загрузка...
загрузка...
На головну

Тема Методи дослідження спадковості людини

  1. I.3.I. Цілісне і парціальний опис психології людини. Особистість. Характер.
  2. II. об'єкти дослідження
  3. III. ФІЗИЧНІ МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕННЯ
  4. III. Етапи, регламент i методика правядзення дзелавой гульнi
  5. IV. Системні дослідження та дослідження систем
  6. Part II. Methods and Means / методи і засоби
  7. VII. ЕКСПЕРИМЕНТАЛЬНО-психологічні методи дослідження МИСЛЕННЯ І МОВИ

Мета заняття: вивчити основні генні хвороби людини і закономірності їх успадкування при застосуванні клініко-генеалогічного методу, біохімічних і молекулярно-генетичних методів з класифікацією спадкування за певним типом - аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний тип, успадкування, зчеплене зі статтю.

завдання:

Варіант № 1 Які хвороби називаються генними? Чим пояснити народження дитини з аутосомно-домінантним захворюванням у двох здорових батьків? Яка ймовірність того, що у двох резус-позитивних батьків народиться резус-негативний дитина? Чим відрізняються Х-зчеплених типи успадкування від аутосомних?

Варіант № 2 Як часто зустрічаються генні хвороби серед населення? Чому аутосомно-домінантний тип спадкування іноді називають вертикальним? Що таке пенетрантность? Чому при Х-зчеплених типі успадкування ніколи не спостерігається передача захворювання від чоловіка до чоловіка?

Варіант № 3 Чим визначається частота індивідуумів з генними хворобами? Які типи успадкування частіше характеризуються неповною пенетрантностью і варіює експресивністю? З чим може бути пов'язане народження сина, має рецессивное Х-зчеплене захворювання від двох здорових батьків? Які спадкові хвороби характеризуються найбільш високою частотою?

Варіант № 4 Які типи успадкування називають Менделєєвського? У яких типах шлюбів найчастіше народжуються діти з захворюваннями, успадковується по аутосомно-домінантним типом? Як класифікуються хромосомні хвороби? Які мутації відносяться до хромосомних?

Варіант № 5. Яку роль відіграє кровну спорідненість батьків в частоті виникнення хвороб з аутосомно-домінантним типом успадкування? Яка ймовірність народження хворої дитини в шлюбі, де один з батьків страждає на захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування? Чим обумовлена ??необхідність ретельного обстеження здорових родичів хворого зі спадковими захворюваннями? Для якої групи спадкових захворювань характерний аутосомно-рецесивний тип спадкування?

Варіант №6. Чому аутосомно-рецесивний тип спадкування іноді називають горизонтальним? Який генотип батька дитини, якщо останній народився з гемофілією? Чи зміниться розподіл за статтю при домінантних Х-зчеплених захворюваннях? Які форми геномних мутацій відомі у людини, крім анеуплоїдій і чим ці форми характеризуються?

варіант №7. Які структурні аномалії хромосом виділяють в окремі синдроми? Вкажіть метод діагностики хромосомних хвороб. Адитивна дія генів - це: ....... Підвищено ймовірність народження хворої дитини у здорових батьків з родини з аутосомно-домінантним типом успадкування?

Варіант №8. Чому аутосомно-домінантний тип спадкування іноді називають вертикальним? Здорові брати і сестри хворого (генотип аа) можуть передати своїм нащадкам сімейні хвороби? Що означає неповна пенетрантність патологічного фенотипу? Чим характеризується синдром Марфана?

варіант №9. Які генотипи здорових батьків, якщо у них народилася дитина з фенілкетонурією? У кого частіше проявляється захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування: у хлопчиків або дівчаток? Для якого виду спадкових захворювань характерні «проскоки» в поколіннях? Які генотипи дочок і синів у гетерозиготною носії гена рецесивного Х-зчепленого захворювання?

варіант №10 Які мутації відносяться до геномних? Які структурні аномалії хромосом виділяють в окремі синдроми? Як називається гомологічні локуси, що кодують один і той самий ознака? Як успадковується порушення ферментативної активності (ферментопатий) в процесі метаболізму?

варіант №11 Чи залежить клінічний прояв спадкових хвороб від гомо- або гетерозиготності патологічного ознаки у хворого? Чим характеризується 25 хромосома людини? Наведіть приклади хромосомних і генних захворювань. Чи завжди у резус-негативної дитини один з батьків резус-негативний?

варіант №12 Чим відрізняються Х-зчеплених типи успадкування від аутосомних? Кому передає своє захворювання чоловік з домінантним Х-зчеплених захворюванням - синам або дочкам? Які синдроми, пов'язані з геномних мутаціями, є наслідком аномалій статевих хромосом? Вкажіть генотип батьків у дитини з групою крові II?

варіант №13 Чим характеризується мітохондріальні хвороби? Як часто діагностується синдром Дауна серед новонароджених? Чим характеризується синдром Шерешевського-Тернера? Чи може алкоголь вплинути на прояв спадкового захворювання?

 ознака  домінантний  рецесивний
 очі  БольшіеКаріе, світло-карі або зелені Далекозорість Нормальний зреніеНормальное зір Довгі вії Прямий розріз  Маленькі Сірі або голубиеНормальное зір Короткозорість (є рідкісна домінантна форма) Дальтонізм Короткі вії Косий розріз
 вуха  вільна мочкаШірокіе  приросла мочкаУзкіе
 ніс  Ніс з горбинкою Вузька перенісся Кінчик носа дивиться прямо Широкі ніздрі  Пряма або увігнута переносіцаШірокая переносіцаКурносий носУзкіе ніздрі
 Другіечертиліца  Повні губиНормаЯмочка на подбородкеЯмочкі на щекахВидающіеся вилиці Виступаючі зуби і челюстіЩель між різцями Здатність загинати язик назад Здатність згортати мову в трубочкуТолстая нижня губаЗуби при народженні  Тонкі губи Скошений підборіддя Гладкий підборіддя Гладкі щоки Норма Норма Норма Відсутність такої способностіОтсутствіе такий способностіНорма Їх відсутність
 волосся  ТемниеНе руді  СветлиеРижіе
   КурчавиеВолністиеОблисеніе (у чоловіків) НормаБелая прядьПреждевременное поседеніеОбільная волосатість тіла Широкі пухнасті брови  ВолністиеПрямиеНормаОблисеніе (у жінок) НормаНормаМало волосся на телеНорма
 шкіра  темна кожаТолстаяВеснушкі  Світла кожаТонкаяОтсутствіе веснянок
 руки  ПраворукостьКість з 6 або 7 пальцями Вказівний палець довший безіменного (у чоловіків)  ЛеворукостьКість з 5 пальцаміУказательний палець довший безіменного (у жінок)
 Інші  Нахил до каріесуНізкій ростНормальное згортання кровіНормальная пігментаціяБас у мужчінАбсолютний слух  Здорові зубиВисокій ростГемофілія (ознака, зчеплений з підлогою) АльбінізмТенорЕго відсутність

варіант №14 Який метод використовується для діагностики муковісцидозу та синдрому Шерешевського-Тернера? Чи залежить ризик народження хворої дитини від результатів попередніх вагітностей? Чи може народження двох синів з Х-зчеплених рецесивних захворюванням від двох здорових неспоріднених батьків пов'язано з виникненням мутації у їх батька? Основним методом вивчення генних захворювань є .....?

Варіант № 15 Яка ймовірність повторного народження дитини з аутосомно-рецесивним захворюванням у двох здорових батьків? Як клінічно проявляються гомозиготні домінантні гени в порівнянні з гетерозиготних? Хто частіше страждає рецесивними Х-зчеплених хворобами? Розшифруйте такі позначення: 3p26. 4q14.

варіант №16 Зробіть висновок про можливе кариотипе індивідуума, що має жіночий фенотип і у якого менше 50% клітин мають два тільця статевого хроматину. Перерахуйте типи успадкування генних хвороб. Чим характеризується трисомія 21? Що виявляє клініко-генеалогічний метод?

варіант №17 Хто і навіщо виділяється в якості пробанда? Чим характеризується аутосомно-домінантний тип спадкування? У фенотипически чоловічого організму проведено визначення статевогохроматину в клітинах слизової оболонки щоки: його зміст склало 0%? Чи можна запідозрити патологію? Для чого застосовують біохімічну діагностику?

