Головна
© um.co.ua - учбові матеріали та реферати

генні хвороби

  1. IX. Аналіз діагностованого випадку хвороби
  2. V КЛІНІКА ХРОНІЧНІЙ променевої хвороби
  3. Ангемоглобіногенние пігменти
  4. Аномально природних і антропогенних ТЕРИТОРІЇ ПІДВИЩЕНОЇ РАДІОАКТИВНОСТІ
  5. Антропогенні фактори (див. Фактори)
  6. Антропогенні, соціальні і природні небезпеки
  7. біогенні процеси
 Назва  Тип успадкування, локус мутації, тип мутації  частота народження  Клінічні прояви
 нейрофіброматоз  Аутосомно-домінантний, 17q11.2, Транслокация, делеция, вставка, точкова мутація в гені нейрофіброматозу.  1: 3500-4000  Пігментні плями, численні нейрофіброми, розташовані по ходу нервових стовбурів, гліома зорового нерва.
 міотонічна дистрофія  Аутосомно-домінантний, 19q13.3, експансія (збільшення числа) тринуклеотидних повторів CTG в 3'-нетрансльовані області гена протеїнкінази м'язової дісрофіі  1: 7500-10000  Міотонія, м'язова слабкість, катаракти, аритмії серця, облисіння з чола, розумова відсталість, порушення мови і ковтання. У патологічний процес спочатку залучаються лицьові м'язи, потім шийні, плечові, стегнові.
 Сімейна гіпер-хорістерінемія  Аутосомно-домінантний, різні типи мутацій гена рецептора ЛПНЩ (ліпопротеїну низької щільності)  1: 5001: 250000 (гомозиготна форма)  Гиперхолистеринемия, звуження кореня аорти, стеноз коронарних артерій, ішемічна хвороба серця в молодому віці.
 синдром Морфана  Аутосомно-домінантний, мутація в геніфібриліну (15q21)  1: 10000-1: 15000  Хвороба сполучної тканини. Арахнодактилія, високий зріст, деформація хребта, стоп, відсутність підшкірної жирової клітковини. Вивих кришталика, відшарування сітківки, патології серцево-судинної системи.
 фенілкетонурія  Аутосомно-рецесивний, Мутації гена ферменту фенілаланінгідроксилази (12q22-24)  1: 10000  Хвороба амінокислотного обміну (недостатність ферменту фенілаланін-гідроксилази). Підвищена збудливість, підвищений тонус м'язів, тремор, судомні напади, «мишачий» запах, розумова відсталість.
 Муковісцидоз (кістозний фіброз)  Аутосомно-рецесивний, міссенс, нонсенс мутації, делеції, зрушення рамки зчитування в гені муковісцедоз (7q31 - 32)  1: 2500 (Європа)  Порушення транспорту іонів Cl- і Na+ через клітинні мембрани. Гиперсекреция густого слизу в підшлунковій залозі, епітелії бронхів, слизової оболонки шлунково-кишкового тракту призводить до закупорки бронхів, проток підшлункової залози, канальцях сім'яників з подальшим приєднанням інфекції. Тривалість життя складає в середньому 30 років.
 Миодистрофия Дюшена-Беккера  Х-зчеплений рецесивний, мутація в гені білка дистрофина  Миодистрофия Дюшена - 3: 10000 хлопчиків, Миодистрофия Беккера - 1: 20000 хлопчиків  Прогресуючі дегенеративні зміни в поперечно-смугастої і серцевої мускулатури. Процес атрофії м'язів має висхідний напрямок.
 дальтонізм  Х-зчеплений рецесивний    Нездатність розрізняти червоний і (або) зелений кольори
 гемофілія  Х-зчеплений рецесивний (Xq28)  1: 5000мальчіков  Порушення згортання крові (дефіцит антигемофильного глобуліну А)
 Гіпоплазія зубної емалі  Х-зчеплений домінантний ?  Раннє руйнування зубів

 



генні хвороби | Я Тобі, Господь, хвалу співаю!