона вагітна, щоб забезпечити захист плода в максимально можливій мірі. Лікар має право призначати вагітній жінці тератогенні кошти, тільки якщо життя жінці є реальна загроза.

Малюнок 22. Етапи ембріонального розвитку, чутливі до дії тератогенів.

Вагітна жінка, що зазнала впливу тератогенних факторів, може пройти перевірку - УЗД, щоб визначити, чи не вражений чи плід.

радіація є найбільш вивченим зовнішнім сильнодіючим фактором, здатним серйозно порушити протікання вагітності. Наприклад, радіація може привести до формування такої вродженої аномалії розвитку, як сіамські близнюки(Рисунок 23). Однояйцеві близнюки Енг і Чанг народилися в 1811р. в Сіамі (на Таїланді). У віці 60 років Чанг помер вночі від запалення легенів у своєму ліжку. Енг відмовився від хірургічної операції і помер через 2 години від зараження трупним отрутою. Пізніше всіх зрощених однояйцевих близнюків стали називати сіамськими.

У Чехословаччині в 1887 р народилися сестри Жозефіна і Блажек, від яких відмовилися їхні батьки, сестри виявилися дуже музичними дівчатками.

В СРСР в 1949 р народилися зрощені близнюки Маша і Даша; мали спільні органи тазової порожнини, автономні нервові системи.

Резус-конфлікт виникає у 1 з 10 Rh- жінок, вагітних Rh + плодом на 7-му тижні вагітності, коли в крові плоду з'являються зрілі еритроцити. Мертвонародження і викидні при першій вагітності зустрічаються рідко (до 5%). При 2-ий вагітності розвивається гемолітична хвороба новонародженого (ГБН) і в 50% випадків плід гине. При 3-ої вагітності виживає лише 5% дітей. 4-го дитини з резус-конфліктом народити живим практично неможливо.

Резус-конфлікт під час вагітності (несумісності матері і плоду по D-антигену) може виникати в разі, якщо майбутня мама резус-негативна, а дитина успадковує резус-позитивний ген батька. Причиною резус-конфлікту під час вагітності є проникнення резус-позитивних еритроцитів плода в кровоток резус-негативної матері. При цьому організм матері сприймає еритроцити плода як чужорідні і реагує на них виробленням антитіл, починаючи з 6 - 8 тижні вагітності. При першій зустрічі імунної системи майбутньої матері з резус-позитивними еритроцитами плода виробляються антитіла (імуноглобуліни) класу М, структура яких не дозволяє їм проникати через плаценту; таким чином, дані антитіла не мають жодного впливу на плід, що розвивається. Після цієї зустрічі в імунній системі жінки формуються «клітини пам'яті», які при повторному контакті (що відбувається при наступних вагітностях) виробляють антитіла класу G, які проникають через плаценту і можуть привести до розвитку гемолітичної хвороби плода (ГБП) і новонародженого. Одного разу з'явившись, антитіла класу G залишаються в організмі жінки на все життя. Таким чином, резус-антитіла в організмі резус-негативної жінки можуть з'являтися при штучному або мимовільному перериванні маткової і позаматкової вагітності, після перших пологів при народженні резус-позитивного дитини. Резус-сенсибілізація можлива також, якщо жінці коли-небудь проводилося переливання крові без урахування резус-фактора. Ризик розвитку резус-сенсибілізації зростає при наступних вагітностях, особливо в разі переривання першої вагітності, кровотечі під час вагітності та пологів, ручному відділенні плаценти, а також при пологах шляхом операції кесаревого розтину. Це пояснюється тим, що при перерахованих ситуаціях в кровотік матері потрапляє велика кількість резус-позитивних еритроцитів плода і, отже, імунна система матері реагує відповідним утворенням великої кількості антитіл.

За статистикою після першої вагітності імунізація виникає у 10% жінок. Резус-антитіла, циркулюючі в кровотоці майбутньої мами, не шкодять її здоров'ю, але, проникаючи через плаценту, можуть представляти серйозну небезпеку для плода. Наслідком такої атаки є руйнування еритроцитів плода, зниження їх кількості та розвиток анемії (малокрів'я). При розпаді еритроцитів вивільняється речовина - білірубін, який чинить токсичну дію на багато органів плода, в першу чергу це призводить до пошкодження його нирок і головного мозку. Такий механізм важкого ускладнення вагітності - гемолітичної хвороби плода.

Основними проявами ГБП є збільшення печінки і селезінки, які компенсаторно намагаються збільшити вироблення нових еритроцитів, збільшення кількості навколоплідних вод, потовщення плаценти. Всі ці ознаки виявляються за допомогою УЗД під час вагітності. У найважчих випадках, коли печінку і селезінка не справляються з навантаженням, настає сильне кисневе голодування, ГБП призводить до внутрішньоутробної загибелі плоду в різні терміни вагітності. У разі більш успішного результату слід очікувати пошкодження клітин головного мозку гіпоксією і народження дитини з проблемами в психічної діяльності, аж до затримки психічного розвитку (ЗПР).

При народженні дитини велика кількість антитіл матері може надійти в кров немовляти при порушенні цілісності судин плаценти. При цьому ГБП проявляється анемією і жовтяницею новонароджених.

Для лікування ГБП медики використовують штучне переливання крові, гемосорбцію, гіпербаричної оксигенації та введення після 28 тижнів вагітності специфічного антирезус-імуноглобуліну (Гіпер Роу С / Д). Особливо хочеться наголосити на важливості збереження першої вагітності при негативному резус-факторі.

Слід знати, що при плануванні сім'ї необхідно вважати і аборти, які в разі виникнення резус-конфлікту між матір'ю і плодом також супроводжуються закономірним підвищенням титру антитіл проти еритроцитів плоду, на мембрані яких розташовується резус-фактор. Для профілактики ГБП використовується цей же «антірезусний» препарат відразу ж після аборту.

Захоплення абортами може унеможливити нормальну вагітність Rh- жінки Rh + плодом. Іншими словами жінка може втратити можливість народити дитину від резус-позитивного чоловіка.

отруєння ліками при вагітності може призводити до дуже серйозних наслідків. Так, в 70-ті роки в Німеччині причиною появи великої кількості виродків (з укороченими кінцівками) став фармакологічний препарат седативного ряду - талідомід (аналог валер'янки) (рисунок 25). Відомо також, що алкоголь, транквілізатори і снодійні препарати пригнічують діяльність ЦНС плода. Хоча їх вплив вважають не настільки серйозними, вони призводять до народження загальмованого дитини, підвищують ризик виникнення респіраторних розладів і аноксії. Тому, при вагітності не рекомендується застосування ліків взагалі, так як відомо, що «будь-які ліки в одному місці лікує, а в іншому калічить». Проте, лікар має право призначити вагітній жінці ліки навіть з тератогеннимдействіем, що викликають пошкодження плоду, якщо здоров'ю матері загрожує смертельна небезпека. У цьому випадку лікар повинен рятувати матір, життя і здоров'я дитини не враховується.

 Вплив на плід лікарських речовин визначається особливостями фармакокінетики і метаболізму лікарського препарату в організмі матері; швидкістю і ступенем трансплацентарного переходу препарату і його метаболізмом в плаценті; стадією внутрішньоутробного розвитку плода під час фармакотерапії; ембріотоксичними і тератогенні властивості ліки; особливостями його метаболізму і виведення з організму плода.

До препаратів з тератогенна ефектом, які протипоказані при вагітності, відносяться антиметаболіти (Аміноптерин, 6-меркаптопурин і ін.), алкилирующие з'єднання (Допан, циклофосфан, тіофосфамід і ін.) І антиракові антибіотикі (актиноміцин, сарколізін і ін.). Ці препарати при введенні в ранні терміни вагітності дуже часто призводять до виникнення вад плоду.

Серед антибіотиків і синтетичних антибактеріальних препаратів небезпека для ембріона і плоду представляють тетрациклін, аміноглікозиди, фторхінолони. Так, застосування тетрацикліну може відбитися на розвитку кісткової системи плода, привести до ураження печінки, зачатків молочних зубів, що в постнатальному періоді проявляється карієсом. Застосування у вагітних аміноглікозидів (стрептоміцин, канаміцин) у великих дозах може бути причиною необоротної дистрофії слухового нерва з розвитком вродженої глухоти.

андрогени становлять велику небезпеку через виникнення гермафродитизму у плодів жіночої статі, також не виключена можливість виникнення вроджених аномалій (вкорочення кінцівок, аномалії, трахеї, стравоходу, дефекти ССС). Є дані про можливу мускулинизации плодів жіночої статі при прийомі тестостерону і його похідних матір'ю в ранні терміни вагітності.

З естрогенних препаратів під час вагітності протипоказаний діетилстильбестрол, Який може призводити до вад розвитку матки, маткових труб, верхньої третини піхви, Аденоз і світлоклітинну аденокарциноме у дівчаток, до пороків розвитку яєчок у хлопчиків, до появи кісти придатків яєчок, до розширення проток, гіпотрофії стінки і метаплазії епітелію передміхурової залози.

з антикоагулянтів непрямої дії під час вагітності протипоказаний варфарин (неодікумарін, синкумар, фенилин), який може викликати у плода аномалії скелета, органу зору (аж до атрофії зорового нерва) і затримку розумового розвитку у дітей навіть при прийомі матір'ю в другій половині вагітності.

ерготамін, Що відноситься до групи препаратів ріжків, збільшує ризик виникнення спонтанних абортів і симптомів подразнення ЦНС.

прогестини можуть викликати псевдогемафродітізм у дівчаток, передчасне статеве дозрівання у хлопчиків, а також попереково-крижове зрощення (перехідний люмбо-сокральная хребець) у плодів обох статей.

антигістамінні препарати (Меклізін, ціклізін) також мають тератогенну дію, викликаючи у плода розвиток синдактилії, Артезі анального отвору, гіпоплазію легень, сечового міхура, нирок, гідроцефалію. Прийом матір'ю димедролу перед пологами може викликати у дитини тремор і пронос через кілька днів після народження.

Один з найпопулярніших нестероїдних протизапальних препаратів - аспірин не дає тератогенного ефекту, але відомо його інгібуючу дію на синтез простагландинів, внаслідок чого знижується скорочувальна активність матки, може збільшуватися тривалість пологів, підвищується ризик переношування вагітності.

У деяких сім'ях в разі заворушень і поганого сну прийнято вживати снодійні і заспокійливі препарати (фенозепам, радедорм, реланіум, еленіум, имован, донорміл, реладорм і інші барбітурати). Особливо небезпечно застосування барбітуратів в перший триместр вагітності, що може проявитися в підвищенні ризику дефектів розвитку плоду. При цьому у новонародженого відзначаються симптоми синдрому абстиненції: гіперактивність, гіпретонус, припадки і слабке смоктання.

Доведено, що при сильних емоційних стресах (Наприклад, звістка про небажану вагітність) може відбуватися викид великої кількості стероїдних гормонів кори надниркових залоз, які можуть порушити внутрішньоутробний розвиток. Тому в таких випадках на світло може народитися дитина з вродженим дефектом, наприклад «вовча паща».

психоактивну речовину (ПАР) - будь-яка речовина, яке, при введенні в організм людини, може змінювати сприйняття, настрій, здатність до пізнання і рухові функції. До таких речовин відносять алкоголь, тютюн, наркотики, деякі ліки. В ембріональному періоді, коли дитина особливо вразливий, вживання ПАР може вплинути не тільки на психіку, але й на весь наступний розвиток організму.

Етиловий спирт (алкоголь) - Внутрішньоклітинний отрута, швидко проникає в організм людини через шкіру, слизові оболонки і плаценту. Алкогольна інтоксикація може впливати на розвиток потомства за допомогою впливу на статеві клітини матері і батька, на що розвивається зародок і плід, на організм дитини після народження.

При алкоголізмі батька відзначаються різноманітні порушення в розвитку потомства: асфіксія плода під час пологів (14%), передчасні пологи (17%), мертвонародження (10%), затримка в зростанні (45%), надмірно низька маса при народженні (19 - 33 %), погана прибавка в масі після народження, відставання у фізичному і розумовому розвитку дітей в порівнянні з однолітками (10 - 15%), запізнення в розвитку мови, труднощі засвоєння шкільної програми, а також недоумство, косоокість, глухота, епілепсія, неврози, психопатичне поведінку (3 - 15%).

Алкоголізм матері впливає на плід ще більш несприятливо, ніж алкоголізм батька. Як правило, саме в таких випадках спостерігається алкогольний синдром плода (АСП), зокрема, якщо мати вживає спиртні напої в першій третині вагітності. При хронічному алкоголізмі матері передчасні пологи відзначалися в 31% випадків, затримка в зростанні дітей - 86%, їх надмірно низька маса тіла - в 66%, тобто приблизно вдвічі важче алкоголізм матері відбивається на розвитку потомства, ніж алкоголізм батька.

При алкоголізмі обох батьків порушення внутрішньоутробного розвитку плода, новонародженого і дитини спостерігаються найбільш часто (50 - 80%). При зловживанні алкоголем страждають в першу чергу статеві клітини. Чоловічі і жіночі статеві клітини високочутливі до алкоголю, особливо в період їх дозрівання і підготовки до зачаття; відбувається пошкодження дозрівають і зрілих статевих клітин, а також придушення процесу їх утворення. Під впливом алкоголю зменшується кількість статевих клітин, і з'являються патологічно змінені форми.

При зловживанні алкоголем обох батьків ризик мертвонародження становить 15%, викидня - 22%, передчасних пологів - 31%. У таких дітей перші зуби з'являлися не раніше 10-го місяця життя, сидіти вони починали в 8 - 12 місяців, 35% дітей ходити починали після 1.5 років, причому стійка ходьба відзначалася в повних 3 роки. Становлення мови запізнювалася майже у всіх випадках, характерні бідність мови, труднощі у вимові фраз. Косоокістю страждали 12% дітей, нетриманням сечі - 30%, судомами - 14%, снохождением - 21%, неврологічними реакціями - 47%, психотическими порушеннями -19%.

«П'яне зачаття». Люди здавна помітили, що діти людей, які вживали алкоголь одноразово при зачатті, часто народжуються мертвими, народжені живими відстають у розвитку або ростуть розумово неповноцінними. Тому в усі часи і у всіх народів існували закони, що забороняють нареченим вживати спиртні напої.

Вчені виявили, що алкоголь практично миттєво діє на сперматічеськую рідина, яка підтримує життєздатність сперматозоїдів. У нормі в спермі здорових непитущих чоловіків міститься до 25% патологічних сперматозоїдів, але їх шанси брати участь в зачатті набагато нижче, ніж у здорових статевих клітин. Однак після прийому алкоголю шанси здорових і патологічних клітин практично зрівнюються. Результат цього може бути плачевним: яйцеклітина запліднюється дефектним сперматозоїдом, і дитина народжується з різними відхиленнями, обумовленими генетичними дефектами.

У предімплантаціонний період каліцтва не виникають. Інакше кажучи, випитий матір'ю алкоголь, в період від початку останньої менструації до зачаття навряд чи зашкодить її майбутній дитині.

Зате після закінчення цього короткого періоду зародок стає надзвичайно чутливим до всіх шкідливих факторів, які можуть призвести як до його загибелі, так і до виникнення важких каліцтв і захворювань, якщо плід залишиться жити.

Вагітна жінка повинна пам'ятати, що навіть при всьому бажанні, вона не може випити в «поодинці»: компанію майбутній мамі завжди складе ще не народжена дитина. У новонароджених дітей відзначається пригнічення дихання, що вимагає штучної вентиляції легенів. Через 6 - 24 години, у новонароджених відзначається тремтіння, неспокій, прискорене дихання, судомні посмикування м'язів, загальні судоми у відповідь на різні подразники, особливо звукові, поганий сон, безперервний плач, посилення желтушности, утруднення дихання, іноді - тимчасова зупинка дихання. Все це вкладається в картину похмільного синдрому (синдрому позбавлення алкоголю). Явища похмільного синдрому посилюють наявні у новонародженого ураження ЦНС і свідчать про «споювання» дитини в утробі матері і розвитку вродженого алкоголізму.

При грудному вигодовуванні алкоголь надходить прямо в молоко матері. Якщо мати випиває кількість алкоголю, що дорівнює одному або двом склянках пива, то дитина стає сонним і не може нормально смоктати.

Потомство наркоманів і токсикоманів має ті ж проблеми зі здоров'ям, що і потомство хронічних алкоголіків, якщо отруєння дитини відбувалося під час внутрішньоутробного розвитку. Практично будь-який наркотик, якщо він приймається майбутньою мамою на ранніх етапах розвитку вагітності, підвищує в 10 разів ймовірність виникнення ущелини губи (заячої губи) і твердого піднебіння (вовча паща), інших деформацій будови обличчя, вади розвитку травної системи.

Застосування кокаїну підвищує ризик розвитку вад сечостатевої системи і дефектів черевної стінки, вроджених вад серця та аномалій нервової системи. Вплив на майбутню матір органічних розчинників «нагороджує» її дитини уплощением перенісся, вузькою верхньою губою, зрощенням вік в кутах очей і т. Д. Нерідко ці діти народжуються з дуже маленькою головою або крихітними очима, у них часто буває гідроцефалія і порушення будови мозку.

Спостереження за дітьми, які зазнали до народження впливу екстазі, виявляють збільшення частоти вроджених дефектів серцево-судинної і скелетно-м'язової систем.

При вживанні кокаїну у 8% вагітність закінчується мертвонародження через відшарування плаценти, в 25% випадків - до передчасних пологів, появи недоношеної дитини і уповільнення процесу пологів. Крім цього прийом вагітної кокаїну може призвести до розвитку судом, аритмії, нападів та інших станів, під час яких імовірна травма і смерть плоду. Для вагітних кокаїн найбільш небезпечний наркотик, особливо в чистому вигляді, так як частіше викликає народження мертву дитину.

До наслідків впливу кокаїну на плід відносяться: тахікардія, уповільнення росту плода, зменшення росту головного мозку і тіла плода, ІХС, порушення мозкового кровообігу, порушення поведінки, підвищена дратівливість, уповільнення розвитку мови та порушення розумових здібностей.

Ускладненнями вагітності при вживанні опіатів (опій, героїн, морфін, кодеїн, «білий китаєць», «макова соломка», «ханко», «марля» і ін.) є мертвонародження і викидень (внаслідок різкого припинення вживання), передчасні пологи і уповільнення процесів пологів кожного другого дитини. Застосування опіатів призводить до порушення росту плода, підвищення або зниження збудливості плода, підвищення ризику неправильного положення плода (тазове передлежання).

У новонароджених дітей проявляється синдром абстиненції (в залежності від рівня вживання наркотиків матір'ю). Приблизно троє з чотирьох новонароджених страждають від синдрому абстиненції як дорослі: морозить, тече з носа, сильне збудження, безсоння, прискорене дихання, плач.

У дитинстві такі діти мають малу масу тіла, мікроцефалія, підвищений ризик раптової смерті, високу захворюваність і смертність внаслідок пригнічення імунітету. У більш старшому віці у таких дітей відзначається уповільнене розумовий, рухове і мовленнєвий розвиток до 18 місяців, дефіцит уваги і гіперактивність, розлади сну, безглуздого і дратівливість, погані мовні навички, зниження осязательного, зорового і слухового сприйняття.

стимулятори и екстазі впливають на вагітність приблизно так само, як і кокаїн. Згодом вони можуть також викликати дефекти розвитку зубів.

Застосування при вагітності бензодіазепінів призводить до порушення дихання у новонароджених, а в старшому віці наслідки можуть проявитися як порушена реакція на стрес.

Застосування при вагітності марихуани, гашишу призводить до уповільнення росту плода, більш тривалим пологів, зниження дітородної функції хлопчиків і порушення нервової системи і зору.

галюциногени (Гриби роду psilotsibum, LSD, PCP або фенциклидин, циклодол, димедрол, тарен) також призводять до ускладнення вагітності: до підвищеного ризику викидня. Наслідками впливу на плід галюциногенів є мікроцефалія, порушення уваги, раптові напади збудження, нестійкість настрою, обмеження рухливості суглобів, ослаблення рефлексів і інші невролдогіческіе порушення.

тривале вживання розчинників або клею може привести до підвищеного ризику розвитку у плода порушень, схожих з алкогольним синдромом.

куріння,сигарет, цигарок, сигар, трубок, звичка нюхати і жувати тютюн при вагітності призводить до різних ускладнень: вагінальним кровотеч, порушень кровообігу в зоні плаценти, підвищення рису уповільненої протікання пологів, спонтанних абортів, передчасних пологів (на 14%) або відшарування плаценти і мертвонародження . При цьому відбувається уповільнення росту плода (зменшена довжина і маса тіла при народженні), підвищується ризик вроджених аномалій, збільшується (в 2.5 рази) можливість раптової смерті новонародженого. Надалі відзначається затримка розумового і фізичного розвитку дитини, відхилення в поведінці дитини, підвищена схильність до респіраторних захворювань.

У вагітних жінок вагітність протікає важче, ніж у тих, хто ніколи не курив або кинув ще до зачаття. Вони частіше страждають від раннього токсикозу, гестозу, варикозного розширення вен, запорів і запаморочення. Незалежно від кількості і якості викурених сигарет при палінні прискорюється руйнування вітаміну С, і виникає його дефіцит. Наслідки цього дефіциту можуть бути досить серйозними - порушення обміну речовин, зниження імунітету, погіршення засвоєння білків, депресія і сонливість.

Крім того, нікотинове отруєння майбутньої мами в момент зачаття в 8 - 10 разів збільшує ризик викидня. «Нікотинові» діти значно відстають у розвитку як у внутрішньоутробному періоді життя, так і після народження. У період вагітності дитина страждає від нестачі кисню (гіпоксія плода). Такі діти часто народжуються раніше покладеного терміну, з порушеннями роботи дихальних органів і малою масою тіла. Ще довгий час дитина продовжує страждати від наслідків «отруєної» вагітності.

Нікотин вражає клітини головного мозку, що в подальшому може призвести до поганого сну, безпричинним капризам, слабкості нервової системи і т. Д. Таким чином, у курців вагітних можуть розвиватися наступні ускладнення: викидень, передлежання плаценти, передчасне відходження навколоплідних вод, передчасне відшарування плаценти, внутрішньоутробна затримка розвитку (ВУЗР), синдром раптової дитячої смерті (у новонародженого). Чим більше курить вагітна жінка, тим вище ризик для плоду.

ВУЗР - найбільш часто зустрічається патологія у кращих вагітних. Вона розвивається на ранніх термінах вагітності і відбивається на всіх органах плода. Від куріння матері серйозніше страждає ЦНС, яка формується в перші 2 - 3 тижні після зачаття. В результаті різко сповільнюється процес розвитку інтелектуальної сфери дитини. Сповільнюється і формування кісток через зниження темпів засвоєння кальцію. Погіршується синтез речовин, особливо білків - основного будівельного матеріалу. В результаті такого комплексного порушення обмінних процесів з'являються на світ діти з зменшеними розмірами головки (мікроцефалія), серця, зниженими показниками зростання і ваги.

 У дітей, матері яких курили під час вагітності, удвічі частіше діагностуються вроджені вади серця, в 3 з гаком рази частіше спостерігаються фізичні каліцтва, наприклад, розщеплення губи та піднебіння (рисунок 26). У дівчаток страждає репродуктивна функція, аж до розвитку в майбутньому безпліддя вродженого характеру.

інфекціїпід час вагітності мають величезне значення для здоров'я матері і її дитини. У нормі плід практично стерильне - імунна система матері і плацента з оболонками більш-менш надійно оберігають його від передчасної зустрічі з мікробами. Коли ці бар'єри виявляються неспроможними, настає власне внутрішньоутробне (вроджене) інфікування.

Передача інфекції плоду може здійснюватися двома основними шляхами - гематогенним і висхідним. При гематогенному інфікуванні збудник заноситься материнською кров'ю в плаценту, а звідти через пуповину потрапляє в організм плоду. При висхідному ж інфікуванні збудник піднімається із статевих шляхів матері в порожнину матки, інфікує плодові оболонки, потім розмножується в навколоплідних водах і з ними проникає в шлунково-кишковий тракт або дихальні шляхи плоду. Можливо і пряме контактне зараження.

До безумовних збудників, особливо часто викликає формування важкої патології плода, відносяться інфекції, об'єднані в так званий TORCH-комплекс: T - токсоплазмоз, R - краснуха, C - цитомегаловірус і H - герпес. Хламідіоз, мікоплазмоз, уреаплазмоз, трихомоніаз, гонорея, які стосуються захворювань, що передається статевим шляхом (ЗПСШ), не викликають настільки важкого ураження плода, як інфекції TORCH-комплексу, але, з огляду на їх широке поширення серед жінок дітородного віку, значення цих інфекцій також велике . Значну небезпеку для плода представляють також віруси гепатитів В і С, ВІЛ та сифіліс. В даний час обстеження на всі ці інфекції є обов'язковим для вагітних.

Наявність у вагітної жінки інфекції може спровокувати переривання вагітності на будь-якому терміні. Це може відбуватися або в зв'язку з підвищенням тонусу матки у відповідь на запалення в статевих органах, або в зв'язку з внутрішньоутробним інфікуванням плода.

Слід мати на увазі, що легка, можливо навіть безсимптомна, інфекція у матері може викликати розвиток важкого ураження плаценти та плода, аж до його загибелі. Важкість захворювання плода і результат вагітності безпосередньо залежать від терміну, на якому відбулося інфікування. Чим раніше інфекція поширюється на плід, тим важче його стан. На ранніх термінах вагітності (до 10 - 12 тижнів) інфікування плода, як правило, супроводжується внутрішньоутробної загибеллю плоду і раннім викиднем.

Основним проявом страждання плода під час вагітності є розвиток плацентарної недостатності. При цьому порушуються процеси доставки поживних речовин і кисню, необхідних для росту і розвитку плода, вироблення необхідних для розвитку і збереження вагітності гормонів, а також процес виділення токсичних речовин.

краснуха - Гостре інфекційне вірусне захворювання, що характеризується помірною інтоксикацією і гарячкою, мелкопятнистой екзантемою, генералізованої лимфоаденопатией і поразкою плоду у вагітних жінок. Інфікування плода при краснусі призводить до виникнення різноманітних вад розвитку: микроцефалии, мікрофтальмії, вродженої катаракти, вад серця, вродженої глухоти, менінгоенцефаліт. При захворюванні на початку вагітності, як правило, відбувається ранній викидень. На більш пізніх термінах в більшості випадків жінці, котра захворіла на краснуху, пропонують перервати вагітність за медичними показаннями.

Цитомегаловірусом (ЦМВІ)уражено до 80% вагітних жінок. ЦМВ може довічно перебувати в організмі людини. Збудник ЦМВІ виявляється практично в усіх рідинах організму людини, передається від людини до людини різними шляхами. Розвиток інфекції можливо при зниженні імунітету. Найбільш несприятливий результат можливий при зараженні вірусом цитомегалії безпосередньо під час вагітності, коли у жінки немає імунітету до цього вірусу. У цьому випадку вірус зазвичай швидко проникає до плоду. типовим


ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ | СПИСОК СКОРОЧЕНЬ | ГЕНЕТИЧНІ МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕННЯ | Спадкування КІЛЬКІСНИХ ОЗНАК | Мінливість | мутационная мінливість | СПАДКОВА СХИЛЬНІСТЬ | мультифакторіальних захворювань | ФОРМУЛА ЗДОРОВ'Я | СПРИЯТЛИВИЙ Спадковий |

загрузка...
© um.co.ua - учбові матеріали та реферати