Рішення задач за методом родоводів:

1.Використовуючи наведену нижче інформацію, складіть родовід схему сім'ї з успадкуванням хореї Гентігтона. Пробанд - здоровий молодий чоловік, який звернувся в медико-генетичну консультацію в зв'язку з передбачуваною одруженням. Батько пробанда хворий хореей Гентігтона, а мати здорова і має здорових брата, сестру, батька і матір. У батька пробанда є здоровий брат похилого віку, і сестра, яка страждає на це захворювання; їх батько (дідусь пробанда) був здоровий, а мати (бабуся пробанда) хворіла хореей. Відомо також, що у бабусі пробанда здорові сестра і два хворих брата, а її батько (прадід пробанда) також страждав цим захворюванням. На схемі необхідно пронумерувати покоління сім'ї та її членів. Визначте тип успадкування. Визначте можливі генотипи батьків пробанда та інших членів сім'ї. Що можна припустити про приводу пенетрантности мутантного гена в родині? Розрахуйте ймовірність того, що сам пробанд є носієм мутантного гена і у нього з'являться ознаки захворювання при досягненні певного віку (допускаючи, що пенетрантность мутантного гена становить 100%). Яким може бути відповідь генетика-консультанта на питання про банда про можливу появу хворих дітей в разі його одруження на здорової дівчини з сім'ї, в якій ніколи не відзначалося ознак зазначеної хвороби.

2.Використовуючи знання клініко-генеалогічного методу вивчення родоводів - складіть родовід своєї сім'ї і простежте на ній передачу будь-якого ознаки, характерного для вашої родини. Розпишіть генотипи. Спрогнозіруте свій шлюб. Використовуйте дані таблиці про спадкування основних ознак людини.

3. Складіть і пронумеруйте родовід схему для аналізу успадкування алкоптонуріі (однієї з форм порушення амінокислотного обміну) використовуючи наступні дані. Пробанд- здорова жінка, яка народила дочку з ознаками алкоптонуріі, перебуває у шлюбі зі своїм двоюрідним братом, який також здоровий. Мати пробанда і батько її чоловіка (рідні сібси) здорові, як і їхні чоловіки, і мають двох здорових сестер і одного здорового брата, у кожного з яких є по 2-3 здорових дитини. Дідусь і бабуся пробанда по материнській лінії (і чоловіка пробанда по батьківській лінії) були здорові, але батько дідуся страждав цим захворюванням. Визначте тип успадкування патологічного ознаки в сім'ї. Вкажіть членів сім'ї, які є можливими носіями мутантного гена і визначте їх ймовірний генотип. Якщо у пробанда народиться друга дитина, то наскільки ймовірним є те, що він буде страждати цим захворюванням? Яка ймовірність того, що він буде здоровим носієм мутантного гена?

4.Пробанд страждає нічною сліпотою. Його два брати також хворі. По лінії батька пробанда страждають нічною сліпотою не було. Мати пробанда хвора. Дві сестри і два брати матері пробанда здорові. Вони мають тільки здорових дітей. По материнській лінії далі відомо, що бабуся хвора, дідусь здоровий, сестра бабусі хвора, а брат здоровий, прадід (батько бабусі) страждав нічною сліпотою, сестра і брат прадіда були хворі, прапрадід хворий, його брат, який має хвору доньку та двох хворих синів , також хворий. Дружина пробанда, її батьки і родичі здорові. Визначте ймовірність народження хворих дітей в сім'ї пробанда.

5.Пробанд страждає легкою формою серповидноклітинної анемії. Його дружина здорова. Вона має дочку також з легкою формою анемії. Мати і бабуся пробанда страждали цієї ж формою серповидноклітинної анемії, інші сібси матері і її батько здорові. У дружини пробанда є сестра, хвора легкою формою анемії, друга сестра померла від анемії. Мати і батько дружини пробанда страждали анемією, крім того відомо, що у батька було два брати і сестра з легкою формою анемії і що в родині сестри батька двоє дітей померли від серповидноклітинної анемії. Визначте ймовірність народження дітей з важкою формою анемії в сім'ї доньки пробанда, якщо вона вийде заміж за такого ж чоловіка, як її батько.

6.Пробанд має білий локон в волоссі над чолом. Брат пробанда без локона. По лінії батька пробанда аномалій не відзначено. Мати пробанда з білим пасмом. Вона має трьох сестер. Дві сестри з пасмом, одна без локона. У одній з тіток пробанда з боку матері син з пасмом і дочка без локона. Третя тітка пробанда з боку матері без локона має двох синів і одну дочку без локона. Дід пробанда по лінії матері і двоє його братів мали білі локони, а ще двоє були без локонів. Прадід і прапрадід також мали білий локон над чолом. Визначте ймовірність народження дітей з білим пасмом над чолом, якщо пробанд одружиться зі своєю двоюрідною сестрою, яка має цей локон.

7. Молодята нормально володіють правою рукою. У родині жінки було дві сестри, нормально володіють правою рукою, і три брата - лівші. Мати жінки правша, батько - лівша. У батька є сестра і брат - лівші і сестра і два брати - правші. У матері жінки є два брати і сестра - всі правші. Мати чоловіка - правша, батько - лівша. Бабуся і дідусь з боку матері і батька чоловіка нормально володіють правою рукою. Визначте ймовірність народження в цій сім'ї дітей, які володіють лівою рукою.

8. Проаналізуйте родовід на рис. 3, складену для сім'ї, в якій простежено успадкування альбинизма (нездатності клітин синтезувати пігмент меланін в зв'язку з дефектом ферменту тирозинази, що каталізує утворення цього пігменту з тирозину). Визначте тип успадкування мутантного ознаки (альбінізму). Вкажіть членів сім'ї, які є носіями мутантного гена, і визначте їх ймовірний генотип. Яке висновок може зробити генетик-консультант

 14

рис.3

про ймовірність народження дитини-альбіноса в шлюбі пробанда (індівідуумаV6) з дівчиною, яка не має ознак альбинизма і походить з родини, в якій він ніколи не спостерігався? Яка ймовірність того, що дитина буде фенотипически нормальним носієм мутантного гена. Яка ймовірність того, що він не буде мати в своєму генотипі мутантного гена? Яким може бути висновок генетика, якщо передбачається близькоспоріднений шлюб між пробандом і його двоюрідною сестрою) індивідуумом V5)?

9. Проаналізуйте родовід схему на рис. 4 складену для сім'ї з успадкуванням фенілкетонурії. Визначте тип успадкування захворювання в сім'ї. Вкажіть членів сім'ї, які є носієм мутантного гена. Визначте ймовірність повторного народження хворої дитини у пробанда (III-1).


 II

 III

 IV

 12 34


I

рис.4

рис.5

10. Проаналізуйте родовід схему на рис.5 (вгорі), складену для сім'ї, деякі члени якої страждали на гемофілію. Визначте критерії, на підставі яких можна судити про тип спадкування патологічного ознаки в цій родині. Вкажіть членів сім'ї, які є вірогідними носіями мутантного гена. Визначте ймовірність народження хворих дітей в шлюбі індивідуума III-7 і здорової дівчини з сім'ї, в якій ніколи не спостерігалося цієї хвороби. Визначте ймовірність народження хворих дітей і їх стать в разі близькоспорідненого шлюбу індивідуумів III-5 і III-9.

11. На рис. 6 представлена ??родовід сім'ї, в якій простежено успадкування дефекту зубної емалі. Проаналізувавши схему, визначте частоту народження патологічного ознаки (дефекту зубної емалі) в сім'ї (в цілому і окремо для осіб жіночої та чоловічої статі). Зверніть увагу на особливості спадкування цієї ознаки дітьми в тих випадках, коли його носієм є їх батько (порівняйте з успадкуванням ознаки від матері). Визначте тип успадкування патологічного ознаки в сім'ї і генотипи хворих індивідуумів і здорових осіб.

рис.6

12. На рис.7 (внизу) приведена родовід схема сім'ї, в якій успадковується ознака гипертрихоза вушної раковини (у відповідних індивідуумів спостерігається значне зростання волосся по краю вушної раковини). Проаналізуйте схему:

рис.7

Визначте тип успадкування зазначеного ознаки. Вкажіть членів сім'ї, які є носіями мутантного гена. Визначте ймовірність появи дітей з гіпертрихоз і їх стать в разі шлюбу індивідуума IV-2 і дівчата з родини, в якій ця ознака ніколи не спостерігався.

 




Тема: Методологічні основи спадкової обумовленості аномального розвитку дітей. Можливості та значення корекційної педагогіки. | Тема: Спадковість і мінливість | Тема: Закони успадкування та види взаємодії генів | Завдання 37. Нехай гени С, Д, Е лежать в одній хромосомі в зазначеному порядку, причому відсоток перехрещення між С і Д - 8, а між Д иЕ - 25. Яке відстань між генами С і Е? | Цікава генетика | Тема: Популяційно-генетичний метод вивчення спадковості | ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ |

загрузка...
© um.co.ua - учбові матеріали та реферати