На головну

II. Характеристика основних методів генетики людини з основами медичної генетики

  1. I. Загальна характеристика
  2. III. Розбір основних положень теми.
  3. V. Розкажіть про першу медичну допомогу при кровотечі.
  4. V. Розкажіть, що ви знаєте про переломах і першої медичної допомоги.
  5. V2: Тема 1.5 Кістки кисті, їх сполуки. Особливості будови кисті людини. Тазова кістка. Таз в цілому. Рентгеноанатомія і розвиток скелета верхньої кінцівки і тазу
  6. V2: Тема 1.5 Кістки кисті, їх сполуки. Особливості будови кисті людини. Тазова кістка. Таз в цілому. Рентгеноанатомія і розвиток скелета верхньої кінцівки і таза.

· клініко-генеалогіческій метод (Ф. Гальтон 1883 р).

суть методу: Побудова і аналіз родоводу.

родовід - Схема родинних зв'язків у межах однієї або декількох сімей.

етапи методу:

1. Збір відомостей як мінімум про три покоління родичів пробанда - людини для якого складається родовід.

2. Складання родоводу.

3. Аналіз родоводу.

Метод дозволяє встановити:

1. Спадковий характер досліджуваного ознаки.

2. Тип успадкування ознаки (домінантний, рецесивний, аутосомний, зчеплений з підлогою, голандріческій).

3. Зиготність членів родоводу (гомозиготи або гетерозиготний).

4. Пенетрантность і експресивність гена, що відповідає за ознака.

Правила побудови родоводів:
 а) використання спеціальних символів;

б) символи, що позначають особин одного покоління, розташовуються строго по горизонталі;

в) сібси (рідні діти) одного покоління нумеруються арабськими цифрами;

· Близнюковий метод (Ф. Гальтон 1876 г.) - Вивчення генетичних закономірностей на близнюках

суть методу: Встановлення ролі спадковості і середовища у формуванні окремих ознак у людини, виходячи з подібності та відмінності монозиготних(Однояйцеві-розвиваються з однієї зиготи) їх позначають МБ и дизиготних їх позначають ДБ (Разнояйцевие-розвиваються з різних одночасно запліднених яйцеклітин) близнюків.

Етапи методу:

1. Складання вибірки близнюків.

2. Діагностика зиготности близнюків.

3. Визначення ступеня конкордантности вибірок близнюків по досліджуваному ознакою.

4. Обчислення коефіцієнта успадкування.

Критерії зиготности близнюків:

У МБ завжди однаковий пол, групи крові, малюнок шкірних візерунків;

У ДБ ці показники різні; в рідкісних випадках можуть збігатися (крім шкірний візерунків).



I. Людина - складний об'єкт генетичних досліджень. | Формула Хольцингером

Генетика людини як наука. Завдання генетики людини на сучасному етапі. | ФА в крові | Зв'язок дисципліни «Генетика людини з основами медичної генетики» з іншими дисциплінами. |

© um.co.ua - учбові матеріали та реферати