Головна

каріотип

  1. ЧИСЛОВІ І СТРУКТУРНІ МУТАЦІЇ каріотип І фенотипическим АНОМАЛІЇ ТВАРИН

В основі всіх числових аномалій каріотипу лежить нерасхождение хромосом в мейозі. Найчастіше це відбувається у особин жіночої статі. Так, трисомія і моносомия виникають внаслідок нерозходження хроматид під час мейотичного поділу. В результаті в одній дочірній клітині з'являється зайва хромосома, в іншій її бракує. Полісемія, як і моносомия, виникає, очевидно, через нерозходження під час мейозу або раннього дроблення. У більшості випадків трісомние і моносомние ембріони з'являються в результаті нових мутацій в статевих клітинах батьків. Найбільш часто у тварин виявляють трисомії і моносомія статевих хромосом. Імовірність нерасхожденія хромосом збільшується з віком тварин.

Полиплоидия може виникати в результаті помилок при мейозі ^ ши під час запліднення. Так, при розподілі хромосом на хроматиди без поділу цитоплазми в клітині може утворюватися тетраплоїдний набір. Такі клітини можуть виникати при злитті двох соматичних клітин. У тварин виявляли диплоїдні гамети, які формувалися в результаті нерозходження хромосом в мейозі. Ці випадки полиплоидии пов'язані з порушенням утворення веретена або тягнуть ниток в анафазе.

Полиплоидия може бути наслідком запліднення однієї яйцеклітини з гаплоїдним набором хромосом двома або більше спермиями (поліспермія або поліандрія). При заплідненні однієї яйцеклітини двома спермиями формується тршшоідний ембріон. Тріплоідний набір може виникнути тоді, коли в процесі запліднення поряд з яйцеклітиною бере участь і друге полярне тіло (рис. 35). В інших випадках полиплоидние індивідууми виникають при затримці першого поділу дроблення зиготи.

Тетраплоидия може виникати завдяки придушення першого дроблення диплоидной зиготи, коли хромосоми дупліціруются і діляться, але залишаються в тій же клітині.

Призводять до появи полиплоидии фактори: старіння гамет при затримці овуляції, тривалість зберігання сперми, затримка запліднення самок. Злиття клітин можуть індукувати вірусами. На утворення веретена поділу (розриву ниток) можуть впливати лікарські препарати.

Мозаїцизм і міксоплоідія, а також хімерізм відносяться до категорії соматичних мутацій. Мозаїцизм - присутність в організмі клітин (точніше, клонів) різного генотипу, що може привести до виникнення в процесі соматичного розвитку клітинних популяцій з відмінним генотипом. Окремим випадком мозаицизма є Гинандроморфізм і мозаицизм по


Мал. 35. Механізм утворення трісомін і моносомін в мейозі (по Харе, 1978)

групам крові, білків і ін. Міксоплоідія, полісоматія - Форма клітинного мозаицизма - наявність у однієї особини клітин з різним рівнем плоїдності (три-, тетра-, пента-, гекса-плоідние і т. Д.). Міксоплоідние клітини виникають в результаті порушення мітозу під час раннього дроблення при розподілі зиготи (нерасхождение хромосом). Хімерізм виникає в результаті обміну клітинами крові між плодами при двох або більше плодової вагітності, в разі злиття бластоцист або зигот. Зокрема, диплоїдно-триплоїдні химери можуть формуватися при злитті другого полярного тіла з одним з бластомерів на першій стадії дроблення.

Структурні зміни в каріотипі {Аберації) виникають як результат спонтанної або індукованої ломки, розривів і наступних возз'єднань хромосом новим способом. Якщо розриви зачіпають обидві хроматиди, аберації називають хромосомними, якщо тільки одну - хроматидного. Якщо в результаті структурної перебудови немає втрати або додавання генетичного матеріалу, аберації вважаються збалансованими. До них відносяться в основному транслокации, інверсії. Незбалансовані аберації представлені головним чином деле-ціями, дуплікації, ізохромосома і кільцевими хромосомами. Після розривів хромосом або хроматид відірвалися фрагменти зазвичай втрачають. Це призводить до втрати частини генів (делеції і нестачі) або доповненню хромосом фрагментами (дуплікації), що пов'язано з появою надлишкового генерації






¦ xz

 тичного матеріалу в клітинах. Наслідком делеций і недостач може бути відсутність генетичного контролю для самих різних ознак організму. Рецесивні гени, що містяться в тих же локусах нормальної гомологичной хромосоми, проявляють свої ефект в одинарної дозі. Слід мати на увазі, що тварини, гетерозиготні по збалансованим транслокаціях, можуть виробляти генетично незбалансовані гамети, які, в свою чергу, можуть формувати незбалансовані зиготи, що відмирають на ранніх стадіях ембріогенезу (рис. 36).

У зв'язку з широким розповсюдженням центрических злиття (транслокаций Робертсона) у тварин вчені активно вивчають механізми їх утворення. Вважають, що робертсонівські транслокации представляють собою окремий випадок Теломерная злиття, залучає теломерні кінці двох різних тіло-центричних (акроцентріческіх) хромосом, у яких внаслідок затримки реплікації ДНК в області паліндрома або точ-кових мутацій в цій області рестрикційні ендонуклеази втрачають здатність впізнавати місце рестрикції, що веде до збереження міцного з'єднання між хромосомами. При цьому виникає метацентрическая або субметацентріческіе хромосома, що несе дві центрометри, які або функціонують як одне ціле, або одна центромера інактивується.

Реципрокні транслокации у батьків - одна з основних причин виникнення трисомії і моносомія у ембріонів. Часткові трисомій можуть бути пов'язані як з транслокаціями і інверсіями у батьків, так і з новими мутаціями-спорадичні транслокації, дуплікації і т. Д. Необхідно відзначити, що в даному випадку термінами «часткові трисомії» і «моносомія», позначаються втрати частини хромосом, т е делеций і браку. При транслокаціях число плечей хромосом в клітинах залишається таким же, однак в змінених хромосомах утворюються нові групи зчеплення між генами, що порушує процеси кон'югації гомологічних хромосом в мейозі і є причиною формування незбалансованих зигот.

Хромосомна нестабільність. В процесі ци-тогенетіческого аналізу можна виділити тварин, що не мають в каріотипі будь-яких змін, і особин, у яких знаходять розриви і прогалини хромосом, поліплоїдні клітини, інші структурні і числові аберації. За спеціальними методиками у одних індивідуумів виявляють порушення формування сінаптонемного комплексу в мейозі, підвищену частоту сестринських хроматидного обмінів і високий відсоток клітин з мікроядра. Підвищена частота числових і структурних аномалій хромосом, що спостерігається у окремих особин, визначається терміном «хромосомная нестабільність».


/ ішхмлгя


Iq


о!

Gt;

1 5

o +


til


II *


I i

UJ ^


I

 in

II

I






ТИПИ РОЗПОДІЛУ | Розподіл родин за кількістю хворих на туберкульоз корів | Ступінь відповідності фактичного розподілу теоретично очікуваному визначають за допомогою методу хі-квадрат. | Пуассона | Відповідність фактичного розподілу сімейств теоретично очікуваному (біноміальному) | ВИВЧЕННЯ ЗВ'ЯЗКУ МІЖ ОЗНАКАМИ | II квадрант | Визначення г для малих вибірок | здорові | ДИСПЕРСІЙНИЙ АНАЛІЗ |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати