Головна

Класифікація спадкових захворювань людини

  1. Cистема знань людини
  2. FAB класифікація
  3. I. Пояснення загальних причин і механізмів захворювань
  4. III. Етап «ефект флюідності». Підсвідоме сприйняття людини
  5. IVПсіхіческіе стану і безпеку людини.
  6. V БАТЬКІВСТВО У ЛЮДИНИ - СОЦІАЛЬНЕ ВИНАХІД
  7. А педагогіка - наука про розвиток життєвого досвіду людини (учня). Це і є її предмет!

Спадковість і середовище можуть відігравати велику або меншу роль у розвитку того чи іншого пороку або захворювання.

З генетичної точки зору всі хвороби в залежності від відносної значущості факторів спадковості або середовища в їхньому розвитку можна поділити на 4 групи.

1. Перваягруппа - цеспадкові хвороби як такі. Прояв захворювання практично не залежить від середовища, яка може тільки змінювати вираженість симптомів хвороби і тяжкість її перебігу. До захворювань цієї групи відносяться хромосомні і генні хвороби (хвороба Дауна, гемофілія та ін.). Хвороба може проявлятися необов'язково в дитячому, але в будь-якому віці (наприклад, середній вік початку хореї Гентингтона дорівнює 38-40 років).

2. У другій групі хвороб спадковість відіграє провідну роль, але для пенетрантности мутантних генів необхідний відповідний фактор навколишнього середовища. До таких захворювань належать, наприклад, подагра, діабет, фармако і екогенетіческіе хвороби. Подібні захворювання розвиваються після контактів з котрі виявляють хворобу зовнішнім фактором, специфічним для кожного мутантного гена. Ці хвороби можна віднести до групи хвороб зі спадковою схильністю, або мультифакторіальних захворювань.

3. Болезнітретьей группиразвіваются головним чином під впливом факторів середовища (Іноді не одного, а поєднання багатьох), проте частота виникнення і тяжкість перебігу хвороб істотно залежать від спадкової схильності. До хвороб цієї групи відносяться атеросклероз, гіпертонічна хвороба, туберкульоз, виразкова хвороба та ін. Як і хвороби другої групи, вони відносяться до хвороб зі спадковою схильністю. Різкого розмежування між цими групами немає.

4. У походження хвороб четвертої групи спадковість не грає ніякої ролі. Так само як більшість травм, інфекційних хвороб, опіків і т.д. генетичні чинники можуть впливати тільки на течія патологічних процесів (швидкість одужання, швидкість відновних процесів і т. д.).

У 90-х роках ХХ ст. запропонована робоча класифікація спадкових хвороб людини, що включає:

1) синдроми, обумовлені хромосомними аномаліями (хромосомні хвороби);

2) хвороби, викликані мутацією окремого гена (генні, або Менделя хвороби);

3) мультифакторіальні захворювання (хвороби зі спадковою схильністю);

4) хвороби з нетрадиційним типом успадкування;

5) генетіческіеболезні соматичних клітин (Новоутворення, старіння, аутоімунні хвороби).

Практична користь знання послідовності генома людини для медицини | діагностики наследственнихболезней


Історія клонування тварин | Досягнення в області клонування тварин | трансгеноз тварин | Класичний підхід до розшифровки послідовностей ДНК | Принцип високопродуктивного піросеквенірованія ДНК | Досягнення і перспективи секвенування | Використання методів біоінформатики в секвенування | Історія прочитання генома людини | Список джерел | Ключові відкриття, зроблені в результаті аналізу генома людини |

© 2016-2022  um.co.ua - учбові матеріали та реферати