загрузка...
загрузка...
На головну

Тема: Геном людини

  1. I.3.I. Цілісне і парціальний опис психології людини. Особистість. Характер.
  2. III. Психічні властивості особистості - типові для даної людини особливості його психіки, особливості реалізації його психічних процесів.
  3. III. РОЗВИТОК ПСИХІКИ У тваринному світі І СТАНОВЛЕННЯ СВІДОМОСТІ ЛЮДИНИ
  4. агресивність людини
  5. Адаптація людини в різних екологічних нішах Землі
  6. Акти реагування прокурора на порушення прав і свобод людини і громадянина.
  7. Акустичні коливання. Шум. Дія шуму на людину

Мета заняття:сформувати розуміння генома людини на ДНК - рівні, рівні гена і на хромосомному рівні, визначивши генетичний поліморфізм людини і функції генів. Секвенування генома і генетичні карти хромосом.

Розгляньте схему приготування цитогенетичних препаратів, використовуючи їх для виконання наступних завдань

Розгляньте різні каріограмми людини. Зробіть висновки про можливі порушення.

завдання:

1. При вивченні фотокопії хромосомного комплексу людини були проведені вимірювання і визначені наступні відносні розміри короткого і довгого плеча окремих хромосом: а) 3,1 / 4,9; б) 1,4 / 4,3; в) 1,7 / 3,3; г) 0,6 / 3,0; д) 1,2 / 2,1. Розрахуйте центромерная індекс (в%) для кожної із зазначених хромосом досліджуваного кариотипа, зробіть висновок про належність їх до тієї чи іншої групи Денвера системи.

2. Зробіть висновок про можливе кариотипе індивідуума, що має такі особливості:

а) фенотип жіночий, більше 50% соматичних клітин мають одне тільце статевого хроманіна.

б) фенотип жіночий, менше 5% клітин мають одне тільце Барра.

в) фенотип чоловічої, більше 50% клітин мають одне тільце статевого хроматину.

г) фенотип чоловічої, більше 50% клітин мають два тільця Барра.


 

Каріотип і фенотип дитини з синдромом Шерешевського-Тернера

3. Вкажіть знаками (+) або (-) проти кожного з наборів хромосом відповідні їм характеристики, заповнивши таблицю:

 Наборхромосом n  2n  Підлога  Діплоіднийнабор  Гаплоіднийнабор  Соматіческіеклеткі  Половиеклеткі
 дружин  чоловік
 46, ХУ                
 46, ХХ                
 23, Х                
 23, У                

4. Розшифруйте такі умовні позначення: 3р13; 3 q29; 3р26; 4р14; 4q26; 4q13. 5. На рис1. приведена схема 11 хромосоми людини, на крторой картирован ген інсуліну, локус гена має координати 11p15. Вкажіть стрілкою відповідне місце цього гена на хромосомі:

Мал. 1. Диференційно пофарбована хромосома 11 людини

5. Зробіть розшифровку такі ключові слова кариотипов хворих людей: 46, ХУ, 1р +; 46, ХХ, 14 -; 46, ХХ, 14р +; 46, ХХ, del (1) (q21); 46, XY, t (2: 5) (q21: q31); 46.XX.r 18.

6. Перерахуйте відомі вам мітохондріальні хвороби людини і поясніть найбільш загальні механізми їх розвитку.

7. Які висновки невірні:

а) немає таких ознак, які б залежали тільки від спадковості або тільки від середовища;

б) спадкова мінливість, яка веде до варіацій нормальних ознак і ведуча до спадкових хвороб, - два різних види мінливості;

в) найближчим часом очікується різке зростання частоти спадкової патології внаслідок увеліченічя мутагенної навантаження, міграції населення та інших популяційних факторів;

г) нові мутації можуть закріплюватися в популяції шляхом природного відбору.

Контрольні питання:

1. Які структурні класи ДНК людини. Поняття спочиває частини геному.

2. Значення повторюється послідовностей пар нуклеотидів. Тандемні повтори.

3. Значення генетичного поліморфізму кожної людини. Основна форма генетичного поліморфізму - однонуклеотидний поліморфізм.

4. Значення мітохондріального геному (мтДНК), 25 хромосоми людини.

5. Кількісна і якісна характеристика генів людини.

6. Функції генів. Поняття генетичного імпринтингу.

7. Генетичні карти хромосом. Значення частоти рекомбінації в генетичному картуванні. Сантіморганіда (сМ).

8. Роль спадковості і середовища в розвитку патології: спадкові, неспадкові хвороби і хвороби зі спадковою схильністю. Вроджені хвороби. Спорадичні виникнення патології.

9. Генетичні основи гомеостазу. Поняття про норму реакції.

10. Генетичні хвороби соматичних клітин




Тема: Методологічні основи спадкової обумовленості аномального розвитку дітей. Можливості та значення корекційної педагогіки. | Тема: Спадковість і мінливість | Тема: Закони успадкування та види взаємодії генів | Завдання 37. Нехай гени С, Д, Е лежать в одній хромосомі в зазначеному порядку, причому відсоток перехрещення між С і Д - 8, а між Д иЕ - 25. Яке відстань між генами С і Е? | Цікава генетика | Тема: Значення генетичних досліджень в житті людини. | ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ |

загрузка...
© um.co.ua - учбові матеріали та реферати