Головна

Пентозурія ессенціалишяхарактерізуется виділенням з сечею пентозо - /, - ксилулози. Клінічно не виявляється. Успадковується по аутосомно-рецесивним типом. № 234.

  1. Атипові клінічні прояви гострого холециститу.
  2. Вольові розлади, клінічні форми
  3. Вигоряючі поглиначі в управлінні енерговиділенням
  4. Г) Систематичні фізіологічні дослідження з виявлення клінічних картин з типовою соматичною патологією
  5. Групове дослідження на острові Уайт Клінічно чіткі психічні порушення
  6. Діагноз і рекомендовані клінічні дослідження
  7. Диспансерно-поліклінічний етап реабілітації хворих

Пігментний ретінітхарактерізуется прогресуючим звуженням поля зору, що призводить до зростаючої нічний сліпоти, Азат до повної втрати зору. Існує ряд спадкових форм, що передаються по аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним типом і як рецесивний ознака, зчеплений Сполом. № 121.

подаграобумовлена ??порушенням обміну сечової кислоти, ввнаслідок чого концентрація її ворганізмі підвищена. Відбувається відкладення уратів врізних тканинах, проявляється при  ступами артритів і утворенням ниркових каменів. Клінічна картина виражена не завжди. Передається як аутосомно-домінантна ознака з пенетрантностио 20% у чоловіків і майже повним невияв у жінок. № 147, 251.

^ *

Полідактилія - ??шестипалість. Ступінь вираженості ознаки може сильно варіювати. Шість пальців може бути на всіх кінцівках або тільки на одній, двох, трьох. Іноді буває по сім пальців. Успадковується по аутосомно-домінантним типом. № 50, 84, 119, 163, 204, 205, 215.

Рахіт, резистентний до вітаміну D (фосфат-діабет). Клінічна картина схожа з рахіт. Характерно викривлення довгих трубчастих кісток, гомілковостопні і колінні суглоби деформовані. При відсутності лікування діти втрачають здатність ходити Відзначається незвично низька концентрація неорганічного фосфору в крові. Успадковується за домінантним типом, зчеплення з підлогою. № 218.

Резус-фактор - один з безлічі антигенних властивостей крові (див. Групи крові). У найпростішому варіанті резус-позитивність домінує над резус-отріцателиюстио. Однак ряд досліджень показує, що резус-фактор визначається рядом тісно зчеплених генів, що зумовлює велику різноманітність варіантів резус-несумісності. У зв'язку з тим, що не всі подробиці успадкування резус-фактора з'ясовані, завдання обмежені найпростішим варіантом. № 161, 169, 170, 172.

Ретінобласточа - злоякісна пухлина ока, пов'язана з нервовими елементами сітківки. Починається, як правило, у віці до 3 років, безсимптомно і поступово призводить до втрати зору. При несвоєчасному лікуванні може привести до смерті. Успадковується по аутосомно-домінантним типом з пенетрантностио близько 60%. Уражається один або обидва ока. Двобічне ураження зустрічається у 50% хворих. № 154, 252.

Ссрповідноклеточная анемія (див. Анемія). № 16, 98, 101, 134,

207.

Синдактилія - ??зрощення пальців. Ступінь вираженості ознаки варіює. Успадковується по аутосомно-домінантним типом. № 67.

Синдром - комплекс ознак захворювання, пов'язаних єдністю походження. У більшості випадків це обумовлено плейотропії-ним дією гена. Іноді пенетрантность (ступінь пробиваемости гена в ознаку) і експресивність (ступінь вираженості спадково-обумовленого ознаки), що становлять синдром симптомів, різні. Наприклад, при синдромі Ван дер Хеве (див. Ван дер Хсве синдром) майже завжди виражена ознака блакитний склери, а ознаки крихкості кісток і глухоти проявляються приблизно в 60% випадків. Найбільш різноманітні симптоми характеризують, наприклад, синдром Фанконі (див. Фанконі синдром).

Сліпо га - термін, що позначає, по-суті, результат багатьох і різноманітних захворювань очей (c \ f. Гемералопія, Глаукома, Катракта, ДЗЛ:> ча: шзм). У зв'язку з тим, що ряд захворювань очей, що ведуть до сленоге, успадковується по ауюсомпо-рсцесснвіому типу,


| -В Деяких завдань ™

; мія. № 80. Чи не уточнюється характер захворю-

Сплеіомегалня - збірний

шественно хронічне збільшений тіРмін, що позначає переваж-іимі причинами. Етіологія і м ^ сслезеікн. обумовлене различ-супроводжуються спленомегт »рпа1"13М Разві™ я ряду захворювань,

" '- ок° нчателию не з'ясовані. № 16.

