Головна

Рис-21. Ідіограмма хромосомного набору людини.

  1. V2: Тема 1.5 Кістки кисті, їх сполуки. Особливості будови кисті людини. Тазова кістка. Таз в цілому. Рентгеноанатомія і розвиток скелета верхньої кінцівки і тазу
  2. V2: Тема 1.5 Кістки кисті, їх сполуки. Особливості будови кисті людини. Тазова кістка. Таз в цілому. Рентгеноанатомія і розвиток скелета верхньої кінцівки і таза.
  3. V2: Тема 1.6 Кістки вільної нижньої кінцівки, їх сполуки. Особливості будови стопи людини. Рентгенанатомія і розвиток скелета нижньої кінцівки.
  4. V2: Тема 1.6 Кістки вільної нижньої кінцівки, їх сполуки. Особливості будови стопи людини. Рентгенанатомія і розвиток скелета нижньої кінцівки.
  5. Квиток 12. Взаємодія біологічного і соціального в природі людини. Аналіз социобиологии.
  6. Квиток 13. Філософське вчення про людину. Сутність людини як сукупність суспільних відносин. Ціннісні орієнтації людини.

Рис-22. Обощения схема хромосом людини складена на основі диференціального фарбування.

Спочатку визначте хромосоми 1-й і 2-й пан - найбільші за розмірами. Пара 3 хромосом має меншу довжину, ніж хромосоми 1-2-й пар, за формою відноситься до метацентричної. Пари хромосом 1 3 утворюють групу А.

Хромосоми пар 4 і 5 дуже подібні за розміром і формою (субметацентріческіе), тому диференціювати їх не потрібно, важливо віднести їх до групи В.

Хромосоми, які стосуються 6 - 12-й парам, складають групу С. Вони мають середні розміри, в осноних субметацентріческіе, хоча відмінність в довжині плечей кілька варіює. Точно ідентифікувати окремі пари в межах групи важко і робити цього не потрібно. З хромосомами 8-ї пари цієї групи за розміром і формою схожа Х - хромосома.

Хромосоми 13-15-й пар (група D) легко знайти, т. К. вони мають середні розміри і типову акроцентріческіе форму.

Пари 16-18 (група Е) представлені хромосомами менших розмірів, мета- і субметацентріческіе. Серед них найлегше ідентифікувати 16-ю пару, оскільки вона метацентрическая.

Хромосоми 21-й і 22-й пар (група G) найкоротші, акроцентріческіе.

Пара хромосом 23 у жінок представлена ??двома Х-хромосомами, однаковими за будовою.

У чоловіків 23-тя пара складається з хромосом Х і Y. Y-хромосома має типову акроцентріческіе форму.

Напишіть зроблений на підставі аналізу фотокаріограмми висновок. Вкажіть кількість хромосом, нормальний каріотип чи ні, чоловічий чи жіночий і чому.

 Групи хромосом  пацієнт 1  пацієнт 2  пацієнт 3
 A (1 - 3)      
 B (4 - 5)      
 C (6 - 12)      
 D (13 - 15)      
 E (16 - 18)      
 F (19 - 20)      
 G (21 - 22)      
 Статеві (XY)      
 висновок      

Робота 3. Цитогенетична і фенотипическая характеристика хромосомних хвороб людини.

Заповнити таблицю, яка відображатиме цитогенетичну і фенотипічну характеристику хромосомних хвороб людини.

 хромосомні синдроми  каріотип  Число тілець Х-хроматину  фенотип
 Шерешевського-Тернера      
 Клайнфельтера      
 Трисомії-Х      
 Полісоміі-Y      
 Дауна      
 Патау      
 Едвардса      
 «Котячого» крику      

Робота 4. Рішення ситуаційних завдань.

Завдання 1. Чоловік фенотипически здоровий, але у нього була виявлена ??збалансована транслокація хромосоми 21 на хромосому 15. Чи може ця мутація відбитися на його потомство?

Завдання 2. Деякі клітини хворої людини мають нормальний каріотип, інші - 47 або 45 хромосом. Вкажіть назву і можливі механізми цього явища.

завдання 3. Всі клітини хворого чоловіка мають 47 хромосом за рахунок зайвої Х-хромосоми. Вкажіть назву цієї мутації і всі можливі механізми, а також можливість передачі її потомству.

Завдання 4. Скільки тілець статевого хроматину можна виявити в більшості інтерфазних клітин людей з каріотипами: 1) 46, XX; 2) 46, XY; 3) 47, XXY; 4) 48, XXXY; 5) 45, X; 6) 47, XXX; 7) 48, XXXX; 8) 49, XXXXX?

Завдання 5. В одній з хромосом сперматозоїда людини є нестача. Індивід, який отримав цю хромосому, стає аномальним. Які типи нащадків і в якій пропорції може призвести цей індивід?

Завдання 6. Дитина з синдромом Дауна має 46 хромосом замість 47, постійно виявляються при цій хворобі (зайва хромосома № 21). Дослідження каріотипу показало, що одна з його хромосом № 15 довше звичайної. У матері хворого, а також у тітки по материнській лінії (з нормальною конституцією) виявлено 45 хромосом з подовженою хромосомою № 15. Чим можна пояснити що спостерігається в цій

сім'ї явище?

Завдання 7. Якщо зигота людини має зайву хромосому № 21, то з неї розвивається дитина з синдромом Дауна; якщо в зиготі не вистачає однієї хромосоми № 21, то вона гине (спонтанний аборт). Мати має 45 хромосом, так як одна з 21-ї пари хромосом транслоцироваться на хромосому з 15-ї пари (це можна зобразити як 15/21), а батько нормальний. Які за генотипом можуть утворитися зиготи і яка їхня подальша доля?

Робота 5 (самостійна робота). Знайомство з методами, застосовуваними при генетичному консультуванні в м Тюмені в консультативному центрі «Сім'ї і шлюбу».

1. Цитогенетический: А) визначення статевого хроматину; Б) кариотипирование

2. Генеалогічний аналіз - до трьох поколінь

3. Сіндромологіческій (опис фенотипу, внутрішніх органів, мікропрізнаков і т. Д.).

4. Пренатальна діагностика

А) біопсія хоріона - визначення каріотипу плода в 6-7-8 тижнів.

Б) Біохімічний аналіз a- і b-протеїнів (визначення ризику народження дитини з синдромом Дауна) - 16-17 тижнів.

В) Кордоцентоз - 20 тижнів.

Г) ультразвукова діагностика (24-36 тижнів) - можна виявити великі вади розвитку.

 



Робота 1. Визначення статевого хроматину в клітці епітелію слизової порожнини рота людини. | I. Типи шлюбів і їх медико-генетичні аспекти.

Робота 3. Рішення задач при різних формах взаємодії генів. | Приклад рішення генетичної завдання з урахуванням пенетрантности гена | ЗАНЯТТЯ 1.3.2. | Приклад рішення генетичної завдання на успадкування генів статевих хромосом | Приклад рішення генетичної завдання на зчеплене успадкування | Завдання підвищеної складності | І генотипический МІНЛИВІСТЬ | Робота 1. Побудова варіаційного ряду. | Робота 5. Вивчення нормальних особин мухи дрозофіли | РОБОТА В АУДИТОРИИ |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати