Головна

ФА в крові

  1. Алкогольне ураження системи крові
  2. Антісвертивающей система. Фактори, що прискорюють і сповільнюють згортання крові.
  3. Буферні системи крові
  4. Взяття КРОВІ З ВІДНЯ У ВАКУУМНІ КОНТЕЙНЕРИ

 (Години)

виведення ФА

· Молекулярно-генетичні методи (Рекомбінантна ДНК). Метод дозволяє виявити патологічний ген в геномі.

1. зразки ДНК пацієнта під дією рестриктаз розрізаються на більш короткі фрагменти мають точки впізнавання.

2. отримані фрагменти поділяють електрофорезом в поліакриламідному гелі на фракції, що відрізняються розміром (молекулярною масою).

3. отримання необхідного числа копій певних фракцій ДНК за допомогою полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР).

4. теплова денатурація розмноженої фракції двухцепочечной ДНК на одноцепочечниє фрагменти.

5. приміщення цих фрагментів в середу зрадіоактивним зондом (Одно- цепочечная ДНК, що відповідає патологічного гену). Якщо серед фрагментів ДНК є комплементарна зонду патологічна послідовність, то відбувається утворення дволанцюгової ДНК.

6. реєстрація результату дослідження відбувається за допомогою рентген ночувствітельной плівки.

· Методи експрес-діагностики ( "Скринінг тести", просівають

програми) - методи попередньої діагностики спадкових за-
 ахворювань.

 

1Дерматогліфіческій аналіз - Вивчення гребешковой шкіри. Застосовується для діагностики вродженої компоненти спадкових захворювань (при геномної
 патології відзначаються радіальні петлі на 4 і 5 пальцях, ЧПБ, головний долонний кут від 60 ° до 80 ° і ін.) і для встановлення зиготности близнюків.

2. Хімічні методи (Якісні кольорові реакції). Для діагностики фенілкетонурії до мокрих пелюшок дитину прикладають папір, змочену 10% розчином FeCI3 (При наявність в сечі ФПК - зеленувате забарвлення).

3. мікробіологічні тести - Засновані на властивостях бактерій потребуватиме певних хімічних речовинах для їх нормальної життєдіяльності.

тест Гатрі: Кров новонароджених, наносять на диски фільтрувального паперу і поміщають на агарове середовище, в якій знаходиться штам бактерій, зростання якого пригнічений антиметаболітом. Якщо концентрація ФА занадто велика, то відзначається бурхливе зростання бактерій.

4. біохімічні: Флюорометричні, хроматографічні, ра-діоіммунологіческіе експрес-методи використовують для швидкої попередньої діагностики спадкових хвороб обміну.

5.Визначення Х-і У-статевогохроматину - Досліджують клітини букального епітелію або лейкоцити. Х-хроматин визначається при фарбуванні ацеторсеіном, а

Y- хроматин - акріхініпрітом. Встановлюють генетичний підлогу, діагностують хромосомні, хвороби статі.

· Методи пренатальної діагностики (Діагностика спадкових дефектів плоду на ранніх стадіях вагітності).

непрямі методи (Об'єкт дослідження - жінка): медико-генетичне, серологічне обстеження і визначення ембріонспеціфічних білків

(Альфа- фетопротеин, хорионального гонадотропін) показані всім вагітним жінкам. Білки продукуються клітинами плода і плаценти і надходять в кров матері. Дослідження проводиться на 13-15 тижнях вагітності.

Рівень а-фетопротеїну підвищений :

а) При загрозливому викидень;

б) При внутрішньоутробної загибелі плоду;

в) При Rh- несумісності матері і плоду;

г) при багатоплідній вагітності;

е) при дефектах нервової трубки;

ж) при вродженому нефрозе;

Низький рівень альфа-фетопротеїну відзначається при синдромі Дауна.

прямі методи (Об'єкт дослідження - плід):

1. прямі неінвазивні методи показані всім вагітним жінкам, так як вважаються безпечним для матері і плоду.

Ультрасонографія (УЗД) - Використання ультразвуку для отримання зображення плоду і його оболонок. Метод застосовується на 12-15 тижнях вагітності, дозволяє виявити багатоплідної вагітність, грубі пороки розвитку нервової та опорно-рухового системи.

2. прямі інвазивні методи використовуються за показаннями, так як можливі ускладнення (0,5-6% випадків - викидень):

u вік старше 35 років (ризик синдрому Дауна підвищений в десятки разів);

u структурні перебудови хромосом у одного з батьків;

u 1-й дитина має хвороба з рецесивним типом успадкування;

u домінантно успадковане захворювання у батьків;

u при зчепленому з Х-хромосомою спадкуванні, якщо плід - хлопчик;

u вагітність на тлі психологічних травм, важких захворювань, несприятливого впливу середовища.

хоріонбіопсіі (Взяття епітелію ворсинок хоріона) - проводиться під контролем УЗД на 8-12 тижнях вагітності.

хоріон

Є трансабдомінальний і трансцерві- -Кальний методи. Катетером з пластичної канюлей, з'єднаної зі шприцом, витягають 10-25 мг ворсинок хоріона.

амніоцентез (Взяття 20-30 мл амніотичної рідини з розташованими в ній клітинами плода). Проводять на 15-17 тижні вагітності трансабдоминально під контролем ультрасонографії.

Амніотичну рідину використовують для біохімічних досліджень (генні мутації), а клітини хоріона і плода - для цитогенетичних досліджень (хромосомні і геномні мутації). Методи дозволяє діагностувати різні мутації в ранні терміни вагітності.

фетоскопія проводиться на 18-22 тижнях вагітності фіброоптіче- ським ендоскопом, що вводиться під місцевим знеболенням в порожнину амніону через черевну стінку матки.

метод дозволяє оглянути плід, плаценту, пуповину і взяти кров плода з пуповини для діагностики спадкових хвороб крові.

недолік методу - Вузьке поле зору (обмежує візуальну діагностику патології плода). В 5-10% можливий викидень.

 



Формула Хольцингером | Зв'язок дисципліни «Генетика людини з основами медичної генетики» з іншими дисциплінами.

Генетика людини як наука. Завдання генетики людини на сучасному етапі. | I. Людина - складний об'єкт генетичних досліджень. | II. Характеристика основних методів генетики людини з основами медичної генетики |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати