Головна

Спадкові хвороби обміну ліпідів

Розрізняють дві групи хвороб ліпідного обміну:

1. Гіперліпідемії - характеризуються підвищенням вмісту ліпідів у сироватці крові.

2. Ліпідози - характеризуються внутрішньоклітинним накопиченням ліпідів (амавротична ідіотія, хвороби Німана-Піка, Гоше, Фабрі) або порушенням метаболізму ліпідів (лейкодистрофії).

Гіперліпідемія має 5 форм:

1. Сімейна гіперхілонікронемія - розвивається внаслідок дефіциту ліпопротеїнліпази. Зростає відсоток холестерину та тригліцеридів крові. Збільшуються печінка і селезінка, болі в животі, на шкірі ксантоми з запальною реакцією, які залишають пігментні плями. Успадкування - автосомно-рецесивне.

2. Сімейна гіперхолестеринемія - високий вміст холестерину та фосфоліпідів у крові. Атеросклероз, інфаркт міокарда в молодому віці. Ксантоми шкіри та сухожилків. Неповно-домінантний тип успадкування. У гомозигот - прояви в ранньому віці (до 20 років).

3. Сімейна гіперхолестеринемія і гіпертригліцеридемія - характеризується підвищеним вмістом у крові β-ліпопротеїнів, холестерину та тригліцеридів. Провокується ця форма прийомом вуглеводів. Ранній атеросклероз, коронарна недостатність, ксантоматоз. Можливий цукровий діабет.

4. Ендогенна гіперліпідемія - підвищений вміст у крові пре-β-ліпопротеїнів. Атеросклероз, ксантоматоз.

5. Змішана гіперліпідемія - поєднує ознаки першої та четвертої форм гіперліпідемій. Проявляється хвороба в зрілому віці збільшенням печінки, селезінки, ксантозом та абдомінальними кризами.



Хвороба Марфана | Хвороба Німанна-Піка

Самостійна навчально-дослідницька робота | Яку назву має синдром трисомії-18? | Для якої хвороби характерний каріотип 49(ХХХХУ)? | Пояснення до завдання | Алькаптонурія | Гістидинемія | Гомоцистинурія | Галактоземія | Глікогенози | Фруктоземія |

© 2016-2022  um.co.ua - учбові матеріали та реферати