Талассемия, або анемія Ку ™ /> ^ л235. ( м- Ансм"Я). № 97, 101, 114,

Фанконі синдром. В даний час па-, ™

цього синдрому. Описувана форма - Ф ?, ^ " '" д Т " Ф°РМ Цельвегера (сімейний цістііовий діабет аміно! ^ /ьб.еРтин? ~ Ш. СТІ .. ОЕ) успадковується по аутосомно-рецесивних ^ м " T"Nv Cn ^ af" " 'порушенням обміну цистину, кристали якого отклаль С "* ' в тканинах. Виникають порушення в діяльності ниркових каналГм ™ з їх дегенерацією, відбуваються рахітоподібних зміни в кістках і розвивається комплекс інших симптомів. Смерть настає серцевої і ниркової недостатності. № 10, 238.

Фенілкетонурія пов'язана з відсутністю ферменту, що перетворює фенілаланін в тирозин. В результаті порушення в крові різко підвищений вміст фенілаланіну, по зменшений вміст тирозину. Фенілаланін перетворюється в фенілпіровиноградну кислоту, що виділяється з сечею. Розвивається слабоумство - наслідок ураження центральної нервової системи. Переклад немовляти на дієту, позбавлену фенілаланіну, попереджає розвиток захворювання. Успадковується по аутосомно-рецесивним типом. № 49, 77, 78, 238, 239.

Фруктозурія має дві форми. Одна з форм пов'язана з недостатністю ферменту фруктокінази печінки і супроводжується підвищеним виділенням фруктози в сечі при відсутності клінічно виражених симптомів. Аутосомно-рецесивне спадкування. Частота аномалії 7: 1 000 000. Друга форма викликана недостатністю ряду ферментів печінки, нирок і слизової оболонки кишечника. В результаті в крові і тканинах накопичується фруктоза і продукти її обміну, що веде до ряду порушень, в тому числі до гальмування фізичного і розумового розвитку. При ранній діагностиці і ранньому дієтичному лікуванні можливе запобігання важких наслідків. Успадковується також по аутосомно-рецесещшому тип картки пам'яті, зчеплена з попередньою формою фруктозурія. № 79, 232.

Цистинурия характеризується підвищеним вмістом в сечі цісгіна і деяких інших амінокислот. Зазвичай протікає біс-сімгпомно у гетерозигот, у гомозигот утворюються цистинові камені в нирках. Спадкування аутомосно-рецесивного типу. № 11, 95, 238.

Цісгіноз (див. Фанконі синдром). № 238.

Чсрспно-лицевої дизостоз - група скелетних аномалій (головним чином черепа): черепні шви заростають рано, велике тім'ячко частку не заростає і т. П. Успадковується як аутосомно-доми-рілля ознака з пенстрангностио 50 °о. № 150.

Шизофренія - група психічних захворювань, що розрізняються як за характером прояву і перебігу, так і за типом успадкування.

Генетичний код. код; - Система умовних позначень або сигналів, спосіб шифровки в листуванні, наприклад, дипломатичної або військової. В ідеалістичних трактуваннях ген намагалися колись уявити як зменшений до мікроскопічних розмірів ознака і ставили знак рівності між поняттями гена і ознаки. З розвитком біохімії було показано, що ген управляє багатоступінчастої ланцюгом реакцій, від яких залежить формування ознаки. Однак кожен ступінь цього ланцюга контролюється білком-ферментом специфічної структури. Первинна структура білка залежить від первинної структури ДНК. Таким чином, в чергуванні нуклеотидів з різними азотистими підставами зашифрована, закодована первинна структура білка.

Гормони - біологічно активні органічні сполуки, що забезпечують зв'язку в організмі між окремими його системами і керують певними станами організму або функціями органів. У тварин гормони виділяються залозами внутрішньої секреції в кров і діють на клітини і органи далеко від місця свого утворення.

Комплемемтарность азотистих основ. Комплементарний - доповнює. У двухцепочечной нитки ДНК азотисті основи однієї нитки сполучені з азотистими основами іншого водневими зв'язками. Але аденін завжди пов'язаний з тиміном, гуанін - з цито-Зіном. Комплементарність обумовлена ??тим, що аденін і тимін мають дві водневі зв'язку, гуанін і цитозин - три. Таким же чином виявляються комплементарними азотисті основи ДНК і мРНК, іРНК і тРНК.

Мейоз, або редукційний поділ. Гаметогенез (утворення статевих клітин) супроводжується зменшенням числа хромосом удвічі з диплоїдного набору вихідних соматичних клітин утворюються гамети з гаплоїдний набором. Це зменшення (редукція) відбувається в результаті двох наступних один за іншим поділів, які отримали назву поділів дозрівання, або редукційних поділів, або мейотіческіх поділів. У профазі першого мейотичного поділу відбувається реплікація ДНК, і кожна хромосома виявляється здвоєною, що складається з двох абсолютно тотожних один одному половинок - хроматид. Після подвоєння ДНК гомологічні хромосоми зближуються і щільно з'єднуються один з одним (кон'югація). Скон'югіровавшіе хромосоми утворюють біваленти (дві гомологічні хромосоми), або тетради (чотири хроматиди). При першому поділі мейозу в різні клітини розходяться гомологічні хромосоми, кожна з яких сосюіт з двох хроматид, а в другому мейошческом розподілі в дочірні клітини розходяться хроматиди.

Мономер - структурний блок. Однорідні структурні блоки, послідовно з'єднуючись між собою, утворюють полімер.

Мчшцня. Мутационная мінливість - одна з форм спадкової мінливості, обумовлена ??виникненням нового в спадковому матеріалі. Розрізняють мутації генні і хромосомні. Генні муіціі - зміни в структурі ДНК на ділянці, що не перевищує за своїми розмірами гена. Хромосомні мутації - зміни ні in ДНК на ділянці, більшому за розміром, ніж один ген. Нерідко хромосомні мутації зумовлюються зміною цілої хромосоми або навіть числа хромосом в наборі.

Пспшди, поліпептнди - це полімери, утворені з двох мономерів і більш, С1р \ кгурпимі блоками для яких служать aMiiiKiKiic.ro 1И. Сама назва піпіди обумовлено тим, що аміно-КІС. Ю1И спязани між собою в ланцюг пещідіимі зв'язками: азот


однієї амінокислоти з вуглецем інший, аминогруппа зв'язується з карбоксильною групою. Бувають дипептиди, трипептиди і т. Д. Поліпептиди (багато амінокислотних залишків), що мають велику молекулярну масу, прийнято називати білками. Є білки, що складаються з одного поліпептидного ланцюга, є - що складаються з декількох таких ланцюгів. За синтез кожної поліпептидного ланцюга відповідальний свій ген.

Первинна структура. Складні органічні сполуки відрізняються один or одного хімічним складом і просторовим розподілом їх частин. Тому розрізняють первинну, вторинну і т. Д. Структуру. Первинна структура полімерів полягає в послідовності з'єднання між собою мономерів. Чергування амінокислоти / г в білку - первинна структура, чергування нуклеотидів в ДНК або РНК - первинна структура. Саме вона визначає властивості полімерів.

Полімер. Багато органічних сполук мають складну структуру і представляють як би ланцюга з окремих схожих між собою блоків - мономерів. Наприклад, білкові молекули являють собою ланцюги з послідовно з'єднаних амінокислот, молекули ДНК і РНК - ланцюги з нуклеотидів, полісахариди - ланцюги з моносахаридів.

Популяція. Існує багато визначень терміну: популяція географічна, популяція екологічна і т. Д. Найбільш загальне визначення: популяція - це сукупність особин одного виду, що характеризується спільністю місцеперебування і єдністю пристосувань до умов існування.

Рибосоми - органели клітини, в яких здійснюється синтез білка - збірка поліпептидних ланцюгів з амінокислот.

Ферменти - речовини, що регулюють швидкість і напрямки обмінних реакцій в організмах. Всі ферменти є різної складності поліпептиди. Жодна реакція в клітинах не проходить без їх участі. На відміну від гормонів ферменти надають свою дію безпосередньо там, де вони створюються. Найчастіше в назвах ферментів закладено назва тієї речовини, на яке вони діють. Наприклад, ДНК-полімераза, ліпаза і т. Д.

Елімінація - знищення. Природний відбір здійснюється за рахунок елімінації, т. Е. Знищення особин, які не відповідають конкретним умовам існування.





вання. Експресивність різна. Деякі форми успадковуються по аутосомно-рецесивним типом, деякі - по аутосомно-доми-нантному. Пенетрантность гена різна, мабуть, як у різних форм шизофренії, так і в залежності від гомо- чи гетерозигот-ності організму. № 148.

Елліптоцітоз характеризується зміною форми значної частини еритроцитів - вони набувають овальну форму. У ряді випадків відзначена аномалія без патологічних змін або з легкою анемією в перші місяці життя. У гомозиготному стані, мабуть, розвивається важка гемолітична анемія. Спадкування аутосомно-домінантне. № 161,169, 170,172.

Епідермоліз бульозний вроджений успадковується по аутосомно-домінантним і аутосомно-рецесивним типом. Захворювання починає проявлятися в ранньому дитячому віці і характеризується утворенням пухирів на гомілках, в області колінних і ліктьових суглобів. Утворення міхурів зазвичай передують механічні травми. Обидві статі хворіють однаково часто. № 209.

СЛОВНИК

ДЕЯКИХ БІОЛОГІЧНИХ ТЕРМІНІВ, ВИКОРИСТАНИХ В ТЕКСТІ

Адаптаційна значимість. Адаптація - морфологічні, фізіологічні та інші пристосування організмів до певних умов середовища. Непристосовані до конкретних умов організми знищуються природним відбором. Але кожне пристосування відносно. Наприклад, яскраве забарвлення деяких жуків, що копіює сонечок, рятує їх від ворогів тільки в тому випадку, коли в районі їх проживання багато сонечок. Якщо сонечок буде мало або не буде зовсім, птиці будуть викльовувати, знищувати жуків. Наслідувальна забарвлення втратить свою адаптаційну значимість.

Амінокислоти - структурні блоки, ланки, мономери, з яких складаються поліпептидні ланцюги білкових молекул. Амінокислотами вони називаються тому, що обов'язково мають в своєму складі аміногрупу (-NH2) І карбоксильну групу (-СООН). Між собою амінокислоти розрізняються будовою бічних ланцюгів, або радикалів. З'єднання амінокислот в поліпептидні ланцюги здійснюється за рахунок звільнилася зв'язку при вищепленію води (водень аміногрупи однієї амінокислоти і ОН карбоксильної групи сусідній амінокислоти).

Гамети - статеві клітини. Чоловічі статеві клітини називаються сперматозоїдами, жіночі - яйцеклітинами. Від звичайних тілесних, або соматичних, клітин гамети відрізняються набором хромосом: в соматичних клітинах диплоїдний набір, в гаметах - гаплоїдний.

Ген.Сучасне поняття гена має свою історію. Не вдаючись в ідеалістичні тлумачення терміна, можна вважати, що спочатку під геном розуміли одиницю спадковості, відповідальну за передачу ознаки з покоління в покоління. Пізніше школою Т. Моргана встановлено, що гени розташовані в хромосомах, а ген - ділянка хромосоми. З відкриттям ролі ДНК у передачі спадковості було показано, що ген - це ділянка молекули ДНК, | в якому закодована структура майбутнього білка-ферменту, управ-I ляющего розвитком ознаки. Однак з'ясувалося, що функція 1 ділянки ДНК, в якому закодована структура білка, залежить від I активності інших строго визначених ділянок молекули ДНК. I Виявилося, що ген - ціла система різних ділянок ДНК, в ко-I торою виділяють ген-регулятор, ген-оператор і структурний ген. У I всіх завданнях «задачник» поняття гена прийнято в значенні структурного гена.








 




Ді-і полігібридне схрещування | В одній сім'ї у карооких батьків є четверо дітей. Двоє блакитнооких мають I і IV групи крові, двоє карооких - II і III. 1 сторінка | В одній сім'ї у карооких батьків є четверо дітей. Двоє блакитнооких мають I і IV групи крові, двоє карооких - II і III. 2 сторінка | В одній сім'ї у карооких батьків є четверо дітей. Двоє блакитнооких мають I і IV групи крові, двоє карооких - II і III. 3 сторінка | В одній сім'ї у карооких батьків є четверо дітей. Двоє блакитнооких мають I і IV групи крові, двоє карооких - II і III. 4 сторінка | ГТТГЦТГГТАААГТТТЦТГАА | ПТ'ТТГТТТ |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати