загрузка...
загрузка...
На головну

Хромосомне мутації (хромосомні перебудови), їх значення в регуляції експресії генів і використання в генетичному аналізі.

  1. Способи введення додаткової інформації, в тому числі використання полів, що настроюються і кодів структур.
  2. I. Акумуляція II. Використання
  3. I. ПРЕДМЕТ І ЗНАЧЕННЯ ЛОГІКИ
  4. II. Виберіть слово або вираз (a, b, c), значення якого подібно значенням слова або виразу (1-6).
  5. II. ЗНАЧЕННЯ ХРОНОГЕННИХ ФАКТОРІВ В ПРОБЛЕМИ ПСИХІАТРИЧНОЇ ДІАГНОСТИКИ
  6. II. Призначення лікарських препаратів при наданні медичної допомоги в стаціонарних умовах
  7. III. Призначення і виписування лікарських препаратів при наданні первинної медико-санітарної допомоги, швидкої медичної допомоги іпалліатівной медичної допомоги

Хромосомні перебудови (аберації, мутації) -Переміщення генетичного матеріалу, що призводять до зміни структури хромосом в межах кариотипа.

Внутріхромосомние - дефішенсі (кінцеві браку), делеции (випадання частин хромосом), дуплікації (множення частин хром.), Інверсії (зміни чергування генів внаслідок повороту ділянки хромосоми на 1800). Міжхромосомні - транслока-ції (переміщення частини хромосоми на іншу негомологічну їй). Транспозиції і инсерции - вим локалізується небольш ділянок генет матеріалу, включно 1 або кілька генів. Транспозиції можуть між негомологічної хромосоми або в 1хр.

Делеції і дефішенсі. внаслідок недостач хромосоми коротшають і відсутність ділянки одного з гомологів призводить до гемізиготність станом генів, що знаходяться в нормальному гомологів. Якщо губляться домінантні аллели одного з гомологів Гете-розіготи, то спостерігається фенотипічніпрояв рецесивних алелей хромосо-ми, незачепленою аберацією. Оскільки внаслідок делеції губляться ділянки хромо-сом, у гетерозигот за цими перебудовам спостерігаються характерні порушення кон'-гаціі гомологів. Більш довга нормальна хромосома утворює петлю на ділянці, соотв делеции. Межі делеций уточнюють по порушенню кон'югації і зміни малюнка хромосом. Делеції летальні у гомозигот. Оч. короткі делеции можуть не порушувати життєздатності в гомозигот. Дефішенсі встановлюють за тими ж критеріями. При кон'югації НЕ петля, а 1 коротша за іншу. Чи прийме дефішенсі у чол - синдром котячого крику, гетерозиготность по дефішенсі в 5-й хромосомі, розумова відсталість, рано вмирають.

Дуплікації - дворазове повторення одного і того ж ділянки хромосоми. Мультипла-ції (ампліфікації) многократ повтор. Повтори можуть відбуватися в межах 1 хр. або переноситися на інші. Повтори в 1хр. можуть распол тандемно (ABCBCDE) або інвертора-тірован (ABCCBDE). Причина - нерівний кросинговер. Гетерозиготи по дуплікації виявляються - петля при кон'югації. дуплікації і ін. повтори не роблять такого негативного впливу на життєздатність, як делеції і дефішенсі. Роль в еволюції геному - доп ділянки генет матеріалу, ф-ція кіт м. Б. змінена в результаті мутацій і наступного природного відбору.

Інверсії - зміна чергування генів,

-перічентріческіе (захопити центромеру і включають її в інвертований ділянка)

-парацентріческіе (не включаючи центромеру в інвертован ділянку)

Летально якщо розрив в життєвоважливі генам.

Пригнічується кроссинговер якщо інверсія в гетерозиготі.

У гетерозигот по інверсія - петлі. якщо в такій петлі відбудеться кроссинговер, то в разі парацентрической інверсії виникає 1хроматіда з 2 центромерами, які порвуть її при розбіжність в анафазе, що утворюється бесцентромерний фрагмент буде втрачено. З 4 гамет повноцінними будуть тільки 2. При періцентріческой інверсії 2 хроматиди несуть делеции за деякими генам, немає перешкод нормальному розбіжності.

Можуть сприяти еволюційної дивергенції нових форм, що утворюються в межах вели-лах виду.

Транслокації - реципрокний обмін ділянками хромосом. Змінюється характер зчеплення генів. У гетерозиготі по транслокації гени належать до різних негомологічної хромосоми успадковуються як належать до 1 групі зчеплення. Це пояснюється тим, що повністю функціональними виявляються тільки ті суперечки і гамети, які несуть батьківську поєднання хромосом. Характер кон'югації транслоцироваться хромосом змінюється, утворюється фігура хреста. Щільна кон'югація виявляється утрудненою поблизу точок розривів, що призводить до пригнічення кросинговеру в цих ділянках. У гетерозиготи по транслокації в профазі мейозу утворюються квадріваленти, а не біваленти, як зазвичай, оскільки гомологічні

 




Закономірності успадкування, відкриті Менделем. | Аналіз дигибридного схрещування. Закон незалежного успадкування і його цитологічні основи. | Зчеплене успадкування І кросинговері | інтерференція | Молекулярні механізми гомологичной рекомбінації (кросинговер). Модель Холлідея. | Генетичне визначення статі | Закономірності успадкування ознак, зчеплені з підлогою. | Картування. | питання 17 | Мутації і їх класифікація. |

загрузка...
© um.co.ua - учбові матеріали та реферати