Головна

Методи визначення спадкової природи хвороб і аномалій розвитку

  1. F8 Порушення психологічного розвитку
  2. I. Аномалії, що виникають в результаті недостатності формування частин кінцівок. У цю групу входять такі пороки розвитку кінцівок.
  3. I. Різноманіття характеристик гри. Проблеми вихідного визначення
  4. I. Особливості римської культури н основні етапи її розвитку
  5. I. Фактори ДИТЯЧОГО РОЗВИТКУ
  6. II. Зміни, що зазнають особистістю в міру розвитку процесу
  7. II. ШЛЯХИ РОЗВИТКУ КАПІТАЛІЗМУ 1 сторінка

Генеалогічний метод, заснований на складанні родоводів таблиць за допомогою прийнятих в генетиці символів, дозволяє виявити спадковий характер ознаки, що вивчається або хвороби і встановити тип успадкування {Домінантний, рецесивний, зчеплений з підлогою). Домінантні ознаки і хвороби успадковуються по прямій лінії (від батьків до дітей, з потомства в потомство і проявляються як у гомозигот так і у гетерозигот); рецесивні - не по прямій лінії, з перервами, проявляються лише в гомозиготному стані.

Близнюковий метод (зіставлення Внутрипарное конкордантности - ідентичності ознак або форм патології у одно- і двуяйцевих близнюків, які живуть в однакових і різних умовах середовища) дозволяє виявити відносну роль спадковості і середовища в розвитку аналізованого патологічного явища. Висока конкордантность по досліджуваному ознакою однояйцевих близнюків, які живуть в різних умовах, свідчить на користь його спадкової природи. Про вирішальне значення в розвитку тієї чи іншої конкретної форми патології факторів навколишнього середовища говорить висока конкордантность різнояйцевих близнюків, особливо що живуть в однакових умовах.

демографічний(Статистичний) метод заснований на статистичному аналізі захворюваності ізолятів - групи людей (не менше 50 осіб), які в силу географічних умов, релігійних або племінних традицій змушені часто вступати в близькоспоріднені шлюби. Останні значно збільшують вірогідність зустрічі двох однакових патологічних рецесивних генів і народження дітей, гомозиготних за цією ознакою. Шкідливість шлюбів між близькими родичами проявляється в більшій частоті виникнення рецесивних форм патології, передчасних пологів, числа мертвонароджень і ранньої дитячої смертності, оскільки летальні і напівлетальні гени, що детермінують ці ознаки, також відносяться до категорії рецесивних.

каріологіческійабо цитогенетическийметод - метод вивчення каріотипу (структурної організації ядра, яка характеризується кількістю і будовою хромосом) в клітинах, що діляться пацієнта дозволяє виявити і визначити характер хромосомних хвороб, в основі яких лежать геномні мутації і хромосомні аберації.

метод дослідження статевогохроматину(Тілець Барра) в лейкоцитах і епітелії хворого також дозволяє виявляти хворих з хромосомними захворюваннями. Статевий хроматин, або хроматиновой тільце, знаходиться під оболонкою ядра, в нейтрофілах за формою нагадує барабанну паличку, утворений неактивною, що знаходиться в стані спирализации Х-хромосомою. У нормі один статевий хроматин виявляється тільки в клітинах жінок, оскільки у них 2 Х-хромосоми: одна активна і одна в стані спирализации. Виявлення статевогохроматину в клітинах чоловічого організму, як збільшення числа або відсутність статевого хроматину в клітинах жіночого організму дозволяє, поряд з результатами каріологіческій методу дослідження, визначити види хромосомних хвороб, пов'язаних зі зміною числа статевих хромосом (синдром Клайнфельтера, трисомія-Х, синдром Шерешевського Тернера і ін.).

Виявлення ряду серйозних спадкових хвороб сприяє біохімічнийметод, заснований на визначенні біохімічних відмінностей в складі сечі, крові. Так, виявлення в еритроцитах крові хворого HbS дозволяє діагностувати у нього серповидно-клітинну анемію, визначення в сечі фенилпировиноградной кислоти використовується для діагностики фенілкетонурії.

Вивченню природи і закономірностей розвитку спадкових форм патології сприяє і експериментальнийметод дослідження, для чого виявляють і створюють умови для розмноження тварин з різного роду спадковими дефектами, аналогічними тим, які притаманні людині. Собаки хворіють на гемофілію, у кроликів зустрічається ахондроплазия, у мишей гипофизарная карликовість, ожиріння і т.д.

 




види реактивності | Взаємовідносини між реактивністю і резистентністю | Еволюція реактивності і резистентності | Фактори, що знижують неспецифічну резистентність організму; шляхи і методи її підвищення і зміцнення | Визначення поняття. Класифікація конституційних типів | діатези | маркери конституції | Конституція і патологія | Медична генетика і її завдання | Поширення спадкових форм патології |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати