Мінливість | генні мутації | аутосомні хвороби | Причини і частота виникнення мутацій | SOS-репарація. | ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦІЙ | I. Частоти зустрічальності генів однієї алельних пари в популяції залишаються постійними з покоління в покоління. | дрейф генів | генеалогічний метод | Близнюковий метод |

загрузка...
загрузка...
На головну

біохімічний метод

  1. D графіка. Методи 3D моделювання, достоїнства і недоліки.
  2. Ex.7. Використовуючи текст, складіть список слів, які називають основні методи дослідження хворих і цілі їх використання. Складіть пропозиції з цими словами.
  3. G ЦИВІЛЬНО-ПРАВОВОЇ МЕТОД ПРАВОВОГО РЕГУЛЮВАННЯ Метод правового регулювання, характеризується
  4. I. Методичні вимоги до структури реферату та його змістом
  5. I. Методи прискореного виведення токсичних речовин з організму

Метод заснований на знанні принципів реалізації гена в ознаку: ген - фермент - біохімічна реакція - ознака. Про наявність нормального або мутантного гена можна судити по ферментам або продуктам біохімічних реакцій, які вони каталізують.

Здійснюється в два етапи. На першому етапі проводиться обстеження великого контингенту осіб з метою виявлення можливих випадків захворювання або носійства патологічного гена. Ці програми називаються просіюють, або скринінг-програмами. Використання програм просіювання переслідує дві мети:

· Виявлення хворих в доклінічній стадії, тобто до розвитку симптомів захворювання, коли можливо ефективне лікування;

· Виявлення здорових носіїв патологічного гена з метою визначення подальшої тактики з планування сім'ї.

Просіювальні програми поділяються на два види:

1. масові, Коли об'єктом обстеження є максимально велику кількість мабуть здорових осіб в популяції.

2. Вибіркові, або селективні, Коли об'єктом просіювання є тільки певні контингенти хворих, серед яких очікується підвищена частота народження патологічного генотипу.

Вимоги до скринінг-програм:

а) методи просіювання повинні бути простими і економічними, що дозволяє обстежити великі групи осіб. Повинен використовуватися легкодоступний матеріал в малих кількостях (кров, сеча, слина). Бажано, щоб досліджуваний зразок був придатний для пересилання і зберігання (крапля крові на фільтрувальної папері);

б) методи повинні бути надійними і діагностично значущими;

в) просівання підлягають захворювання, які досить широко поширені в популяції. Отже, в кожній місцевості доцільно здійснювати скринінг тих мутацій, частота народження яких в генофонді даної популяції висока. Наприклад, в Іванівській області і прилеглих областях проводиться скринінг новонароджених на предмет виявлення фенілкетонурії та гіпотиреозу. Обидва захворювання є моногенними і мають високу частоту зустрічальності в популяціях середньої смуги Росії.

На другому етапі за допомогою більш складних методів обстежують виявлених в ході просіювання осіб з метою підтвердження діагнозу.

 



цитогенетичний метод | Методи генетики соматичних клітин
загрузка...
© um.co.ua - учбові матеріали та реферати