Головна

Механізми реалізації спадкової інформації

Генетична інформація, записана у вигляді певної послідовності нуклеотидів молекули ДНК, забезпечує синтез певного білка ферменту, який каталізує протягом відповідної біохімічної реакції, в результаті чого проявляється ознака. Геномний рівень організації спадкового матеріалу забезпечує взаємодію алельних і неалельних генів. Отже, прояв дії конкретного гена залежить від інших генів. Вони можуть впливати безпосередньо на даний ген через взаємодію білків-ферментів, що кодуються цими генами, змінювати перебіг біохімічних реакцій і, тим самим, впливати на прояв даної ознаки. У свою чергу даний ген може впливати на реалізацію дії інших генів. На реалізацію дії гена впливають фактори зовнішнього середовища, які можуть змінювати структуру молекул ДНК, і-РНК, білків ферментів, протягом біохімічних реакцій і, отже - фенотипічні прояви генів. Таким чином, фенотипічні прояв ознаки визначається генами, що відповідають за цю ознаку, взаємодією детермінують генів з іншими генами і умовами зовнішнього середовища.

Варіанти схем реалізації ознак:

1. Білок складається з кількох поліпептидних ланцюгів - необхідна участь двох (або більше) функціонально активних генів (гени глобіну еритроцитів, гени імуноглобулінів).

2. На формування ознаки і ступінь його вираженості може надавати середу. Наприклад, ступінь засмаги залежить від інтенсивності УФ-променів.

3. Множина дію одного і того ж гена. В даному випадку один ген (найчастіше після мутації) впливає на формування декількох ознак. Плейотропний ефект реалізації гена У людини ген, що визначає руде забарвлення волосся, одночасно обумовлює більш світле забарвлення шкіри і поява ластовиння. Відомий домінантний ген, який зумовлює цілий комплекс патологій - синдром Марфана. У таких людей відзначається довгі кінцівки, ненормально довгі пальці рук і ніг (арахнодактилія), деформація особи, дефект кришталика ока, порок серця, глухота і ін.

(Синдром Марфана)

Синдром Марфана - один з найбільш частих (5: 100000) спадкових синдромів дізгістогенеза сполучної тканини. Тип успадкування - аутосомно-домінантний, з високою пенетрантностью гена. Локалізація гена - в довгому плечі 15 хромосоми, поле 21 (15ql5-q21.3). Суть мутації: заміна в білку фибриллина пролина на аргінін. В результаті відбувається зміни співвідношення різних типів колагенових волокон.

Особливості типів успадкування ознак.Оскільки в диплоїдний набір соматичних клітин розрізняють аутосоми 1-22 і статеві хромосоми (гоносоми), виділяють наступні типи успадкування.

I. Аутосомное успадкування. При цьому типі успадкування гени розташовуються в аутосомах (1-22 пари хромосом). Характерна особливість - ознаки (захворювання) виявляються у чоловіків і жінок в рівній мірі.

1. Аутосомно-домінантне успадкування.

- Кожен хворий член сім'ї зазвичай має хворого батька (можливий варіант виникнення захворювання в результаті генеративної мутації одного з батьків)

- Ймовірність народження хворої дитини (якщо один з батьків хворий) - 50%

- Від здорових батьків народжуються здорові діти

- Захворювання передається з покоління в покоління

перший опис аутосомно-домінантногоуспадкування аномалій у людини дано в 1905 р Фарабі. Родовід було створено для сім'ї з короткопалий (брахідактилією). У хворих вкорочені і частково скорочені фаланги пальців рук і ніг, крім того, в результаті укорочення кінцівок, для них характерний низький зріст. За аутосомно-домінантним типом успадковуються також деякі патологічні ознаки людини: полідактилія або багатопалості (коли на руці або нозі є від 6 до 9 пальців), синдактилія (зрощення м'яких або кісткових тканин фаланг двох і більше пальців), арахнодактилія (сильно подовжені "павукові" пальці, один із симптомів синдрому Марфана).

2. Аутосомно-рецесивне успадкування

- Хворі діти народжуються від фенотипически здорових батьків

- Ймовірність народження хворої дитини (якщо батьки обидва мають гетерозігот-

ний генотип) 25%

- Захворювання зустрічається не в кожному поколінні

- Ризик захворювання збільшується зі ступенем спорідненості батьків

Аутосомно-рецесивніознаки у людини визначаються генами, локалізованими в аутосомах, і можуть проявитися у потомства в шлюбі двох гетерозигот, двох рецесивних гомозигот або гетерози-готи і рецессивной гомозиготи. Дослідження показують, що більшість шлюбів, серед нащадків яких спостерігаються рецесивні захворювання, відбувається між фенотіпічес-ки нормальними гетерозиготами (Аа х Аа). У потомстві такого шлюбу генотипи АА, Аа и аа будуть представлені в співвідношенні 1: 2: 1, і ймовірність того, що дитина виявиться ураженим, складе 25%. За аутосомно-рецесивно-го типу успадковуються м'які пряме волосся, блакитні очі, багато хвороб обміну речовин: фенілкетонурія, галактоземія, гістидинемія і ін, а також пігментна ксеродерма.

II. Спадкування зчеплене зі статевими хромосомами.Особливості успадкування пов'язані з наявністю в статевих хромосомах (Х, Y) гомологічних (перекриваються) і негомологічних (неперекривающіхся) ділянок. Гомологічні ділянки (псевдоаутосомние) містять алельних гени, але в Х хромосомі є велика ділянка якому немає гомологичного в У хромосомі, гени розташовані в цій ділянці і детермінують розвиток ознак зчеплених з Х хромосомою їх більше 200. Голандріческіе ознаки детермінуються генами розташованими в негомологічних ділянці У хромосоми , і проявляються фенотипно тільки у чоловіків. (Іхтіоз, перетинки між пальцями і т.д. -6)


 Основні закономірності успадкування були відкриті Г. Менделем і сформульовані в 1865р. в роботі "Досліди над рослинними гібридами". Закони залишалися непоміченими протягом 35 років і тільки в 1900 р
 були перевідкриття К. Корренсом (Німеччина), Е. Чермак (Австрія) і Г. де Фріз (Голландія). З тих пір закономірності успадкування, відкриті Менделем, визначають розвиток сучасної генетики, включаючи і генетику людини.

Мендель відкрив закономірності успадкування, проводячи гібридизацію різних сортів гороху. гібридизація - Це схрещування особин з різними генотипами.

Схрещування, при якому у батьківських особин враховується одна пара альтернативних ознак, називається - моногібрідним,дві пари ознак- Дигибридном,більше двох пар- Полигибридном. гибридологический методМенделя має такі особливості:

  1. аналіз починається зі схрещування гомозиготних особин (чисті лінії)
  2. аналізуються окремі альтернативні (взаємовиключні) ознаки
  3. проводиться точний кількісний облік нащадків з різною комбінацією ознак (використовуються математичні методи)
  4. успадкування аналізованих ознак простежується в ряді поколінь

Структурна організація метафазної хромосоми. | I. Моногибридное схрещування

© 2016-2022  um.co.ua - учбові матеріали та реферати