Головна

Розвиток статі і його порушення

Слідом за визначенням статі в людини випливає диференціація, тобто розвиток статевих розходжень: формування гонад, а також анатомічних, фізіологічних і біохімічних механізмів, що забезпечують схрещування особин двох статей. Оскільки організм людини в основі своїй бісексуальний, зародкові гонади в ембріонів багатьох тварин мають подвійну природу. Вони складаються із зовнішнього шару - кортекса (у процесі диференціації з нього розвиваються жіночі статеві органи) - і внутрішнього шару - медули, з якого розвиваються сім'яники.

У процесі диференціації статі йде розвиток одного із шарів гонад і пригнічення іншого. У чоловічої статі медулярна тканина розвивається швидше і пригнічує діяльність кортикальної. У результаті зародкова гонада перетворюється в сім'яники.

У жіночого організму кортекс пригнічує розвиток медули і з нього утворяться жіночі гонади - яєчники. Відповідно до цього диференціюються і статеві шляхи. Процес диференціації статі в людини зумовлений статевими гормонами, що виділяються не тільки ендокринними залозами, але і зародковою гонадою. В осіб чоловічої статі на ранніх стадіях ембріонального розвитку переважає чоловіча гормональна речовина - медуларин, а в жіночого - кортикальний гормон.

Подальша диференціація статі, зокрема формування вторинних статевих ознак, також іде під впливом гормонів. Гормони - це ті інструменти, за допомогою яких гени зародка направляють його статевий розвиток.

Рівень гормональної секреції контролюється балансом генів. Перевага генів чоловічої статі призводить до підвищеної секреції чоловічих статевих гормонів і до формування чоловічої статі, перевага жіночих гормонів - до розвитку жіночої статі. Зміна активності гормональної секреції тої чи іншої статі призводить до розвитку інтерсексуальних форм, що називаються гермафродитами. Гермафродит - це або чоловік з окремими ознаками жінки, або жінка з ознаками чоловіка. Іноді справжню стать людини визначити нелегко.

У 1936 р. переможниця XI Олімпіади в бігу на 800 м виявилася гермафродитом. Коли в неї видалили яєчники, вона перетворилася в чоловіка. У 1936 р. одна провідна легкоатлетка Англії, власниця багатьох рекордів по штовханню ядра, в результаті хірургічної операції була переведена в категорію чоловіків.

Особин із проміжною статтю (гермафродитів, інтерсексів) можна розподілити на такі типи:

1. Гермафродити, що мають чоловічі і жіночі статеві залози. Це справжні гермафродити. Серед них, у свою чергу, можна виділити три групи:

а) гермафродити, в яких на одному боці яєчник і сім'яник, а на іншому - тільки протоки статевих залоз;

б) гермафродити з двобічними сім'яниками і яєчниками;

в) гермафродити, в яких на одному боці яєчник, а на іншому - сім'яник.

2. Гермафродити тільки із сім'яниками. Це псевдогермафродити.

3. Гермафродити тільки з яєчниками. Це також псевдогермафродити.

У свиней в окремих ізольованих популяціях інтерсекси можуть становити до 20%, але справжні гермафродити трапляються в 10 разів рідше, ніж псевдогермафродити.

Основні причини виникнення гермафродитизму не відомі. Хромосомні аберації, як першопричина інтерсексуальності, у тварин не описані. Гермафродитизм може бути і при нормальному наборі хромосом. Гермафродити за генетичною структурою можуть мати або XX, або ХY-набір хромосом. Ступінь гермафродитизму також визначається силою генетичних детермінантів статі F і М.

Існує думка, що інтерсексуальність спадкова. В окремих випадках інтерсексуальність успадковується як рецесивна ознака. У свиней допускається можливість наявності однієї пари рецесивних генів і одного чи декількох генів-модифікаторів, що зумовлюють інтерсексуальність. Деякі вважають, що інтерсексуальність успадковується як обмежений статтю рецесив із можливою дією модифікуючих автосомних генів. У людини гени-визначники жіночої статі локалізуються, головним чином, у Х-хромосомі, а чоловічої статі - в Y-хромосомі й автосомах. Тому, хоча Y-хромосома в людини містить гени, що регулюють утворення структур сім'яників, такі структури можуть, очевидно, розвиватися і за відсутності Y-хромосоми. Ця концепція підтверджується тим, що у свиней-інтерсексів з жіночим генотипом також були присутні й сім'яники. У них за відсутності Y-хромосоми сім'яники розвиваються в результаті дії автосомних чоловічих генів-визначників.

Отже, основною причиною появи інтерсексів, ймовірно, є обмежений статтю рецесивний ген інтерсексуальності в сполученні з автосомними генами-модифікаторами.

Розглянемо деякі інші порушення у визначенні і диференціації статі в людини. У людини, як і в дрозофіли, відомі особини - генетичні зверхсамці і зверхсамки. «Зверхчоловіки» мають каріотип з надлишком статевих хромосом XXY, XXYY, XXXY, «зверхжінки» - XXX, 4Х.

У людини існують різні інші форми порушення статевого розвитку, наприклад, гінекомастія - сильний розвиток грудних залоз у чоловіків.

Відомі жінки з ХY-набором хромосом (ця патологія називається тестикулярною фемінізацією). Вони безплідні, є жінками за зовнішністю, чоловіками за каріотипом. Судячи з численних свідчень, однією з таких жінок була англійська королева Єлизавета. Вона не виходила заміж, не мала спадкоємців і, хоча не була зовсім байдужа до чоловіків, вдачу, волю і розум мала чоловічі.

Раніше наголошувалося, що числове співвідношення статей у популяції людей 1:1. Однак воно збережеться лише до періоду статевої зрілості людей. Первинне ж співвідношення статі в людини таке: 125-135 зачатих хлопчиків на 100 дівчаток. Потім це співвідношення змінюється в бік переваги кількості дівчаток. Наприклад, у білого населення США на 100 дівчаток народжується 106 хлопчиків. Однак смертність хлопчиків першого року життя на 30% вища, ніж дівчаток. До старості кількість чоловіків через велику смертність зменшується. На вторинне співвідношення статей впливає багато факторів: війни, рівень життя й особливо харчування.

Частка хлопчиків вища серед першонароджених і зменшується в наступних народженнях.

Є. Новицький і А. В. Кімбол у 1958 р. проаналізували 3 645 756 новонароджених дітей з метою виявити вплив віку батьків і порядку народжень на співвідношення хлопчиків і дівчаток. Автори знайшли достовірне, але дуже слабке зниження частки народження хлопчиків серед народжених п'ятими і пізніше в порівнянні з первістками. Вік матері не впливає на співвідношення статі немовляти, але має значення вік батька.

Лише аномаліями випадкового розподілу статевих хромосом у гаметах, напевно, генетичного характеру, можна пояснити зовсім незвичайний випадок, коли в одному роді протягом ряду поколінь народилося 72 дочки і жодного сина.

Різні родини відрізняються одна від одної імовірностями народження хлопчиків і дівчаток. Відомі родоводи з незвичайним співвідношенням статей.

У дрозофіли знайдений «ген співвідношення статей» - у деяких лініях народжуються майже одні самки. Y-хромосома в цих мух взагалі дегенерує, сперма містить тільки Х-хромосоми. Відомий вірус, що убиває зиготу XY.

Можливо, що й у людей є подібні механізми, які пояснюють порушення нормального співвідношення статей.

Самостійна навчально-дослідницька робота:

1. Вивчити і зарисувати схему генетичної детермінації статі в людини.

Схема генетичної детермінації статі в людини

P: ♀XX x ♂XY
       
   

Гамети:

F1: XX, XY

2. Розв'язати декілька ситуаційних задач на з'ясування закономірностей успадкування ознак, зчеплених зі статтю.

Задачі на успадкування ознак, зчеплених зі статтю

1. Відсутність потових залоз успадковується як рецесивна ознака, зчеплена зі статтю. У шлюбі здорових батьків народився хлопчик з вказаною аномалією.

а) З якою статевою хромосомою зчеплена ця ознака?

б) Які генотипи хлопчика та його батьків?

2. Жінка страждає на відсутність потових залоз. Від кого вона успадкувала цю ознаку, якщо в дідуся за материнською лінією була ця аномалія? З якою імовірністю в неї може народитися дитина без цієї вади і якою буде її стать, якщо жінка одружиться з чоловіком без вказаного недоліку?

3. У подружжя, що нормально володіє правою рукою, а в батька і матері жінки відсутні потові залози (рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою ознака), народилася дитина - лівша. Наскільки ймовірна в неї відсутність потових залоз?

4. Чоловік і жінка - короткопалі (домінантна автосомна ознака) гетерозиготи. Бабуся жінки за батьківською лінією не мала потових залоз (рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою ознака). Яка ймовірність народження в цій сім'ї дитини з обома аномаліями?

5. Існує специфічна форма рахіту, що не піддається лікуванню вітаміном D і трапляється в Північній Кароліні. Відомо, що в родоводі 11 дочок від уражених хворобою батьків і здорових матерів також хворіли, а десятеро синів були здорові. Як успадковується ця ознака? Напишіть генотипи батьків і дітей.

6. У шлюбі жінки з нормальним кольоровим зором (домінантна ознака, зчеплена з Х-хромосомою) і чоловіка-дальтоніка народився хлопчик-дальтонік. Чи можна припустити, що він успадкував цю ознаку від батька? Чи може з'явитися така сама дитина в сім'ї його тітки з боку батька?

7. У сім'ї двох дальтоніків (рецесивна, зчеплена з X-хромосомою ознака) народилася дитина з І(0) групою крові за системою АВ0. Батько жінки мав II(А) групу і був за нею гомозиготним; батько чоловіка успадкував від своїх батьків III(В) групу крові.

а) Які генотипи всіх указаних осіб?

6) З якою імовірністю в цій сім'ї може народитися дитина з нормальним кольоровим зором і IV(АВ) групою крові?

8. Наречена налякана звісткою про те, що рідна сестра її майбутнього чоловіка народила хлопчика-гемофіліка (гемофілія успадковується як рецесивна ознака через X-хромосому). Наскільки реальною є загроза народження в її шлюбі саме такої дитини? Відповідь поясніть.

9. Чи виправданою є схвильованість чоловіка з приводу народження у рідної сестри його жінки хлопчика з X-зчепленою рецесивною формою цукрового діабету, адже він думає про здоров'я своїх майбутніх дітей? Відповідь поясніть, використовуючи запис схем схрещування.

10. У сім'ї, де батько і мати не мають дальтонізму (рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою ознака), є син з цією аномалією і дочка з нормальним кольоровим зором. У сина дві дочки з нормальним кольоровим зором, у його сестри - четверо синів, двоє з них - дальтоніки. Які генотипи всіх указаних осіб?

11. У хлопчика великі зуби, що виступають наперед, як і в його матері (автосомна ознака), і знижена здатність згортання крові (гемофілія). Який його генотип і з якими генотипами і фенотипами народжуватимуться діти в цій сім'ї, де дідусь за материнською лінією був гемофіліком і мав звичайну форму і положення зубів, а батько хлопчика - здоровий і має нормальні зуби? Яким геном (домінантним чи рецесивним) кодується наведена автосомна ознака?

12. У дівчинки з "ямочками" на щоках (домінантна автосомна ознака) - D-резистентний рахіт (зчеплена з Х-хромосомою домінантна ознака). У родині її батька всі мали "ямочки" на щоках і страждали на D-резистентний рахіт. У родині матері такого захворювання не спостерігалося.

а) Напишіть імовірні генотипи дівчинки та батьків.

б) Яка ймовірність народження в цій сім'ї саме такої дитини?

13. Дівчинка, яка успадкувала від матері біле пасмо волосся (у родині матері всі мали цю домінантну автосомну ознаку), не має зубів. Від кого успадкувала вона рецесивну ознаку відсутності зубів, яка зчеплена з Х-хромосомою? Її батько мав рівномірну пігментацію волосся, як і всі його родичі. Напишіть генотипи всіх указаних осіб і можливі генотипи і фенотипи наступних дітей у цій сім'ї.

14. Ангідротична ектодермальна дисплазія - рідкісне X-зчеплене захворювання. В уражених чоловіків немає зубів, потових залоз і спостерігається гіпотрихоз (недостатній розвиток волосяного покриву на всіх або окремих ділянках тіла). У гетерозиготних жінок виявляються як нормальні, так і без потових залоз ділянки шкіри.

Від шлюбу такої гетерозиготної жінки з І(0) групою крові за системою АВ0 і здорового чоловіка, гетерозиготного за III(В) групою крові, народилося шестеро дітей. Які їх можливі генотипи і фенотипи? Яка ймовірність народження в цій сім'ї хлопчика з ознакою відсутності зубів? Яка його можлива група крові?

15. Синдром Леша-Найхана (аномалія метаболізму пуринів) - рідкісне Х-зчеплене рецесивне захворювання, пов'язане з недостатністю ферменту НGРRТ (гіпоксантин-гуанін-фосфо-рибозотрансфераза), що призводить до тяжкої гіперурикемії (підвищений вміст сечової кислоти в сечі), неврологічних розладів і невтримного потягу до самопошкоджень.

Чоловік з ознаками вказаного захворювання, який успадкував від своєї матері полідактилію (шестипалість, домінантна автосомна ознака), одружився зі здоровою жінкою, в якої нормальна будова кінцівок.

а) Охарактеризуйте можливі генотипи і фенотипи їх майбутніх дітей.

б) Від кого із своїх батьків чоловік успадкував синдром Леша-Найхана?

16. У людини має місце Х-зчеплена затримка розумового розвитку. У шлюбі здорових батьків хвороба спостерігалася виключно в дітей чоловічої статі. У матері, як і в усіх її родичів, широка щілина між різцями (домінантна автосомна ознака), у батька вона відсутня.

а) Як успадковується затримка розумового розвитку?

б) Які генотипи батьків?

в) З якою імовірністю в цій сім'ї народжуватимуться діти із затримкою розумового розвитку і широкою щілиною між різцями?

17. Недостатність ферменту глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази (рецесивна ознака) зумовлює підвищену чутливість до деяких ліків. Характерні судинні гемолітичні реакції трапляються частіше у чоловіків, ніж у жінок. У гемізиготних чоловіків і гомозиготних жінок патологічні прояви найбільш виражені. У гетерозигот реакція середня між нормою та патологією.

а) Як успадковується недостатність вказаного ферменту?

б) Яка ймовірність народження хлопчика з дефектом ферменту в шлюбі здорових батьків?

18. Х-зчеплене домінантне захворювання шкіри, для якого характерним є фолікулярний гіперкератоз (надмірне потовщення рогового шару епідермісу в ділянці лійок волосяних фолікулів), що призводить до часткового або повного зникнення вій, брів та волосся на голові, особливо важко уражає чоловіків. Приросла мочка вуха детермінується рецесивним автосомним геном.

У сім'ї, де чоловік і жінка мали прирослу мочку вуха, а чоловік страждав на вказане шкірне захворювання, народилося двоє дітей - дочка і син. Дочка взяла шлюб зі здоровим юнаком, що мав вільну мочку вуха (як і його батьки).

а) Які генотипи всіх указаних осіб?

б) Які можливі генотипи та фенотипи онуків, та їх імовірність?

19. У родоводі, що аналізується за ознакою стійкого до вітаміну D рахіту з гіпофосфатемією (нестача фосфору в крові), деякі жінки мали як здорових, так і хворих синів і дочок. Які генотипи цих жінок, якщо вказана ознака детермінована домінантним Х-зчепленим геном?

20. Пігментний дерматоз, одним із проявів якого є "мармурова" пігментація шкіри, успадковується через Х-хромосому як домінантна ознака, летальна для чоловіків - гемізигот. Що можна сказати про наступне потомство від шлюбу гетерозиготної жінки і здорового чоловіка, якщо, окрім того, вони мають брахидактилію (короткопалість, домінантна автосомна ознака) і троє їх дітей короткопалі? Які можливі генотипи короткопалих дітей?

21. Вважається, що наявність волосся на зовнішньому краї вушної раковини (гіпертрихоз) успадковується через У-хромосому і виявляється переважно у третьому десятиріччі життя. Яка ймовірність появи в дитини цієї ознаки, якщо вона була в дідуся, та резус-негативної належності крові, якщо обидві бабусі були резус-негативними, а дідусі - резус-позитивними, як усі їх родичі?

22. Пігментна дегенерація сітківки (пігментні накопичення в сітківці й атрофія диску зорового нерва) має три типи успадкування: автосомно - рецесивний, автосомно - домінантний і рецесивний, зчеплений із Х-хромосомою.

Яка ймовірність народження онуків чоловічої статі з X-зчепленою формою патології, якщо їх бабусі та дідусі були хворими і мали всі рецесивні алелі в генотипі?

23. Відомі дві форми агаммаглобулінемії (відсутність або різке зниження рівня імуноглобулінів у сироватці крові), одна з яких успадковується як автосомно-рецесивна ознака, друга - як рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою.

У сім'ї брат і сестра мають цю аномалію. Від кого вони успадкували цю ознаку, якщо батько хворий її Х-зчепленою формою і гетерозиготний за другою ознакою, а мати здорова, але дідусь з боку матері мав обидві форми захворювання?

24. Ознака темних зубів залежить від двох домінантних генів - автосомного і зчепленого з Х-хромосомою. Батько жінки мав цю ознаку за рахунок Х-зчепленого успадкування, а мати походила з родини, де зуби були нормальні. Хто з дітей жінки матиме темні зуби, з якою імовірністю, якщо вона взяла шлюб із чоловіком, в якого нормальні зуби?

25. Жінка з І(0) групою крові й нормальним кольоросприйманням одружилася з чоловіком, хворим на дальтонізм, з II(А) групою крові. При яких генотипах батьків у цій сім'ї може народитися дитина, хвора на дальтонізм, з І(0) групою крові? Визначте ймовірність її народження.

26. Батьки гетерозиготні за III(В) групою крові, при цьому мати - дальтонік, а батько - гемофілік. Визначте ймовірність народження дітей з I(0) групою крові, хворих на вказані хвороби.

27. Чоловік з нормальним згортанням крові ІV(АВ) групи і резус-негативний одружився з жінкою, яка має резус-позитивну кров І(0) групи з нормальним згортаням. Відомо, що батько жінки страждав на гемофілію і був резус-негативним. Які фенотипи можна очікувати в їхніх дітей?

28. У матері, що є гетерозиготною за геном дальтонізму, І(0) група крові. Батько має нормальний кольоровий зір і І(0) групу крові. Чи можуть діти успадкувати групу крові одного зі своїх батьків? Вкажіть можливі генотипи всіх згаданих осіб.

29. У хлопчика І(0) група крові й дальтонізм, а його сестра має кров ІV(АВ) групи і нормально розрізняє кольори. Що можна сказати про генотипи їх батьків?

3. Скласти таблицю (за зразком):"Характеристика ознак, зчеплених зі статтю".

Таблиця 6

№ п/п Ознаки Характеристика Приклади
1. Ознаки, що визначають стать    
2. Ознаки, обмежені статтю    
3. Ознаки, залежні від статі    
4. Ознаки, зчеплені зі статтю    

Зробіть загальний висновок за темою заняття.



Балансова теорія визначення статі | Набути практичних навичок

ТЕСТОВИЙ КОНТРОЛЬ | Що підвищує експресивність? | МЕТОДИКА ПРОВЕДЕННЯ ЗАНЯТТЯ | Хромосомна теорія спадковості | Кросинговер як генетична закономірність | Хромосомна карта, її зміст, значення | Позаядерна спадковість та її значення | Пояснення до завдання | Рецесивне успадкування, зчеплене зі статтю | Як успадковується дальтонізм? |

© 2016-2022  um.co.ua - учбові матеріали та реферати